La fibrosi cistica è latino per "muco appiccicoso". Nella fibrosi cistica nei bambini, sono interessati tutti gli organi della secrezione esterna: bronchi, pancreas, fegato, ghiandole intestinali, genitali, salivari e ghiandole sudoripare.

Qual è la causa della fibrosi cistica nei bambini?

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria associata a una mutazione sul settimo cromosoma. La mutazione che causa la fibrosi cistica è recessiva, il che significa che un bambino svilupperà la fibrosi cistica solo se entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso. Un bambino che ha ereditato un gene "rotto" da uno solo dei genitori non contrae la fibrosi cistica.

Tra la popolazione caucasoide, ogni ventesima persona è portatrice della mutazione. Pertanto, la fibrosi cistica è la malattia ereditaria più comune. L'incidenza della fibrosi cistica tra i bambini in Europa e Nord Americaè 1:2500. Il sesso dei bambini non influisce sulla probabilità di sviluppare la fibrosi cistica.

Va ricordato che la malattia dei bambini con fibrosi cistica è associata esclusivamente a un difetto genetico. Condizioni ambientali sfavorevoli, tenore di vita e cattive abitudini dei genitori non influiscono sulla probabilità di bambini con fibrosi cistica.

Come si manifesta la fibrosi cistica nei bambini?

Un difetto genetico porta al fatto che il muco secreto dalle ghiandole di secrezione esterne è troppo viscoso, il che rende difficile rimuoverlo dal corpo.

Nei polmoni e nei bronchi dei bambini con fibrosi cistica, un eccesso di secrezione viscosa provoca infiammazione e processi purulenti. Nei primi mesi di vita, un neonato sviluppa un processo broncopolmonare, che si manifesta con tosse secca costante, mancanza di respiro, ipertrofia petto.

La mancanza di enzimi del pancreas e dell'intestino porta al fatto che nei bambini con fibrosi cistica il cibo è scarsamente digerito. Hanno feci abbondanti e maleodoranti con grande quantità grasso (questo può essere determinato dal fatto che sgabello pannolini difficili da lavare). Nonostante lo scarso assorbimento dei nutrienti, i bambini con fibrosi cistica sono molto indietro nello sviluppo fisico aumento dell'appetito.

Inoltre, nei bambini con fibrosi cistica, aumenta l'escrezione di cloruro di sodio con il sudore. Pertanto, molti genitori notano un sapore salato nella pelle dei bambini che soffrono di fibrosi cistica.

Come viene diagnosticata la fibrosi cistica nei bambini?

Una diagnosi preliminare di fibrosi cistica nei bambini viene effettuata in base al quadro clinico della malattia: sintomi respiratori e intestinali, ritardo nello sviluppo fisico e presenza di parenti con fibrosi cistica nei bambini.

Quindi, i bambini con sospetta fibrosi cistica vengono inviati a cliniche specializzate, dove i risultati degli studi biochimici e genetici confermano o confutano la diagnosi.

Inoltre, si consiglia ai genitori che hanno figli con fibrosi cistica di eseguire test prenatali del feto durante la gravidanza successiva. Metodi moderni gli esami possono diagnosticare la fibrosi cistica nel feto anche prima dell'ottava settimana di gravidanza. Se al feto viene diagnosticata la fibrosi cistica, i genitori decidono se continuare o meno la gravidanza.

Va ricordato che la probabilità di avere un figlio con fibrosi cistica nei genitori portatori del gene difettoso è del 25%. Cioè, anche se in famiglia ci sono bambini che soffrono di fibrosi cistica, una coppia sposata potrebbe benissimo averne bambino sano.

Quali sono le forme di fibrosi cistica nei bambini?

A seconda di quali organi sono maggiormente danneggiati, ci sono forme polmonari, intestinali e miste di fibrosi cistica nei bambini.

Tuttavia, indipendentemente dalla forma della malattia, la fibrosi cistica nei bambini richiede trattamento complesso per tutta la vita.

Come viene trattata la fibrosi cistica nei bambini?

Le principali indicazioni terapeutiche per la fibrosi cistica nei bambini sono finalizzate all'assottigliamento e alla rimozione dell'espettorato dai bronchi, alla sostituzione degli enzimi pancreatici mancanti, alla diluizione della bile e alla lotta contro le infezioni concomitanti nei polmoni.

Trattamento della fibrosi cistica nei bambini: kinesiterapia

I bambini che soffrono di fibrosi cistica dovrebbero eseguire quotidianamente una serie di esercizi ginnici e tecniche di respirazione mirato a rimuovere l'espettorato dai bronchi.

Trattamento della fibrosi cistica nei bambini: terapia mucolitica

I bambini con fibrosi cistica dovrebbero assumere quotidianamente mucolitici (fluidificanti dell'espettorato): pulmozina o mucolitici tradizionali, come

Trattamento della fibrosi cistica nei bambini: terapia enzimatica sostitutiva con preparazioni pancreatiche

I preparati enzimatici non sono meno importanti. Oggi il farmaco è raccomandato in tutto il mondo per il trattamento della fibrosi cistica nei bambini.

Questo farmaco è una capsula riempita con microsfere enzimatiche rivestite. Dopo la dissoluzione della capsula di gelatina, le microsfere vengono distribuite uniformemente in tutta la massa alimentare, il che garantisce una migliore digeribilità del cibo rispetto ai tradizionali preparati enzimatici.

Una preparazione enzimatica, come i mucolitici, i bambini con fibrosi cistica dovrebbero assumere per tutta la vita.

Trattamento della fibrosi cistica nei bambini: terapia antibiotica, epatoprotettori, terapia vitaminica

Con esacerbazioni di fibrosi cistica e SARS, ai bambini possono essere prescritti antibiotici. Un farmaco specifico viene scelto in base ai risultati dell'espettorato bakposev.

Inoltre, con la fibrosi cistica, ai bambini vengono prescritti epatoprotettori e farmaci che assottigliano la bile. Sono progettati per prevenire lo sviluppo della cirrosi epatica e la formazione di calcoli nella cistifellea.

Nei bambini con fibrosi cistica, l'assorbimento delle vitamine, in particolare dei gruppi liposolubili, è ridotto. Pertanto, la dieta dovrebbe essere arricchita quotidianamente con preparati multivitaminici.

Quali sono le prospettive per il trattamento della fibrosi cistica nei bambini?

Attualmente, il trattamento della fibrosi cistica è sintomatico, sebbene sia in corso un'intensa ricerca sui metodi geneticamente modificati per trattare la malattia "correggendo" il gene difettoso.

Tuttavia, anche i metodi di terapia attualmente esistenti nella maggior parte dei casi possono migliorare o almeno stabilizzare la condizione dei bambini con fibrosi cistica. Aspettativa di vita media dei bambini con fibrosi cistica trattamento adeguato supera i 20 anni. Allo stesso tempo, la qualità della vita dei bambini con fibrosi cistica può essere piuttosto elevata. Cioè, un bambino con fibrosi cistica potrebbe benissimo andare a scuola, fare sport e giocare con i coetanei.

