Ev » jinekoloji » Kulak gelişimindeki anomaliler - ameliyat endikasyonları. Kulağın malformasyonları İç kulağın az gelişmiş olması

Kulak gelişimindeki anomaliler - ameliyat endikasyonları. Kulağın malformasyonları İç kulağın az gelişmiş olması

Dış işitsel kanalın atrezisi ile kulak zarı(os tympanicum) olmayabilir. Orta kulağın değişen derecelerdeki şekil bozuklukları bu eksiklikle ilişkilidir. Hafif deformite ile kulak zarı korunur, ancak kural olarak her zaman yanlış oluşturulur. Diğer, daha ciddi vakalarda, yerinde kulak zarı sadece kemikli bir plak vardır.

nerede timpanik boşluközellikle alt kısım pahasına duvarlar kalınlaştırılarak azaltılabilir. Bazen boşluk o kadar daralır ki yarık benzeri bir şekil alır ve yüksek derecede deformite ile tamamen olmayabilir, onun yerine sadece süngerimsi kemik kalır.

işitsel kemikçikler, özellikle malleus ve örs, çoğu durumda yanlış biçimlendirilmiştir. Çekicin sapı özellikle deforme olmuştur; bazen malleusun kulak zarı ile bağlantısı yoktur.

Şiddetli dereceler için şekil bozuklukları kemikler tamamen olmayabilir ve kaslar timpanik boşluk vardır ve iyi gelişmiştir. Bununla birlikte, malleusun yokluğunda tensör timpanik membran kası lateral duvara yapışır. Fasiyal sinir her zaman vardır, ancak seyri değiştirilebilir. Östaki borusu hemen hemen her zaman mevcuttur, ancak ara sıra kısmi veya tam atrezileri vardır.

Çaruzek(Charousek, 1923) gözlemlenen izole azgelişmişlik yan duvar tavan arası ve şarapnel zarı, işitme kemikçikleri deforme olmuştu. Aynı zamanda, aynı hastada, diğer kulakta vestibüler aparatın normal uyarılabilirliği ile birlikte dış işitsel kanalın atrezisi ve sağırlığı olan mikroti vardı. Bu, üç bölümün de az gelişmiş olduğu nadir bir durumdur.
Mikrocerrahi operasyonlar anormal oluşanların çıkarılması ile orta kulağın anomalileri ile işitsel kemikçikler, özellikle çekiç, daha iyi işitmeye yol açabilir.

İç kulak gelişimindeki anomaliler

(labirent) organın aplazisi olarak çok nadiren ifade edilir; ikincisi o kulakta sağırlığa yol açar.
Genellikle anomaliler labirentin gelişimi doğası gereği sınırlıdır (kısmi) ve yalnızca işitme organını ilgilendirir, işitme siniri veya ikincisinin beyin kısmı, ancak şakak kemiğinin tüm piramidini, orta ve dış kulağı ve fasiyal siniri içeren daha çeşitli değişiklikler de vardır. Ziebenman'a (Siebenmann) göre, dış işitsel kanalın atreznisi ile vakaların sadece üçte birinde iç kulakta patolojik değişiklikler bulunur.

Yığın sağır ve dilsiz, parça üzerinde az ya da çok kaba bir değişikliğe sahip olmak İç kulak veya işitsel sinir, genellikle embriyonik gelişimin özellikleriyle ilişkili olan dış ve orta kulaktan (B. S. Preobrazhensky) gelenlere sahip değildir. işitme organı.

İç kulak gelişimindeki anomaliler, çevreleyen alanların eşzamanlı malformasyonları olmaksızın doğası gereği sınırlı olan, şu şekillerde ortaya çıkabilir: 1) iç kulağın tamamen yokluğu; 2) membranöz labirentin gelişiminde yaygın anomaliler; 3) membranöz labirentin (Corti organı ve işitsel hücrelerin) gelişiminde sınırlı bir anomali. Labirentin ve işitme sinirinin tamamen yokluğunun en çarpıcı örneği, Michel tarafından açıklanan tek durumdur (Michel, 1863).

yaygın anomaliler membranöz labirent sağır-dilsizlerde daha sık bulunur ve intrauterin enfeksiyon nedeniyle bağımsız gelişimsel anomaliler olarak ortaya çıkabilir. Volütler ve merdivenler arasındaki septaların az gelişmesi, Reisner zarının olmaması, sıvı artışı ile endolenfatik kanalın genişlemesi veya tersine perilenfatik boşluğun artması şeklinde ifade edilebilirler. endolenfatik kanalın daralmasına yol açan Reisner zarının çökmesi nedeniyle perilenfatik sıvıda; Corti organı yer yer rudimenter olabilir ve yer yer tamamen yoktur, spiral ganglionun hücreleri yoktur veya az gelişmiştir. Çoğu zaman, işitsel sinir gövdesinin lifleri veya atrofileri olmayabilir.

Stria vaskülaris tamamen yok olabilir, bazen sadece yerlerde olabilir, ancak tam tersi olur: kanalın lümeninin yarısına kadar güçlü bir artış. Vestibüler kısım genellikle koklear aparatın anomalileri ile normal kalır, ancak bazen bir veya başka bir kısmının (otolitik zar, makula, kupula, vb.) Eksikliği veya az gelişmişliği olabilir.
gelişim anomalileri intrauterin enfeksiyonla ilişkili, ya fetal menenjit temelinde ya da sifiliz ile plasenta enfeksiyonu temelinde ortaya çıkar.

Son olarak, anormallikler var gelişim sadece Corti organı, baziler plaka üzerindeki epiteli ve kısmen periferik sinir uçları ile ilgili. Corti organındaki tüm değişiklikler farklı şekillerde ifade edilebilir: tamamen yok olabilecekleri yerlerde, az gelişmiş veya metaplastik olabilecekleri yerlerde.

- Bölüm başlığına dön "

Mikrotia, kulak kepçesinin yetersiz gelişimi ve / veya deformasyonu şeklinde konjenital bir malformasyonudur. Neredeyse% 50'deki bu anomali, yüzün diğer orantılılık ihlalleriyle ve neredeyse her zaman dış işitsel kanalın atrezisi (yokluğu) ile birleştirilir. Çeşitli kaynaklara göre, dış işitsel kanalın atrezisi olan mikrotia, 10.000 ila 20.000 yenidoğanda 1'de görülür.

Diğer herhangi bir fiziksel kusur gibi, mikrotia da bir kişinin estetik görünümünü önemli ölçüde değiştirir, olumsuz etkiler. akıl sağlığı, kişinin kendi aşağılık kompleksinin oluşumunun nedenidir ve kulak kanalının atrezisi, özellikle iki taraflı, çocuğun gelişiminde gecikme ve sakatlığın nedenidir. Bütün bunlar, özellikle patolojinin iki taraflı lokalizasyonu ile yaşam kalitesini olumsuz etkiler.

Anormalliklerin nedenleri ve ciddiyeti

Erkek çocuklarda kızlara göre dış kulak yolu mikrotia ve atrezisi 2-2,5 kat daha sık görülür. Kural olarak, bu kusur tek taraflıdır ve çoğunlukla sağda lokalizedir, ancak vakaların yaklaşık% 10'unda patoloji iki taraflıdır.

Bugüne kadar, patolojinin nedenleri belirlenmemiştir. Gelişimi için pek çok farklı hipotez öne sürülmüştür, örneğin virüslerin, özellikle kızamık virüsünün etkisi, hasar kan damarları, bir kadının hamilelik sırasında aldığı çeşitli ilaçların fetüs üzerinde toksik etkisi, diyabet, hamile bir kadının sağlıksız yaşam tarzının (alkol, sigara, stresli koşullar) etkisi ve faktörler çevre vesaire.

Bununla birlikte, tüm bu hipotezler teste dayanamadı - daha fazla çalışma üzerine hiçbiri doğrulanmadı. Bazı yenidoğanlarda kalıtsal bir yatkınlığın varlığı kanıtlanmıştır ancak bu sebep belirleyici değildir. Her iki ebeveynde de mikrotia bulunan ailelerde bile, çocuklar çoğunlukla normal kulak kepçeleri ve dış işitsel kanallarla doğarlar.

Hastalık vakalarının %85'inde sporadik (yaygın) niteliktedir. Sadece %15'i kalıtsal patolojinin belirtilerinden biridir ve bunların yarısı bilateral mikrotiadır. Ek olarak, söz konusu anomali Konigsmark, Treacher-Collins ve Goldenhar sendromları gibi kalıtsal hastalıkların tezahürlerinden biri olabilir.

Bebeklikten işitsel protezler olmadan işitsel kanalın atrezisi olan ikili doğuştan patoloji, konuşma, algı, hafıza, düşünme süreçleri, mantık, hayal gücü, kavram ve fikirlerin oluşumu vb.

Anormal durumun ciddiyeti, kulak kepçesinin boyutunda orta derecede bir azalma ve hafif belirgin bir deformasyondan tamamen yokluğuna (anotia) ve dış işitsel kanalın atrezisine kadar değişir. İşitme organlarının konjenital anomalilerinin mevcut çok sayıda sınıflandırması, etiyopatogenetik ve klinik belirtilere dayanmaktadır. Patolojinin ciddiyetine bağlı olarak, dört derecesi ayırt edilir:

I derece - kulak kepçesi biraz küçülür, dış kulak yolu korunur, ancak çapı norma göre biraz daha dardır.
II derece - kulak kepçesi kısmen az gelişmiş, kulak kanalı çok dar veya yok, ses algısı kısmen azaldı.
III - kulak kepçesi bir ilkedir ve bir mikrop gibi görünür, kulak kanalı ve kulak zarı yoktur, işitme önemli ölçüde azalır.
IV - anotia.

Bununla birlikte, yenidoğanda mikrotia varlığı çoğu plastik cerrah tarafından, yalnızca kulak kepçesinin gelişimindeki izole bir anomalinin derecesini yansıtan (kulak kanalındaki değişiklikleri hesaba katmadan) H. Weerda sınıflandırmasına göre değerlendirilir. :

Mikrotia I derecesi - kulak kepçesi düzleştirilmiş, bükülmüş ve içe doğru büyümüş, normalden daha küçük boyutlara sahip, kulak memesi deforme olmuş, ancak tüm unsurlar anatomik olarak çok az değişmiş ve kolayca tanınabilir.
Microtia II derecesi - küçük boyutlu alçaltılmış kulak kepçesi, Üst kısmı az gelişmiş, katlanmış gibi bir kıvrılma ile temsil edilir.
Microtia III derecesi en şiddetli şeklidir. Bu, kulağın derin bir azgelişmişliğidir, yalnızca ilkel kalıntıların varlığında kendini gösterir - loblu cilt kıkırdaklı bir sırt, yalnızca bir lob veya hatta temellerin (anotia) tamamen yokluğu.

Kulak burun boğaz uzmanları sıklıkla H. Schuknecht sınıflandırmasını kullanır. Kulak kanalındaki değişikliklere ve işitme kaybının derecesine bağlı olarak gelişimsel anomalilerin özelliklerini en iyi şekilde yansıtır ve tedavi taktiklerinin seçilmesine yardımcı olur. Bu sınıflandırma, kulak kanalı atrezisi tiplerine dayanmaktadır:

Tip "A" - atrezi, yalnızca dış işitsel kanalın kıkırdak kısmında not edilir. Aynı zamanda 1. derece işitme kaybı vardır.
Tip "B" - atrezi hem kıkırdağı hem de kemiği etkiler. İşitme II-III dereceye düşürüldü.
Tip "C" - herhangi bir tam atrezi şekli, timpanik zarın hipoplazisi.
Tip "D" - temporal kemiğin mastoid işleminin hafif bir hava içeriği (pnömatizasyon) ile birlikte tam atrezi; yanlış yer labirent ve kanal kapsülleri Yüz siniri. Bu tür değişiklikler aşağıdakiler için bir kontrendikasyondur: cerrahi operasyonlar işitme geliştirmek için.

Mikrotiada kulak kepçesi ve işitme fonksiyonlarını eski haline getirmek için cerrahi

Mikrotia II derecesi
Kulak rekonstrüksiyonunun aşamaları

Genellikle kulak anomalileri iletim tipi (iletken) işitme kaybı ile birleştiğinde ve bazen sensörinöral form ile birlikte ortaya çıktığı için, rekonstrüktif cerrahiler oldukça karmaşık bir problemdir ve bir plastik cerrah ve bir kulak burun boğaz uzmanı tarafından planlanır. . Bu uzmanlık dallarının doktorları, çocuğun cerrahi müdahale için yaş aralığını belirlemekle birlikte, cerrahi yöntemler, cerrahi tedavinin aşamaları ve sırası.

Kozmetik bir kusurun ortadan kaldırılmasıyla karşılaştırıldığında, eşlik eden atrezinin varlığında işitmenin restorasyonu daha yüksek bir önceliğe sahiptir. Çocukların yaşı, yürütmeyi zorlaştırıyor teşhis çalışmaları. Bununla birlikte, bir çocukta erken yaşta gözle görülür doğuştan kusurların varlığında, her şeyden önce, uyarılmış otoakustik emisyonun kaydı, akustik empedansmetri vb. dört yıldan fazla, işitme keskinliği teşhisi, anlaşılır konuşma ve fısıltı konuşmasının algılanma derecesi ve ayrıca eşik odyometrisi ile belirlenir. Ayrıca mevcut anatomik bozuklukların detaylandırılması için şakak kemiğinin bilgisayarlı tomografisi yapılır.

Belli bir zorluk da, yürütme yaşının belirlenmesidir. Rekonstrüktif CerrahiÇocuklarda doku büyümesi dış kulak yolunun tamamen kapanması ve/veya kulak kepçesinin yer değiştirmesi şeklinde elde edilen sonuçları değiştirebildiği için.

Aynı zamanda geç işitme protezi tek taraflı işitme kaybında dahi çocuğun konuşma gelişiminde gecikmeye, konuşma güçlüğüne yol açar. eğitim, psikolojik ve davranışsal problemler ve ayrıca işitme restorasyonu açısından artık önemli faydalar sağlamamaktadır. Bu nedenle ameliyat genellikle 6 ila 11 yaş arası kişiye özel planlanır. İşitme fonksiyonunun cerrahi olarak restorasyonundan önce, özellikle iki taraflı işitme kaybında, konuşmanın normal gelişimi için, ses kemik titreşimi algısına dayalı bir işitme cihazının ve harici bir işitsel kanal olması durumunda, standart bir işitme cihazının kullanılması önerilir. yardım.

kulak kepçesinin restorasyonu

Konjenital bir anomalinin estetik kısmının düzeltilmesi için tek ve yeterince etkili seçenek, süresi yaklaşık 1,5 yıl veya daha fazla süren, kulak kepçesinin çok aşamalı kısmi veya tam cerrahi restorasyonudur. Plastik rekonstrüksiyon, kulağın boyutu ve şekli, yüzün diğer bölgelerine göre konumu, düzlemi ile kafa düzlemi arasındaki açı, heliks ve sapın varlığı ve konumu gibi estetik özelliklere dayanır. antihelix, tragus, lob vb.

Bireysel özelliklere göre sıralama ve teknik uygulama açısından farklı olabilen, cerrahi rekonstrüksiyonun temelde önemli 4 aşaması vardır:

Gelecekteki kulak kepçesi için kıkırdaklı bir çerçevenin modellenmesi ve oluşturulması. Bunun için en uygun malzeme, sağlıklı bir kulağın bir parçası veya kulağın dış hatlarına olabildiğince yakın, kulak çerçevesinin modellendiği 6, 7, 8 nervürün kıkırdak bağlantısıdır. Bu materyallere ek olarak donör kıkırdak, silikon veya poliamid implant kullanmak mümkündür. Sentetik veya donör malzemelerin kullanılması, iskelenin operasyondan önce modellenmesini ve ikincisinin zamanından tasarruf edilmesini mümkün kılar, ancak dezavantajları, reddedilme olasılığının yüksek olmasıdır.
Az gelişmiş veya eksik kulak bölgesinde deri altında, içine aşılanması 2-6 ay süren hazırlanmış bir kıkırdak implantın (çerçeve) yerleştirildiği bir “cep” oluşur. Bu aşamada bazen mevcut lob hareket ettirilir.
Sağlıklı kulak arkası bölgesinden baş dokularından cilt-kıkırdak-fasiyal bloğun ayrılarak gerekli anatomik pozisyonun verilmesi ve anatomik kulak elemanlarının modellenmesi ile dış kulak tabanının oluşturulması. Kulak arkasında oluşan defektin kapatılması, serbest deri kıvrımı veya kalça eklemine yakın bölgede bulunan kalça derisinden alınan serbest deri grefti ile gerçekleştirilir.
Anatomik düzeltme için tamamen oluşturulmuş bir kulak bloğunun yükseltilmesi doğru pozisyon, fiksasyonu, tragusun ek modellenmesi ve kulak kepçesinin derinleştirilmesi. Son aşamanın süresi de yaklaşık 4-6 aydır.

İyileşme dönemine, yeniden yapılan ve sağlıklı kulak arasında bir asimetri oluşması, iz kalması sonucu nakledilen çerçevenin pozisyonunda bir değişiklik vb. eşlik edebilir. Bu komplikasyonların düzeltilmesi, basit ek operasyonlar yapılarak gerçekleştirilir. İşitme kanalının atrezili mikrotia vakalarında, cerrahi restorasyonu plastik cerrahiden önce yapılır.

1. İç kulaktaki kusurlar ve hasar. Konjenital kusurlar, iç kulağın gelişimsel anomalilerini içerir. çeşitli formlar. Labirentin tamamen yokluğu veya bireysel parçalarının az gelişmiş olduğu durumlar vardı. İç kulağın konjenital kusurlarının çoğunda, Corti organının az gelişmişliği not edilir ve tam olarak gelişmemiş olan, işitme sinirinin spesifik terminal aparatı olan tüylü hücrelerdir.

Patojenik faktörler şunları içerir: fetüs üzerindeki etkiler, annenin vücudunun zehirlenmesi, enfeksiyon, fetal yaralanma, kalıtsal yatkınlık. Bazen doğum sırasında meydana gelen iç kulak hasarı, doğuştan gelen gelişimsel kusurlardan ayırt edilmelidir. Bu tür bir hasar, fetal başın dar doğum kanallarıyla sıkıştırılması veya obstetrik forsepslerin dayatılmasının bir sonucu olabilir. Küçük çocuklarda bazen kafasında morluklar (yüksekten düşme) olan iç kulakta hasar gözlenir; aynı zamanda labirente kanamalar ve içeriğinin ayrı ayrı bölümlerinin yer değiştirmesi gözlenir. Bu durumlarda ortalama kulak ve işitsel sinir. İhlal derecesi işitsel işlevİç kulak yaralanmaları, hasarın derecesine bağlıdır ve tek kulakta kısmi işitme kaybından tam çift taraflı sağırlığa kadar değişebilir.

2. İç kulak iltihabı (labirentit).İç kulak iltihabı aşağıdakilerden dolayı oluşur: 1) iltihaplanma sürecinin orta kulaktan geçişi; 2) iltihabın yayılması meninksler; 3) kan akışıyla enfeksiyonun tanıtılması.

Seröz labirentitte, vestibüler fonksiyon bir dereceye kadar geri yüklenir ve pürülan labirentitte, reseptör hücrelerinin ölümünün bir sonucu olarak, vestibüler analizörün işlevi tamamen düşer ve bu nedenle hasta yürüme konusunda kararsız kalır. uzun süre veya sonsuza kadar, hafif bir dengesizlik.

İşitme siniri hastalıkları, beyindeki yollar ve işitme merkezleri

1. Akustik nevrit. Bu grup sadece işitsel sinir gövdesi hastalıklarını değil, aynı zamanda spiral ganglionu oluşturan sinir hücrelerinin lezyonlarını ve ayrıca Corti organının hücrelerindeki bazı patolojik süreçleri içerir.

Spiral ganglion hücrelerinin zehirlenmesi, yalnızca kimyasal zehirlerle zehirlendiğinde değil, aynı zamanda birçok hastalıkta (örneğin, menenjit, kızıl, grip, tifo, kabakulak) kanda dolaşan toksinlere maruz kaldığında da ortaya çıkar. Hem kimyasal zehirlerle hem de bakteriyel zehirlerle zehirlenmenin bir sonucu olarak, spiral düğümün hücrelerinin tamamı veya bir kısmı ölür, ardından işitsel işlevin tamamen veya kısmen kaybı olur.

İşitsel sinir gövdesi hastalıkları, menenjit sırasında iltihaplanma sürecinin meninkslerden sinir kılıfına geçişinin bir sonucu olarak da ortaya çıkar. Enflamatuar sürecin bir sonucu olarak, işitme siniri liflerinin tamamı veya bir kısmı ölür ve buna bağlı olarak tam veya kısmi işitme kaybı meydana gelir.

İşitme işlevinin ihlalinin doğası, lezyonun konumuna bağlıdır. İşlemin beynin bir yarısında geliştiği ve işitsel yolları kesişmeden önce yakaladığı durumlarda, ilgili kulakta işitme bozulur; aynı zamanda tüm işitsel lifler ölürse, bu kulakta tam bir işitme kaybı vardır;

işitme yolunun kısmi ölümü ile - daha fazla veya daha az işitme kaybı, ancak yine ilgili kulakta.

Serebral korteksin işitsel bölgesinin hastalıkları ve ayrıca yolların hastalıkları kanamalar, tümörler, ensefalit ile ortaya çıkabilir. Tek taraflı lezyonlar, her iki kulakta işitmede azalmaya, daha fazla - tersine yol açar.

