Noan sendromu. Noonan sendromunun nedenleri ve belirtileri. Olağandışı yüz özellikleri. Noonan sendromunun olası komplikasyonları.
(Hormal karyotipli turnor fenotipi.)
Noonan sendromu kalıtsal hastalık, kısa boy ve somatik gelişim anomalileri ile karakterizedir. Sporadik veya ailesel olabilir, otozomal resesif kalıtsaldır. Sendromun gelişmesine neden olan patolojik olarak değiştirilmiş genler, otozomlarda lokalizedir. Cinsiyet kromatini ve karyotip, hastanın cinsiyetine karşılık gelir. Hastalık hem erkeklerde hem de kadınlarda görülür.
Noonan sendromu için genetik testler karmaşık bir süreçtir. Test etmeyi düşünenler, faydaları ve riskleri değerlendirmek için zaman ayırmalıdır. Test yapılmadan önce bu süreci bir genetik danışmanla tartışmalıdırlar. Test edilmeyi seçerlerse, sonuçların anlamını anladıklarından emin olmak için test sonuçlarını bir doktor veya genetik danışmanla gözden geçirmelidirler.
Noonan sendromlu çocuklar için başka özel sağlık ihtiyaçları var mı?
Bazen Noonan sendromlu çocuklar veya yetişkinler kendilerini üzgün, endişeli veya kızgın hissedebilirler. Ebeveynler, çocukları için Noonan sendromlu hastaları yönetme konusunda deneyimli bir doktor aramalıdır. Ülke genelinde Noonan sendromlu kişilerin bakımında uzmanlaşmış klinikler bulunmaktadır. Aşağıdaki kaynaklar bölümü. Noonan sendromlu kişilerde büyüme ve gelişme, kalp, gözler, böbrekler, işitme, kan ve iskelet ile ilgili ilk değerlendirme yapılmalıdır. Bu alanlardan herhangi birinde bir sorun bulunursa hastalar takip bakımı almalıdır.
Asgari Teşhis özellikleri: boyunda pterygoid kıvrımlar, anomaliler göğüs(kalkan şeklinde, geniş aralıklı meme uçlarına sahip, sternum proksimal kısımda çıkıntı yapar ve distalde batar), doğum kusurları kalp veya kardiyomiyopati.
Ana klinik bulgular Noonan sendromu: kısa boy (yetişkin bir erkeğin ortalama boyu 162,5 cm, kadınlar - 152,7 cm), alt ekstremitelerde lenfostaz, boyunda pterygoid cilt kıvrımları, başın arkasında düşük saç çizgisi, hipertelorizm (geniş aralıklı gözler) ), pitoz, gözlerde antimongoloid kesi, kulak kepçelerinin deformasyonu veya alçak inişi, yüzün asimetrisi, geniş burun köprüsü. Kısa boyun, doğuştan deformite ile karakterize dirsek eklemi(cubitus valgus), kısa parmaklar, gök yüksek, düztabanlık, omurların şekil ve yapısındaki değişiklikler. cinsel gelişim normalden tam gonadal disgeneze kadar değişir. Kızlarda genellikle geç menstrüasyon başlangıcı vardır, erkeklerde - kriptorşidizm, hipogonadizm. Hastaların kan serumunda seks hormonlarının (testosteron, östrojen) içeriği normaldir veya gonadal disgenezin şiddetine göre değişir. Kandaki büyüme hormonu konsantrasyonu normaldir. Karyotip değişmez. Hastaların çoğunda bir dereceye kadar zeka geriliği vardır.
Noon sendromu olan her yaştan insanın kansere yakalanma riski biraz daha yüksektir. Sağlıklarına dikkat etmeli ve yaşamları boyunca sağlıklı alışkanlıklar edinmelidirler. Düzenli fizik muayene ve taramalara devam etmek önemlidir. Böylece, herhangi bir kanser bulunabilir erken aşama tedavi.