Il contenuto dell'articolo

fibrosi cistica(fibrosi cistica del pancreas) è un'enzimopatia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva. L'incidenza della fibrosi cistica in alcuni paesi è di 1:1500 - 1:2000 neonati. L'importanza della fibrosi cistica nella pratica pediatrica è estremamente elevata, poiché la malattia nei bambini tenera età procede sotto le spoglie di polmonite e fenomeni dispeptici con alta mortalità, nei bambini in età prescolare e età scolastica- secondo il tipo di processi broncopolmonari cronici o fenomeni dispeptici con pronunciato alterazioni distrofiche.

Eziologia e patogenesi della fibrosi cistica

Fibrosi cistica - malattia ereditaria. La maggior parte dei ricercatori sostiene la teoria della trasmissione ereditaria recessiva della malattia.
Si presume che la patogenesi della fibrosi cistica sia basata su disturbi strutturali dei mucopolisaccaridi che fanno parte del muco secreto dalle ghiandole esocrine e difetti membrane cellulari. A causa di queste violazioni, il muco diventa viscoso, viscoso, il passaggio del segreto (disporia) è difficile, si verificano deformazioni, degenerazione cistica e blocco in alcuni punti dotti escretori ghiandole, seguita dalla crescita di fibroso grossolano tessuto connettivo. Allo stesso tempo, i cambiamenti cistici si sviluppano nel pancreas, nell'intestino, nelle ghiandole salivari, nei piccoli bronchi, nei dotti biliari intraepatici con funzione compromessa degli organi corrispondenti.

Patomorfologia della fibrosi cistica

Macroscopicamente, il pancreas è pressoché invariato. Al microscopio si possono vedere cambiamenti tipici: una parte significativa dei lobuli atrofizzati viene sostituita dal tessuto connettivo. I dotti escretori sono diffusamente dilatati fino alla formazione di cisti ripiene di muco. L'epitelio bronchiale è spesso cheratinizzato. La proliferazione del tessuto connettivo è determinata perivascolare e peribronchiale, bronchiectasie e cisti. Nell'intestino - moderata infiltrazione infiammatoria della mucosa, sclerosi dello strato sottomucoso. Le ghiandole salivari hanno alterazioni fibrotiche cistiche. Trovato nel fegato alterazioni cistiche dotti biliari, infiltrazione grassa diffusa, spesso cirrosi focale o diffusa.

Classificazione della fibrosi cistica

Secondo i segni clinici, si distinguono le seguenti forme della malattia:
1) ostruzione intestinale da meconio;
2) broncopolmonare;
3) intestinale;
4) generalizzato;
5) abortivo;
6) cirrosi biliare del fegato.

Ambulatorio di fibrosi cistica

Il meconio ileo si verifica a seguito di cambiamenti nel meconio, che diventa viscoso, appiccicoso e ostruisce il lume intestinale. Clinicamente, la malattia viene rilevata entro la fine del primo, il secondo giorno di vita del bambino. C'è un rifiuto del seno, vomito, gonfiore, ritenzione delle feci, gas. Nel retto viene determinato il muco o il fetido meconio viscoso. Un esame a raggi X mostra l'ostruzione dell'intestino. Se è possibile salvare il bambino con l'aiuto di un'operazione, di solito dopo 1-2 settimane compaiono altri sintomi della malattia e, prima di tutto, i cambiamenti nel sistema respiratorio.

Forma broncopolmonare

La forma broncopolmonare nella maggior parte dei pazienti si manifesta nei primi giorni di vita con una pertosse costante, a volte intensificante, spesso convulsa. Di solito la tosse è secca, "addominale", ossessiva, spesso con voglia di vomitare. Si nota spesso raucedine di voce. La tosse è aggravata cambiando la posizione del corpo. Nei polmoni tono del suono della scatola delle percussioni, auscultatorio - respiro affannoso. Questi disturbi sono dovuti all'estrema viscosità e viscosità dell'espettorato, che ostruisce le vie aeree. In futuro, il quadro clinico si sviluppa rapidamente o gradualmente
polmonite stafilococcica o focale bilaterale con grave insufficienza respiratoria.
Radiograficamente, la fibrosi cistica non complicata è caratterizzata da enfisema e aumento del pattern cellulare dei polmoni. Si osservano spesso atelettasie segmentali e lobulari, che indicano il blocco dei bronchi corrispondenti con il muco. Con la progressione del processo si formano cambiamenti irreversibili a seconda del tipo di cronico infiammazione polmonare con bronchiectasie.

forma intestinale

Nella forma intestinale il quadro clinico è dominato da fenomeni dispeptici che si manifestano nei primi giorni o mesi di vita del bambino. C'è rigurgito, vomito, feci abbondanti, solitamente grasse o poco formate (meno spesso liquide), solitamente fetide ("nausea"). Nell'anamnesi ci sono spesso indicazioni di stitichezza intermittente, dopo di che c'è un indipendente o con l'aiuto di un clistere, uno sgabello denso, grasso, simile al grasso. I bambini non tollerano i cibi grassi, spesso si ammalano problemi respiratori, aumentare male il peso corporeo, restare indietro nello sviluppo fisico. La pelle ha una caratteristica colorazione terrosa pallida. Spesso c'è un aumento e un rigonfiamento di LIEOTEC, espansione vasi venosi davanti parete addominale e petto.

Forma generalizzata (mista).

La forma generalizzata (mista) è caratterizzata da disturbi del canale alimentare e degli organi respiratori. In alcuni casi, questa forma si manifesta con sindrome edematosa o itterica, derivante dalla fibrosi cistica del fegato. I cambiamenti clinici e morfologici hanno il carattere di un processo più grave nei polmoni, nel pancreas, nell'intestino, nel fegato Nella forma abortiva, la clinica non è pronunciata e si manifesta con frequenti malattie respiratorie e disturbi dell'apparato digerente.
Le indicazioni per esaminare i bambini per la fibrosi cistica sono le seguenti: la presenza in famiglia di fratelli o sorelle malati affetti da malattie croniche polmoni o intestino; polmonite prolungata, ricorrente o cronica in un bambino di qualsiasi età; cronico malattie gastrointestinali eziologia non infettiva; cirrosi biliare del fegato.

Diagnosi di fibrosi cistica

La diagnosi viene stabilita sulla base di un'anamnesi tipica, quadro clinico, presenza di grasso neutro, fibra nel coprogramma del paziente, fibre muscolari e grani di amido.
Secondo il test del film a raggi X, viene rivelata una diminuzione dell'attività proteolitica delle feci. Un importante segno di laboratorio è un aumento del livello dei cloruri nel sudore di 2-5 volte (la norma è di 40 mmol/l).

Prognosi della fibrosi cistica

Il grado di danno alle vie respiratorie è decisivo. Nel 50-60% dei casi i bambini muoiono durante il primo anno di vita. La prognosi è più favorevole con una successiva manifestazione della malattia e dipende interamente dal grado di danno polmonare. Una terapia adeguata migliora la prognosi.