2. Gürültü hasarı. Uzun süre gürültüye maruz kalındığında, korti organının tüylü hücrelerinde sinir liflerine ve spiral ganglion hücrelerine yayılan dejeneratif değişiklikler gelişir.

3. Hava kontüzyonu. Patlama dalgasının eylemi, yani. genellikle güçlü bir ses tahrişinin etkisiyle birlikte atmosferik basınçta ani ve keskin bir dalgalanma. Bu faktörlerin her ikisinin eşzamanlı eyleminin bir sonucu olarak, işitsel analizörün tüm kısımlarında patolojik değişiklikler meydana gelebilir. Kulak zarında yırtılmalar, orta ve iç kulakta kanamalar, Corti organının hücrelerinin yer değiştirmesi ve tahribatı vardır. Bu tür bir hasarın sonucu, işitsel işlevin kalıcı olarak bozulmasıdır.

4. Fonksiyonel işitme bozukluğu - bazen konuşma bozukluklarıyla birlikte görülen geçici işitsel işlev bozuklukları. İşlevsel işitme bozuklukları arasında, zayıf insanlarda gelişen histerik sağırlık da vardır. gergin sistem güçlü uyaranların (korku, korku) etkisi altında. Çocuklarda histerik sağırlık vakaları daha sık görülür.

- deformasyon, az gelişmişlik veya tüm kabuğun veya parçalarının yokluğu ile karakterize edilen bir grup doğuştan patoloji. Klinik olarak kendini anoti, mikrotia, dış kulak kıkırdağının orta veya üst üçte birlik kısmının hipoplazisi, katlanmış veya kaynaşmış kulak dahil, çıkıntılı kulaklar, lobun yarılması ve spesifik anomaliler olarak gösterebilir: “hiciv kulak”, “ makak kulağı”, “Wildermuth kulağı”. Teşhis öykü, fizik muayene, ses algısı değerlendirmesi, odyometri, empedans veya ABR testi ve bilgisayarlı tomografiye dayanır. Cerrahi tedavi.

Seçenek A - dış kulak kanalının tam atrezisi ile mikrotia kombinasyonu.
Seçenek B - kulak kanalının korunduğu mikrotia.

III - kulak kepçesinin orta üçte birinin hipoplazisi. Kulak kıkırdağının orta kısmında yer alan anatomik yapıların az gelişmiş olması ile karakterizedir.
IV - kulak kepçesinin üst kısmının az gelişmişliği. Morfolojik olarak üç alt tiple temsil edilir:

Alt tip A - katlanmış kulak. Kıvrılmanın öne ve aşağı doğru bir bükülmesi vardır.
Alt tip B - batık kulak. Kabuğun arka yüzeyinin üst kısmının saçlı deri ile kaynaşması ile kendini gösterir.
Alt tip C - kabuğun üst üçte birinin toplam hipoplazisi. Kıvrımın üst kısımları, antihelix'in üst ayağı, üçgen ve naviküler fossalar tamamen yoktur.

V - çıkıntılı kulaklar. Kulak kepçesinin kafatasının serebral kısmının kemiklerine bağlanma açısı için bir tutkunun olduğu bir konjenital deformite çeşidi.

Sınıflandırma, kabuğun belirli bölümlerindeki - kıvrım ve kulak memesi - yerel kusurları içermez. Bunlar Darwin'in tüberkülünü, satir kulağını, çatallanmayı veya kulak memesinin büyümesini içerir. Ayrıca kıkırdak doku - makrotia nedeniyle kulakta orantısız bir artış içermez. Bu varyantların sınıflandırmada yer almaması, yukarıdaki anomalilere kıyasla bu kusurların prevalansının düşük olmasından kaynaklanmaktadır.

Kulak kepçesinin gelişimindeki anomalilerin belirtileri

Çocuğun doğum odasında doğum anında patolojik değişiklikler tespit edilebilir. Klinik forma bağlı olarak, semptomların karakteristik farklılıkları vardır. Anotia, kabuğun agenezisi ve işitsel kanalın açılmasıyla kendini gösterir - onların yerine şekilsiz bir kıkırdaklı tüberkül gelir. Bu form genellikle yüz kafatası kemiklerinin, çoğunlukla alt çenenin malformasyonları ile birleştirilir. Mikrotia'da kabuk, alt ucunda bir lob bulunan, öne ve yukarı doğru yer değiştirmiş dikey bir çıkıntı ile temsil edilir. Çeşitli alt tiplerde kulak yolu korunabilir veya kapatılabilir.

Kulak kepçesinin ortasındaki hipoplaziye, sarmal sapın, tragusun, alt antihelix pedinkülünün, kupanın kusurları veya az gelişmişliği eşlik eder. Üst üçte birlik gelişimdeki anomaliler, kıkırdağın üst kenarının dışa doğru "bükülmesi", arkasında bulunan parietal bölgenin dokularıyla füzyonu ile karakterize edilir. Daha nadiren, kabuğun üst kısmı tamamen yoktur. Bu formlardaki işitsel kanal genellikle korunur. Çıkıntılı kulaklarla, dış kulak neredeyse tamamen oluşur, ancak kabuğun ve antiheliksin konturları yumuşatılır ve kafatasının kemikleri ile kıkırdak arasındaki açı 30 dereceden fazladır, bu nedenle ikincisi biraz "şişkindir" dışa doğru.

Kulak memesi kusurlarının morfolojik varyantları, tüm kabuğa kıyasla anormal bir artışı, tamamen yokluğunu içerir. Bölündüğünde, aralarında kıkırdağın alt kenarı seviyesinde biten küçük bir oluk bulunan iki veya daha fazla kanat oluşur. Ayrıca lob, arkasında bulunan deriye kadar büyüyebilir. Darwin tüberkülü şeklindeki sarmalın gelişimindeki bir anormallik, kabuğun üst köşesindeki küçük bir oluşumla klinik olarak kendini gösterir. "Satirin kulağı" ile, kıvrımın yumuşatılmasıyla birlikte üst kutbun keskinleştirilmesi vardır. "Makak kulağı" ile dış kenar hafifçe genişler, kıvrımın orta kısmı düzleştirilir veya tamamen yoktur. "Wildermuth'un kulağı", antihelix'in kıvrılma seviyesinin üzerinde belirgin bir çıkıntısı ile karakterize edilir.

Komplikasyonlar

Kulak kepçesinin gelişimindeki anomalilerin komplikasyonları, işitsel kanaldaki şekil bozukluklarının zamansız düzeltilmesi ile ilişkilidir. Bu gibi durumlarda mevcut olan, çocukluk çağındaki ciddi iletim tipi işitme kaybı, sağır-mutizme veya artikülasyon aparatının ciddi edinilmiş bozukluklarına yol açar. Kozmetik kusurlar, bazı durumlarda depresyona veya diğer zihinsel bozukluklara neden olan çocuğun sosyal uyumunu olumsuz etkiler. Dış kulak lümeninin darlığı, patojenik mikroorganizmaların hayati aktivitesi için uygun koşullar yaratan ölü epitel hücrelerinin ve kulak kirinin atılımını bozar. Bunun sonucunda tekrarlayan ve kronik otitis externa ve otitis media, miringitis, mastoiditis ve diğer bölgesel yapıların bakteriyel veya fungal lezyonları oluşur.

Teşhis

Bu grubun herhangi bir patolojisinin teşhisi, kulak bölgesinin dış muayenesine dayanır. Anomalinin varyantı ne olursa olsun, ses ileten veya ses algılayan aparatın ihlallerini dışlamak veya doğrulamak için çocuk bir kulak burun boğaz uzmanına danışılması için sevk edilir. Teşhis programı aşağıdaki çalışmalardan oluşur:

İşitsel algının değerlendirilmesi. Temel teşhis yöntemi. Sondaj oyuncakları veya konuşma, keskin sesler yardımıyla gerçekleştirilir. Test sırasında doktor, çocuğun genel olarak ve her kulaktan gelen değişen yoğunluktaki ses uyaranlarına tepkisini değerlendirir.
Ton eşik odyometrisi.Çalışmanın özünü anlama ihtiyacı nedeniyle 3-4 yaşından büyük çocuklar için endikedir. Dış kulağın izole lezyonları veya bunların işitsel kemikçik patolojileri ile kombinasyonları ile odyogram, kemik iletimini sürdürürken ses iletiminde bir bozulma gösterir. Corti organının eşlik eden anomalileri ile her iki parametre de azalır.
Akustik empedans ve ABR testi. Bu çalışmalar her yaşta yapılabilir. Empedansmetrinin amacı, timpanik zarın, işitsel kemikçiklerin işlevselliğini incelemek ve ses algılama aparatındaki bir arızayı belirlemektir. Çalışmanın yetersiz bilgi içeriği olması durumunda, özü CNS yapılarının sesli bir uyarana tepkisini değerlendirmek olan ABR testi ek olarak kullanılır.
Temporal kemiğin BT'si. Ses ileten sistemdeki kolesteatomdaki patolojik değişikliklerle birlikte temporal kemiğin ciddi malformasyonlarından şüphelenildiğinde kullanımı haklı çıkar. Bilgisayarlı tomografi üç düzlemde gerçekleştirilir. Ayrıca, bu çalışmanın sonuçlarına göre operasyonun fizibilite ve kapsamına karar verilmektedir.

Kulak kepçesi gelişimindeki anomalilerin tedavisi

Ana tedavi yöntemi cerrahidir. Amaçları kozmetik kusurları ortadan kaldırmak, iletim tipi işitme kaybını telafi etmek ve komplikasyonları önlemektir. Operasyon tekniğinin ve hacminin seçimi, kusurun doğasına ve ciddiyetine, eşlik eden patolojilerin varlığına bağlıdır. Müdahale için önerilen yaş 5-6 yaştır. Bu zamana kadar kulak kepçesinin oluşumu tamamlanır ve sosyal entegrasyon henüz bu kadar önemli bir rol oynamaz. Pediatrik kulak burun boğazda aşağıdaki cerrahi teknikler kullanılır:

Otoplasti. Kulak kepçesinin doğal şeklinin restorasyonu iki ana yolla gerçekleştirilir - sentetik implantlar veya VI, VII veya VIII kaburgalarının kıkırdağından alınan bir otogreft kullanılarak. Tanzer-Brent operasyonu devam ediyor.
Meatotimpanoplasti. Müdahalenin özü, işitsel kanalın açıklığının restorasyonu ve girişinin kozmetik olarak düzeltilmesidir. En yaygın teknik Lapchenko'ya göre.
İşitme cihazı.Şiddetli işitme kaybı, bilateral lezyonlar için tavsiye edilir. Klasik protezler veya koklear implantlar kullanılır. İletim tipi işitme kaybını meatotimpanoplasti ile telafi etmek mümkün değilse, kemik vibratörlü cihazlar kullanılır.

Tahmin ve önleme

Sağlık prognozu ve kozmetik sonuç, kusurun ciddiyetine ve cerrahi tedavinin zamanlamasına bağlıdır. Çoğu durumda, tatmin edici bir kozmetik etki elde etmek, iletim tipi işitme kaybını kısmen veya tamamen ortadan kaldırmak mümkündür. Kulak kepçesinin gelişimindeki anomalilerin önlenmesi, hamilelik planlaması, genetikçi ile konsültasyon, akılcı ilaçlar, kötü alışkanlıklardan vazgeçme, hamilelik sırasında iyonlaştırıcı radyasyona maruz kalmanın önlenmesi, TORCH enfeksiyonları grubundan hastalıkların zamanında teşhis ve tedavisi, endokrinopatilerden oluşur.

"Displazi" jenerik kelimesiyle çok sayıda (yüzlerce!) nozolojik birim bilinmektedir. Bu yazıda displaziyi karakterize eden referans kitabının diğer makalelerinde yer alamayan nozolojik birimler (Kraniyofasiyal Displazi, Ektodermal Displazi, Epifiz Displazi, Diş Gelişimi Bozuklukları, Kondrodisplazi, Akondrogenezis) alfabetik sırayla sıralanmıştır. Genetik hastalıkların ve fenotiplerin büyük çoğunluğu gibi birçok displazinin de ICD-10 sistemine göre tanımlanması zordur.

Kodlama ölçütü uluslararası sınıflandırma ICD-10 hastalıkları:

C41 malign neoplazm diğer ve belirtilmemiş konumların kemikleri ve eklem kıkırdakları
C41.8
D48.0
K00.8
Q04.4
Q16.5
Q77.1
Q77.3
Q77.5
Q77.7
Q77.8
Q78.3
Q78.5
Q78.8
Q84.2
Q87.0
Q87.1
Q87.5
Q87.8

Akromikrik displazi (102370, Â), konjenital akromikri. Klinik olarak: orta derecede yüz anomalileri, ellerin ve ayakların kısalması, ciddi büyüme geriliği, metacarpus ve falanksların kısa kemikleri. Laboratuvar: düzensiz kıkırdak büyümesi. ICD-10. Q87.1 Ağırlıklı olarak cücelik ile ortaya çıkan konjenital malformasyon sendromları

Arteriyel fibromüsküler displazi, bkz. Fibromüsküler displazi.

Diastrofik displazi - kemiklerin şiddetli eğriliği ile iskelet displazisi:

Diastrofik displazi (222600, 5q31–5q34 5q32–5q33.1, transmembran sülfat taşıyıcı gen DTD, r'deki mutasyonlar). Klinik olarak: doğuştan cücelik kısa uzuvlar, bozulmuş ossifikasyon ve konjenital epifiz kistleri, kulak kıkırdağı hipertrofisi, yarık damak, kifoz, skolyoz, kaçırılmış başparmak, proksimal interfalangeal eklem füzyonu, brakidaktili, bilateral PEV, kaburga kıkırdağı kireçlenmesi
Psödodiastrofik displazi (264180). Klinik olarak: uzuvların rizomelik kısalması, interfalangeal ve metakarpophalangeal dislokasyonlar, dirseklerin çıkıkları, şiddetli PEV, kafatasının koronal sütürleri arasındaki mesafenin artması, yüzün orta üçte birlik kısmının hipoplazisi, hipertermi, platyspondylia, dil benzeri deformiteler bel omurları, skolyoz, 2. omurun hipoplazisi, belirgin lomber lordoz
Konjenital kemik displazisi de la Chapelle (#256050, r). Klinik olarak: Doğumda öldürücü, şiddetli mikromeli, kifoz servikal omurga, ekinovarus çarpık ayak, kaçırılmış başparmak, kaçırılmış ayak parmakları, orta falanksların ikiye katlanması, yarık damak, açık foramen ovale, Solunum yetmezliği, gırtlak stenozu, gırtlak ve soluk borusu kıkırdağında yumuşama, akciğer hipoplazisi, nefes darlığı, küçük göğüs kafesi, konjenital kemik displazisi, üçgen fibular ve ulna, platyspondylia, patolojik metafizler ve epifizler, sakrum anomalileri, ek pelvik ossifikasyon noktaları. Laboratuvar: iskelet kıkırdağında kondrositlerin etrafındaki laküner haleler. ICD-10. Q77.5 Diastrofik displazi

Göz - maksillo - kemik displazisi (* 164900, Â). Korneanın bulanıklaşması ve alt çene ve ekstremitelerin çoklu anomalileri. Eşanlamlı: OMM sendromu (oftalmomandibulomelik'ten). ICD-10. Q78.8 Osteokondrodisplaziler diğer, tanımlanmış

Greenberg displazisi (215140, r) - doğuştan ölümcül cücelik. Klinik tablo: kısa uzuvlu cücelik, doğum öncesi ölüm, şiddetli fetal ödem, belirgin şekilde kısalmış, "güve yeniği" uzun tübüler kemikler, olağandışı ektopik ossifikasyon noktaları, belirgin platyspondylia, belirgin ekstramedüller hematopoez. Eşanlamlı: hidropik kondrodistrofi. ICD-10. Q77.1.

de Morsier displazisi (septooptik displazi, 182230, Â?). Çift kenarlı hipoplastik optik diskler, şeffaf septum yokluğu, büyüme hormonu eksikliği, korpus kallozum ve beyincik patolojisi. ICD-10. Q04.4.

Diyafiz displazisi (Engelmann hastalığı), yeni oluşan kemik dokusunun sklerozu ile periosteum ve endosteum tarafından uzun tübüler kemiklerin diyafizlerinin ilerleyici simetrik hiperostozudur. Klinik olarak: astenik vücut, bacak kemiklerinde belirgin ağrı, alt bacağın fusiform şişmesi, çoklu subungual kanamalar, miyopati, paytak paytak yürüme, kompresyon kafa sinirleri, halsizlik, kas yorgunluğu, skolyoz, lomber hiperlordoz, hipogonadizm, anemi, lökopeni, artmış ESR, hepatosplenomegali, 10 ila 30 yaşlarında başlangıç, HA'ya duyarlılık, displazi, osteoskleroz ve diyafiz hiperostoz. Eş anlamlı:

Kamurati-Engelmann hastalığı
Ribbing hastalığı
genelleştirilmiş hiperostoz
hiperostoz sistemik diyafiz konjenital
ilerleyici diyafiz displazisi
miyopati ile sistemik kalıtsal osteoskleroz. ICD-10. Q78.3.

Dissegmental displazi, cücelik, beyin hasarı ve iç organlar. Klinik, radyolojik ve morfolojik özelliklerde farklılık gösteren en az 2 form:

Dissegmental displazi Handmaker-Silvermann (224410, r) ölümcül bir formdur. Klinik olarak: çeşitli boyut ve şekillerde omur gövdeleri, erken ölüm, klinik Knist sendromuna benzer
Dissegmental displazi Rolland-Debuquois (224400, r) daha hafif bir formdur. Klinik olarak: doğuştan kondrodistrofi, cücelik, omurların anormal segmentasyonu, sınırlı eklem hareketliliği, mikromeli, uzuvların eğriliği, yüksek damak, yarık damak, hidrosefali, hidronefroz, hipertrikoz. Eşanlamlılar: dissegmental cücelik:
- anizospondilik kampomikromelik cücelik
- Rolland-Debucois sendromu
Glokomlu dissegmental displazi (601561) - fenotip, şiddetli glokom ile birlikte Knist displazisine (156550) ve dissegmental displaziye (224400, 224410) benzer. ICD-10
Q77.1
Q77.3
Q77.5 Diastrofik displazi

Kampomelik displazi (114290, В, daha sıklıkla *211970, 17q24.3–q25.1, SOX9 geni, r) - kısa uzuvlar, küçük kıkırdaklı kafatası boyutu, platybasia, hipertelorizm, çökük burun köprüsü, mikrognati ile konjenital ölümcül cücelik, yarık damak, retraksiyon dil, akciğer hipoplazisi, trakeal hipoplazi, dar pelvis, kalça anomalileri, platispondili, kifoskolyoz, hipotansiyon, koku alma sinirlerinin yokluğu, küçük hipoplastik kürek kemiği, 11 çift kaburga, el ve ayakların kısa falanksları, orta derecede eğrilik femur ve tibia, bacakların ekinovarus deformitesi:

Grant family sendromu (138930, Â), kampomelik tipte iskelet displazisi formlarından biridir. Klinik olarak: mavi sklera, çene hipoplazisi, kampomeli, klavikulaların eğriliği, femurlar ve tibialar, eğimli omuzlar, kafatasının dikişlerinde ek kemikler. ICD-10.
Q77.1.

Medüller fibrosarkomlu kemik displazisi (112250, BDMF geni, 9p22–p21, r). Klinik olarak: iskelet displazisi, malign fibröz histiyositoma, minimal travma ile kemik kırıkları, kemik diyafizinin çoklu nekrozu, diyafizin kortikal tabakasının sıkışması. ICD-10. C41 Diğer ve tanımlanmamış bölgelerin kemik ve eklem kıkırdağı malign neoplazmı; C41.8.

Kranio-karpo-tarsal displazi (*193.700, Freeman-Sheldon sendromu, B, r). Klinik olarak: burun hipoplazisi, ağız, derin gözler, oküler hipertelorizm, kamptodaktili; skolyoz. ICD-10. Q78.8 Osteokondrodisplaziler diğer, tanımlanmış

Kranio - metafiz displazisi - şiddetli skleroz ve kafatası kemiklerinin kalınlaşması (leontiasis ossea), hipertelorizm ile birlikte tübüler kemiklerin metafizlerinin displazisi. ICD-10. Q78.8 Osteokondrodisplaziler diğer, tanımlanmış

Mesomelik Nivergelt displazisi (*163400, Nivergelt sendromu). Klinik olarak: kısa uzuv, doğumda fark edilen cücelik, radioulnar sinostoz, eşkenar dörtgen tibia ve fibula, tarsal ve metatarsal kemiklerin sinostozu. ICD-10. Q77.8.

Mesomelik Reinhardt-Pfeiffer displazisi (191400, Â). Konjenital cücelik, önkol ve alt bacak kemiklerinin hipoplazisi. ICD-10. Q78.8 Osteokondrodisplaziler diğer, tanımlanmış

Metatropik displazi (displazi) - metafiz kıkırdağına zarar veren konjenital cücelik:

Ölümcül olmayan form (156530, Â)
Ölümcül (*250600, r): rahimde veya doğumdan kısa bir süre sonra ölüm. Klinik olarak: intrauterin gelişme geriliği, nispeten kısa omurga, belirgin skolyoz, kifoz, anizospondili, pelvik anomaliler, femoral epikondillerin hiperplazisi, metafizlerin anormal şekli, solunum yetmezliği. Laboratuvar: trakea ve bronşların kıkırdak oluşumunun ihlali, metafizlerin süngerimsi maddesinin olmaması. ICD-10. Q78.5.