Noonan sendromlu kişilerde kanama bozukluğu riski nedeniyle, sendroma aşina bir doktor tarafından tavsiye edilmedikçe aspirin veya diğer kan sulandırıcılardan kaçınılmalıdır. Kansere yakalanma riskinizi azaltacak diğer fikirler arasında aşağıdakiler yer alır.
Ayırıcı tanı, Shereshevsky-Turner sendromu ile gerçekleştirilir (tabloya bakınız).
Masa
Noonan ve Shereshevsky-Turner sendromlarının ayırıcı tanısal özellikleri
| klinik işaret | öğlen sendromu | Sendrom Shereshevsky - Turner |
|---|---|---|
| Zemin | Herhangi | Dişi |
| cinsel gelişim | Daha sık normal | Gonadal disgenezi |
| Zihinsel gelişim | Çoğu zaman geride kalıyor | Daha sık normal |
| Alt ekstremitelerin lenfostazı | Sıklıkla | Bulunamadı |
| Maloklüzyon | Sıklıkla | Nadiren |
| pulmoner darlık | Sıklıkla | Nadiren |
| Karyotip | Normal | patolojik |
| aile formları | Sık | Tanışmamak |
Noonan sendromlu hastalarda kardiyak lezyonlar: konjenital kalp defektleri (çoğunlukla stenoz bulunur) pulmoner arter kusur interventriküler septum, açık duktus arteriozus, Falo tetralojisi, ancak başkaları da olabilir), hipertrofik kardiyomiyopati.
- Yemek yemek sağlıklı diyetİle büyük miktar meyve ve sebzeler.
- Düzenli egzersiz.
- Sigara içmekten veya tütün ürünlerini kullanmaktan kaçının.
- Pasif sigara içmekten kaçının.
Açıklanamayan kilo kaybı İştah kaybı Karın ağrısı Dışkıda kan veya bağırsak alışkanlıklarında değişiklik Açıklanamayan ağrı, ağrı, topaklar veya şişlik Baş ağrısı veya görme veya görmede değişiklikler sinir fonksiyonu bu kaybolmaz. istemek önemlidir Tıbbi bakım olağandışı bir şey ortaya çıkarsa.
Noonan sendromlu hastaların çoğunda (%55) kardiyak lezyonlar görülür ve bunların doğası genellikle hastanın durumunun ciddiyetini belirler. Bu nedenle, Noonan sendromundan şüphelenilen tüm hastalara EKG ve ekokardiyogram çekilmeli ve bir kardiyolog tarafından muayene edilmelidir.
Yaşam için prognoz olumludur. İstihdama özel dikkat gösterilmelidir: uzmanlık seçimi, zihinsel yetenekleri ve fiziksel engelleri dikkate alınarak hastaların sosyal uyumuna katkıda bulunmalıdır.
Jude'nin web sitesi yalnızca eğitim amaçlıdır ve tıbbi tavsiye veya profesyonel hizmetler sağlamaz. Bu site aracılığıyla sağlanan bilgiler, bir sağlık sorununu veya hastalığı teşhis etmek veya tedavi etmek için kullanılmamalıdır. Profesyonel yardımın yerine geçmez. Bir sağlık sorununuz olabileceğinden şüpheleniyorsanız, doktorunuza görünün.
Noonan sendromunun belirtileri ve semptomları bireyler arasında büyük farklılıklar gösterir ve hafif ila şiddetli olabilir. Özellikler, mutasyonu içeren spesifik gen ile ilişkilendirilebilir. Dış görünüş yüz anahtarlardan biridir klinik işaretler, bu da Noonan sendromunun teşhisine yol açar. Bu özellikler bebeklerde daha belirgin olabilir ve Erken yaş ama yaşla birlikte değişirler. İÇİNDE yetişkinlik bunlar ayırt edici özellikleri daha rafine olmak
Noonan sendromu Genetik hastalık, ciddi fiziksel malformasyonları tanımlar. Semptomlar neler? var mı spesifik terapi Noonan sendromu için mi? Konuyu derinlemesine inceleyelim.