Trattamento della fibrosi cistica

Il trattamento per la fibrosi cistica si basa sulla forma clinica della malattia e sul grado di disturbi funzionali e organici identificati. Grande importanza dovrebbe essere data alla dieta.
Il cibo dovrebbe contenere una maggiore quantità di proteine ​​e una quantità limitata di grassi e carboidrati farinacei. Le vitamine liposolubili (retinolo, ergocalciferolo, vikasol) devono essere somministrate in dose doppia.
La base della terapia per la forma intestinale è l'uso di enzimi, principalmente pancreatina, in grandi dosi individuali (0,5 - 1 g3 - 4 volte al giorno). Inoltre, è necessario prescrivere ormoni anabolici, apilac, trasfusioni di plasma sanguigno, terapia fisica, ecc.
In caso di polmonite, è necessario prescrivere la terapia solitamente utilizzata per l'esacerbazione dei processi broncopolmonari cronici, ad es. antibiotici e altri. medicinali. Inserisci principalmente sotto forma di aerosol. Assicurati di condurre stimolanti, fisioterapia e altre attività. I mucolitici sono mostrati. Efficace N1-acetilcisteina (fluimucil, mucosolvin), che sotto forma di una soluzione al 10% viene utilizzata per inalazione, nonché per iniezione intramuscolare.

- pesante malattia congenita, manifestato da danni ai tessuti e ridotta attività secretoria delle ghiandole esocrine, nonché disturbi funzionali, principalmente dal sistema respiratorio e digestivo. La forma polmonare della fibrosi cistica è isolata separatamente. Oltre a ciò, esistono forme intestinali, miste, atipiche e meconio ileo. La fibrosi cistica polmonare si manifesta in infanzia tosse parossistica con espettorato denso, sindrome ostruttiva, bronchite e polmonite prolungate ricorrenti, disturbo progressivo funzione respiratoria portando a deformità e segni del torace ipossia cronica. La diagnosi viene stabilita in base all'anamnesi, alla radiografia dei polmoni, alla broncoscopia e alla broncografia, alla spirometria, ai test genetici molecolari.

ICD-10

E84 fibrosi cistica

Informazione Generale

- una grave malattia congenita, manifestata da danni ai tessuti e una violazione dell'attività secretoria delle ghiandole esocrine, nonché disturbi funzionali, principalmente dall'apparato respiratorio e digestivo.

I cambiamenti nella fibrosi cistica influenzano il pancreas, il fegato, il sudore, le ghiandole salivari, l'intestino, il sistema broncopolmonare. La malattia è ereditaria, con trasmissione autosomica recessiva (da entrambi i genitori portatori del gene mutante). Le violazioni negli organi nella fibrosi cistica si verificano già nella fase prenatale dello sviluppo e aumentano progressivamente con l'età del paziente. Prima si manifesta la fibrosi cistica, più grave è il decorso della malattia e più grave può essere la sua prognosi. In connessione con decorso cronico processo patologico, i pazienti con fibrosi cistica necessitano di cure costanti e supervisione specialistica.

Cause e meccanismo di sviluppo della fibrosi cistica

Nello sviluppo della fibrosi cistica, tre punti principali stanno conducendo: danni alle ghiandole di secrezione esterne, cambiamenti nel tessuto connettivo e disturbi idrici ed elettrolitici. La causa della fibrosi cistica è mutazione genica, a seguito della quale la struttura e la funzione della proteina CFTR (regolatore transmembrana della fibrosi cistica), che è coinvolta in metabolismo idrico ed elettrolitico epitelio che riveste il sistema broncopolmonare, pancreas, fegato, tratto gastrointestinale, organi del sistema riproduttivo.

Alterazione della fibrosi cistica caratteristiche fisico-chimiche il segreto delle ghiandole esocrine (muco, liquido lacrimale, sudore): diventa denso, con un alto contenuto di elettroliti e proteine, praticamente non viene evacuato dai dotti escretori. La ritenzione di un segreto viscoso nei dotti provoca la loro dilatazione e la formazione di piccole cisti, soprattutto nell'apparato broncopolmonare e digerente.

I disturbi elettrolitici sono associati ad alte concentrazioni di calcio, sodio e cloro nelle secrezioni. Il ristagno di muco porta all'atrofia (restringimento) del tessuto ghiandolare e alla fibrosi progressiva (graduale sostituzione del tessuto ghiandolare con tessuto connettivo), comparsa precoce di alterazioni sclerotiche negli organi. Complica lo sviluppo della situazione infiammazione purulenta in caso di infezione secondaria.

La sconfitta del sistema broncopolmonare nella fibrosi cistica si verifica a causa della difficoltà nello scarico dell'espettorato (muco viscoso, disfunzione dell'epitelio ciliato), dello sviluppo della mucostasi (ristagno del muco) e dell'infiammazione cronica. La violazione della pervietà dei piccoli bronchi e bronchioli è alla base dei cambiamenti patologici nel sistema respiratorio nella fibrosi cistica. Ghiandole bronchiali con contenuto mucopurulento, che aumentano di dimensioni, sporgono e bloccano il lume dei bronchi. Si formano bronchiectasie sacculari, cilindriche e "a forma di goccia", si formano aree enfisematose del polmone, con ostruzione completa dei bronchi con espettorato - zone di atelettasia, alterazioni sclerotiche tessuto polmonare(pneumosclerosi diffusa).

Con fibrosi cistica alterazioni patologiche nei bronchi e nei polmoni sono complicati dall'aggiunta infezione batterica(Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), formazione di ascessi (ascesso polmonare), sviluppo di alterazioni distruttive. Ciò è dovuto a disturbi del sistema immunitario locale (diminuzione del livello di anticorpi, interferone, attività fagocitaria, alterazioni dello stato funzionale dell'epitelio bronchiale).

Oltre al sistema broncopolmonare nella fibrosi cistica, vi è un danno allo stomaco, all'intestino, al pancreas e al fegato.

Forme cliniche di fibrosi cistica

La fibrosi cistica è caratterizzata da una varietà di manifestazioni che dipendono dalla gravità dei cambiamenti in alcuni organi (ghiandole esocrine), dalla presenza di complicanze e dall'età del paziente. Esistono le seguenti forme di fibrosi cistica:

• polmonare (fibrosi cistica dei polmoni);
• intestinale;
• misto (colpisce contemporaneamente il sistema respiratorio e il tratto digestivo);
• ileo di meconio;
• forme atipiche associate a lesioni isolate di singole ghiandole di secrezione esterna (cirrotiche, edematose - anemiche), nonché forme cancellate.

La divisione della fibrosi cistica in forme è arbitraria, poiché con una lesione predominante delle vie respiratorie si osservano anche violazioni degli organi digestivi e con la forma intestinale si sviluppano cambiamenti nel sistema broncopolmonare.

Il principale fattore di rischio nello sviluppo della fibrosi cistica è l'ereditarietà (trasmissione di un difetto nella proteina CFTR - regolatore transmembrana della fibrosi cistica). Manifestazioni iniziali La fibrosi cistica si osserva solitamente nel primo periodo della vita di un bambino: nel 70% dei casi, il rilevamento avviene nei primi 2 anni di vita, in età avanzata molto meno frequentemente.

Forma polmonare (respiratoria) di fibrosi cistica

La forma respiratoria della fibrosi cistica si manifesta in tenera età ed è caratterizzata da pallore della pelle, letargia, debolezza, piccolo aumento di peso con appetito normale e frequente SARS. I bambini hanno una pertosse parossistica costante con espettorato mucopurulento denso, polmonite e bronchite prolungate ripetute (sempre bilaterali), con una sindrome ostruttiva pronunciata. La respirazione è dura, si sentono rantoli secchi e umidi, con ostruzione bronchiale - rantoli sibilanti secchi. Esiste la possibilità di sviluppare asma bronchiale infettivo-dipendente.