Metatropik Knist displazisi, muhtemelen kollajen kusurlarından (#156550, kollajen geni COL2A1 , В) kaynaklanan rizomelik cücelik ile kendini gösteren bir grup kalıtsal iskelet hastalığıdır: metatropik cücelik, makrosefali, düz yüz, miyopi, retina dekolmanı, katarakt, işitme kaybı , yarık damak, platyspondylia , eli yumruk haline getirememe. Laboratuvar: elektron mikroskobu ile patolojik kıkırdak kolajeni, keratan sülfatın idrarla atılımı. ICD-10. Q78.5. metafiz displazisi. OMİM. Metatropik displazi:

tip I (*250600)
tip 2 Örme (#156550)
çıkıntılı dudaklı ve ektopik lensli (245160)
ölümcül (245190).

metafiz displazisi. Metafizlerin normal boru şeklindeki yapısına dönüşümün ihlali uzun kemikler; aynı zamanda uzun tübüler kemiklerin uçları kalınlaşır ve gözenekli hale gelir, kortikal tabaka incelir. ICD-10. Q78.5.

Metafiz çoklu displazi - doğuştan hastalık uzun tübüler kemiklerin kalınlaşması ile karakterizedir, halluks valgus diz eklemleri, fleksiyon ankilozu dirsek eklemleri, kafatasının boyutunda ve deformasyonunda artış  kraniyal-metafiz displazisi. ICD-10. Q78.5.

Mondini displazisi, iç kulak kokleasının aplazisi ve giriş ve yarım daire biçimli kanalların kısmi veya toplam kayıp işitsel ve vestibüler fonksiyonlar. ICD-10. Q16.5 İç kulağın konjenital malformasyonu.

Okulo - aurikülo - vertebral displazi (*257.700) - epibulber dermoid, kulak kepçesi gelişiminde anomali, mikrognati, vertebral ve diğer anomalilerle karakterize bir sendrom Q18.8 Yüz ve boyunun diğer tanımlanmış malformasyonları

Okülovertebral displazi - küçük yörüngeli mikroftalmi, kolobom veya anoftalmi, tek taraflı displazi üst çene, az gelişmiş dişler ve maloklüzyon ile birlikte makrostomi, omurganın malformasyonları, kaburgaların yarılması ve az gelişmesi. ICD-10. Q87.8 Başka yerde sınıflandırılmamış diğer tanımlanmış konjenital malformasyon sendromları

Otodental displazi (*166750, Â) - sensörinöral işitme kaybı, diş anomalileri (küresel dişler, küçük azı dişlerinin yokluğu, iki pulpa odalı azı dişleri, taurodonti, pulpa taşları). ICD-10. Q87.8 Başka yerde sınıflandırılmamış diğer tanımlanmış konjenital malformasyon sendromları

Spondilometafiz displazisi, sadece uzun kemiklerin metafizlerini tutması ile spondiloepimetafiz ve spondiloepifiz displazilerinden ayrılan, omurga ve uzun kemiklerin büyüme ve oluşumunda bozulma olan heterojen bir iskelet hastalıkları grubudur. Her üç displazi grubunda da spinal anomaliler vardır. Spondilometafiz displazileri genellikle izole vakalar olarak gözlenir, ancak baskın, X'e bağlı ve resesif kalıtım modellerine sahip çeşitli kalıtsal formlar tarif edilmiştir. ICD-10. Q77.8. OMIM: Spondilometafiz Displazisi:

Goldblatt (184260)
- açısal kırıklı (184255)
- Cezayir tipi (184253)
- enkondromatozlu (271550)
- Richmond (313420) yazın.

Spondiloepimetafiz displazisi (SEMD), omurga ve uzun kemiklerin büyüme ve oluşumunda bozulma olan heterojen bir iskelet hastalıkları grubudur. SEMD, hem metafizleri hem de epifizleri içermesiyle spondilometafiz displazilerinden (SMD'ler) ve spondiloepifiz displazilerinden (SED'ler) farklıdır. Her üç displazi grubu (SEMD, EDS ve SMD) spinal anomalilere sahiptir. SEMD genellikle izole vakalar olarak gözlenir, ancak baskın, X'e bağlı ve resesif kalıtım tiplerine sahip çeşitli kalıtsal formlar tanımlanmıştır:

Kozlovsky'nin spondiloepimetafiz displazisi (*184252, Â): kısa boy, genellikle 1 ila 4 yaş arasında ortaya çıkar, kısa gövde, anormal femur boyunları ve trokanterler, genel ornitorenk
White's hipotrikozlu spondiloepimetafiz displazisi (1838-49, B): konjenital hipotrikoz, rizomelik boy kısalığı, kalça abdüksiyonunda kısıtlılık, genişlemiş metafizler, epifizlerin gecikmiş ossifikasyonu, metafizlerde parçalanma alanları, torasik ve lomber omurgada armut biçimli omur gövdeleri
Strudwick'in spondiloepimetafiz displazisi (#184250, 12q13.11–q13.2, tip II kollajen a1 zincir geni COL2A1, В, "Strudwick" adı hastalardan birinin adından gelir): şiddetli cücelik, "tavuk göğsü", skolyoz , yarık dura damak, retina dekolmanı, yüz hemanjiyomu, kasık fıtığı, çarpık ayak, orantısız kısa uzuvlar, normal zihinsel gelişim, uzun kemiklerin metafizlerinde sklerotik değişiklikler, lezyon ulnada radiustan daha fazla ve fibulada daha fazla tibia, epifizlerin gecikmiş olgunlaşması
Gevşek eklemli spondiloepimetafizyel displazi (*271640, r)
Kısa uzuvlara sahip displazi spondiloepimetafiz (271665, r). ICD-10. Q77.8. OMIM: Spondiloepimetafizyal displazi
Kozlovski (184252)
Beyaz (183849)
Strudwick (184250)
gevşek bağlantılarla (271640)
kısa uzuvlar ile (271665)
X bağlantılı (300106)
anormal dentin gelişimi ile (601668)
Missouri tipi (*602111)
mikromelik (601096).

Spondiloepifizeal displazi - bir grup kalıtsal iskelet hastalığı, uzun tübüler kemiklerin metafizlerinde hasar olmadığında spondiloepimetafiz displazisinden farklıdır:

Konjenital spondiloepifizeal displazi (#183900, kollajen geni COL2A1, В). Klinik olarak: kısa gövdeli konjenital cücelik, normosefali, düz yüz, miyopi, retina dekolmanı, yarık damak, platyspondylia, kısa boyun, servikal omurların subluksasyonu, odontoid hipoplazi, kifoz, skolyoz, lomber lordoz, servikal miyelopati, hipotansiyon, mental retardasyon , namlu göğüs, sensörinöral işitme kaybı, karın kaslarının hipoplazisi, karın ve kasık fıtıkları, kasık kemiklerinin yetersiz ossifikasyonu, femurun distal epifizleri ve proksimal tibia, talus ve topuk kemikleri, omur gövdelerinin düzleşmesi
Spondiloepifiz displazisi Maroto (184095, B): platyspondylia, normal zeka, uzuv kısalması, bacaklarda X şeklinde deformite, pelvik girişin anormal şekli
Retinal distrofili spondiloepifizeal displazi (183850, Â)
Spondiloepifizeal displazi, miyopi ve sensörinöral işitme kaybı (184000, Â), muhtemelen Stickler sendromlu alelik
Displazi spondiloepifiz Shimke (*242900, r)
Spondiloepifizeal displazi, Irapa tipi (*271650, r), Venezüella ve Meksika'daki Irapa kabilesinin Kızılderilileri arasında yaygındır. Klinik olarak: omurganın kısalması, platyspondylia, metacarpus ve metatarsus kısa kemikleri, femur ve distal humerusun patolojik proksimal epifizleri
Atlantoaksiyel instabilite ile spondiloepifizeal displazi (600561, Â)
Spondiloepifizeal displazi psödoakondroplasti (3 tip: 177150, B; 264150, r; #177170) en yaygın iskelet displazilerinden biridir. Hastalar doğumda normal görünürler ve büyüme geriliği nadiren yaşamın ikinci yılına veya sonrasına kadar fark edilir. Akondroplaziden farklı olarak baş ve yüz normaldir. Parmaklar kısadır ancak akondroplaziye özgü trident şekline sahip değildir. deformasyonlar alt ekstremiteler farklıdır, bağların zayıflığı not edilir. Klinik olarak: çocuklukta fark edilebilen kısa uzuvlu cücelik; lomber lordoz, kifoz, skolyoz, atlantoaksiyal eklemde çıkıklar, brakidaktili, bileklerde ulnar deviasyon, dirsek ve kalça eklemlerinde ekstansiyon kısıtlılığı, bağ zayıflığı, bacaklarda X şeklinde şekil bozukluğu, boyun omuriliğinde kronik miyelopati, platyspondylia, vertebral cisimlerin deformitesi, tübüler kemiklerin kısalması, metafizlerin genişlemesi, anormal epifizler
Geç baskın spondiloepifizeal displazi (*184100, B): çocuklukta tanınan kısa gövdeli cücelik, geniş yüz, platispondili, kısa boyun, servikal omurların subluksasyonu, odontoid hipoplazi, kifoskolyoz, lomber lordoz, namlu göğüs, femoral baş patolojisi dejeneratif değişikliklerle
Karakteristik bir yüze sahip geç spondiloepifizeal displazi (600.093, r): mikrosefali, gelişimsel gecikme, geniş kök ve burun ucu, kısa geniş filtre (filtrum), kalın dudaklar, omurlar arası mesafelerde ilerleyici daralma, düzleşmiş diz epifizleri
Progresif artropatili geç spondiloepifizeal displazi (*208230, 6q, PPAC geni, r). Eşanlamlı: ilerleyici psödoromatoid artropati. Klinik olarak: artropati, ilerleyici sabah sertliği, parmak eklemlerinin şişmesi; histolojik olarak: normal sinoviyal membran, başlangıç yaşı - yaklaşık 3 yıl, servikal omurganın hareket kabiliyetinde azalma, düzleştirilmiş omur gövdeleri, kemikleşme kusurları, parmakların genişlemiş proksimal ve orta falanksları. Laboratuvar: normal ESR, negatif romatoid testler, kemik displazisi, anormal asetabulum, erişkinlerde boy kısalığı (140-150 cm)
Geç spondiloepifizeal displazi (*313400, A): kısa uzuvlar, normal kafatası şekli, düz yüz, kısa boyun, platispondili, servikal omurların subluksasyonu, odontoid hipoplazi, kifoskolyoz, lomber lordoz, namlu göğsü, kalçanın dejeneratif artriti ile doğuştan cücelik eklemler, tanı 4-6 yaşından önce konulamaz
Spondiloepifizeal displazi geç resesif (*271600, r)
Zeka geriliği olan geç spondiloepifizeal displazi (271620, r). Klinik olarak: hafif ila orta derecede zeka geriliği, lomber vertebral cisimlerin dil şekli, platyspondylia, genişleme ilyum, asetabulum deformitesi ile kalça subluksasyonu ve eklemde varus deformitesi, ince femur boyunları. ICD-10. Q77.7.

Trichodental displazi (601453, В) - hipodonti ve anormal saç büyümesi. ICD-10.

Q84.2 Saçın diğer konjenital malformasyonları
K00.8.

Fibröz kemik displazisi - yapının ihlali tübüler kemik simetrik eğriliğine ve kalınlaşmasına yol açan fibröz doku ile yer değiştirme şeklinde; süreç bir kemikle sınırlı olabilir veya birçok kemiği içerebilir (çoklu fibröz osteodisplazi) “fibröz osteodisplazi” Lichtenstein-Braitz hastalığı “fibröz osteoma” osteofibrom “fibröz osteitis lokal. ICD-10.

D48 Diğer ve tanımlanmamış bölgelerin doğası belirsiz veya bilinmeyen neoplazmı
D48.0.

Frontofasiyonazal displazi (*229400, frontofacional disostoz, r) - brakisefali, serebral herniasyon, hipoplazi alın kemiği, blefarofimoz, ptoz, tavşan gözü, göz kapağı ve iris kolobomu, hipertelorizm, katarakt, mikroftalmi, mikrokornea, burun yapılarının hipoplazisi, yarık dudak/damak. ICD-10. Q87.0 Ağırlıklı olarak yüz görünümünü etkileyen konjenital malformasyon sendromları.

Kranioklaviküler displazi (#119600, 6p21, transkripsiyon faktörü gen kusuru CBFA1, B; 216330, r, şiddetli form). Klinik olarak: orta derecede büyüme geriliği, brakisefali, yüzün orta üçte birlik kısmının hipoplazisi, süt ve kalıcı dişlerin gecikmeli püskürmesi, süpernümerer dişler, spina bifida occulta, sakroiliak eklemlerin genişlemesi, klavikula hipoplazisi veya aplazisi, omuzun anormal pozisyonu bıçaklar, dar göğüs, kaburgaların kısalması, kasık kemiklerinin hipoplazisi, simfizin genişlemesi, kalça ekleminin hipoplazisi ve kalçanın çıkması, brakidaktili, akroosteoliz, eklemlerin gevşekliği, siringomiyeli, kafatasının kalıcı olarak açık dikişleri ile birlikte bıngıldak çıkıntısı, V parmağının orta falanksının kısalması, parmakların falankslarının ve metakarpal kemiklerinin ince diyafizleri, koni şeklinde epifizler, çocuklukta orta derecede kemik yaşı gecikmesi:

Eunice-Varon sendromu (*216340, r): sütür ayrılması, mikrognati, kötü tanımlanmış dudaklar, köprücük kemiği yokluğu, başparmak, distal falanks, ayak başparmaklarının proksimal falanksında hipoplazi, pelvik displazi, bilateral kalça çıkığı olan büyük kafatası. ICD-10. Q87.5 Diğer iskelet anormallikleri ile birlikte diğer konjenital malformasyon sendromları

Mukoza zarlarının epitelyal displazisi (*158310, Â). Klinik olarak: dudakların kırmızı kenarlarında hasar, fotofobi, foliküler keratoz, nistagmus, keratokonjonktivit, katarakt, orta derecede alopesi, kronik tırnak enfeksiyonları, tekrarlayan pnömoni, kistik - lifli hastalık akciğerler kor pulmonale, cilt ve mukoza zarlarında kandidiyazis, bebeklik döneminde ishal, T - ve B hücre bağışıklığı bozuklukları. Laboratuvar: vajinadan alınan smearlerde, ağız boşluğu, idrar yolu- vakuoller ve bant benzeri inklüzyonlar içeren büyük olgunlaşmamış hücreler, mukoza zarı histolojisi - diskeratoz ve keratinizasyon eksikliği, ince yapı epitel hücreleri- keratohyalin eksikliği, dezmozom sayısında azalma. ICD-10: Bu tedavi için klinik olarak en anlamlı sendroma göre kodlanmıştır.

Genel bilgi

Kulak kepçesinin gelişimindeki anomaliler nispeten nadir görülen bir patolojiler grubudur. İstatistiklere göre, dünyanın farklı yerlerinde sıklıkları 10.000 yenidoğanda 0,5 ila 5,4 arasında değişmektedir. Kafkasyalılar arasında yaygınlık 7.000 ila 15.000 bebekte 1'dir. Vakaların %80'inden fazlasında ihlaller düzensizdir. Hastaların% 75-93'ünde sadece 1 kulak etkilenir ve bunların 2/3'ünde - sağ kulak. Hastaların yaklaşık üçte birinde kulak kepçesindeki malformasyonlar, yüz iskeletindeki kemik kusurlarıyla birleşir. Erkeklerde bu tür anomaliler kızlara göre 1.3-2.6 kat daha sık görülür.

Kulak kepçesinin gelişimindeki anomalilerin nedenleri

Dış kulağın kusurları, fetüsün intrauterin gelişiminin ihlal edilmesinin bir sonucudur. Kalıtsal kusurlar nispeten nadirdir ve genetik olarak belirlenmiş sendromların bir parçasıdır: Nager, Treacher-Collins, Konigsmark, Goldenhar. Kulak kabuğunun oluşumundaki anomalilerin önemli bir kısmı teratojenik faktörlerin etkisinden kaynaklanmaktadır. Hastalık provoke edilir:

intrauterin enfeksiyonlar. Patojenleri hematoplasental bariyere nüfuz edebilen TORCH grubundan bulaşıcı patolojileri içerir. Bu liste sitomegalovirüs, parvovirüs, soluk treponema, kızamıkçık, kızamıkçık virüsü, herpesvirüs tip 1, 2 ve 3, toksoplazma içerir.
fiziksel teratojenler. Kulak kepçesinin konjenital anomalileri, röntgen çalışmaları sırasında iyonlaştırıcı radyasyonu güçlendirir, uzun süre maruz kalma yüksek sıcaklıklar(yüksek ateş). Daha az sıklıkla rolde etiyolojik faktör konuşur radyasyon tedavisi kanserde, radyoaktif iyot.
Annenin kötü alışkanlıkları. Nispeten sıklıkla, bir çocuğun intrauterin gelişiminin ihlali, kronik alkol zehirlenmesine, narkotik maddelere, sigara ve diğer tütün ürünlerinin kullanımına neden olur. Uyuşturucular arasında en önemli rolü kokain oynamaktadır.
ilaçlar Bazı farmakolojik ilaç gruplarının bir yan etkisi, embriyogenezin ihlalidir. Bu ilaçlar arasında tetrasiklin antibiyotikler, antihipertansifler, iyot ve lityum bazlı ilaçlar, antikoagülanlar ve hormonal ajanlar bulunur.
Anne hastalıkları. Kulak kepçesinin oluşumundaki anomaliler metabolik bozukluklara ve glandüler fonksiyona bağlı olabilir. iç salgı hamilelik sırasında anne. Liste aşağıdaki patolojileri içerir: dekompanse diabetes mellitus, fenilketonüri, tiroid lezyonları, hormon üreten tümörler.

patogenez

Kulak kabuğu anomalilerinin oluşumu, ektodermal cep - I ve II solungaç kemerleri çevresinde bulunan mezenkimal dokunun normal embriyonik gelişiminin ihlaline dayanır. Normal şartlarda rahim içi gelişimin 7. haftasının sonunda dış kulağın öncül dokuları oluşur. 28 obstetrik haftada, dış kulağın görünümü yeni doğmuş bir çocuğunkine karşılık gelir. Bu zaman aralığında teratojenik faktörlerin etkisi, kulak kepçesi kıkırdağında doğuştan kusurların oluşmasına neden olur. Olumsuz etki ne kadar erken yapılırsa, sonuçları o kadar şiddetli olur. Daha sonraki hasar, işitme sisteminin embriyogenezini etkilemez. 6 haftaya kadar teratojenlere maruz kalmaya ciddi malformasyonlar veya kulak kanalının kabuğunun ve dış kısmının tamamen yokluğu eşlik eder.

sınıflandırma

İÇİNDE klinik uygulama Klinik temelli sınıflandırmalar uygular, morfolojik değişiklikler kulak kepçesi ve bitişik yapılar. Patolojiyi gruplara ayırmanın ana hedefleri, hastanın fonksiyonel yeteneklerinin değerlendirilmesini, tedavi taktiklerinin seçimini ve işitme cihazlarının gerekliliği ve uygulanabilirliği konusundaki kararı basitleştirmektir. R. Tanzer'in sınıflandırması, kulak kepçesinin anomalilerinin 5 derece ciddiyetini içeren yaygın olarak kullanılmaktadır:

ben - anotia. Dış kulağın kabuğundaki dokuların tamamen yokluğudur. Kural olarak, işitme kanalının atrezisi eşlik eder.
II - mikrotia veya tam hipoplazi. Kulak kepçesi mevcut, ancak ciddi şekilde az gelişmiş, deforme olmuş veya farklı parçaları eksik. 2 ana seçenek vardır:

Seçenek A - dış kulak kanalının tam atrezisi ile mikrotia kombinasyonu.
Seçenek B - kulak kanalının korunduğu mikrotia.

III - kulak kepçesinin orta üçte birinin hipoplazisi. Kulak kıkırdağının orta kısmında yer alan anatomik yapıların az gelişmiş olması ile karakterizedir.
IV - kulak kepçesinin üst kısmının az gelişmişliği. Morfolojik olarak üç alt tiple temsil edilir:

Alt tip A - katlanmış kulak. Kıvrılmanın öne ve aşağı doğru bir bükülmesi vardır.
Alt tip B - batık kulak. Kabuğun arka yüzeyinin üst kısmının saçlı deri ile kaynaşması ile kendini gösterir.
Alt tip C - kabuğun üst üçte birinin toplam hipoplazisi. Kıvrımın üst kısımları, antihelix'in üst ayağı, üçgen ve naviküler fossalar tamamen yoktur.

V - çıkıntılı kulaklar. Kulak kepçesinin kafatasının serebral kısmının kemiklerine bağlanma açısı için bir tutkunun olduğu bir konjenital deformite çeşidi.