Noonan Sendromu Nedir?
Noonan sendromu genetik kalıtsal hastalık. Çağırıyor vücudun belirli organlarının ve bölgelerinin fizyolojik gelişimindeki ihlaller insan evriminde gecikmelere neden olur. Bu nedenle bu hastalığa yakalananların Doğuştan anomaliler, içinde yerelleştirilebilir çeşitli alanlar organizma.
Özellikler aşağıdakileri içerebilir. Ağız, burun ve ağızlar arasında derin bir karık ve geniş apekslere sahiptir. üst dudak. Burun kenarından ağzın köşesine kadar uzanan kıvrım, yaşla birlikte derin bir şekilde çatlar. Dişler çarpık olabilir, ağzın iç çatısı kuvvetli bir şekilde kavisli olabilir ve alt çene küçük olabilir. Yüz özellikleri kaba görünebilir ancak yaşla birlikte daha keskin görünebilir. Yüz, mahzun ve ifadesiz görünebilir. Baş, çıkıntılı bir alın ve başın arkasında düşük bir saç bandı ile büyük görünebilir. Yaşlandıkça, cilt ince ve yarı saydam görünebilir.
- Gözler geniş bir şekilde birbirinden ayrılmıştır ve kapaklar aşağı doğru eğilmiştir.
- Süsen soluk mavi veya yeşildir.
- Kulaklar düşük ayarlanmış ve geriye dönük.
- Burun, geniş bir taban ve soğanlı bir uç ile yukarıdan basıktır.
En yaygın olanları kalp problemleri, boy kısalığı, iskelet bozuklukları (göğüs kemiği ve kafatası), sıra dışı yüz hatları, görme problemleri, motor fonksiyonlar, özellikle konuşmada gelişimsel gecikmeler.
Hasta Noonan sendromunu çocuklarına %50 ihtimalle bulaştırıyor.
Aktarım mekanizması otozomal dominant bir tipe göre gerçekleştirilir.. Bununla birlikte, Noonan sendromundan muzdarip olanların yarısında yeni edinilmiş bir patoloji vardır, yani her iki ebeveyn de sağlıklıdır.
Bazı formlar doğuştan hastalık Bu bozuklukla ilişkili kalpler şunları içerir: Pulmoner kapak darlığı, kalbin sağ alt odasını akciğerlere kan sağlayan arterden ayıran bir doku kanadı olan pulmoner kapağın daralmasıdır. Bu, Noonan sendromunda görülen en yaygın kalp sorunudur ve tek başına veya diğer kalp kusurlarıyla birlikte ortaya çıkabilir. Bu, Noonan sendromlu bazı insanları etkileyen kalp kasının anormal büyümesi veya kalınlaşmasıdır. kalp kusurları. Kusurlar, kalbin iki alt odasını ayıran duvarda bir delik, kanı oksijen için akciğerlere taşıyan bir arterin daralması veya ana arterin daralmasını içerebilir. kan damarı kanı kalpten kalbin sinirsel ritmine taşımak. Bu, kalbin yapısal anormallikleri ile birlikte veya bunlar olmadan ortaya çıkabilir. Düzensiz kalp atışı Noonan sendromlu çoğu insanda görülür.
- Valf bozuklukları.
- Kalp kasının kalınlaşması.
Noonan sendromunun klinik tablosu
Hastalık belirtileri mevcut doğumdan itibaren. Ancak yenidoğanlarda, Noonan sendromunun semptom ve bulgularının kombinasyonu çok belirsiz ve diğer bozukluklarla açıklanabilir. Bu nedenle ortalama olarak hastalık ancak semptomların daha belirgin ve spesifik hale geldiği 8-9 yaşlarında teşhis edilir.