La disfunzione respiratoria può progredire costantemente, causando frequenti esacerbazioni, aumento dell'ipossia, sintomi polmonari (respiro corto a riposo, cianosi) e insufficienza cardiaca (tachicardia, cuore polmonare, edema). C'è una deformazione del torace (a chiglia, a botte oa forma di imbuto), un cambiamento delle unghie sotto forma di occhiali da orologio e falangi terminali delle dita sotto forma di bacchette. In lungo corso fibrosi cistica nei bambini, si trova l'infiammazione del rinofaringe: sinusite cronica, tonsillite , polipi e adenoidi . Con violazioni significative della funzione della respirazione esterna, si osserva uno spostamento dell'equilibrio acido-base verso l'acidosi.

Se i sintomi polmonari sono associati a manifestazioni extrapolmonari, poi parlano di una forma mista di fibrosi cistica. È caratterizzato da un decorso grave, si verifica più spesso di altri, combina polmonare e sintomi intestinali malattie. Fin dai primi giorni di vita si osservano gravi polmoniti e bronchiti ripetute di natura protratta, tosse persistente, indigestione.

Il criterio per la gravità del decorso della fibrosi cistica è considerato la natura e il grado di danno alle vie respiratorie. In relazione a questo criterio, si distinguono quattro stadi di danno nella fibrosi cistica sistema respiratorio:

• Metto in scena caratterizzato da alterazioni funzionali intermittenti: tosse secca senza espettorato, mancanza di respiro lieve o moderata durante lo sforzo fisico.
• II stadio associato allo sviluppo di bronchite cronica e si manifesta con tosse con espettorato, respiro corto moderato, aggravato dallo sforzo, deformità delle falangi delle dita, rantoli umidi, auscultato sullo sfondo di respiro affannoso.
• III stadio associato alla progressione delle lesioni del sistema broncopolmonare e allo sviluppo di complicanze (pneumosclerosi limitata e pneumofibrosi diffusa, cisti, bronchiectasie, grave insufficienza respiratoria e cardiaca del tipo ventricolare destro ("cuore polmonare").
• IV stadio caratterizzata da grave cardiopatia insufficienza polmonare portando alla morte.

Complicanze della fibrosi cistica

Diagnosi di fibrosi cistica

Una diagnosi tempestiva di fibrosi cistica è molto importante in termini di previsione della vita di un bambino malato. La forma polmonare della fibrosi cistica è differenziata da bronchite ostruttiva, pertosse, polmonite cronica di diversa origine, asma bronchiale; forma intestinale - con disturbi dell'assorbimento intestinale che si verificano con celiachia, enteropatia, dysbacteriosis intestinale, carenza di disaccaridasi.

La diagnosi di fibrosi cistica comprende:

• Lo studio dell'anamnesi familiare ed ereditaria, primi segni malattie, manifestazioni cliniche;
• Analisi generale del sangue e delle urine;
• Coprogram - uno studio delle feci per la presenza e il contenuto di grasso, fibre, fibre muscolari, amido (determina il grado di disturbi enzimatici delle ghiandole dell'apparato digerente);
• Esame microbiologico dell'espettorato;
• Bronchografia (rileva la presenza di caratteristiche bronchiectasie "a goccia", difetti bronchiali)
• Broncoscopia (rivela la presenza di espettorato denso e viscoso sotto forma di fili nei bronchi);
• Radiografia dei polmoni (rivela alterazioni infiltrative e sclerotiche nei bronchi e nei polmoni);
• Spirometria (determina stato funzionale polmoni misurando il volume e la velocità dell'aria espirata);
• Test del sudore - studio degli elettroliti del sudore - l'analisi principale e più informativa per la fibrosi cistica (consente di rilevare un alto contenuto di ioni cloruro e sodio nel sudore di un paziente con fibrosi cistica);
• Test di genetica molecolare (analisi del sangue o campioni di DNA per la presenza di mutazioni nel gene della fibrosi cistica);
• Diagnosi prenatale - esame dei neonati per malattie genetiche e congenite.

Trattamento della fibrosi cistica

Poiché la fibrosi cistica, in quanto malattia di natura ereditaria, non può essere evitata, la diagnosi tempestiva e la terapia compensativa sono di fondamentale importanza. Prima viene avviato un trattamento adeguato della fibrosi cistica, maggiori sono le possibilità di sopravvivenza di un bambino malato.

La terapia intensiva per la fibrosi cistica viene effettuata in pazienti con insufficienza respiratoria di II-III grado, distruzione polmonare, scompenso del "cuore polmonare", emottisi. L'intervento chirurgico è indicato per forme gravi di ostruzione intestinale, sospetta peritonite, sanguinamento polmonare.

Trattamento della fibrosi cistica per la maggior parte sintomatico, finalizzato al ripristino delle funzioni del tratto respiratorio e gastrointestinale, viene effettuato per tutta la vita del paziente. Con la predominanza della forma intestinale della fibrosi cistica, viene prescritta una dieta ricca di proteine ​​​​(carne, pesce, fiocchi di latte, uova), con una restrizione di carboidrati e grassi (solo facilmente digeribili). La fibra grossolana è esclusa, con carenza di lattasi - latte. È sempre necessario aggiungere sale al cibo, consumare una maggiore quantità di liquidi (soprattutto nella stagione calda) e assumere vitamine.

La terapia sostitutiva per la forma intestinale della fibrosi cistica comprende l'assunzione di farmaci contenenti enzimi digestivi: pancreatina, ecc. (il dosaggio dipende dalla gravità della lesione, è prescritto individualmente). L'efficacia del trattamento è giudicata dalla normalizzazione delle feci, dalla scomparsa del dolore, dall'assenza di grasso neutro nelle feci e dalla normalizzazione del peso. Per ridurre la viscosità segreti digestivi e migliorare il loro deflusso prescrivere acetilcisteina.

Il trattamento della forma polmonare della fibrosi cistica ha lo scopo di ridurre la viscosità dell'espettorato e ripristinare la pervietà bronchiale, eliminando il processo infettivo e infiammatorio. Assegna agenti mucolitici (acetilcisteina) sotto forma di aerosol o inalazioni, a volte inalazioni con preparati enzimatici (chimotripsina, fibrinolisina) quotidianamente per tutta la vita. Parallelamente alla fisioterapia, vengono utilizzati esercizi di fisioterapia, massaggio vibratorio del torace, drenaggio posizionale (posturale). A PARTIRE DAL scopo terapeutico effettuare la sanificazione broncoscopica dell'albero bronchiale mediante agenti mucolitici (lavaggio broncoalveolare).

In presenza di manifestazioni acute di polmonite, bronchite, viene eseguita la terapia antibiotica. Usano anche farmaci metabolici che migliorano la nutrizione del miocardio: cocarbossilasi, orotato di potassio, usano glucocorticoidi, glicosidi cardiaci.

I pazienti con fibrosi cistica dovrebbero osservazione del dispensario pneumologo e terapista locale. I parenti oi genitori del bambino sono addestrati alle tecniche di massaggio vibratorio, le regole della cura del paziente. La questione dell'esecuzione di vaccinazioni preventive per i bambini affetti da fibrosi cistica viene decisa individualmente.