Kulak kepçesinin gelişimindeki anomalilerin belirtileri

Komplikasyonlar

Teşhis

İşitsel algının değerlendirilmesi. Temel teşhis yöntemi. Sondaj oyuncakları veya konuşma, keskin sesler yardımıyla gerçekleştirilir. Test sırasında doktor, çocuğun genel olarak ve her kulaktan gelen değişen yoğunluktaki ses uyaranlarına tepkisini değerlendirir.
Ton eşik odyometrisi.Çalışmanın özünü anlama ihtiyacı nedeniyle 3-4 yaşından büyük çocuklar için endikedir. Dış kulağın izole lezyonları veya bunların işitsel kemikçik patolojileri ile kombinasyonları ile odyogram, kemik iletimini sürdürürken ses iletiminde bir bozulma gösterir. Corti organının eşlik eden anomalileri ile her iki parametre de azalır.
Akustik empedans ve ABR testi. Bu çalışmalar her yaşta yapılabilir. Empedansmetrinin amacı, timpanik zarın, işitsel kemikçiklerin işlevselliğini incelemek ve ses algılama aparatındaki bir arızayı belirlemektir. Çalışmanın yetersiz bilgi içeriği olması durumunda, özü CNS yapılarının sesli bir uyarana tepkisini değerlendirmek olan ABR testi ek olarak kullanılır.
Temporal kemiğin BT'si. Ses ileten sistemdeki kolesteatomdaki patolojik değişikliklerle birlikte temporal kemiğin ciddi malformasyonlarından şüphelenildiğinde kullanımı haklı çıkar. Bilgisayarlı tomografi üç düzlemde gerçekleştirilir. Ayrıca, bu çalışmanın sonuçlarına göre operasyonun fizibilite ve kapsamına karar verilmektedir.

Kulak kepçesi gelişimindeki anomalilerin tedavisi

Otoplasti. Kulak kepçesinin doğal şeklinin restorasyonu iki ana yolla gerçekleştirilir - sentetik implantlar veya VI, VII veya VIII kaburgalarının kıkırdağından alınan bir otogreft kullanılarak. Tanzer-Brent operasyonu devam ediyor.
Meatotimpanoplasti. Müdahalenin özü, işitsel kanalın açıklığının restorasyonu ve girişinin kozmetik olarak düzeltilmesidir. En yaygın teknik Lapchenko'ya göre.
İşitme cihazı.Şiddetli işitme kaybı, bilateral lezyonlar için tavsiye edilir. Klasik protezler veya koklear implantlar kullanılır. İletim tipi işitme kaybını meatotimpanoplasti ile telafi etmek mümkün değilse, kemik vibratörlü cihazlar kullanılır.

Tahmin ve önleme

Kulağın gelişimindeki anomaliler, dış, orta ve iç kulağın çeşitli elemanlarının boyut, şekil veya pozisyonundaki doğuştan değişiklikleri içerir. Kulak kepçesinin malformasyonlarının değişkenliği çok yüksektir. Kulak kepçesindeki veya bireysel elemanlarındaki bir artışa makrotia, kulak kepçesinin azalmasına veya tamamen yokluğuna sırasıyla mikrotia ve anotia denir. Ek eğitim mevcut parotis bölgesi- kulak pandantifleri veya parotis fistülleri. Kulak kepçesi ile başın yan yüzeyi arasındaki açının 90° olduğu kulak kepçesinin pozisyonu anormal kabul edilir ve çıkıntılı kulaklar olarak adlandırılır.

Dış işitsel kanalın malformasyonları (dış işitsel kanalın atrezisi veya stenozu), işitsel kemikçikler, labirent - daha ciddi bir konjenital patoloji; işitme kaybı eşlik eder.

Bilateral kusurlar hastanın sakatlığının nedenidir.

etiyoloji. İşitme organının konjenital malformasyonları, yaklaşık 1: 700-1: 10.000-15.000 yenidoğan sıklığında, daha sıklıkla sağ taraflı lokalizasyonda meydana gelir; erkeklerde kızlardan ortalama 2-2,5 kat daha sık. Vakaların% 15'inde kusurların kalıtsal doğası not edilir,% 85'i sporadik bölümlerdir.

sınıflandırma. İşitme organının konjenital malformasyonlarının mevcut sınıflandırmaları çoktur ve klinik, etiyolojik ve patogenetik özelliklere dayanmaktadır. Aşağıda en yaygın olanları verilmiştir. Dış ve orta kulakta dört derece deformasyon vardır. I derecesinin kusurları, kulak kepçesinin boyutunda bir değişikliği içerir (kulak kepçesinin elemanları tanınabilir). II derece kusurları - kulak kepçesinin bir kısmının farklılaşmadığı, değişen derecelerde kulak kepçesinin deformasyonları. III derecenin kusurları, öne ve aşağıya doğru yer değiştirmiş küçük bir temel şeklinde kulak kepçeleri olarak kabul edilir; IV derecesinin kusurları, kulak kepçesinin yokluğunu içerir. II derece kusurlarda, kural olarak, mikrotiaya dış işitsel kanalın gelişiminde bir anormallik eşlik eder.

Aşağıdaki kusur biçimleri ayırt edilir.
yerel ahlaksızlıklar.

İşitme organının hipogenezi:
❖ hafif derece;
❖ orta derece;
❖ şiddetli derece.

İşitme organının disgenezisi: yaklaşık hafif derecede;
❖ orta derece; şiddetli bir derece hakkında.

karışık formlar

R. Tanzer sınıflandırması 5 derece içerir:
ben - anotia;
II - tam hipoplazi (mikrotia):
❖ A - dış işitsel kanalın atrezisi ile,
❖ B - dış işitsel kanalın atrezisi olmadan;
III - kulak kepçesinin orta kısmının hipoplazisi;
IV - kulak kepçesinin üst kısmının hipoplazisi:
❖ A - katlanmış kulak,
❖ B - batık kulak,
❖ C - kulak kepçesinin üst üçte birlik kısmının tam hipoplazisi;
V - çıkıntılı kulaklar.

sınıflandırma G.L. Balyasinskaya:
Tip A - işitme işlevinde bozulma olmadan kulak kepçesinin şeklinde, boyutunda ve konumunda bir değişiklik:
❖ A 1 - dış kulak kısmında önemli kusurlar olmaksızın orta kulağın elemanlarında doğuştan değişiklikler.

Tip B - orta kulağın yapılarını bozmadan kulak kepçesi, dış işitsel kanaldaki kombine değişiklikler:
❖ B 1 - kulak kepçesinde birleşik değişiklik, dış işitsel kanalın atrezisi, kemikçik zincirinin az gelişmişliği;
❖ B II - antrum varlığında kulak kepçesi, dış işitsel kanal, timpanik boşluğun birleşik az gelişmişliği.
Tip B - dış ve orta kulak elemanlarının yokluğu:
❖ 1'de - dış ve orta kulak elemanlarının yokluğu, iç kulakta değişiklikler. Buna göre, sınıflandırmadaki her tip için cerrahi tedavi yöntemleri hakkında öneriler verilmektedir.

Son zamanlardaki plastik cerrahide N. Weerda ve R. Siegert'in sınıflaması kullanılmakta ve literatürde yer almaktadır.
ben displazi derecesi - kulak kepçesinin tüm unsurları tanınabilir; cerrahi taktikler: deri veya kıkırdak ek rekonstrüksiyona ihtiyaç duymaz.
❖ Makrotia.
❖ Çıkıntılı kulaklar.
❖ Kıvrık kulak.
❖ Kıvrılmanın bir kısmının az gelişmiş olması.
❖ Küçük şekil bozuklukları: kıvrılmamış kıvrılma, düz çanak (scapha), "hiciv kulak", tragus şekil bozuklukları, ek kıvrım ("Stahl'ın kulağı").
❖ Kulak kolobomları.
❖ Lob şekil bozuklukları (büyük ve küçük lob, kolobom, lob yokluğu).
❖ Kulaklığın deformasyonları

II derece displazi - kulak kepçesinin yalnızca bazı unsurları tanınabilir; cerrahi taktikler: ek deri ve kıkırdak kullanımı ile kısmi rekonstrüksiyon.
❖ Kulak kepçesinin üst kısmının (kıvrık kulak) gelişiminde doku eksikliği ile birlikte ileri derecede şekil bozuklukları.
❖ Üst, orta veya alt kısmın az gelişmiş olduğu kulak kepçesi hipoplazisi.

III derece - kulak kepçesinin yalnızca lob tarafından temsil edilen derin azgelişmişliği veya genellikle dış işitsel kanalın atrezisinin eşlik ettiği dış kulağın tamamen yokluğu; cerrahi taktikler: büyük kıkırdak ve deri flepleri kullanarak tam rekonstrüksiyon.

İşitme kanalı HLF atrezisinin sınıflandırılması. Schuknecht.
Tip A - kulak kanalının kıkırdak kısmındaki atrezi; işitme kaybı 1 derece.
Tip B - kulak kanalının hem kıkırdak hem de kemik bölümlerinde atrezi; işitme kaybı II-III derecesi.
Tip C - timpanik boşluğun tüm tam atrezi ve hipoplazi vakaları.
Tip D - fasiyal sinir kanalının ve labirent kapsülün anormal konumu ile birlikte temporal kemiğin zayıf pnömatizasyonu ile birlikte kulak kanalının tam atrezisi (belirlenen değişiklikler, işitmeyi iyileştiren cerrahi için kontrendikasyonlardır).

Teşhis. Teşhis bir muayene, işitsel fonksiyon çalışması, tıbbi genetik çalışma ve çene-yüz cerrahı ile konsültasyonu içerir.

Çoğu yazara göre, kulak anomalisi olan bir çocuğun doğumunda bir kulak burun boğaz uzmanının değerlendirmesi gereken ilk şey işitsel işlevdir. Çocuklarda Erken yaş nesnel işitme araştırması yöntemlerini kullanın: kısa gecikmeli işitsel uyarılmış potansiyellerin kaydı için eşiklerin belirlenmesi, otoakustik uyarılmış emisyonun kaydı, akustik empedansmetri. 4 yaşından büyük hastalarda işitme keskinliği, konuşma ve fısıltı konuşma algısının anlaşılırlığının yanı sıra tonal eşik odyometrisi ile belirlenir. Tek taraflı bir anomali ve görünüşte sağlıklı bir ikinci kulakla bile, işitme bozukluğunun olmadığı kanıtlanmalıdır. Microtia'ya genellikle III dereceli (60-70 dB) iletim tipi işitme kaybı eşlik eder. Ancak az ya da çok iletim tipi ve sensörinöral işitme kaybı olabilir.

Teşhis edilen iki taraflı iletim tipi işitme kaybında, kemik vibratörlü bir işitme cihazının kullanılması normal konuşma gelişimine katkıda bulunur. Dış kulak yolunun olduğu yerde standart işitme cihazı. Mukoza zarı nazofarenksten işitme tüpüne, orta kulağa ve mastoid çıkıntıya kadar devam ettiği için, mikrotialı bir çocuğun otitis media geliştirmesi sağlıklı bir çocuk kadar olasıdır. Mikrotia ve atrezili çocuklarda mastoidit vakaları vardır. Ayrıca, otoskopik veri olmamasına rağmen, tüm akut orta kulak iltihabı vakalarında antibiyotikler reçete edilir.

Körelmiş kulak kanalı olan çocuklar kolesteatom açısından değerlendirilmelidir. Görüntüleme zor olsa da otore, polip veya ağrı dış kulak yolu kolesteatomunun ilk belirtileri olabilir. Dış işitsel kanalın kolesteatomunun saptandığı tüm durumlarda, hastaya cerrahi tedavi gösterilir. Şu anda, normal durumlarda, dış işitsel kanalın cerrahi rekonstrüksiyonu ve ossiküloplasti sorununu çözmek için, temporal kemiğin işitme ve bilgisayarlı tomografi çalışmasının verilerine odaklanmanızı öneririz.

Dış işitsel kanalın konjenital atrezisi olan çocuklarda dış, orta ve iç kulak yapılarının değerlendirilmesinde temporal kemiğin bilgisayarlı tomografisinin ayrıntılı verileri, dış işitsel kanalı oluşturmanın teknik fizibilitesini, olasılıkları belirlemek için gereklidir. işitmenin iyileştirilmesi ve yaklaşan operasyonun risk derecesi. Aşağıda bazı tipik anomaliler bulunmaktadır. İç kulağın konjenital anomalileri ancak şakak kemiklerinin bilgisayarlı tomografisi ile doğrulanabilir. Bunların en ünlüleri Mondini anomalisi, labirent pencerelerinin darlığı, iç kulak kanalının darlığı, yarım daire kanallarının anomalisi, bunların yokluğuna kadar vardır.

Herhangi bir kalıtsal hastalığın tıbbi genetik danışmanlığının ana görevi, sendromların teşhisi ve ampirik riskin oluşturulmasıdır. Bir genetik danışman aile öyküsünü toplar, danışan ailenin tıbbi soyağacını derler, probandı, kardeşleri, ebeveynleri ve diğer akrabaları inceler. Spesifik genetik çalışmalar dermatoglifleri, karyotiplemeyi, cinsiyet kromatini tayinini içermelidir. İşitme organının en yaygın konjenital malformasyonları Koenigsmark, Goldenhar, Treacher-Collins, Möbius, Nager sendromlarında bulunur.

Tedavi. Doğuştan dış ve orta kulak anomalileri olan hastaların tedavisi genellikle cerrahidir, ciddi işitme kaybı vakalarında işitme cihazları uygulanır. İç kulağın konjenital malformasyonları ile işitme cihazları gerçekleştirilir. Aşağıdakiler, dış ve orta kulağın en yaygın anomalilerini tedavi etmenin yollarıdır.

Makrotia - aşırı büyümesinden kaynaklanan kulak kepçesinin gelişimindeki anomaliler, kulak kepçesinin tamamında veya kısımlarında bir artışla kendini gösterir. Makrotia genellikle fonksiyonel bozukluklar gerektirmez, tedavi yöntemi cerrahidir. Aşağıda en sık kullanılan makrotia düzeltme yöntemlerinin diyagramları bulunmaktadır. Batık kulak kepçesinin bir özelliği, temporal bölgenin derisinin altındaki konumudur. Ameliyat sırasında kulak kepçesinin üst kısmı deri altından serbestleştirilerek cilt kusuru kapatılmalıdır.

Kruchinsky-Gruzdeva yöntemi. Kulak kepçesinin korunan kısmının arka yüzeyinde, kanadın uzun ekseni kulak arkası kıvrımı boyunca yer alacak şekilde V şeklinde bir kesi yapılır. Tabandan bir kıkırdak kesiti kesilir ve kulağın restore edilen kısmı ile şakak bölgesi arasına bir ara parça şeklinde sabitlenir. Deri defekti önceden kesilen flep ve serbest deri grefti ile onarılır. Gazlı bez rulolarla kulak kepçesinin konturları oluşturulur. Belirgin bir antiheliks (Stal'ın kulağı) ile, deformite, antiheliksin yanal bacağının kama şeklinde eksizyonu ile ortadan kaldırılır.

Normalde kulak kepçesinin üst kutbu ile kafatasının yan yüzeyi arasındaki açı 30° ve skafokonkal açı 90°'dir. Kulak kepçesi çıkıntılı hastalarda bu açılar sırasıyla 90 ve 120-160°'ye çıkar. Çıkıntılı kulak kepçelerinin düzeltilmesi için birçok yöntem önerilmiştir. En yaygın ve uygun yöntem, kulak kepçesinin arka yüzeyi boyunca serbest kenardan 1,5 cm geri çekilerek S şeklinde bir cilt kesisinin yapıldığı Converse-Tanzer ve A. Gruzdeva'dır. Kulak kıkırdağının arka yüzeyi açığa çıkar. Ön yüzeyden antiheliksin kenarları ve antiheliksin yan ayağı iğnelerle uygulanarak kulak kepçesinin kıkırdağı işaretlere göre kesilerek inceltilir. Antiheliks ve gövdesi, "bolluk boynuzu" şeklinde sürekli veya kesintili dikişlerle oluşturulur.

Ayrıca kulak kepçesi girintisinden 0.3x2.0 cm'lik bir kıkırdak kesiti kesilir ve kulak kepçesi mastoid çıkıntının yumuşak dokularına U şeklinde iki dikişle sabitlenir. Kulak yarası dikilir. Gazlı bez bandajlar kulak kepçesinin hatlarını sabitler.

A. Gruzdeva'nın çalışması. Kulak kepçesinin arka yüzeyinde kıvrımın kenarından 1,5 cm geri çekilerek S şeklinde bir cilt kesisi yapılır Arka yüzeyin derisi kıvrımın kenarına ve kulak kıvrımının arkasına doğru hareket ettirilir. Antiheliksin kenarları ve antiheliksin yan ayağı iğnelerle uygulanır. Disseke kıkırdağın kenarları mobilize edilir, inceltilir ve bir tüp (antiheliksin gövdesi) ve bir oluk (antiheliksin ayağı) şeklinde dikilir. Ek olarak, kıvrımın alt bacağından kama şeklinde bir kıkırdak bölümü kesilir. Antihelix, konkal çukurun kıkırdağına sabitlenir. Kulak kepçesinin arka yüzeyindeki fazla deri şerit şeklinde eksize edilir. Yaranın kenarlarına uygulayın sürekli dikiş. Antiheliksin konturları gazlı bez bandajlar, sabit yatak dikişleri ile güçlendirilir.

Dış işitsel kanalın atrezisi. Şiddetli kulak malformasyonları olan hastaların rehabilitasyonunun amacı, fasiyal sinir ve labirentin işlevini sürdürürken sesleri kulak kepçesinden kokleaya iletmek için kozmetik olarak kabul edilebilir ve işlevsel bir dış işitsel kanal oluşturmaktır. Mikrotialı bir hasta için rehabilitasyon programı geliştirirken çözülmesi gereken ilk görev, meatotimpanoplastinin fizibilitesini ve zamanlamasını belirlemektir.

Hasta seçiminde belirleyici olan temporal kemiklerin bilgisayarlı tomografi sonuçları dikkate alınmalıdır. Dış işitsel kanal atrezisi olan çocuklarda temporal kemiğin bilgisayarlı tomografi verilerinin 26 puanlık bir değerlendirmesi geliştirilmiştir. Veriler protokole her kulak için ayrı ayrı girilir.

18 veya daha fazla puanla, işitme iyileştirme ameliyatı - meatotimpanoplasti yapabilirsiniz. Dış işitsel kanal atrezisi ve III-IV derece iletim tipi işitme kaybı olan hastalarda, işitsel kemikçiklerin, labirent pencerelerin, fasiyal sinir kanalının ciddi doğumsal patolojisinin eşlik ettiği, 17 veya daha az bir skorla, işitmeyi iyileştirme aşaması operasyon etkili olmayacaktır. Bu hastada mikrotia varsa, kulak kepçesinin rekonstrüksiyonu için sadece plastik cerrahi yapılması mantıklıdır.

Dış işitme kanalında stenozu olan hastalara, dış kulak kanalı ve orta kulak boşluklarının kolesteatomunu dışlamak için temporal kemiklerin bilgisayarlı tomografisi ile dinamik gözlem gösterilir. Kolesteatom belirtileri tespit edilirse, hastanın kolesteatomun çıkarılmasını ve dış kulak kanalındaki darlığın düzeltilmesini amaçlayan cerrahi tedavi görmesi gerekir.

S.N.'ye göre dış kulak yolunun mikrotia ve atrezisi olan hastalarda Meatotimpanoplasti. Lapchenko. Kulak arkası hidropreparasyon sonrası rudimentin arka kenarı boyunca cilt ve yumuşak dokularda kesi yapılır. Planum mastoideum tipik olarak açığa çıkarılır, mastoid çıkıntının kortikal ve periantral hücreleri, mağara, mağara girişi örsün geniş açılımına matkapla açılır ve 15 mm çapında bir dış kulak yolu oluşturulur. . Temporal fasyadan serbest bir flep kesilerek örs üzerine yerleştirilir ve kulak kanalının tabanı oluşturulur, kulak kepçesinin temeli kulak kanalının ötesine aktarılır, kulak arkası kesisi aşağı doğru uzatılır ve bir deri flebi açılır. üst bacak üzerinde kesin. yumuşak dokular ve yaranın cilt kenarları lob hizasına kadar dikilir, rudimentin distal kesisi kulak arkası yaranın kenarına saç büyüme bölgesine yakın olarak sabitlenir, flebin proksimal kenarı içine indirilir kulak kanalının kemik duvarlarının tamamen kapanmasını sağlayan bir tüp şeklindedir. iyi şifalar ameliyat sonrası dönemde. Cilt plastisinin yeterli olduğu durumlarda ameliyat sonrası dönem sorunsuz ilerler: Ameliyattan sonra 7. gün tamponlar çıkarılır, ardından 1-2 ay boyunca haftada 2-3 kez glukokortikoid merhemler kullanılarak değiştirilir.

R. Jahrsdoerfer'e göre dış işitsel kanalın izole atrezisi için Meatotimpanoplasti. Yazar, büyük bir mastoid boşluğu ve iyileşmesindeki zorlukları önleyen, ancak bunu yalnızca deneyimli bir kulak cerrahına tavsiye eden orta kulağa doğrudan erişim kullanır. Kulak kepçesi öne doğru çekilir, temporal fasyadan bir neotimpanik flep izole edilir, periosteum temporomandibular ekleme daha yakın kesilir. İlkel bir timpanik kemiği tespit etmek mümkünse, bu yerde ileri ve yukarı doğru bir çapak ile çalışmaya başlarlar (kural olarak, orta kulak doğrudan medial olarak bulunur). Temporomandibular eklem ile mastoid kemik arasında ortak bir duvar oluşur. Yeni kulak kanalının ön duvarı olacak. Oluşturulan yön, cerrahı atrezi plakasına ve pnömatize hücreler - antruma yönlendirecektir. Atrezi plağı elmas kesicilerle inceltilir.