Noonan sendromlu birçok çocuk birlikte büyümez. normal hız. Sorular aşağıdakileri içerebilir. Beslenme sorunları yetersiz beslenmeye ve zayıf kilo alımına neden olabilir. Yaygın olarak görülen büyüme Gençlik, gecikebilir, ancak bu bozukluk kemik tutulmasına neden olduğundan, büyüme bazen geç ergenliğe kadar devam eder. İle yetişkinlik Noonan sendromlu bazı kişilerin boyu normal olabilir, ancak boy kısalığı daha yaygındır.
- Doğum oranı muhtemelen normaldir, ancak büyüme zamanla yavaşlar.
- Büyüme hormonu seviyeleri yetersiz olabilir.
Tüm Noonan sendromu belirtileri Aşağıda sıralanan maddeler bir kişide bulunma zorunluluğu yoktur ancak bunlardan herhangi biri son derece tehlikelidir.
Noonan sendromunun özelliği olan anomalilerin daha ayrıntılı açıklaması, etkilenenlere göre alt bölümlere ayrılmıştır. vücudun organları ve bölgeleri:
Kalp
Anomaliler hastaların %60-80'inde görülür ve en yaygın olanları şunlardır:
Kısa boyunlu boyun, genellikle ek deri kıvrımları veya belirgin boyun kasları.
- Alışılmadık şekilli göğüs, gömük veya yükseltilmiş göğüs.
- Geniş meme uçları.
- Spinal deformiteler.
Genellikle hafif olan çok çeşitli zihinsel, duygusal ve davranışsal sorunlar.
- Engellilik ve zihinsel engellilik geliştirme riskinde artış.
- Öğrenmeyi zorlaştırabilecek işitme ve görme bozuklukları.
- Pulmoner kapağın stenozu (daralması), kalbin sağ ventrikülünden pulmoner arter yoluyla kan akışını düzenler. Stenozu kalbin kan pompalamasına neden olur. daha fazla güç akciğerlere ulaşmak için. Pulmonik kapak darlığının varlığı, akciğerlere giden kan akışını ve dolayısıyla kanın oksijenlenmesini azaltır.
- miyokardiyal kalınlaşma, yani kalbin kas dokusu. Ayrıca şöyle bilinir hipertrofik kardiyomiyopati. Kalınlaşma fizyolojik esnekliği azaltır kas lifleri yol açan kalp.
- atriyal septal defekt. Sağ ve sol atriyumdaki kan akışının birleşmesini sağlayan bir malformasyon.
- Ventriküler septal defekt. İki ventrikül arasında bir bağlantı oluşturan kalp duvarının kusurları. Bu, kalp debisinde bir azalmaya yol açar.
İskelet
- Ortalamanın altında büyüme. Noonan sendromlu hastaların büyümesi, yeni doğmuş bir bebek olmasına rağmen, yetişkinlikte erkeklerde ortalama 1,62 m ve kadınlarda 1,51 m'ye ulaşır. normal değerler Ebat ve ağırlık. Noonan sendromundan mustarip pek çok yenidoğanın sütün emilmesi ve sık sık kusma ile ilgili ciddi problemler yaşaması, sorunu daha da kötüleştiriyor.
- sternum malformasyonu. Sternum belirgin şekilde öne doğru çıkıntı yapar.
- Servikal omurların füzyonu. Boyun standarttan daha kısa ve yana eğimlidir.
- Skolyoz ve lordoz. Omurganın anormal eğriliği.
- Kanat bıçakları. Omuz bıçakları omurgadan uzaklaşır ve kanat şeklini alır.
- Valgus dirseği. Omuz ve önkol arasındaki anormal açı ile karakterize olan dirsek deformitesi.
- Kafatası deformitesi. Baş, kural olarak normalden daha büyüktür ve üçgen şeklindedir, mikrognati ve damak eğriliği de not edilir.
- Diş hizalama sorunları ve maloklüzyon- diş kemerlerinin eksik veya yanlış kapanması.