Bambini con forme leggere la fibrosi cistica riceve un trattamento di sanatorio. La permanenza dei bambini con fibrosi cistica in istituzioni prescolari meglio escludere. La possibilità di frequentare la scuola dipende dalle condizioni del bambino, ma per lui sono determinati un giorno di riposo aggiuntivo durante la settimana scolastica, il tempo per le cure e gli esami e l'esonero dagli esami.

Previsione e prevenzione della fibrosi cistica

La prognosi della fibrosi cistica è estremamente grave ed è determinata dalla gravità della malattia (soprattutto sindrome polmonare), il tempo di insorgenza dei primi sintomi, la tempestività della diagnosi, l'adeguatezza del trattamento. C'è un'alta percentuale di decessi (soprattutto nei bambini malati del 1 ° anno di vita). Quanto prima viene diagnosticata la fibrosi cistica in un bambino, viene avviata una terapia mirata, tanto più è probabile un decorso favorevole. Per l'anno scorso L'aspettativa di vita media dei pazienti affetti da fibrosi cistica è aumentata e nei paesi sviluppati è di 40 anni.

Di grande importanza sono i temi della pianificazione familiare, la consulenza genetica medica delle coppie in cui sono presenti pazienti con fibrosi cistica, l'esame clinico dei pazienti con questa grave malattia.

Fibrosi cistica (fibrosi cistica)- una malattia accompagnata da una lesione generalizzata delle ghiandole esocrine. Questa comune malattia ereditaria autosomica recessiva si osserva nei bambini con una frequenza da 1:2000 a 1:12.000 neonati. La fibrosi cistica è diffusa in entrambi i paesi industrializzati Europa occidentale, e negli USA, dove il numero di pazienti diagnosticati è di 7-8:100.000 della popolazione.

Eziologia e patogenesi

Il gene della fibrosi cistica è stato scoperto nel 1989. A seguito di una mutazione genetica, la struttura e la funzione di una specifica proteina (regolatore transmembrana MB) localizzata nella parte apicale della membrana delle cellule epiteliali che rivestono i dotti escretori del pancreas, dell'intestino ghiandole, sistema broncopolmonare, tratto urinario, e regolando il trasporto di ioni è interrotto il cloro tra queste cellule e il liquido interstiziale. La patogenesi della lesione singoli corpi e sistemi nella fibrosi cistica è associato alla secrezione di maggiore viscosità da parte delle ghiandole che formano il muco. I primi cambiamenti polmonari (nella 5-7a settimana di vita di un bambino) sono associati all'ipertrofia delle ghiandole mucose bronchiali e all'iperplasia delle cellule caliciformi. Un segreto bronchiale viscoso inibisce il lavoro dell'epitelio ciliato e porta a una violazione della funzione di drenaggio dei bronchi. L'aggiunta di microflora patogena (il più delle volte Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa e Haemophilus influenzae) porta allo sviluppo di un processo infiammatorio cronico.

Per la fibrosi cistica, è caratteristica la formazione di pneumofibrosi diffusa, bronchiectasie che, in combinazione con l'enfisema, porta allo sviluppo di ipertensione polmonare, cuore polmonare e insufficienza ventricolare destra.

L'otturazione dei dotti escretori del pancreas con un segreto viscoso interrompe la sua attività esterna e intrasecretoria. Ciò si manifesta principalmente con una violazione dell'assimilazione di grassi e steatorrea. Cambiamenti simili nelle ghiandole intestinali, combinati con una compromissione della funzione pancreatica, causano ileo da meconio nei neonati, prolasso rettale e ostruzione intestinale distale nei bambini più grandi.

Quadro clinico

Ci sono tre principali forme cliniche di fibrosi cistica.

1. Forma mista con lesioni del tratto gastrointestinale e del sistema broncopolmonare (78-80%).
2. Lesione predominante dei polmoni (15-20%).
3. La lesione predominante del tratto gastrointestinale (5%).

Durante il periodo neonatale, i bambini possono sviluppare un'ostruzione intestinale (meconio ileo), accompagnata da vomito, gonfiore, mancata escrezione di meconio, aumento della tossicosi e dell'essicosi. Tuttavia, più spesso la fibrosi cistica si manifesta durante l'infanzia a causa del trasferimento del bambino all'alimentazione mista. Compaiono abbondanti feci grasse fetide simili a mastice (i cambiamenti sono associati a una violazione dell'attività esocrina del pancreas), ingrossamento del fegato, progressione della distrofia, prolasso rettale è possibile. L'aspetto dei bambini è caratteristico: pelle secca grigio-terrosa, arti sottili con deformità delle falangi terminali delle dita a forma di "bacchette", torace ingrossato, spesso deformato, ampio addome gonfio. Quindi i cambiamenti broncopolmonari iniziano a prevalere nel quadro clinico, determinando la prognosi in oltre il 90% dei pazienti con fibrosi cistica. I pazienti sono preoccupati per la tosse ossessiva persistente, la broncorrea, la mancanza di respiro. L'eccessiva viscosità dell'espettorato contribuisce all'attacco di un'infezione secondaria e allo sviluppo di un processo broncopolmonare cronico progressivo con pneumofibrosi diffusa, bronchiectasie, cisti, atelettasia e aree di pneumosclerosi limitata. Insufficienza cardiaca polmonare in graduale aumento.

La fibrosi cistica può essere complicata dallo sviluppo di pneumotorace, piopneumotorace, emottisi, emorragia polmonare.

Laboratorio e ricerca strumentale

Per la diagnosi della fibrosi cistica viene utilizzata la determinazione della concentrazione di cloruri nel liquido del sudore, che viene eseguita almeno tre volte. Con la fibrosi cistica, la concentrazione di cloruri nel liquido del sudore supera i 60 mmol / l. Al ricevimento dei valori limite della concentrazione di cloruri nel sudore (40-60 mmol / l), è necessario condurre un'analisi del DNA. Attualmente, la diagnostica del DNA prenatale viene utilizzata con successo.

La radiografia del torace rivela enfisema, atelettasia migrante, aree di infiltrazione tessuto polmonare e pneumosclerosi, rafforzamento e deformazione del modello polmonare. La broncoscopia rivela un'endobronchite purulenta diffusa, la broncografia rivela una diffusa bronchite deformante e bronchiectasie bilaterali. Nel coprogramma viene rilevata una grande quantità di grasso neutro.

Diagnosi e diagnosi differenziale

Principale criteri diagnostici fibrosi cistica:

• fibrosi cistica nei fratelli;
• processo broncopolmonare cronico precocemente sviluppato, torpido alla terapia;
• sindrome intestinale tipica;
• un test positivo per la determinazione dei cloruri nel sudore.

La diagnosi differenziale viene effettuata con displasia broncopolmonare congenita e malformazioni, pertosse, sindrome bronco-ostruttiva prolungata.

Trattamento

Il trattamento per la fibrosi cistica comprende la pulizia costante dell'albero bronchiale, la terapia antibiotica e la normalizzazione della nutrizione dei pazienti.