2.0 cm derinlikte orta kulak bulunamazsa cerrah yön değiştirmelidir. Atrezi plakasının çıkarılmasından sonra, orta kulağın elemanları açıkça görülebilir: örsün gövdesi ve malleusun başı genellikle kaynaşmıştır, malleusun sapı yoktur, malleusun boynu alanla kaynaşmıştır. atrezi. Örs'ün uzun çıkıntısı inceltilebilir, bükülebilir ve malleusa göre vertikal veya medial olarak yerleştirilebilir. Üzengi demirinin konumu da değişkendir. Vakaların% 4'ünde üzengi tamamen hareketsizdi, vakaların% 25'inde yazar fasiyal sinirin timpanik boşluktan geçişini buldu. Fasiyal sinirin ikinci dizi yuvarlak pencerenin nişinin üzerinde yer alıyordu ve burr çalışması sırasında fasiyal sinirin yaralanma olasılığı yüksekti. Notokord, vakaların yarısında R. Jahrsdoerfer tarafından bulundu (orta kulağın elemanları ile yakın konumu nedeniyle, yaralanma olasılığı her zaman yüksektir). En iyi durum, işitme kemikçiklerinin deforme de olsa tek bir ses iletim mekanizması gibi çalıştığını bulmaktır. Bu durumda fasiyal flep, ek kıkırdak destekleri olmadan kulak kemikçikleri üzerine yerleştirilir. Aynı zamanda bir çapak ile çalışırken, işitsel kemikçiklerin üzerinde bir boşluk oluşmasına izin veren küçük bir kemik kanopisi bırakılmalı ve işitsel kemikçikler içeridedir. merkezi konum. Ön panoyu uygulamadan önce, anestezi uzmanı ön panonun "şişirilmesini" önlemek için oksijen basıncını %25'e düşürmeli veya oda havalandırmasına geçmelidir. Malleus atrezi bölgesine sabitlenirse, iç kulağa travma gelmemesi için köprü ancak son anda elmas burr ve düşük frez hızı kullanılarak yıkılmalıdır.

Vakaların %15-20'sinde klasik ossiküloplasti tiplerinde olduğu gibi protez kullanılmaktadır. Üzenginin sabitlenmesi durumunda, operasyonun bu kısmının durdurulması tavsiye edilir. İşitme kanalı, neomembran oluşturulur ve kararsız iki zarın (neomembran ve oval pencere zarı) oluşmasını, protezin yer değiştirme olasılığını ve iç kulağa travmayı önlemek için ossiküloplasti 6 ay ertelenir.

Yeni kulak kanalı deri ile kapatılmalıdır, aksi takdirde ameliyat sonrası dönemde skar dokusu çok hızlı gelişir. Yazar, çocuğun omzunun iç yüzeyinden bir dermatom ile bölünmüş bir deri flebi alır. Kalın bir deri kanadının kıvrılacağı ve onunla çalışmanın zor olacağı, çok ince olanın ise işitme cihazı takarken dikiş atılırken kolayca savunmasız kalacağı unutulmamalıdır. Deri flebinin daha ince olan kısmı neomembrana uygulanır, daha kalın olan kısım ise kulak kanalının kenarlarına sabitlenir. Deri flebinin yeri operasyonun en zor kısmıdır; daha sonra kulak kanalına neomembrana kadar hem deri hem de neotimpanik flep kaymasını önleyen ve kulak kanalının kanalını oluşturan silikon koruyucu yerleştirilir.

Kemikli işitme kanalı tek yönde oluşturulabilir ve bu nedenle yumuşak doku kısmının yeni bir konuma adapte edilmesi gerekir. Bunun için kulak kepçesi 4,0 cm'ye kadar yukarı veya geriye ve yukarıya doğru kaydırılabilir, konka sınırı boyunca C şeklinde bir cilt kesisi yapılır, tragus bölgesi sağlam bırakılır, ön duvarı kapatmak için kullanılır büyük yara izini önler. Kulak yolunun kemik ve yumuşak doku kısımları birleştirildikten sonra kulak kepçesi orijinal konumuna döndürülür ve emilemeyen dikişlerle sabitlenir. İşitme kanalının bölümlerinin sınırında emilebilir dikişler uygulanır, kulak arkası kesisi dikilir.

Operasyonun sonuçları, temporal kemiğin bilgisayarlı tomografi verilerini değerlendirirken ilk skorların sayısına bağlıdır. Yazar tarafından erken ossikülofiksasyon vakaların% 5'inde, kulak kanalının stenozu -% 50'sinde kaydedildi. Ameliyatın geç komplikasyonları - neoosteogenez odaklarının ve işitsel kanalın kolesteatomunun görünümü.

Hastanede yatış ortalama 16-21 gün sürer, bunu takip eden ayakta takip süresi 2 aya kadar çıkar. Ses iletimi eşiklerinde 20 dB'lik bir azalma iyi bir sonuç olarak kabul edilir, çeşitli yazarlara göre vakaların% 30-45'inde elde edilir. İÇİNDE postoperatif yönetim dış işitsel kanal atrezisi olan hastalar emilebilir tedavi kürlerini içerebilir.

mikrotia. Pandantifler, nakledilen dokuların vaskülarizasyonundaki bozulmaları önlemek için kulak kepçesinin rekonstrüksiyonundan önce çıkarılmalıdır. Mandibula, özellikle Goldenhar sendromunda lezyon tarafında daha küçük olabilir. Bu durumlarda önce kulağın, ardından alt çenenin yeniden yapılandırılması gerekir. Rekonstrüksiyon tekniğine bağlı olarak kulak kepçesi çerçevesi için alınan kostal kıkırdak mandibula rekonstrüksiyonunda da kullanılabilir. Alt çenenin rekonstrüksiyonu planlanmıyorsa, auriküloplasti yüz iskeletinin asimetrisini dikkate almalıdır. Şu anda çocukluk çağında ektoprotez yapmak mümkündür, ancak fiksasyon ve hijyen özelliklerinden dolayı yetişkinlerde ve 10 yaş üstü çocuklarda daha sık görülür.

Önerilen mikrotia cerrahi düzeltme yöntemlerinden en yaygın olanı, kostal kıkırdak ile çok aşamalı auriküloplastidir. Bu tür hastaların yönetimi için önemli bir karar, cerrahi müdahalenin zamanlamasıdır. Kostal kıkırdak gerektiren büyük deformitelerde 7-9 yıl sonra auriküloplastiye başlanmalıdır. Operasyonun dezavantajı, greft rezorpsiyonunun yüksek olasılığıdır.

Yapay malzemelerden silikon ve gözenekli polietilen kullanılır. Dış işitsel kanalın mikrotisi ve atrezisi olan hastalarda kulak kepçesini yeniden yapılandırırken, işitmeyi yeniden yapılandırmaya yönelik herhangi bir girişime, parotis bölgesinin derisinin kullanılma olasılığını önemli ölçüde azaltan şiddetli yara izi eşlik edeceğinden, önce auriküloplasti yapılmalıdır ve çok iyi bir kozmetik sonuç mümkün değildir. Mikrotianın cerrahi olarak düzeltilmesi için birkaç ameliyat aşaması gerekli olduğundan, hasta, tatmin edici olmayan estetik sonuçlar da dahil olmak üzere potansiyel risk konusunda tamamen uyarılmalıdır. Aşağıda, mikrotianın cerrahi olarak düzeltilmesi için birkaç temel prensip bulunmaktadır.

Hasta, kostal kıkırdakları kulak kepçesi çerçevesi için alabilecek yaşta ve boyda olmalıdır. Kostal kıkırdak lezyonun olduğu taraftan ama tercihen karşı taraftan alınabilir. Unutulmamalıdır ki, şiddetli lokal travma veya şakak bölgesindeki önemli bir yanık, yaygın yara izi ve saç eksikliği nedeniyle ameliyatı engeller. Deforme olmuş veya yeni oluşmuş bir kulak kanalının kronik enfeksiyonlarında ameliyat ertelenmelidir. Hasta veya ailesi gerçekçi olmayan sonuçlar bekliyorsa operasyon yapılmamalıdır.

Anormal ve sağlıklı kulağın kulak kepçesi ölçülür, dikey yüksekliği belirlenir, gözün dış köşesinden kıvrımın sapına olan mesafe, gözün dış köşesinden lobun ön kıvrımına olan mesafe, kulak kepçesinin üst noktasının yüksekliği kaşa göre belirlenir ve temel lob sağlıklı kulak lobu ile karşılaştırılır. Sağlıklı bir kulağın konturları röntgen filmine uygulanır. Ortaya çıkan şablon daha sonra kostal kıkırdaktan kulak kabuğunun iskeletini oluşturmak için kullanılır. İki taraflı mikrotia ile hasta yakınlarından birinin kulağı boyunca bir örnek oluşturulur.

Kolesteatom için Auriküloplasti. Dış işitsel kanalda konjenital stenozu olan çocuklar, dış ve orta kulakta kolesteatom geliştirme açısından yüksek risk altındadır. Kolesteatom tespit edildiğinde öncelikle orta kulak ameliyatı yapılmalıdır. Bu durumlarda, temporal fasya müteakip auriküloplasti için kullanılır (verici bölge saçın altında iyi gizlenir, uzun bir vasküler pedikül üzerinde rekonstrüksiyon için geniş bir doku alanı elde edilebilir, bu da yara izlerinin ve uygun olmayan dokuların çıkarılmasına ve kaburga implantının kapatılmasına izin verir. Peki). Göğüs kafesinin ve şakak fasyasının üstüne bölünmüş bir deri grefti yerleştirilir.

Ossiküloplasti, kulak kepçesinin kafatasından ayrıldığı aşamada veya kulak kepçesinin tüm aşamaları tamamlandıktan sonra yapılır. İşitsel işlevin başka bir rehabilitasyon türü, bir kemik işitme cihazının implantasyonudur. Mikrotialı hastalarda en sık kullanılan yazar auriküloplasti yöntemleri aşağıdadır. Tanzer-Brent yöntemine göre mikrotianın cerrahi tedavisinde en yaygın kullanılan yöntem, kulak kepçesinin birkaç otolog kaburga implantı kullanılarak yeniden yapılandırıldığı çok aşamalı bir tedavidir.

Parotis bölgesinde kaburga implantı için bir deri cebi oluşturulur. Halihazırda hazırlanmış bir kulak kepçesi çerçevesine sahip olarak oluşturulmalıdır. Kulak kepçesinin konumu ve boyutu, x-ışını filminin şekli ile belirlenir. Kulak kepçesinin kıkırdak çerçevesi, oluşturulan deri cebine sokulur. Operasyonun bu aşamasında kulak kepçesinin temeli, yazarlar bozulmadan kalır. 1.5-2 ay sonra, kulak kepçesi rekonstrüksiyonunun bir sonraki aşamasını gerçekleştirebilirsiniz - kulak kepçesi lobunun fizyolojik pozisyona transferi. Üçüncü aşamada Tanzer, kulak kepçesini ve kafatasından ayrılan postauriküler kıvrımı oluşturur. Yazar, kıvrımın çevresi boyunca kenardan birkaç milimetre geri çekilerek bir kesi yapar. Kulak arkası bölgesindeki dokular cilt ve tespit dikişleri ile sıkılaştırılarak yara yüzeyi bir miktar küçültülür ve sağlıklı taraftaki büyüme çizgisinden çok farklı olmayan bir saç çizgisi oluşturulur. Yara yüzeyi "külot bölgesinde" uyluktan alınan split deri grefti ile kapatılır. Hastaya meatotimpanoplasti gösteriliyorsa, auriküloplastinin bu aşamasında gerçekleştirilir.

Auriküloplastinin son aşaması, bir tragus oluşumunu ve dış kulak yolunun taklidini içerir: sağlıklı tarafta, J şeklinde bir kesi ile konkal bölgeden tam kalınlıkta bir deri-kıkırdaklı flep kesilir. Lezyonun olduğu taraftaki konkal bölgeden ek olarak yumuşak dokuların bir kısmı alınarak konkal çöküntü oluşturulur. Tragus fizyolojik bir pozisyonda oluşur. Yöntemin dezavantajı, 3.0x6.0x9.0 cm boyutlarında bir çocuğun kostal kıkırdaklarının kullanılması, ameliyat sonrası dönemde kıkırdak çerçevenin erime olasılığı yüksektir (vakaların% 13'üne kadar). ; oluşan kulak kepçesinin büyük kalınlığı ve düşük esnekliği.

Kıkırdak erimesi gibi bir komplikasyon, hastanın kulak kepçesini eski haline getirmek için yapılan tüm girişimleri geçersiz kılar, müdahale bölgesinde yara izi ve doku deformasyonu bırakır. Bu nedenle, şimdiye kadar verilen şekli iyi ve kalıcı olarak koruyabilen biyoinert malzemeler için devam eden bir araştırma var. Kulak kepçesinin çerçevesi olarak gözenekli polietilen. Kulak kepçesi çerçevesinin ayrı standart parçaları geliştirilmiştir. Kulak kepçesinin rekonstrüksiyon yönteminin avantajı, kulak kepçesinin oluşturulan formlarının ve konturlarının stabilitesi, kıkırdak erimesi olasılığının olmamasıdır. Rekonstrüksiyonun ilk aşamasında, kulak kepçesi polietilen çerçevesi cilt altına ve yüzeyel temporal fasyaya implante edilir. Evre II'de kulak kepçesi kafatasından çıkarılır ve kulak arkası kıvrımı oluşturulur. Muhtemel komplikasyonlar arasında spesifik olmayan enflamatuar reaksiyonlar, temporoparietal fasyal veya deri grefti kaybı ve Meerohg çerçevesinin çıkması (%1.5) kaydedildi.

Silikon implantların şeklini iyi koruduğu ve biyoinert olduğu bilinmekte ve bu nedenle çene-yüz cerrahisinde yaygın olarak kullanılmaktadır. Kulak kepçesinin rekonstrüksiyonunda silikon çerçeve kullanılır. İmplantlar yumuşak, elastik, biyolojik olarak inert, toksik olmayan silikon kauçuktan yapılmıştır. Her türlü sterilizasyona karşı dayanıklıdır, elastikiyetini, gücünü korur, dokularda çözünmez ve şekil değiştirmez. İmplantlar, ameliyat sırasında şeklini ve boyutunu ayarlamanıza olanak tanıyan kesici aletlerle işlenebilir. Dokulara kan akışının bozulmasını önlemek, fiksasyonu iyileştirmek ve implantın ağırlığını azaltmak için, tüm yüzey boyunca 1.0 cm'de 7-10 delik oranında açık deliklerle delinir.

Silikon çerçeveli auriküloplastinin aşamaları, rekonstrüksiyonun aşamalarıyla örtüşür. Hazır silikon implant kullanımı, otokıkırdak kullanılarak kulak kepçesi rekonstrüksiyonu durumlarında göğüste ek travmatik operasyonları ortadan kaldırır ve operasyon süresini azaltır. Kulak kepçesinin silikon çerçevesi, kontur ve elastikiyet açısından normale yakın bir kulak kepçesi elde etmenizi sağlar. Silikon implantları kullanırken, reddedilme ihtimalinin farkında olunmalıdır.

Dış kulak yolunun ameliyat sonrası stenozu vakalarının belirli bir kotası vardır ve bu% 40'tır. Geniş bir kulak kanalının kullanılması, dış kulak yolunun etrafındaki tüm fazla yumuşak doku ve kıkırdakların çıkarılması ve cilt flebinin kemik yüzeyi ve fasyal flep ile yakın teması darlığı önler. Yumuşak koruyucuların glukokortikoid merhemlerle birlikte kullanılması postoperatif stenozun başlangıç evrelerinde faydalı olabilir. Dış işitsel kanalın boyutunu küçültme eğilimi olan durumlarda, hastanın yaşına bağlı olarak hiyalüronidaz ile endaural elektroforez (8-10 prosedür) ve bir dozda hiyalüronidaz enjeksiyonu (10-12 enjeksiyon) önerilir. hasta.

Treacher-Collins ve Goldenhar sendromlu hastalarda, dış işitsel kanalın mikrotia ve atrezisine ek olarak, mandibular dal ve temporomandibular eklemin az gelişmiş olması nedeniyle yüz iskeletinde gelişimsel bozukluklar vardır. Mandibular dalın retraksiyonunun gerekli olup olmadığına karar vermek için bir çene-yüz cerrahı ve bir ortodontist ile konsültasyon gösterilmektedir. Bu çocuklarda alt çenenin doğuştan az gelişmişliğinin düzeltilmesi, görünüşlerini önemli ölçüde iyileştirir. Bu nedenle, yüz bölgesinin konjenital kalıtsal patolojisinin bir semptomu olarak mikroti tespit edilirse, mikrotili hastaların rehabilitasyon kompleksine çene-yüz cerrahlarının konsültasyonları dahil edilmelidir.

GOU VPO MGPU

Bağımsız iş

İşitme ve konuşma organlarının anatomisi, fizyolojisi ve patolojisi

Konu: İç kulak hastalıkları ve malformasyonları

kulak hastalığı otoskleroz işitme kaybı

Moskova, 2007

1.İç kulak gelişimindeki hastalıklar ve anomaliler

2. İç kulağın iltihabi olmayan hastalıkları

3. İşitme kaybı. Sensorinöral işitme kaybı

4. Serebral korteksin işitsel alanında hasar. İşitsel analizörün iletim bölümünde hasar

5. İç kulak yapılarında hasar

6. Rinne'nin deneyimi. Web deneyimi. Sensörinöral işitme kaybında iletim (kemik, hava)

7. Sensörinöral işitme kaybı olan hastaların odyogramı

Edebiyat

1.İç kulak gelişimindeki hastalıklar ve anomaliler

Fizyoloji bölümünden, işitsel organda ses ileten ve ses alan aparatlar olduğunu biliyoruz. Ses ileten aparat, dış ve orta kulağın yanı sıra iç kulağın bazı kısımlarını (labirent sıvısı ve ana zar) içerir; sesi algılayana - Corti organının saç hücrelerinden başlayarak ve serebral korteksin işitsel bölgesinin sinir hücreleriyle biten işitme organının diğer tüm parçaları. Hem labirent sıvısı hem de taban zarı sırasıyla ses ileten aparatı ifade eder; bununla birlikte, labirent sıvısının veya ana zarın izole hastalıkları neredeyse hiç bulunmaz ve genellikle Corti organının işlevinin ihlali de eşlik eder; bu nedenle, iç kulağın neredeyse tüm hastalıkları, ses algılama aparatının yenilgisine bağlanabilir.

Doğum kusurları, iç kulağın değişebilen gelişimsel anomalilerini içerir. Labirentin tamamen yokluğu veya bireysel parçalarının az gelişmiş olduğu durumlar vardı. İç kulağın konjenital kusurlarının çoğunda, Corti organının az gelişmişliği not edilir ve tam olarak gelişmemiş olan, işitme sinirinin spesifik terminal aparatı, tüylü hücrelerdir. Korti organı yerine bu durumlarda spesifik olmayan epitel hücrelerinden oluşan bir tüberkül oluşur ve bazen bu tüberkül yoktur ve ana zar tamamen pürüzsüz hale gelir. Bazı durumlarda, korti organının yalnızca belirli kısımlarında tüy hücrelerinin az gelişmişliği not edilir ve uzunluğun geri kalanında nispeten az acı çeker. Bu gibi durumlarda, işitme işlevi, işitme adacıkları şeklinde kısmen korunabilir.

İç kulağın vestibüler kısmının da labirente dahil olduğu durumlarda, işitme işlevinin bozulmasına ek olarak, vestibüler aparattaki hasar belirtileri de not edilir: baş dönmesi, mide bulantısı, kusma, denge kaybı. Bu fenomenler yavaş yavaş azalıyor. Seröz bir labirentte, vestibüler fonksiyon bir dereceye kadar geri yüklenir ve cerahatli bir labirentte, reseptör hücrelerinin ölümünün bir sonucu olarak, vestibüler analizörün işlevi tamamen düşer ve bu nedenle hasta yürüme konusunda kararsız kalır. uzun bir süre veya sonsuza kadar, hafif bir dengesizlik.

2. İç kulağın iltihabi olmayan hastalıkları

otoskleroz - Esas olarak genç kadınları etkileyen, etiyolojisi belirsiz labirent kemik hastalığı. Hamilelik ve bulaşıcı hastalıklar sırasında bozulma meydana gelir.

Patolojik anatomik inceleme, giriş penceresi bölgesinde ve üzengi demirinin ön bacağında otosklerotik odakların oluşumu ile kemik dokusu mineralizasyonunun ihlal edildiğini ortaya koymaktadır.

klinik olarak Hastalık ilerleyici işitme kaybı ve kulak çınlaması ile kendini gösterir. İşitme başlangıçta ses ileten aparatın ihlali tipine göre azalır, daha sonra koklea sürece dahil olduğunda sesi algılayan aparat etkilenir. Paradoksal işitme fenomenleri sıklıkla not edilir - hasta gürültülü bir ortamda daha iyi duyar.

-de otoskopi kulak zarındaki değişiklikler not edilmemiştir. Dış kulak yolu derisinin incelmesine ve kükürt olmamasına dikkat edilir.