- Arnold-Chiari Sendromu. Bu, kafatasının, özellikle beyincik ve beyin sapı bölgesindeki bir şekil bozukluğudur.
Olağandışı yüz özellikleri
- Mesafeyi artırmak gözler arasında (hipertelorizm).
- Çıkıntılı gözler ve şaşılık.
- sarkık göz kapakları ve deri kaplama kıvrımları iç köşe gözler.
- burun küçük bir boşluk ve geniş bir taban ile.
- Derin ve net karıküst dudağın ortasından.
- düşük saç çizgisi alın ve boyun üzerinde.
- deri kıvrımı boynun üst kısmında omuzlara.
- Kulaklar, dışarı çıkan ve başın arkasına doğru dönen.
- kıvırcık saç ve bukleler.
Kan
- Düşük trombosit sayısı bariz pıhtılaşma sorunları ile.
- . Yani, trombositlerin yaralanma bölgesine yapışmasını sağladığı için kanın pıhtılaşma sürecinde önemli bir rol oynayan von Willebrand faktörünün miktar ve kalite açısından eksikliği.
- açık bazı pıhtılaşma faktörleri.
gastrointestinal sistem
- disfaji yani yutma güçlüğü. Bu, yenidoğanlarda daha sık görülen semptomlardan biridir. Süt emmede ciddi sorunlar yaratır ve bunun sonucunda yetersiz beslenmeye ve bodurluğa yol açar.
- problemler sindirim ve kusma.
- bağırsak malrotasyonları. Embriyonik gelişim aşamasında, birincil bağırsak saat yönünün tersine döner. Bu dönüş sayesinde çekum ve kalın bağırsak karnın sağ çeyreğine girer. Bağırsak malrotasyonunda, dönüş eksik veya hatta ters yöndedir.
genitoüriner aparat
- kriptorşidizm. İnmemiş bir veya iki testis.
- Gecikme ergenlik gelişimi.
- böbrek hipoplazisi yani 50 gramın altındaki böbreklerin ağırlığı 130'a karşı normaldir. Sorunun genellikle hiçbir belirtisi yoktur.
- Bir veya her iki böbreğin agenezisi (yokluğu), elbette yol açar .
- üretral darlıklar. Ve sonuç olarak idrar retansiyonu mesane sık enfeksiyonlara ve inflamasyona neden olur.
görsel aparat
- kırılma sorunları. Örneğin astigmat.
- nistagmus. İstemsiz kaotik hareketler gözler.
İşitme cihazı
- Sık iltihaplanma İç kulak (orta kulak iltihabı).
- Sağırlık nörosensoriyel bozukluklardan kaynaklanır. Oldukça nadirdirler ve Noonan sendromlu hastaların %3'ünden daha azını etkilerler.
Kas ve eklem aparatı
- kas hipotansiyonu. reddetmek kas tonusu ve sonuç olarak kas liflerinin fizyolojik kasılması.
- Eklem hipermobilite sendromu. Eklemleri stabilize eden bağların aşırı gevşekliği ve derinin hiperelastisitesi. Bu koşullar, eklemlerin ötesine genişlemesine izin verir fizyolojik norm bağ dokusu oluşumundaki ihlallerin bir sonucu olan.
Lenf aparatı
Semptomlar hipoplaziye bağlıdır (gelişimsel eksiklik) lenf damarları:
İle ilgili sorunlar göz kasları, örneğin şaşılık Astigmatizm, miyop veya uzağı görememe gibi kırılma sorunları Hızlı göz hareketi Kataraktlar. Noonan sendromu, pıhtılaşma kusurları veya çok fazla varlığı nedeniyle aşırı kanamaya ve morarmaya neden olabilir. Büyük bir sayı trombositler.