• Per la pulizia dell'albero bronchiale sono indicati i mucolitici in dosi massicce per via orale e in aerosol, drenaggio posturale, vibromassaggio, drenaggio autogeno, tecnica di respirazione espiratoria forzata, sanificazione broncoscopica.
• La terapia antibiotica deve essere eseguita tenendo conto dei risultati ricerca microbiologica. Prescritto per la fibrosi cistica alte dosi antibiotici battericidi, cicli di trattamento prolungati (2-3 settimane), combinazioni di farmaci per superare la resistenza della microflora; con esacerbazioni della malattia è indicato somministrazione endovenosa antibiotici in combinazione con l'inalazione. Recentemente, gli antibiotici sono stati prescritti non solo durante una riacutizzazione, ma anche a scopo profilattico nella colonizzazione cronica dell'albero bronchiale da Pseudomonas aeruginosa. Utilizzare cefalosporine di II-III generazione, aminoglicosidi, carbapenemi. Sono ampiamente utilizzati corsi di terapia antibiotica per inalazione, somministrazione orale di farmaci antipseudomonas dal gruppo dei fluorochinoloni (ciprofloxacina), somministrazione endovenosa di antibiotici a casa, che riduce la possibilità di infezioni incrociate e costi materiali e migliora la qualità della vita dei pazienti .
• Per normalizzare la nutrizione dei pazienti, una dieta ipercalorica senza restrizione di grassi, assunzione costante di preparati enzimatici ricoperti da un guscio resistente a succo gastrico(ad esempio creonte, pancitrato), assunzione di vitamine liposolubili A, D, E, K.

La terapia geneticamente modificata per la fibrosi cistica è stata ora sviluppata.

Osservazione del dispensario

I pazienti con fibrosi cistica dovrebbero essere osservati in centri specializzati, di cui si sta creando una rete nel nostro Paese. I pazienti con una frequenza di 1 volta in 3 mesi sono sottoposti a un esame dettagliato, tra cui antropometria, determinazione della funzione della respirazione esterna, esami clinici generali del sangue e delle urine, coprogramma, analisi dell'espettorato per la microflora e sensibilità agli antibiotici. In base ai risultati dell'esame, il regime di trattamento e riabilitazione viene corretto. Almeno una volta all'anno è necessario eseguire radiografia del torace, determinazione dell'età ossea, esami del sangue biochimici e immunologici, ecocardiografia ed ecografia degli organi addominali. Negli ultimi anni i pazienti sono stati attivamente monitorati e curati in day hospital e prescritta terapia antibiotica a domicilio.

Previsione

La prognosi per la fibrosi cistica rimane sfavorevole ed è determinata dalla gravità delle alterazioni broncopolmonari. La fibrosi cistica ad esordio precoce è più grave, specialmente nei bambini che hanno avuto ileo da meconio. La prognosi è significativamente peggiore nella colonizzazione cronica dell'albero bronchiale da Pseudomonas aeruginosa. Allo stesso tempo, i progressi nella diagnosi e nel trattamento della fibrosi cistica hanno portato a un aumento significativo del tasso di sopravvivenza dei pazienti. Quindi, se negli anni '50. Dal 20 ° secolo, circa l'80% dei pazienti è morto prima dei 10 anni, quindi attualmente l'aspettativa di vita media dei pazienti con fibrosi cistica è di 29 anni o più.

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Polmonite da clamidia

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Terapia patogenetica delle complicanze

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Clinica di rinofaringite

Clinica di rinofaringite

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La dipendenza della frequenza respiratoria al minuto dall'età del bambino

Volumi respiratori e minuti di respirazione, ml

Indicatori di consumo di ossigeno, fattore di utilizzazione dell'ossigeno, equivalente respiratorio a seconda dell'età

Un grande"

B "Piccolo"

Il contenuto di sodio e potassio nelle soluzioni più comunemente utilizzate per la reidratazione

2. Fibrosi cistica Caratteristiche della clinica, principi di diagnosi, trattamento.

Fibrosi cistica (fibrosi cistica del pancreas) - malattia sistemica con un tipo di ereditarietà autosomica recessiva, che colpisce le ghiandole esocrine del corpo; si verifica con una frequenza di 1:2000-1:2500 neonati.

Eziologia e patogenesi. La malattia è causata da una mutazione genetica. Se entrambi i genitori sono eterozigoti, il rischio di avere un figlio affetto da fibrosi cistica in famiglia è del 25%. La frequenza di portatori eterozigoti è del 2-5%. Nel 1989 è stata decifrata la struttura del gene responsabile della sintesi di una proteina chiamata CFTR (regolatore transmembrana della fibrosi cistica). Questa proteina regola il trasporto di elettroliti (principalmente cloro) attraverso la membrana cellulare che riveste i dotti escretori delle ghiandole esocrine. Una mutazione genetica porta a un'interruzione della struttura e della funzione della proteina sintetizzata, a seguito della quale il segreto secreto da queste ghiandole diventa eccessivamente denso e viscoso. In questo caso, soffrono i polmoni, il tratto gastrointestinale e il pancreas. L'essenza della mutazione è la perdita di una tripletta che codifica l'aminoacido fenilalanina. A causa di questo difetto, la molecola CFTR perde il residuo amminoacidico in posizione 508 (pertanto, questa mutazione è stata denominata delta-508). Questa è solo una delle mutazioni che portano allo sviluppo della fibrosi cistica; ad oggi se ne conoscono più di 120. La diversità del quadro clinico della malattia può essere spiegata dal gran numero di mutazioni che la causano.

Quadro clinico. La malattia è caratterizzata da pronunciato polimorfismo. Si distinguono le seguenti forme principali: miste - polmonari-intestinali (75-80%), respiratorie (15-20%), intestinali (5%). Meno comuni sono il meconio ileo, edematoso-anemico, cirrotico e altre forme. La forma mista è la manifestazione più grave della fibrosi cistica. Nell'anamnesi, più spesso dalle prime settimane di vita, ci sono ripetute bronchiti e polmoniti gravi con un decorso prolungato, una tosse persistente (spesso pertosse con espettorato viscoso), disturbi intestinali e disturbi alimentari. Il quadro clinico è dominato dai cambiamenti nel sistema respiratorio. L'aumento della viscosità del segreto secreto dalle ghiandole mucose dei bronchi porta al suo ristagno (mucostasi) e infezione, che contribuisce all'insorgenza e alla progressione di bronchite cronica; caratterizzato da una tosse dolorosa con espettorato viscoso difficile da separare, solitamente purulento.

La violazione della pervietà bronchiale è parte integrante dei cambiamenti broncopolmonari. La violazione del processo di autodepurazione porta al blocco dei bronchioli e dei piccoli bronchi. Lo stiramento degli spazi aerei provoca lo sviluppo dell'enfisema e, in presenza di un blocco completo dei bronchi, si sviluppa l'atelettasia. Queste ultime sono spesso piccole e si alternano a zone di enfisema. Nei casi più gravi, sullo sfondo di questi cambiamenti, si verificano microascessi associati a danni alle ghiandole sottomucose bronchiali. Nei bambini piccoli, il parenchima polmonare viene rapidamente coinvolto nel processo: si verifica una polmonite acuta, che differisce nei pazienti con fibrosi cistica in un decorso grave e prolungato e una tendenza alla formazione di ascessi. In alcuni bambini, le prime manifestazioni polmonari di fibrosi cistica possono verificarsi nel 2-3° anno di vita e successivamente. Queste manifestazioni sono spesso della natura di una grave polmonite prolungata. Nei bambini più grandi, relativamente più spesso che nei neonati, ci sono bronchiti prolungate con una sindrome ostruttiva pronunciata. I cambiamenti infiammatori, manifestati da bronchite diffusa, polmonite ricorrente, spesso prolungata, diventano rapidamente cronici; la pneumosclerosi e le bronchiectasie si formano gradualmente e, con danni al tessuto interstiziale, la pneumofibrosi diffusa. L'auscultazione su tutta la superficie di entrambi i polmoni rivela rantoli umidi, spesso piccoli e medi. Il suono delle percussioni è squadrato.