Tedavi cerrahi, operasyon denir stapedoplasti. Oval pencerede bulunan üzengi kaldırılarak yerine teflon protez takılarak ses iletme sisteminin hareketliliği sağlanır. Ameliyat sonucunda işitmede kalıcı bir düzelme meydana gelir. Hastalar dispanser kaydına tabidir.

Meniere hastalığı. Hastalığın nedenleri hala belirsizdir, sürecin iç kulakta lenf oluşumunun ihlali ile ilişkili olduğu varsayılmaktadır.

Klinik işaretler hastalıklar aşağıdakilerle karakterize edilir:

Ani baş dönmesi, mide bulantısı, kusma atağı;

nistagmusun görünümü;

kulakta gürültü, tek taraflı işitme kaybı.

İnteriktal dönemde hasta kendini sağlıklı hisseder ancak işitme kaybı giderek ilerler.

Tedavi atak anında - durağan, interiktal dönemde cerrahi tedavi kullanılır.

Sifiliz ile iç kulak lezyonları oluşabilir. Konjenital sifiliz ile, işitmede keskin bir azalma şeklinde reseptör aparatına verilen hasar, geç belirtilerden biridir ve genellikle 10-20 yaşlarında tespit edilir. Belirti, konjenital sifilizde iç kulak hasarı için karakteristik olarak kabul edilir. Ennebera- dış işitsel kanaldaki hava basıncında artış ve azalma ile nistagmus görünümü. Edinilmiş sifiliz ile, iç kulakta hasar genellikle ikincil dönemde meydana gelir ve akut olabilir - tamamen sağırlığa kadar hızla artan işitme kaybı şeklinde. Bazen iç kulak hastalığı baş dönmesi, kulak çınlaması ve ani sağırlık nöbetleri ile başlar. Frenginin sonraki aşamalarında işitme kaybı daha yavaş gelişir. İç kulağın sifilitik lezyonlarının özelliği, kemik ses iletiminin havaya göre daha belirgin bir şekilde kısalması olarak kabul edilir. Frengide vestibüler fonksiyonun yenilgisi daha az yaygındır. İç kulaktaki sifilitik lezyonların tedavisi spesifiktir. İç kulak fonksiyon bozukluklarında ne kadar erken başlanırsa o kadar etkilidir.

Beynin serebellopontin köşesi bölgesindeki vestibülokoklear sinirin nörinomaları ve kistlerine, buradan geçen sinirin sıkışması nedeniyle sıklıkla iç kulaktan hem işitsel hem de vestibüler patolojik semptomlar eşlik eder. Yavaş yavaş kulak çınlaması ortaya çıkar, işitme azalır, diğer fokal semptomlarla birlikte etkilenen taraftaki fonksiyonların tamamen kaybına kadar vestibüler bozukluklar ortaya çıkar. Tedavi altta yatan hastalığa yöneliktir

ICD-10 hastalıklarının uluslararası sınıflandırmasına göre kodlayın:

C41 Diğer ve tanımlanmamış bölgelerin kemik ve eklem kıkırdağı malign neoplazmı
C41.8
D48.0
K00.8
Q04.4
Q16.5
Q77.1
Q77.3
Q77.5
Q77.7
Q77.8
Q78.3
Q78.5
Q78.8
Q84.2
Q87.0
Q87.1
Q87.5
Q87.8

Arteriyel fibromüsküler displazi, bkz. Fibromüsküler displazi.

Diastrofik displazi - kemiklerin şiddetli eğriliği ile iskelet displazisi:

Diastrofik displazi (222600, 5q31–5q34 5q32–5q33.1, transmembran sülfat taşıyıcı gen DTD, r'deki mutasyonlar). Klinik olarak: kısa uzuvlu konjenital cücelik, anormal ossifikasyon ve konjenital epifiz kistleri, kulak kıkırdağı hipertrofisi, yarık damak, kifoz, skolyoz, kaçırılmış başparmak, proksimal interfalangeal eklem füzyonu, brakidaktili, bilateral PEV, kaburga kıkırdağı kalsifikasyonu
Psödodiastrofik displazi (264180). Klinik olarak: uzuvların rizomelik kısalması, interfalangeal ve metakarpophalangeal dislokasyonlar, dirseklerin çıkıkları, şiddetli PEV, kafatasının koronal sütürleri arasındaki mesafenin artması, yüzün orta üçte birlik kısmının hipoplazisi, hipertermi, platyspondylia, dil benzeri deformiteler bel omurları, skolyoz, 2. omurun hipoplazisi, belirgin lomber lordoz
Konjenital kemik displazisi de la Chapelle (#256050, r). Klinik olarak: Doğumda ölümcül, şiddetli mikromeli, servikal omurgada kifoz, ekinovarus çarpık ayak, kaçırılmış başparmak, kaçırılmış ayak parmakları, orta falanksların ikiye katlanması, yarık damak, açık foramen ovale, solunum yetmezliği, gırtlakta stenoz, kıkırdakta yumuşama gırtlak ve trakea, hipoplazi akciğerler, nefes darlığı, küçük göğüs, konjenital kemik displazisi, üçgen fibula ve ulna, platyspondylia, patolojik metafizler ve epifizler, sakrum anomalileri, ek pelvik ossifikasyon noktaları. Laboratuvar: iskelet kıkırdağında kondrositlerin etrafındaki laküner haleler. ICD-10. Q77.5 Diastrofik displazi

Greenberg displazisi (215140, r) - doğuştan ölümcül cücelik. Klinik görünüm: kısa uzuvlu cücelik, doğum öncesi ölüm, belirgin fetal hidrops, belirgin şekilde kısalmış, güve yeniği uzun kemikler, olağandışı ektopik ossifikasyonlar, belirgin platyspondylia, belirgin ekstramedüller hematopoez. Eşanlamlı: hidropik kondrodistrofi. ICD-10. Q77.1.

Diyafiz displazisi (Engelmann hastalığı), yeni oluşan kemik dokusunun sklerozu ile periosteum ve endosteum tarafından uzun tübüler kemiklerin diyafizlerinin ilerleyici simetrik hiperostozudur. Klinik olarak: astenik yapı, bacak kemiklerinde belirgin ağrı, alt bacağın fusiform şişmesi, çoklu subungual kanamalar, miyopati, paytak paytak yürüme, kraniyal sinir sıkışması, halsizlik, kas yorgunluğu, skolyoz, lomber hiperlordoz, hipogonadizm, anemi, lökopeni, artan ESR, hepatosplenomegali, 10 ila 30 yaşlarında başlangıç, HA'ya duyarlılık, displazi, osteoskleroz ve diyafiz hiperostoz. Eş anlamlı:

Kamurati-Engelmann hastalığı
Ribbing hastalığı
genelleştirilmiş hiperostoz
hiperostoz sistemik diyafiz konjenital
ilerleyici diyafiz displazisi
miyopati ile sistemik kalıtsal osteoskleroz. ICD-10. Q78.3.

Dissegmental displazi, cücelik, beyin ve iç organlarda hasar ile kendini gösteren bir grup kalıtsal iskelet displazisidir. Klinik, radyolojik ve morfolojik özelliklerde farklılık gösteren en az 2 form:

Dissegmental displazi Handmaker-Silvermann (224410, r) ölümcül bir formdur. Klinik olarak: çeşitli boyut ve şekillerde omur gövdeleri, erken ölüm, klinik Knist sendromuna benzer
Dissegmental displazi Rolland-Debuquois (224400, r) daha hafif bir formdur. Klinik olarak: konjenital kondrodistrofi, cücelik, anormal vertebral segmentasyon, sınırlı eklem hareketliliği, mikromeli, uzuv eğriliği, yüksek damak, yarık damak, hidrosefali, hidronefroz, hipertrikoz. Eşanlamlılar: dissegmental cücelik:
- anizospondilik kampomikromelik cücelik
- Rolland-Debucois sendromu
Glokomlu dissegmental displazi (601561) - fenotip, şiddetli glokom ile birlikte Knist displazisine (156550) ve dissegmental displaziye (224400, 224410) benzer. ICD-10
Q77.1
Q77.3
Q77.5 Diastrofik displazi

Grant family sendromu (138930, Â), kampomelik tipte iskelet displazisi formlarından biridir. Klinik olarak: mavi sklera, çene hipoplazisi, kampomeli, klavikulaların eğriliği, femurlar ve tibialar, eğimli omuzlar, kafatasının dikişlerinde ek kemikler. ICD-10.
Q77.1.

Mesomelik Reinhardt-Pfeiffer displazisi (191400, Â). Konjenital cücelik, önkol ve alt bacak kemiklerinin hipoplazisi. ICD-10. Q78.8 Osteokondrodisplaziler diğer, tanımlanmış

Metatropik displazi (displazi) - metafiz kıkırdağına zarar veren konjenital cücelik:

Ölümcül olmayan form (156530, Â)
Ölümcül (*250600, r): rahimde veya doğumdan kısa bir süre sonra ölüm. Klinik olarak: intrauterin gelişme geriliği, nispeten kısa omurga, belirgin skolyoz, kifoz, anizospondili, pelvik anomaliler, femoral epikondillerin hiperplazisi, metafizlerin anormal şekli, solunum yetmezliği. Laboratuvar: trakea ve bronşların kıkırdak oluşumunun ihlali, metafizlerin süngerimsi maddesinin olmaması. ICD-10. Q78.5.

tip I (*250600)
tip 2 Örme (#156550)
çıkıntılı dudaklı ve ektopik lensli (245160)
ölümcül (245190).

metafiz displazisi. Uzun kemiklerin metafizlerinin normal boru şeklindeki yapısına dönüşümün ihlali; aynı zamanda uzun tübüler kemiklerin uçları kalınlaşır ve gözenekli hale gelir, kortikal tabaka incelir. ICD-10. Q78.5.

Metafizeal multipl displazi, uzun tübüler kemiklerin kalınlaşması, diz eklemlerinin valgus deformitesi, dirsek eklemlerinin fleksiyon ankilozu, kafatasının boyutunda ve deformasyonunda artış - kraniyal metafiz displazisi ile karakterize doğuştan bir hastalıktır. ICD-10. Q78.5.

Mondini displazisi, iç kulak kokleasının aplazisi ve işitsel ve vestibüler fonksiyonların kısmen veya tamamen kaybı ile giriş ve yarım daire şeklindeki kanalların deformasyonu ile karakterize, kemiklerin ve zarlı kulak labirentinin konjenital bir anomalisidir. ICD-10. Q16.5 İç kulağın konjenital malformasyonu.

Okülovertebral displazi - küçük yörüngeli mikroftalmi, koloboma veya anoftalmi, tek taraflı maksiller displazi, az gelişmiş dişler ve maloklüzyon ile makrostomi, omurganın malformasyonları, kaburgaların bölünmesi ve az gelişmesi. ICD-10. Q87.8 Başka yerde sınıflandırılmamış diğer tanımlanmış konjenital malformasyon sendromları

Goldblatt (184260)
- açısal kırıklı (184255)
- Cezayir tipi (184253)
- enkondromatozlu (271550)
- Richmond (313420) yazın.

Kozlovsky'nin spondiloepimetafiz displazisi (*184252, Â): kısa boy, genellikle 1 ila 4 yaş arasında ortaya çıkar, kısa gövde, anormal femur boyunları ve trokanterler, genel ornitorenk
White's hipotrikozlu spondiloepimetafiz displazisi (1838-49, B): konjenital hipotrikoz, rizomelik boy kısalığı, kalça abdüksiyonunda kısıtlılık, genişlemiş metafizler, epifizlerin gecikmiş ossifikasyonu, metafizlerde parçalanma alanları, torasik ve lomber omurgada armut biçimli omur gövdeleri
Strudwick'in spondiloepimetafiz displazisi (#184250, 12q13.11–q13.2, tip II kollajen a1 zincir geni COL2A1, В, "Strudwick" adı hastalardan birinin adından gelir): şiddetli cücelik, "tavuk göğsü", skolyoz , yarık dura damak, retina dekolmanı, yüz hemanjiyomu, kasık fıtığı, çarpık ayak, orantısız kısa uzuvlar, normal zihinsel gelişim, uzun kemiklerin metafizlerinde sklerotik değişiklikler, lezyon ulnada radiustan daha fazla ve fibulada daha fazla tibia, epifizlerin gecikmiş olgunlaşması
Gevşek eklemli spondiloepimetafizyel displazi (*271640, r)
Kısa uzuvlara sahip displazi spondiloepimetafiz (271665, r). ICD-10. Q77.8. OMIM: Spondiloepimetafizyal displazi
Kozlovski (184252)
Beyaz (183849)
Strudwick (184250)
gevşek bağlantılarla (271640)
kısa uzuvlar ile (271665)
X bağlantılı (300106)
anormal dentin gelişimi ile (601668)
Missouri tipi (*602111)
mikromelik (601096).

Spondiloepifizeal displazi - bir grup kalıtsal iskelet hastalığı, uzun tübüler kemiklerin metafizlerinde hasar olmadığında spondiloepimetafiz displazisinden farklıdır:

Konjenital spondiloepifizeal displazi (#183900, kollajen geni COL2A1, В). Klinik olarak: kısa gövdeli konjenital cücelik, normosefali, düz yüz, miyopi, retina dekolmanı, yarık damak, platyspondylia, kısa boyun, servikal omurların subluksasyonu, odontoid hipoplazi, kifoz, skolyoz, lomber lordoz, servikal miyelopati, hipotansiyon, mental retardasyon , namlu göğüs, sensörinöral işitme kaybı, karın kaslarının hipoplazisi, karın ve kasık fıtıkları, kasık kemiklerinin yetersiz ossifikasyonu, femurun distal epifizleri ve proksimal tibia, talus ve kalkaneus, vertebral cisimlerin düzleşmesi
Spondiloepifiz displazisi Maroto (184095, B): platyspondylia, normal zeka, uzuv kısalması, bacaklarda X şeklinde deformite, pelvik girişin anormal şekli
Retinal distrofili spondiloepifizeal displazi (183850, Â)
Spondiloepifizeal displazi, miyopi ve sensörinöral işitme kaybı (184000, Â), muhtemelen Stickler sendromlu alelik
Displazi spondiloepifiz Shimke (*242900, r)
Spondiloepifizeal displazi, Irapa tipi (*271650, r), Venezüella ve Meksika'daki Irapa kabilesinin Kızılderilileri arasında yaygındır. Klinik olarak: omurganın kısalması, platyspondylia, metacarpus ve metatarsus kısa kemikleri, femur ve distal humerusun patolojik proksimal epifizleri
Atlantoaksiyel instabilite ile spondiloepifizeal displazi (600561, Â)
Spondiloepifizeal displazi psödoakondroplasti (3 tip: 177150, B; 264150, r; #177170) en yaygın iskelet displazilerinden biridir. Hastalar doğumda normal görünürler ve büyüme geriliği nadiren yaşamın ikinci yılına veya sonrasına kadar fark edilir. Akondroplaziden farklı olarak baş ve yüz normaldir. Parmaklar kısadır ancak akondroplaziye özgü trident şekline sahip değildir. Alt ekstremitelerin şekil bozuklukları farklıdır, bağların zayıflığı not edilir. Klinik olarak: çocuklukta fark edilebilen kısa uzuvlu cücelik; lomber lordoz, kifoz, skolyoz, atlantoaksiyal eklemde çıkıklar, brakidaktili, bileklerde ulnar deviasyon, dirsek ve kalça eklemlerinde ekstansiyon kısıtlılığı, bağ zayıflığı, bacaklarda X şeklinde şekil bozukluğu, boyun omuriliğinde kronik miyelopati, platyspondylia, vertebral cisimlerin deformitesi, tübüler kemiklerin kısalması, metafizlerin genişlemesi, anormal epifizler
Geç baskın spondiloepifizeal displazi (*184100, B): çocuklukta tanınan kısa gövdeli cücelik, geniş yüz, platispondili, kısa boyun, servikal omurların subluksasyonu, odontoid hipoplazi, kifoskolyoz, lomber lordoz, namlu göğüs, femoral baş patolojisi dejeneratif değişikliklerle
Karakteristik bir yüze sahip geç spondiloepifizeal displazi (600.093, r): mikrosefali, gelişimsel gecikme, geniş kök ve burun ucu, kısa geniş filtre (filtrum), kalın dudaklar, omurlar arası mesafelerde ilerleyici daralma, düzleşmiş diz epifizleri
Progresif artropatili geç spondiloepifizeal displazi (*208230, 6q, PPAC geni, r). Eşanlamlı: ilerleyici psödoromatoid artropati. Klinik olarak: artropati, ilerleyici sabah sertliği, parmak eklemlerinin şişmesi; histolojik olarak: normal sinoviyal membran, başlangıç yaşı - yaklaşık 3 yıl, servikal omurganın hareket kabiliyetinde azalma, düzleştirilmiş omur gövdeleri, kemikleşme kusurları, parmakların genişlemiş proksimal ve orta falanksları. Laboratuvar: normal ESR, negatif romatoid testler, kemik displazisi, anormal asetabulum, yetişkinlerde kısa boy (140-150 cm)
Geç spondiloepifizeal displazi (*313400, A): kısa uzuvlar, normal kafatası şekli, düz yüz, kısa boyun, platispondili, servikal omurların subluksasyonu, odontoid hipoplazi, kifoskolyoz, lomber lordoz, namlu göğsü, kalçanın dejeneratif artriti ile doğuştan cücelik eklemler, tanı 4-6 yaşından önce konulamaz
Spondiloepifizeal displazi geç resesif (*271600, r)
Zeka geriliği olan geç spondiloepifizeal displazi (271620, r). Klinik olarak: hafif veya orta derecede zeka geriliği, lomber vertebral cisimlerin dil şekli, platyspondylia, iliumun genişlemesi, asetabulum deformitesi ile kalça subluksasyonu ve eklemde varus deformitesi, ince femur boyunları. ICD-10. Q77.7.

Trichodental displazi (601453, В) - hipodonti ve anormal saç büyümesi. ICD-10.

Q84.2 Saçın diğer konjenital malformasyonları
K00.8.

Fibröz kemik displazisi - tübüler kemiğin yapısının, simetrik eğriliğine ve kalınlaşmasına yol açan fibröz doku ile değiştirilmesi şeklinde ihlali; süreç bir kemikle sınırlı olabilir veya birçok kemiği içerebilir (çoklu fibröz osteodisplazi) “fibröz osteodisplazi” Lichtenstein-Braitz hastalığı “fibröz osteoma” osteofibrom “fibröz osteitis lokal. ICD-10.

D48 Diğer ve tanımlanmamış bölgelerin doğası belirsiz veya bilinmeyen neoplazmı
D48.0.

Frontofasiyonazal displazi (*229400, frontofacional disostoz, r) - brakisefali, serebral herni, frontal kemik hipoplazisi, blefarofimoz, pitoz, "tavşan gözü", göz kapağı ve iris kolobomu, hipertelorizm, katarakt, mikroftalmi, mikrokornea, burun yapılarının hipoplazisi, yarık dudak / damak. ICD-10. Q87.0 Ağırlıklı olarak yüz görünümünü etkileyen konjenital malformasyon sendromları.

Eunice-Varon sendromu (*216340, r): sütür ayrılması, mikrognati, kötü tanımlanmış dudaklar, köprücük kemiği yokluğu, başparmak, distal falanks, ayak başparmaklarının proksimal falanksında hipoplazi, pelvik displazi, bilateral kalça çıkığı olan büyük kafatası. ICD-10. Q87.5 Diğer iskelet anormallikleri ile birlikte diğer konjenital malformasyon sendromları

Mukoza zarlarının epitelyal displazisi (*158310, Â). Klinik olarak: dudakların kırmızı kenarındaki lezyonlar, fotofobi, foliküler keratoz, nistagmus, keratokonjonktivit, katarakt, orta derecede alopesi, kronik tırnak enfeksiyonları, tekrarlayan pnömoniler, akciğerlerde kistik fibroz, kor pulmonale, deri ve mukoza zarlarında kandidiyazis, ishal bebeklik döneminde, T - ve B hücresel bağışıklık bozuklukları. Laboratuvar: vajina, ağız boşluğu, idrar yolu smearlerinde - vakuoller ve şerit benzeri inklüzyonlar içeren büyük olgunlaşmamış hücreler, mukoza zarının histolojisi - diskeratoz ve keratinizasyon eksikliği, epitel hücrelerinin ince yapısı - keratohyalin eksikliği, desmozom sayısı ICD-10: Bu tedavi için klinik olarak en anlamlı sendroma göre kodlanmıştır.

Kulağın konjenital malformasyonları öncelikle dış ve orta kısımlarında bulunur. Bunun nedeni, iç ve orta kulağın elemanlarının farklı zamanlarda ve farklı yerlerde gelişmesidir, bu nedenle dış veya orta kulağın ciddi doğumsal anomalilerinde iç kulak oldukça normal olabilir.

Yerli ve yabancı uzmanlara göre 10.000 kişide dış ve orta kulak gelişiminde 1-2 doğumsal anomali vakası görülmektedir (S.N. Lapchenko, 1972). Teratojenik faktörler endojen (genetik) ve eksojen (iyonlaştırıcı radyasyon, ilaçlar, beriberi A, viral enfeksiyonlar - kızamık kızamıkçık, kızamık, su çiçeği, grip) olarak ayrılır.

Hasar mümkündür: 1) kulak kepçesi; 2) kulak kepçesi, dış işitsel kanal, timpanik boşluk; 3) dış, orta kulak ve yüz kemiklerinin kusuru.