Noonan sendromu şu sorunlara neden olabilir: lenf sistemi vücuttaki fazla sıvıyı boşaltan ve enfeksiyonla savaşmaya yardımcı olan. Doğumdan önce veya sonra ortaya çıkabilir veya ergenlik veya yetişkinlik döneminde gelişebilir Vücudun belirli bir bölgesinde yoğunlaşabilir veya yaygın olabilir. Çoğu zaman ellerin arkasında veya üst bacaklarda aşırı sıvıya neden olur. Noonan sendromlu birçok insanda, özellikle erkeklerde genital ve böbrek sorunları olabilir.
- Ekstremitelerin lenfödem. Anormal lenf birikimi alt uzuvlar Ve daha yüksek.
- lenfanjiektazi. Yani bağırsaklar, akciğerler, testisler gibi vücudun belirli bölgelerindeki lenfatik damarların genişlemesidir.
- Lenf çıkışı V plevral boşluk ve periton.
Deri
- hiperkeratoz. Derinin dış stratum korneumunun aşırı gelişimi.
- Cilt renginde değişiklik. Yani, ciltte hiper veya hipopigmente olabilen lekeler.
- Yara izleri, keloid izleri. iyi huylu tümörler cilt, fibröz dokunun aşırı büyümesinden kaynaklanır.
Gecikmiş psikomotor ve bilişsel gelişim
Noonan sendromundan mustarip bir çocukta şu özellikler görülür: psikomotor gelişimde gecikme. Bu durumun sebepleri arasında elbette yemek yutma ile ilgili sorunlar, kas hipotansiyonu ve eklemlerdeki bağların hareketi engelleyen ve yürüme yeteneğinin gelişimini geciktiren zayıflığı dikey pozisyon. Noonan sendromlu çocuklarda aşağı yukarı normal yürüyüş 2 yaşına kadar başlamaz.
Çoğu kadın normal doğurganlık geliştirir. Ancak erkeklerde genellikle inmemiş testisler nedeniyle doğurganlık normal gelişmeyebilir. Böbrek sorunları genellikle hafiftir ve Noonan sendromlu oldukça az sayıda insanda görülür.
- Erkeklerde inmemiş testis bulunur.
- Ergenlik hem erkeklerde hem de kızlarda gecikebilir.
- Doğurganlık.
Cilt rengini ve dokusunu etkileyen çeşitli problemler Kıvırcık, kaba veya seyrek saçlar. Noonan sendromunun belirtileri ve semptomları hafif olabilir. Sizde veya çocuğunuzda bu bozukluğa sahip olabileceğinden şüpheleniyorsanız, çocuğunuzun birinci basamak doktoru veya çocuk doktoru ile iletişime geçin. Siz veya çocuğunuz bir genetikçi veya kardiyolog görmek isteyebilirsiniz.
nerede bilişsel gelişim yer alabilir normal düzen ve hastalık zekayı etkilemez. Sorunlar, her şeyden önce, konuşma ve dil alanıyla ilgilidir. Sorun, dilin hareketlerini niteliksel olarak kontrol edememe nedeniyle daha da kötüleşir.
Noonan Sendromunun Olası Komplikasyonları
Hastalığın içerdiği tüm olası komplikasyonlar arasında en tehlikeli olanı "Belirtiler" bölümünde açıklanan kalp kusurlarıdır. Tabii ki, açıklanan malformasyonlar önemsiz olabilir, bu durumda herhangi bir tedavi gerekmez, yalnızca sürekli izleme gerekir. Ancak diğer durumlarda, bu tür pulmoner kapak darlıkları, cerrahi gereklidir.
Doğmamış çocuğunuz, ailede Noonan sendromu öyküsü nedeniyle risk altındaysa, doğum öncesi testler yapılabilir. Noonan sendromuna genetik bir mutasyon neden olur. Bu mutasyonlar birkaç gende meydana gelebilir. Bu genler vücutta birçok dokunun oluşumunda rol oynadığından, proteinlerin bu sürekli aktivasyonu, normal hücre büyümesi ve bölünmesi sürecini bozar.