L'immagine a raggi X dei polmoni nella fibrosi cistica è caratterizzata dalla prevalenza e dalla varietà dei cambiamenti peribronchiale, atelettasico, infiltrativo e sclerotico sullo sfondo dell'enfisema shenny. La combinazione di enfisema e un pattern polmonare deformato nelle fasi della malattia crea un quadro abbastanza tipico.

Uno studio broncografico rivela cambiamenti eliminati nei bronchi, caratteristici della fibrosi cistica: bronchiectasie a forma di lacrima (ascessi poliperibronchiali), deviazioni bronchiali e una diminuzione del numero di piccoli rami ("un tipo di legni, così come i bronchi del 3o- 6° ordine a forma di rosario La broncoscopia nel periodo calmo rivela la presenza di una scarsa quantità di espettorato denso e viscoso, spesso localizzato sotto forma di fili nei grossi bronchi.

L'esame microbiologico nell'espettorato di pazienti con fibrosi cistica ha rivelato otite patogena da stafilococco aureo, Haemophilus influenzae e (o) Pseudomonas aeruginosa. La presenza di quest'ultimo è un brutto segno gnostico.

Lo studio della funzione della respirazione esterna conferma la presenza di disturbi ostruttivi pronunciati. Nell'analisi dell'equilibrio acido-base, è più probabile che un significativo spostamento verso l'acidosi faccia disperare. La presenza di grave alcalosi è un segno prognostico infausto.

La formazione di vaste zone di pneumosclerosi e bronchiectasie pronunciate con lo sviluppo di un processo purulento in esse ha un effetto estremamente sfavorevole sul decorso dell'oblio. Osservato nella fibrosi cistica, un tipo comune di disturbi ostruttivi in ​​​​caso di progressione porta ad un aumento dell'enfisema, una pronunciata violazione della respirazione esterna e cambiamenti nella circolazione polmonare. Questo processo è associato allo sviluppo di deformità toraciche, cambiamenti nelle falangi terminali del tipo di bacchette e alla formazione di insufficienza cardiaca del tipo di cuore polmonare. Complicanze più rare sono il pneumotorace e il piopneumotorace e l'emorragia polmonare. Con un lungo decorso della malattia, si osservano danni al rinofaringe: vegetazioni adenoidi, polipi nasali, meno spesso - tonsillite cronica. Quasi tutti i bambini hanno la sinusite, le cui manifestazioni cliniche sono abbondanti secrezioni, mal di testa, voce nasale.

I sintomi clinici della sindrome intestinale nei pazienti con fibrosi cistica mista e prevalentemente intestinale consistono in sintomi di disfunzione del pancreas e dell'intestino. La violazione dell'attività enzimatica del pancreas, soprattutto dopo il trasferimento del bambino all'alimentazione artificiale, si manifesta con un'insufficiente scissione e assorbimento di grassi, proteine ​​​​e, in misura minore, carboidrati. Nell'intestino si verificano processi putrefattivi, accompagnati dall'accumulo di gas, a seguito dei quali si osserva quasi costantemente gonfiore. Sono caratteristiche feci abbondanti, untuose, simili a mastice con uno sgradevole odore putrefattivo, che in alcuni casi lasciano sospettare la fibrosi cistica già al primo esame del paziente. Il prolasso del retto è osservato nel 10-20% dei bambini. Altri sintomi addominali includono frequenti dolori addominali di diversa natura: crampi con flatulenza, muscoli dopo una dolorosa tosse parossistica, dolore al fegato ingrossato con insufficienza cardiaca destra. Il dolore nella regione epigastrica può essere associato a un'insufficiente neutralizzazione del succo gastrico nel duodeno a causa della ridotta secrezione di bicarbonati da parte del pancreas. In un numero significativo di pazienti deceduti, all'autopsia si riscontra cirrosi biliare del fegato, mentre i risultati degli studi biochimici sono spesso negativi. L'indigestione porta naturalmente allo sviluppo della malnutrizione, nonostante l'aumento dell'appetito nella maggior parte dei pazienti. In rari casi, i neonati sviluppano una sindrome edematosa (edema ipoproteinemico). Nello sviluppo della malnutrizione, oltre ai disturbi enzimatici e all'influenza del processo polmonare, in un certo numero di bambini, la perdita di cloruri con il sudore gioca un ruolo speciale. Allo stesso tempo, si sviluppano grave ipocloremia e grave alcalosi metabolica, clinicamente manifestata da anoressia e vomito. La correzione dell'ipocloremia in questi casi viene effettuata mediante somministrazione parenterale di soluzioni di cloruro di sodio.

Il meconio ileo si sviluppa nel 10-15% dei neonati con fibrosi cistica. Nei primi giorni di vita di un bambino compaiono i sintomi dell'ostruzione intestinale: vomito con una mescolanza di bile, mancata escrezione di meconio, aumento dell'addome. Grigio, il meconio stucco è nel lume intestino tenue, di solito nella regione della valvola ileocecale. Una complicazione pericolosa è la peritonite da meconio. L'ostruzione intestinale può svilupparsi più tardi nella vita. In un paziente con fibrosi cistica si osservano anche "equivalenti" di ostruzione intestinale che, di norma, non richiedono un intervento chirurgico.

Diagnosi. È posto sulla base dei segni caratteristici della malattia ed è confermato dallo studio della composizione elettrolitica del sudore (elettroforesi pilocarpina secondo Gibson e Cook). La quantità minima di sudore richiesta per ottenere dati affidabili è di 100 mg. La differenza tra gli indicatori di sodio e cloro nel campione non deve superare i 20 mmol / l, altrimenti lo studio viene ripetuto. Con una tecnica consolidata, è consentito determinare uno degli ioni. Nei bambini sani, la concentrazione di ciascuno degli ioni nel sudore non deve superare i 40 mmol/l. Diagnosticamente affidabile è il contenuto di ioni cloro superiore a 60 mmol / l e sodio - superiore a 70 mmol / l. Uno studio scatologico è di una certa importanza. Nel coprogramma del paziente, oltre al grasso neutro (la caratteristica più caratteristica), aumenta il contenuto di fibre muscolari, fibre e granuli di amido. Tutti questi cambiamenti riflettono il grado di violazione dell'attività enzimatica delle ghiandole del tratto gastrointestinale, tenendo conto della loro dinamica, la dose degli enzimi pancreatici viene regolata. Un certo numero di altri metodi per diagnosticare la fibrosi cistica (determinazione dell'attività proteolitica delle feci mediante test del film a raggi X, enzimi pancreatici nel contenuto duodenale, concentrazione di sodio nelle unghie, secrezioni delle ghiandole salivari) sono puramente indicativi.