Kulak kepçesinin aşağıdaki malformasyonları gözlenir: makrotia (makrotia) - büyük bir kulak kepçesi; mikrotia (mikrotia) - küçük bir deforme olmuş kulak kepçesi; anotia (anotia) - kulak kepçesinin yokluğu; çıkıntılı kulak kepçeleri; kulak kepçesinin uzantıları (tek veya çok sayıda) - kulak kepçesinin önünde bulunan ve deri, deri altı yağ dokusu ve kıkırdaktan oluşan küçük deri oluşumları; parotis (paraauriküler) fistüller - ektodermal cepleri kapatma süreçlerinin ihlali (1000 yenidoğan başına 2-3 vaka), tipik lokalizasyon sarmal sapın tabanıdır ve paraauriküler fistülün atipik yerleşimi de mümkündür.

Kulak kepçesinin anomalileri, genellikle dış işitsel kanalın az gelişmesi veya yokluğu ile birlikte yüzün kozmetik bir kusuruna yol açar (Şekil 51, 52, 53). Mikrotia ve dış işitsel kanalın az gelişmişliği, tüm orta kulağın hipoplazisi ile birleştirilebilir. İşitsel kemikçiklerin az gelişmiş olması, aralarında bağlantı olmaması, çoğunlukla çekiç ve örs arasında çeşitli seçenekler vardır.

Pirinç. 51. Çıkıntılı kulaklar

Pirinç. 52. Mikrotia ve dış işitsel kanalın agenezisi

Pirinç. 53. Mikrotia ve kulak uzantıları

Dış kulak yolu ve orta kulağın gelişimindeki anomaliler iletim tipi işitme kaybına neden olur.

Dış ve orta kulağın konjenital anomalilerinin tedavisi cerrahidir ve kozmetik bir kusurun giderilmesi ve dış ve orta kulağın ses iletme sisteminin yeniden yapılandırılması amaçlanır. Dış kulak yolunun restorasyonu 7 yaşın altındaki çocuklarda yapılır ve kulak kepçesinin kozmetik kusurunun düzeltilmesi 14 yıla yakındır.

Ördek uzantılarının cerrahi tedavisi. Tabanda kesilirler.

Paraauriküler fistüller kendi başlarına herhangi bir rahatsızlığa neden olmazlar (Şek. 54). Sadece enfeksiyon ve süpürasyon varlığını gösterir ve cerrahi müdahale gerektirir. Apse açılıp tasfiye edildikten sonra cerahatli süreç epidermal geçiş tamamen kaldırılır. Apsenin açılması sadece geçici bir yardımdır, çünkü gelecekte süpürasyonun tekrarlaması mümkündür.

Doğum kusurları, iç kulağın değişebilen gelişimsel anomalilerini içerir. Labirentin tamamen yokluğu veya bireysel parçalarının az gelişmiş olduğu durumlar vardı. İç kulağın konjenital kusurlarının çoğunda, Corti organının az gelişmişliği not edilir ve tam olarak gelişmemiş olan, işitme sinirinin spesifik terminal aparatı olan tüylü hücrelerdir. Korti organı yerine bu durumlarda spesifik olmayan epitel hücrelerinden oluşan bir tüberkül oluşur ve bazen bu tüberkül yoktur ve ana zar tamamen pürüzsüz hale gelir. Bazı durumlarda, korti organının yalnızca belirli kısımlarında tüy hücrelerinin az gelişmişliği not edilir ve uzunluğun geri kalanında nispeten az acı çeker. Bu gibi durumlarda, işitme işlevi, işitme adacıkları şeklinde kısmen korunabilir.

Doğuştan işitme organının gelişiminde kusurların ortaya çıkmasında embriyonun normal gelişim seyrini bozan her türlü faktör önemlidir. Bu faktörler, annenin vücudundan fetüs üzerindeki patolojik etkiyi (zehirlenme, enfeksiyon, fetüse travma) içerir. Kalıtsal yatkınlık belirli bir rol oynayabilir.

Bazen doğum sırasında meydana gelen iç kulak hasarı, doğuştan gelen gelişimsel kusurlardan ayırt edilmelidir. Bu tür yaralanmalar, fetal başın dar doğum kanalları tarafından sıkıştırılmasının veya patolojik doğum sırasında obstetrik forsepslerin dayatılmasının bir sonucu olabilir.

Küçük çocuklarda bazen kafasında morluklar (yüksekten düşme) olan iç kulakta hasar gözlenir; aynı zamanda labirente kanamalar ve içeriğinin ayrı ayrı bölümlerinin yer değiştirmesi gözlenir. Bazen bu durumlarda hem orta kulak hem de işitme siniri aynı anda zarar görebilir. İç kulak yaralanmalarında işitme kaybının derecesi hasarın boyutuna bağlıdır ve tek kulakta kısmi işitme kaybından çift taraflı tam işitme kaybına kadar değişebilir.

İç kulak iltihabı (labirent) üç şekilde oluşur:

1) iltihaplanma sürecinin orta kulaktan geçişi nedeniyle;

2) iltihabın meninkslerden yayılması nedeniyle;

3) kan akışıyla enfeksiyonun girmesi nedeniyle (yaygın bulaşıcı hastalıklarla).

-de cerahatli iltihaplanma orta kulak iltihabı, membranöz oluşumlarının (ikincil kulak zarı veya halka şeklindeki bağ) hasar görmesi sonucu yuvarlak veya oval pencereden iç kulağa girebilir. Kronik cerahatli orta kulak iltihabında enfeksiyon, timpanik boşluğu labirentten ayıran iltihaplanma süreci tarafından tahrip edilen kemik duvarından iç kulağa geçebilir.

Meninkslerin yanından, enfeksiyon, genellikle işitsel sinirin kılıfları boyunca iç işitsel meatus yoluyla labirente girer. Böyle bir labirente meningojenik denir ve en sık erken çocukluk döneminde epidemik serebral menenjit (beyin zarlarının cerahatli iltihabı) ile görülür. Beyin omurilik menenjitini kulak kanalının menenjitinden veya sözde otojenik menenjitten ayırmak gerekir. İlki keskin bulaşıcı hastalık ve iç kulağa zarar verme şeklinde sık komplikasyonlara neden olur.

Enflamatuar sürecin yaygınlığına göre, yaygın (yaygın) ve sınırlı labirentler ayırt edilir. Diffüz pürülan bir labirentin bir sonucu olarak, Corti organı ölür ve koklea fibröz bağ dokusu ile doldurulur.

Sınırlı bir labirentte, cerahatli süreç kokleanın tamamını değil, yalnızca bir kısmını, bazen yalnızca bir kıvrımı veya hatta kıvrımın bir kısmını yakalar.

Bazı durumlarda orta kulak iltihabı ve menenjitte labirente giren mikropların kendileri değil, toksinleri (zehirleri) olur. Bu durumlarda gelişen iltihaplanma süreci süpürasyon olmadan (seröz labirent) ilerler ve genellikle iç kulağın sinir elemanlarının ölümüne yol açmaz.

Bu nedenle, seröz bir labirentten sonra genellikle tam bir sağırlık meydana gelmez, ancak iç kulakta yara izleri ve yapışıklıklar oluşması nedeniyle sıklıkla işitmede önemli bir azalma gözlenir.

Diffüz cerahatli labirent tam sağırlığa yol açar; Sınırlı bir labirentin sonucu, lezyonun kokleadaki konumuna bağlı olarak belirli tonlarda kısmi işitme kaybıdır. Corti organının ölü sinir hücreleri restore edilmediğinden, pürülan bir labirentten sonra ortaya çıkan tam veya kısmi sağırlık kalıcıdır.

İç kulağın vestibüler kısmının da labirente dahil olduğu durumlarda, işitme işlevinin bozulmasına ek olarak, vestibüler aparattaki hasar belirtileri de not edilir: baş dönmesi, mide bulantısı, kusma, denge kaybı. Bu fenomenler yavaş yavaş azalıyor. Seröz bir labirentte, vestibüler fonksiyon bir dereceye kadar geri yüklenir ve cerahatli bir labirentte, reseptör hücrelerinin ölümünün bir sonucu olarak, vestibüler analizörün işlevi tamamen düşer ve bu nedenle hasta uzun süre kalır. zaman veya sonsuza kadar yürümede belirsiz, hafif bir dengesizlik.

mikrotia- kulak kepçesinin az gelişmiş olduğu konjenital bir anomali. Durumun dört derecesi vardır (organda hafif bir azalmadan tamamen yokluğuna kadar), tek taraflı veya iki taraflı olabilir (ilk durumda, sağ kulak daha sık etkilenir, iki taraflı patoloji 9 kat daha az yaygındır) ve tüm yenidoğanların yaklaşık %0,03'ünde görülür (8000 doğumda 1 vaka). Erkekler bu sorundan kızlardan 2 kat daha sık muzdariptir.

Vakaların yaklaşık yarısında, diğer yüz kusurları ile birleştirilir ve neredeyse her zaman kulağın diğer yapılarının yapısının ihlali ile birleştirilir. Çoğu zaman, hem kulak kanalının daralmasından hem de orta ve iç kulağın gelişimindeki anormalliklerden kaynaklanabilecek bir dereceye kadar işitmede bir bozulma vardır (hafif bir azalmadan sağırlığa kadar).

Nedenler, tezahürler, sınıflandırma

Patolojinin tek bir nedeni tespit edilmemiştir. Mikrotia sıklıkla, çenelerin ve yumuşak dokuların (cilt, bağlar ve kemikler) az gelişmiş olması şeklinde yüz ve boyun oluşumunun bozulduğu (hemifasiyal mikrozomi, Treacher-Collins sendromu, ilk brankial ark sendromu vb.) Genetik olarak belirlenmiş hastalıklara eşlik eder. kaslar), sıklıkla preariküler papillomlar (parotis bölgesinde iyi huylu büyümeler) vardır. Bazen patoloji, bir kadın hamilelik sırasında normal embriyogenezi (fetal gelişim) bozan belirli ilaçları aldığında veya viral enfeksiyonlar (kızamıkçık, herpes) geçirdikten sonra ortaya çıkar. Aynı zamanda sorunun görülme sıklığının anne adayı tarafından alkol, kahve, sigara kullanımı ve stresten etkilenmediği kaydedildi. Oldukça sık, neden bulunamaz. Geç gebelikte anomalinin ultrason ile prenatal (doğum öncesi) tanısı mümkündür.

Kulak kepçesinin mikrotiasının dört derecesi (tipleri) vardır:

I - kulak kepçesinin boyutları küçültülürken tüm bileşenleri korunur (lob, kıvrım, antiheliks, tragus ve antitragus), kulak kanalı daralır.
II - kulak kepçesi deforme olmuş ve kısmen az gelişmiş, S şeklinde olabilir veya kanca şeklinde olabilir; kulak kanalı keskin bir şekilde daralır, işitme kaybı görülür.
III - dış kulak bir temeldir (cilt-kıkırdaklı bir silindir şeklinde ilkel bir yapıya sahiptir); kulak kanalının (atrezi) ve kulak zarının tamamen yokluğu.
IV - kulak kepçesi tamamen yok (anotia).

Teşhis ve tedavi

Az gelişmiş bir kulak kepçesi oldukça basit bir şekilde tespit edilir ve kulağın iç yapılarının durumunu belirlemek için ek inceleme yöntemleri gerekir. Dış işitsel kanal olmayabilir, ancak bilgisayarlı tomografi ile belirlendiği üzere orta ve iç kulak normal olarak gelişmiştir.

Tek taraflı mikrotia varlığında, ikinci kulak hem anatomik hem de fonksiyonel olarak genellikle tamamlanmıştır. Aynı zamanda ebeveynler, olası komplikasyonları önlemek için sağlıklı bir işitme organının düzenli koruyucu muayenelerine büyük önem vermelidir. Solunum organları, ağız, dişler, burun ve paranazal sinüslerin enflamatuar hastalıklarını derhal tespit etmek ve radikal bir şekilde tedavi etmek önemlidir, çünkü bu odaklardan gelen enfeksiyon kulak yapılarını kolayca istila edebilir ve zaten ciddi olan KBB durumunu kötüleştirebilir. Şiddetli işitme kaybı olumsuz etkileyebilir genel gelişme yeterli bilgi almayan ve diğer insanlarla iletişim kurması zor olan bir çocuk.

mikrotia tedavisi birkaç nedenden dolayı zor bir problemdir:

Estetik bir kusurun düzeltilmesi ile işitme kaybının düzeltilmesinin bir kombinasyonu gereklidir.
Büyüyen dokular elde edilen sonuçların değişmesine neden olabilir (örneğin oluşan kulak yolunun yer değiştirmesi veya tamamen kapanması), bu nedenle müdahale için en uygun zamanın doğru seçilmesi gerekir. Uzman görüşleri bir çocuğun yaşamının 6 ile 10 yılı arasında dalgalanıyor.
Hastaların çocukların yaşı, genellikle genel anestezi altında yapılması gereken teşhis ve tedavi önlemlerinin alınmasını zorlaştırmaktadır.

Bir çocuğun ebeveynleri sıklıkla şu soruyu sorar, önce hangi müdahale yapılmalıdır - işitmenin restorasyonu veya dış kulaktaki kusurların düzeltilmesi (işlevsel veya estetik düzeltmeye öncelik)? İşitme organının iç yapıları korunuyorsa önce işitme kanalının rekonstrüksiyonu, ardından kulak kepçesinin plastiği (otoplasti) yapılmalıdır. Yeniden yapılan kulak kanalı zamanla deforme olabilir, kayabilir veya tekrar tamamen kapanabilir, bu nedenle, genellikle hastanın saçına veya doğrudan şakak kemiğine bir titanyum vida ile sabitlenen, kemik dokusu içinden ses iletmek için bir işitme cihazı takılır.

Mikrotia için otoplasti, sayısı ve süresi anomali derecesine bağlı olan birkaç aşamadan oluşur. Genel olarak, doktorun işlem sırası aşağıdaki gibidir:

Kendi kostal kıkırdağınız veya sağlıklı bir kulak kepçesinin parçası olabilecek malzeme olan kulak çerçevesinin modellenmesi. Silikon, poliakrilik veya donör kıkırdaktan yapılmış yapay (sentetik) implantların kullanılması da mümkündür, ancak yabancı bileşikler genellikle bir reddetme reaksiyonuna neden olur, bu nedenle "kendi" dokuları her zaman tercih edilir.
Az gelişmiş veya eksik kulak kepçesi bölgesinde, bitmiş çerçevenin yerleştirildiği deri altı bir cep oluşur (aşılanması ve sözde kulak bloğunun oluşumu altı aya kadar sürebilir).
Dış kulağın tabanı oluşturulur.
Tamamen oluşturulmuş kulak bloğu kaldırılır ve doğru anatomik pozisyonda sabitlenir. (Sağlıklı bir kulaktan alınan) bir deri kıkırdak flebini hareket ettirerek, normal bir kulak kepçesinin elemanları yeniden yapılandırılır (evrenin süresi altı aya kadardır).

Ameliyat için kontrendikasyonlar herhangi birininkinden farklı değildir. Rehabilitasyon döneminde kulaklarda asimetri, skarlaşmaya bağlı “yeni” kulak kepçesinin çarpıklığı ve greftin yer değiştirmesi vb. sıklıkla görülür.Bu sorunlar düzeltici müdahalelerle giderilir.

Mikrotia'nın Psikolojik Yönü

Çocuklar yaklaşık 3 yaşında kulak kepçelerinde bir anormallik fark ederler (buna genellikle "küçük kulak" derler). Önemli olan, soruna odaklanmaması gereken ebeveynlerin doğru davranışıdır, bu da çocuğun ona sabitlenmesine ve daha sonra bir aşağılık kompleksi oluşmasına yol açabilir. Bunun sonsuza kadar olmadığını bilmeli - şimdi sadece hasta, ama yakında doktorlar onu iyileştirecek. Bazı uzmanlar ameliyatı 10 yaşından önce yapmamakta ısrar etseler de, dış kulağın rekonstrüksiyonu en iyi şekilde, akran alayını ve ek psikolojik travmayı önleyen, çocuk okula başlamadan önce altı yaşında yapılır.

Mikrotia, kulak kepçesinin gelişimindeki bir anomalidir ve sıklıkla işitme kaybıyla birleşir ve neredeyse her zaman ameliyatla fonksiyonel ve estetik düzeltme gerektirir.

Sitemizin değerli ziyaretçileri, şu veya bu işlemi (prosedür) yaptıysanız veya herhangi bir yöntem kullandıysanız, lütfen geri bildiriminizi bırakın. Okuyucularımız için çok yararlı olabilir!

Dünya Sağlık Örgütü'ne göre, çocukların yaklaşık %15'i çeşitli gelişimsel anormalliklerin bariz belirtileriyle doğuyor. Ancak doğumsal anomaliler daha sonra ortaya çıkabilir, bu nedenle genel olarak malformasyonların sıklığı çok daha yüksektir. Yaşlı annelerden doğan çocuklarda anomalilerin daha sık meydana geldiği, çünkü kadın büyüdükçe zararlı etkilerin miktarının arttığı tespit edilmiştir. dış ortam(fiziksel, kimyasal, biyolojik) vücudunda. Gelişimsel anomalileri olan ebeveynlerden doğan çocuklarda gelişimsel anomaliler, sağlıklı ebeveynlerden doğan çocuklara göre 15 kat daha fazladır.

Dış ve orta kulağın konjenital malformasyonları, 10.000 yenidoğanda 1-2 vaka sıklığı ile ortaya çıkar.

İç kulak, embriyonik gelişimin dördüncü haftasında ortaya çıkar. Orta kulak daha sonra gelişir ve bebek doğduğunda kulak zarı jöle benzeri bir doku içerir ve daha sonra kaybolur. Dış kulak, fetal gelişimin beşinci haftasında ortaya çıkar.

Yenidoğanda, kulak kepçesi büyütülebilir (hipergenez, makrotia) veya azaltılabilir (hipogenez, mikrotia), genellikle dış işitsel kanalın bir enfeksiyonu ile birleştirilir. Sadece bazı bölümleri (örneğin kulak memesi) aşırı büyütülebilir veya küçültülebilir. Gelişimsel anomaliler tek taraflı veya iki taraflı olabilir ve kulak uzantıları, birkaç kulak kepçesi (poliotia) olarak ortaya çıkar. Lobun yarılması, kulağın doğuştan fistülleri, dış kulak yolunun atrezisi (yokluğu) vardır. Kulak kepçesi olmayabilir, meşgul sıradışı yer. Mikrotia ile yanakta (kulak yanağı) bir ilke şeklinde yerleştirilebilir, bazen sadece kulak kepçesinin lobu veya loblu cilt kıkırdaklı silindir korunur.

Kulak kepçesi katlanabilir, düz, batık, oluklu, köşeli (makak kulak), sivri (satir kulak) olabilir. Kulak kepçesi enine bir yarıkla ve lob uzunlamasına olabilir. Lobun diğer kusurları da bilinmektedir: yapışık, büyük, geride kalabilir. Genellikle dış kulak kusurlarının kombine formları. Kulak kepçesinin ve dış işitsel kanalın gelişimindeki anomaliler, genellikle kısmi az gelişmişliği veya tamamen yokluğu şeklinde birleştirilir. Bu tür anomaliler sendrom olarak tanımlanır. Bu nedenle, kulak kepçeleri de dahil olmak üzere birçok organın etkilendiği bağ dokusundaki bir malformasyona Marfan sendromu denir. Aynı ailenin bireylerinde her iki kulak kepçesinin doğuştan deformiteleri (Potter sendromu), aynı ailenin bireylerinde iki taraflı mikrotia (Kessler sendromu), oftalmik displazi (Goldenhar sendromu) vardır.

Makrotia (kulak kepçesinin boyutunda bir artış) ile, çeşitli değişiklikler dikkate alınarak bir dizi cerrahi müdahale önerilmiştir. Örneğin, kulak kepçesi tüm yönlerde eşit olarak büyütülürse, yani oval şekil, fazla doku eksize edilebilir. Kulak kepçesinin yokluğunda eski haline getirilmesi için yapılan operasyonlar oldukça karmaşıktır çünkü deriye ihtiyaç duyulur ve kulak kepçesinin etrafında şekillendiği elastik bir iskelet (destek) oluşturmak gerekir. Kulak kepçesinin iskeletini oluşturmak için kaburga kıkırdağı, bir cesedin kulak kepçesi kıkırdağı, kemik ve sentetik maddeler kullanılır. Kulak kepçesinin yakınında bulunan pandantifler kıkırdak ile birlikte çıkarılır.

Hasar mümkündür: 1) kulak kepçesi; 2) kulak kepçesi, dış işitsel kanal, timpanik boşluk; 3) dış, orta kulak ve yüz kemiklerinin kusuru.

Pirinç. 51. Çıkıntılı kulaklar

Pirinç. 52. Mikrotia ve dış işitsel kanalın agenezisi

Pirinç. 53. Mikrotia ve kulak uzantıları

Dış kulak yolu ve orta kulağın gelişimindeki anomaliler iletim tipi işitme kaybına neden olur.

Ördek uzantılarının cerrahi tedavisi. Tabanda kesilirler.

Paraauriküler fistüller kendi başlarına herhangi bir rahatsızlığa neden olmazlar (Şek. 54). Sadece enfeksiyon ve süpürasyon varlığını gösterir ve cerrahi müdahale gerektirir. Apse açıldıktan ve cerahatli süreç ortadan kaldırıldıktan sonra epidermal geçiş tamamen çıkarılır. Apsenin açılması sadece geçici bir yardımdır, çünkü gelecekte süpürasyonun tekrarlaması mümkündür.