Mutasyonlar sendroma neden olan Sıradaki Noonana olabilir. Noonan sendromlu bir ebeveyni olan ve kusurlu geni taşıyan çocukların bozukluğu geliştirme şansı yüzde 50'dir. Noonan sendromu, hastalığa genetik yatkınlığı olmayan çocuklarda yeni bir mutasyon nedeniyle gelişebilir. Miras. . Noonan sendromlu bir ebeveynin kusurlu geni çocuklarına geçirme şansı yüzde 50'dir. Kusurlu geni miras alan bir çocuk, etkilenen ebeveynden daha az veya daha fazla semptom gösterebilir.
Diğer olası komplikasyonlar şunlar olabilir:
- problemler fiziksel Geliştirme motor ve konuşma bozuklukları, uzayda yönelim sorunları;
- Kan pıhtılaşmasındaki zorluklar sürekli morarma ve morarma ile kendini gösterecek olan ve aynı zamanda büyük sorun bir cerrah veya diş hekimi ile temasa geçtiğinde;
- sık enfeksiyonlar idrar yolu idrar yollarının malformasyonları ile ilişkili Noonan sendromunda;
- gecikmiş cinsel gelişim ve gecikmiş testis inişi.
Noonan sendromunun teşhisi
Hastalığın teşhisi esas olarak gözlem temelinde yapılır. semptomlar ve belirtiler ve dikkatli hastanın aile öyküsünün analizi.
gerektirebilecek komplikasyonlar olabilir. özel dikkat, içermek. Çocuğunuz gelişimsel olarak etkilenmişse, organizasyon ve uzamsal duyularda zorluk yaşayabilir. Bazen gelişimsel sorunlar, bir çocuğun öğrenme ve eğitim sorunlarıyla başa çıkmak için özel bir plan gerektirecek kadar önemlidir. Bazen Noonan sendromunda sık görülen aşırı kanama, kişi diş tedavisi veya ameliyat olana kadar keşfedilmez, kanama olur. Lenfatik komplikasyonlar. Genellikle depolanan fazla sıvıyı içerirler. farklı yerler vücut. Bazen kalp ve akciğerlerin etrafındaki boşlukta sıvı birikebilir. Zorluklar idrar yolu. Böbreklerdeki yapısal anormallikler idrar yolu enfeksiyonu riskini artırabilir. Doğurganlık sorunları. İstenmeyen testisler veya düzgün çalışmayan testisler nedeniyle erkeklerde düşük sperm sayısı ve diğer doğurganlık sorunları olabilir. Kanser geliştirme riski artar. Lösemi veya belirli tümör türleri gibi belirli kanser türlerini geliştirme riskinde artış olabilir. Noonan sendromunda çoklu lentigli paraspinal nörofibromlar ve hipertrofik nöropati.
- gelişimsel gecikmeler
- Kanama ve morarma.
- Noonan Sendromu: klinik özellikler, teşhis ve rehberlik.
Bu nedenle, hastalığın doğuştan doğasına rağmen, teşhis ancak birkaç yıl sonra ve bazen yetişkinlikte, özne Noonan sendromundan mustarip bir çocuk doğurduktan sonra konur.
Noonan Sendromu Tedavisi
maalesef etkili yok Noonan sendromunu tedavi eden ilaçlar, bu yüzden tüm prosedürler amaçlayan Semptomları en aza indirmek ve olası komplikasyonları önlemek.
Noonan sendromunun kapsamlı semptomatolojisi göz önüne alındığında, tek bir protokol yoktur, bu nedenle tedaviye bir uzman ekibinin katılımı gerekir.
bazı durumlarda ilaç tedavisi belirtiler güçlendirilmiş cerrahi müdahale , ile bazı malformasyonları düzeltin. Klasik örnek ameliyat pulmoner kapak stenozu veya bazı ciddi problemler.