Trattamento. Al fine di ridurre la viscosità delle secrezioni bronchiali e la sua efficace evacuazione, viene utilizzata una combinazione di metodi fisici, chimici e strumentali (broncoscopia con lavaggio bronchiale). La terapia mucolitica è obbligatoria per tutti i pazienti. La sua efficacia è notevolmente aumentata con il drenaggio posturale simultaneo, il massaggio vibratorio e gli esercizi di fisioterapia. Questo trattamento dovrebbe essere effettuato quotidianamente per tutta la vita (con un miglioramento persistente, sono accettabili interruzioni di 4-6 settimane). Il regime di trattamento con l'uso di inalazioni di aerosol è selezionato individualmente, il numero di inalazioni in questo caso varia da 1 a 6 al giorno, a seconda delle condizioni del paziente; la loro durata è di 5-15 minuti. Miscele sale-alcaline (1-2% soluzione salina- sodio cloruro e carbonato), miscela di broncodilatatori. Uno dei più efficaci al momento è il farmaco mucolitico acetilcisteina. Un'inalazione consuma 2-3 ml di una soluzione al 7-10%. In connessione con la comparsa di acetilcisteina in compresse e granuli, è aumentato il numero di pazienti che utilizzano solo la somministrazione orale del farmaco o una combinazione di inalazioni aerosol di acetilcisteina con la sua assunzione. Dosi per assunzione orale a seconda dell'età vanno da 100 a 400-600 mg 3 volte al giorno.

Il drenaggio posturale e il massaggio vibratorio sono componenti obbligatori del trattamento e devono essere eseguiti almeno 3 volte al giorno, a seconda delle condizioni del paziente. Il drenaggio viene effettuato al mattino quando ci si alza, dopo un sonno diurno e anche dopo ogni inalazione.

La broncoscopia terapeutica con lavaggio bronchiale con acetilcisteina e soluzione isotonica di cloruro di sodio è indicata nei bambini come procedura di emergenza quando le inalazioni di aerosol e il drenaggio posturale risultano inefficaci.

In presenza di polmonite acuta l'uso di antibiotici orali è inefficace; deve essere somministrato almeno un antibiotico parenterale. Prima di scegliere un antibiotico, è necessario condurre un test per determinare la sensibilità al farmaco della microflora del paziente. I più efficaci sono i farmaci del gruppo delle penicilline semisintetiche (oxacillina, cloxacillina, ozlocillina, mezlocillina, pipracil), cefalosporine di seconda e terza generazione, aminoglicosidi, chinoloni (cyprobay, ofloxacina, ecc.). Recentemente, insieme a enterale e parenterale, si è diffuso il metodo aerosol di utilizzo di antibiotici, principalmente aminoglicosidi (gentamicina, tobramicina). Considerando la gravità delle polmoniti e la loro tendenza; ad un decorso prolungato e ricorrente, la durata del ciclo di terapia antibiotica dovrebbe essere di almeno un mese, e in molti casi anche di più. Nel trattamento della polmonite acuta in questi pazienti, insieme alla terapia antibiotica e agli agenti mucolitici, è pienamente giustificato l'intero complesso di misure terapeutiche volte a combattere l'ipossia, i disturbi cardiovascolari, i cambiamenti nello stato acido-base, ecc. di polmonite. Con lunghi cicli di terapia antibiotica è necessario pianificare un cambio di farmaci, mentre è auspicabile sostituire la somministrazione parenterale con quella orale. In presenza di polmonite polisegmentale prolungata, è indicato l'uso di farmaci corticosteroidi in combinazione con antibiotici. Il prednisolone viene prescritto alla dose di 1,0-1,5 mg/kg al giorno; i bambini ricevono la dose più alta entro 10-15 giorni, quindi la dose viene gradualmente ridotta. La durata del corso del trattamento è di 1,5-2 mesi. Gli antibiotici sono prescritti durante l'intero corso del trattamento con prednisone.

La correzione della funzione pancreatica compromessa viene effettuata utilizzando pancreatina o preparazioni combinate contenenti, insieme alla pancreatina, altri enzimi intestinali e sostanze lipotropiche: polizima, panzinorm, mexase, ecc. La dose di pancreatina viene selezionata individualmente. Gli indicatori della dose ottimale sono la completa normalizzazione delle feci e la scomparsa del grasso neutro nelle feci. La dose iniziale è di 2-3 g al giorno, viene gradualmente aumentata fino alla comparsa di un effetto positivo. In alcuni casi si possono somministrare fino a 10 g/die durante o subito dopo un pasto. L'efficacia della terapia enzimatica è significativamente aumentata con l'uso di preparati enzimatici microsferici racchiusi in una capsula solubile: creonte, pancreas, prolipasi, ecc. Il malassorbimento nei pazienti con fibrosi cistica può causare carenza di vitamine, specialmente quelle liposolubili (A, E, D). Pertanto, è giustificato prescrivere una doppia dose di queste vitamine, preferibilmente sotto forma di soluzioni acquose.

Il cibo per i pazienti dovrebbe essere salato, soprattutto nella stagione calda e con l'ipertermia, poiché una grande quantità di sale si perde con il sudore; ai neonati viene inoltre somministrato 1 g / giorno e ai bambini più grandi 2-3 g / giorno di sale da cucina. Garantire un'adeguata assunzione di liquidi, soprattutto per i bambini. Il principio principale della terapia dietetica è aumentare il contenuto calorico del cibo del 10-15%; in presenza di distrofia nei bambini piccoli può essere aumentata fino a 200 cal/kg al giorno. I lattanti dovrebbero ricevere formule relativamente povere di grassi e arricchite di proteine ​​(fino a 5 g/kg di proteine ​​al giorno). Nei bambini più grandi sono indicati l'arricchimento della dieta con proteine ​​e l'esclusione di alimenti ricchi di grassi.

Quando si organizza l'osservazione ambulatoriale di pazienti con fibrosi cistica su base ambulatoriale, è necessario assistere i genitori nell'acquisto di dispositivi per l'inalazione di aerosol per uso individuale, nonché agenti mucolitici e farmaci antibatterici. Ai genitori dovrebbero essere insegnate le tecniche di drenaggio posturale e di massaggio vibrazionale, così come l'assistenza infermieristica. Insieme alla terapia fisica, si raccomanda l'attività fisica dosata e gli sport controllati (corsa, nuoto, ciclismo, giochi all'aperto, ecc.).

Previsione. Finora è rimasto serio. La mortalità è del 50-60%, soprattutto tra i bambini piccoli. Il grado e la natura dei cambiamenti polmonari determinano la prognosi della malattia, che è migliore quanto più tardi compaiono i suoi segni clinici. Una terapia adeguata in tutti i casi migliora la prognosi. La diagnosi tardiva e l'inizio tardivo del trattamento, quando si sono già formati cambiamenti persistenti nel sistema broncopolmonare, riducono significativamente le speranze di un esito favorevole.

La scoperta del gene responsabile dello sviluppo della fibrosi cistica consente ora una diagnosi efficace di questa malattia nelle prime fasi della gravidanza. Di grande importanza preventiva è la consulenza genetica delle famiglie in cui sono presenti pazienti affetti da fibrosi cistica.