V.E. Kuzovkov, Yu.K. Yanov, S.V. Levin
Petersburg Kulak, Boğaz, Burun ve Konuşma Araştırma Enstitüsü
(Yönetmen - Rusya Federasyonu Onurlu Doktoru, Prof. Yu.K. Yanov)

Koklear implantasyon (CI) artık dünya pratiğinde genel olarak tanınmaktadır ve yüksek derecede sensörinöral işitme kaybı ve sağırlıktan mustarip kişilerin rehabilitasyonunda en umut verici yöndür ve bunların daha sonra işitme ortamına entegrasyonu sağlanır. Modern literatürde, CI ile ilgili olanlar da dahil olmak üzere iç kulağın gelişimindeki anomalilerin sınıflandırılması konuları geniş ölçüde ele alınmış ve bu patolojide CI yürütmek için cerrahi teknikler açıklanmıştır. İç kulağın gelişimsel anomalileri olan bireylerde Kİ'nin dünya deneyimi 10 yıldan fazladır. Aynı zamanda yerli literatürde bu konuda herhangi bir çalışma bulunmamaktadır.

Rusya'da ilk kez, St. Petersburg Kulak, Boğaz, Burun ve Konuşma Araştırma Enstitüsü, iç kulakta gelişimsel anomalileri olan kişilerde CI yapmaya başladı. Bu tür operasyonlarda üç yıllık deneyim, bu tür müdahalelerin başarılı sonuçlarının bulunması ve bu konudaki literatürün yetersiz olması bu çalışmanın yapılmasına neden olmuştur.

İç kulağın gelişimsel anomalilerinin sınıflandırılması. Sorunun mevcut durumu.

80'lerin sonundaki - 90'ların başındaki gelişiyle. yüksek çözünürlüklü bilgisayarlı tomografi (BT) ve manyetik rezonans görüntüleme (MRI), bu teknikler, özellikle CI endikasyonlarını belirlerken, kalıtsal işitme kaybı ve sağırlığı teşhis etmek için yaygın olarak kullanılır hale geldi. Bu ilerici ve yüksek hassasiyetli yöntemler sayesinde, F. Siebenmann ve K. Terrahe'nin mevcut sınıflandırmalarına uymayan yeni anomaliler belirlendi. Sonuç olarak, R.K. Jackler, N. Marangos ve L. Sennaroğlu tarafından yeni bir sınıflandırma önerilmiş, genişletilmiş ve değiştirilmiştir. Bununla birlikte, özellikle MRG'nin şu anda o kadar ince ayrıntılar gösterdiğine dikkat edilmelidir ki, saptanabilir malformasyonların sınıflandırılması zor olabilir.

R.K. Jackler, tek bir sistemin vestibülo-semisirküler ve vestibülo-koklear bölümlerinin ayrı gelişimini hesaba kattı. Yazar, çeşitli anormallik türlerinin, ikincisinin belirli bir aşamasında gelişimdeki bir gecikme veya bozukluğun bir sonucu olarak ortaya çıktığını öne sürdü. Bu nedenle, tespit edilen malformasyon türleri, ihlalin zamanı ile ilişkilidir. Daha sonra yazar, kombine anomalilerin A kategorisi olarak sınıflandırılmasını önerdi ve bu tür anomaliler ile antrenin genişlemiş su kemerinin varlığı arasında bir bağlantı olduğunu öne sürdü (Tablo 1).

tablo 1

İç kulağın gelişimsel anomalilerinin R.K. Jackler'e göre sınıflandırılması

	Aplazi veya kokleanın malformasyonu
	Labirent aplazisi (Michel anomalisi) Koklear aplazi, normal veya deforme olmuş vestibül ve yarım daire biçimli kanal sistemi Koklear hipoplazi, normal veya deforme olmuş vestibül ve yarım daire biçimli kanal sistemi Eksik koklea, normal veya deforme olmuş vestibül ve yarım daire kanal sistemi (Mondini anomalisi) Ortak boşluk: koklea ve giriş, iç mimarisi, normal veya deforme olmuş yarım daire biçimli kanal sistemi olmayan tek bir boşluk olarak sunulur. Girişin genişletilmiş bir su kaynağı olması MÜMKÜNDÜR
	normal salyangoz
	Giriş ve yan yarım daire kanalı displazisi, normal ön ve arka yarım daire kanalları Genişlemiş vestibüler su kemeri, normal veya genişlemiş giriş, normal yarım daire biçimli kanal sistemi

Bu nedenle, A ve B kategorilerinin 1-5 arası maddeleri izole edilmiş gelişimsel anomalilerdir. Her iki kategoriye giren birleşik anomaliler, genişlemiş vestibüler su kemerlerinin varlığında kategori A olarak sınıflandırılmalıdır. R.K.'ye göre. Jackler, S. Kösling, izole anomalilerin yalnızca iç kulağın bir yapısal biriminin deformasyonu olmadığını, hem vestibül ve yarım daire kanalları anomalileri hem de vestibüler displazi ve vestibülün genişlemiş su kemeri ile birleştirilebileceğini açıkladı.

N. Marangos'un sınıflandırması, labirentin eksik veya anormal gelişimini içeriyordu (Tablo 2, madde 5).

Tablo 2

İç kulak gelişimindeki anomalilerin özelliklerine göre sınıflandırılmasıN. Marangozlar

	alt grup
A = eksik embriyonik gelişme	İç kulağın tam aplazisi (Michel anomalisi) Ortak boşluk (otosist) Kokleanın aplazisi/hipoplazisi (normal "arka" labirent) "Arka labirent" aplazisi/hipoplazisi (normal koklea) Tüm labirentin hipoplazisi Displazi Mondini
İÇİNDE = anormal embriyonik gelişme	Girişin genişletilmiş su kemeri Dar iç kulak kanalı (2 mm'den az kemik içi çap) Uzun enine tepe (crista transversa) İç işitsel meatus 3 bölüme ayrılmıştır Eksik kokleomeatal ayrılma (iç işitsel meatus ve koklea)
İLE = izole kalıtsal anomaliler	X'e bağlı işitme kaybı
	Kalıtsal sendromlardaki anomaliler

Böylece, iç kulağın gelişimsel anomalilerinin dört kategorisi (A-D) tanımlanmıştır. Yazar, orta kısımdaki interosseöz mesafenin 2 mm'yi geçmesi durumunda antre su kemerinin uzatılacağını düşünürken, diğer yazarlar 1,5 mm'lik bir rakam vermektedir.

L. Sennaroğlu 5 ana grup ayırmaktadır (Tablo 3): koklea, vestibül, yarım daire kanalları, iç işitsel kanal ve vestibül veya kokleanın su kaynağındaki anomaliler.

Tablo 3

Kokleovestibüler anomalilerin ana grupları ve konfigürasyonlarıL. Sennaroğlu

Ana gruplar	Yapılandırma
koklear anomaliler	Michel anomalisi / koklea aplazisi / ortak kavite / eksik ayrılma tip I / hipoplastik koklea / eksik ayrılma tip II / normal koklea
Vestibüler anomaliler	Beklenti: yokluk/hipoplazi/dilatasyon (Michel anomalisi ve ortak kavite dahil)
Yarım daire kanallarının anomalileri	Absans/hipoplazi/büyüme
İç işitsel kanalın anomalileri	Eksik/Dar/Uzatılmış
Giriş ve koklea su kemerlerinin anomalileri	Genişletilmiş/Normal

Koklear malformasyonlar (Tablo 4), embriyonik gelişimin normal seyrinin ihlal edilme zamanına bağlı olarak, yazar tarafından şiddet derecesine göre altı kategoriye ayrıldı. Koklear gelişimsel anomalilerin bu sınıflandırması, tip I ve II'nin eksik bir ayrımını içerir.

Tablo 4

Koklea anomalilerinin intrauterin gelişimin ihlali zamanına göre sınıflandırılmasıL. Sennaroğlu

koklear malformasyonlar	Tanım
Anomali Michel (3. hafta)	Kokleovestibüler yapıların tamamen yokluğu, sıklıkla - aplastik iç işitsel kanal, en sık - normal vestibül su kemeri
koklear aplazi (3.hafta sonu)	Koklea yok, normal, genişlemiş veya hipoplastik vestibül ve yarım daire biçimli kanal sistemi, sıklıkla genişlemiş iç kulak yolu, çoğunlukla normal vestibüler su kemeri
Ortak kavite (4. hafta)	Koklea ve giriş - iç mimarisi olmayan tek bir alan, normal veya deforme olmuş yarım daire biçimli kanallar sistemi veya yokluğu; iç işitsel kanal daralmaktan daha sık genişler; çoğu zaman - girişin normal su temini
Tamamlanmamış ayırma tip II (5. hafta)	Koklea, iç mimarisi olmayan tek bir boşlukla temsil edilir; genişletilmiş giriş; çoğu zaman - genişletilmiş bir iç işitsel kanal; yok, genişlemiş veya normal yarım daire kanalları sistemi; antre normal su kemeri
Koklear hipoplazi (6. hafta)	Koklear ve vestibüler yapıların net bir şekilde ayrılması, küçük bir vezikül şeklinde koklea; giriş ve yarım daire kanal sisteminin yokluğu veya hipoplazisi; daralmış veya normal iç işitsel kanal; antre normal su kemeri
Eksik ayrılma, tip II (Mondini anomalisi) (7. hafta)	1.5 sarmallı koklea, kistik olarak genişlemiş orta ve apikal sarmallar; kokleanın boyutu normale yakın; hafif genişlemiş giriş; normal yarım daire biçimli kanal sistemi, girişin genişlemiş su kemeri

Kokleovestibüler bozuklukların türleri hakkında yukarıdaki modern fikirleri dikkate alarak, R.K.'nin sınıflandırmalarını kullanıyoruz. Jackler ve L. Sennaroğlu, bulgularıyla en tutarlı olarak kendi uygulamalarında bulundu.

Az sayıda ameliyat edilen hasta göz önüne alındığında, bir iç kulak malformasyonu için başarılı bir Kİ vakası aşağıda sunulmuştur.

Uygulamadan durum.

Mart 2007'de, 2005 doğumlu hasta K.'nin ebeveynleri, çocuğun seslere tepki vermemesi ve konuşamamasıyla ilgili şikayetlerle St. Petersburg KBB Araştırma Enstitüsü'ne başvurdu. Muayene sırasında tanı konuldu: Kronik bilateral sensörinöral işitme kaybıIVderece, doğuştan etiyoloji. Alıcı ve ifade edici konuşmanın ikincil bozukluğu. Rahim içi sitomegalovirüs enfeksiyonunun sonuçları, merkezi sinir sisteminin rahim içi lezyonları. Merkezi sinir sisteminin kalıntı-organik lezyonu. Sol taraflı spastik üst monoparezi. aplaziBENsol elin parmakları. Kalça eklemlerinin displazisi. Spazmodik tortikolis. Hipoplastik sağ böbreğin pelvik distopisi. Gecikmiş psikomotor gelişim.

Çocuk psikoloğunun sonucuna göre, çocuğun bilişsel yetenekleri yaş normları içindedir, zeka korunur.

Çocuğa, çift taraflı olarak ağır hizmet tipi işitme cihazlarıyla hiçbir etkisi olmadan işitme cihazları takıldı. Odyolojik incelemeye göre maksimum 103 dB sinyal seviyesinde kısa gecikmeli işitsel uyarılmış potansiyeller kaydedilmedi, her iki tarafta otoakustik emisyon kaydedilmedi.

İşitme cihazlarında oyun odyometrisi yapılırken, 250 ila 1000 Hz frekans aralığında 80-95 dB yoğunluğa sahip seslere verilen tepkiler ortaya çıktı.

Temporal kemiklerin BT'si, koklea gelişiminde tamamlanmamış bölünme şeklinde bilateral bir anomalinin varlığını ortaya koydu.BENtürü (Tablo 4). Aynı zamanda, ilk bakışta farklı olan resme rağmen, bu ifade hem sol hem de sağ kulak için geçerlidir (Şekil 1).

Muayene sonrası hastaya kokleostomiden elektrot girişi ile antromastidotomi ve posterior timpanotomi ile klasik yaklaşımla sol kulağa Kİ uygulandı. Operasyon için özel bir kısaltılmış elektrot kullanıldı (Orta- El, Avusturya), aktif elektrotun çalışma uzunluğu yaklaşık 12 mm'dir, kokleanın anomalisi veya ossifikasyonu durumlarında kullanılmak üzere özel olarak tasarlanmıştır.

Stapedius kasının işitsel kemikçikleri ve tendonu sağlam olmasına rağmen, operasyon sırasında stapedius kasından gelen akustik refleksler kaydedilmedi. Ancak nöral yanıt telemetrisi yapılırken 12 elektrottan 7'sinin uyarılmasıyla net yanıtlar elde edildi.

Salyangozların postoperatif transorbital radyografilerinde implantın aktif elektrodunun ideal bir daire şeklini alarak ortak boşlukta (Şekil 4, ok) yer aldığı görüldü.

Ameliyattan bir yıl sonra yapılan kontrol odyolojik muayenesinde hasta serbest ses alanında 250-4000 Hz frekans aralığında 15-20 dB şiddette seslere tepkiler gösterdi. Hastanın konuşması, bir ve iki heceli kelimelerle ("anne", "ver", "iç", "kedi" vb.), En fazla iki bir veya iki heceli kelimeden oluşan basit bir ifade ile temsil edilir. Yeniden muayene sırasında hastanın yaşının 3 yaşından küçük olduğu göz önüne alındığında, bu durumda işitsel rehabilitasyonun sonuçları mükemmel kabul edilmelidir.

Çözüm

İç kulağın gelişimindeki anomalilerin modern sınıflandırması, yalnızca bu tür patolojilerin çeşitliliği ve intrauterin gelişim sürecinde bir kusurun ortaya çıkma zamanı hakkında bir fikir vermekle kalmaz, aynı zamanda koklear endikasyonların belirlenmesinde de yararlıdır. yerleştirme, müdahale için taktik seçme sürecinde. Çalışmada sunulan gözlem, koklear implantasyonun olasılıklarını bir rehabilitasyon aracı olarak değerlendirmemizi sağlar. zor vakalar, implantasyon endikasyonlarının anlaşılmasını genişletir.

Edebiyat

Jackler R.K. İç kulağın konjenital malformasyonları: embriyogeneze dayalı bir sınıflandırma//R.K. Jackler, W.M. Luxford, WF Ev/ Laringoskop. - 1987. - Cilt. 97, # 1. - S. 1 - 14.
Jackler R.K. Büyük vestibüler su kemeri sendromu//R.K. Jackler, A. De La Cruz/ Laringoskop. - 1989. - Cilt. 99, No. 10. - S. 1238 - 1243.
Marangos N. Dysplasien des Innenohres und inneren Gehörganges//N. Marangozlar/HNO. - 2002. - Cilt. 50, numara 9. - S. 866 - 881.
Sennaroğlu L. Kokleovestibüler malformasyonlar için yeni bir sınıflandırma//L. Sennaroğlu, I. Saatci/Laryngoscope. - 2002. - Cilt. 112, sayı 12. - S.2230 - 2241.
Siebenmann F. Grundzüge der Anatomie und Pathogenese der Taubstummheit// F. Siebenmann/Wiesbaden: J. F. Bergmann; 1904.-76'lar.
Stellenwert der MRT bei Verdacht auf Innenohrmissbildung//S. Kosling, S. Jüttemann, B. Amaya ve ark. / Fortschr Röntgenstr. - 2003. - Cilt. 175, No. 11. - S. 1639 - 1646.
Terrahe K. Missbildungen des Innen- und Mittelohres als Folge der halidomidembryopathie: Ergebnisse von Röntgenschichtuntersuchungen//K. Terrahe/Fortschr Röntgenstr. - 1965. - Cilt. 102, no.1. - S.14.

Seçenek A - dış kulak kanalının tam atrezisi ile mikrotia kombinasyonu.
Seçenek B - kulak kanalının korunduğu mikrotia.

III - kulak kepçesinin orta üçte birinin hipoplazisi. Kulak kıkırdağının orta kısmında yer alan anatomik yapıların az gelişmiş olması ile karakterizedir.
IV - kulak kepçesinin üst kısmının az gelişmişliği. Morfolojik olarak üç alt tiple temsil edilir:

Alt tip A - katlanmış kulak. Kıvrılmanın öne ve aşağı doğru bir bükülmesi vardır.
Alt tip B - batık kulak. Kabuğun arka yüzeyinin üst kısmının saçlı deri ile kaynaşması ile kendini gösterir.
Alt tip C - kabuğun üst üçte birinin toplam hipoplazisi. Kıvrımın üst kısımları, antihelix'in üst ayağı, üçgen ve naviküler fossalar tamamen yoktur.

V - çıkıntılı kulaklar. Kulak kepçesinin kafatasının serebral kısmının kemiklerine bağlanma açısı için bir tutkunun olduğu bir konjenital deformite çeşidi.

Kulak kepçesinin gelişimindeki anomalilerin belirtileri

Komplikasyonlar

Teşhis

İşitsel algının değerlendirilmesi. Temel teşhis yöntemi. Sondaj oyuncakları veya konuşma, keskin sesler yardımıyla gerçekleştirilir. Test sırasında doktor, çocuğun genel olarak ve her kulaktan gelen değişen yoğunluktaki ses uyaranlarına tepkisini değerlendirir.
Ton eşik odyometrisi.Çalışmanın özünü anlama ihtiyacı nedeniyle 3-4 yaşından büyük çocuklar için endikedir. Dış kulağın izole lezyonları veya bunların işitsel kemikçik patolojileri ile kombinasyonları ile odyogram, kemik iletimini sürdürürken ses iletiminde bir bozulma gösterir. Corti organının eşlik eden anomalileri ile her iki parametre de azalır.
Akustik empedans ve ABR testi. Bu çalışmalar her yaşta yapılabilir. Empedansmetrinin amacı, timpanik zarın, işitsel kemikçiklerin işlevselliğini incelemek ve ses algılama aparatındaki bir arızayı belirlemektir. Çalışmanın yetersiz bilgi içeriği olması durumunda, özü CNS yapılarının sesli bir uyarana tepkisini değerlendirmek olan ABR testi ek olarak kullanılır.
Temporal kemiğin BT'si. Ses ileten sistemdeki kolesteatomdaki patolojik değişikliklerle birlikte temporal kemiğin ciddi malformasyonlarından şüphelenildiğinde kullanımı haklı çıkar. Bilgisayarlı tomografi üç düzlemde gerçekleştirilir. Ayrıca, bu çalışmanın sonuçlarına göre operasyonun fizibilite ve kapsamına karar verilmektedir.

Kulak kepçesi gelişimindeki anomalilerin tedavisi

Otoplasti. Kulak kepçesinin doğal şeklinin restorasyonu iki ana yolla gerçekleştirilir - sentetik implantlar veya VI, VII veya VIII kaburgalarının kıkırdağından alınan bir otogreft kullanılarak. Tanzer-Brent operasyonu devam ediyor.
Meatotimpanoplasti. Müdahalenin özü, işitsel kanalın açıklığının restorasyonu ve girişinin kozmetik olarak düzeltilmesidir. En yaygın teknik Lapchenko'ya göre.
İşitme cihazı.Şiddetli işitme kaybı, bilateral lezyonlar için tavsiye edilir. Klasik protezler veya koklear implantlar kullanılır. İletim tipi işitme kaybını meatotimpanoplasti ile telafi etmek mümkün değilse, kemik vibratörlü cihazlar kullanılır.

Tahmin ve önleme

ICD-10 hastalıklarının uluslararası sınıflandırmasına göre kodlayın:

C41 Diğer ve tanımlanmamış bölgelerin kemik ve eklem kıkırdağı malign neoplazmı
C41.8
D48.0
K00.8
Q04.4
Q16.5
Q77.1
Q77.3
Q77.5
Q77.7
Q77.8
Q78.3
Q78.5
Q78.8
Q84.2
Q87.0
Q87.1
Q87.5
Q87.8

Arteriyel fibromüsküler displazi, bkz. Fibromüsküler displazi.

Diastrofik displazi - kemiklerin şiddetli eğriliği ile iskelet displazisi:

Diastrofik displazi (222600, 5q31–5q34 5q32–5q33.1, transmembran sülfat taşıyıcı gen DTD, r'deki mutasyonlar). Klinik olarak: kısa uzuvlu konjenital cücelik, anormal ossifikasyon ve konjenital epifiz kistleri, kulak kıkırdağı hipertrofisi, yarık damak, kifoz, skolyoz, kaçırılmış başparmak, proksimal interfalangeal eklem füzyonu, brakidaktili, bilateral PEV, kaburga kıkırdağı kalsifikasyonu
Psödodiastrofik displazi (264180). Klinik olarak: uzuvların rizomelik kısalması, interfalangeal ve metakarpophalangeal dislokasyonlar, dirseklerin çıkıkları, şiddetli PEV, kafatasının koronal sütürleri arasındaki mesafenin artması, yüzün orta üçte birlik kısmının hipoplazisi, hipertermi, platyspondylia, dil benzeri deformiteler bel omurları, skolyoz, 2. omurun hipoplazisi, belirgin lomber lordoz
Konjenital kemik displazisi de la Chapelle (#256050, r). Klinik olarak: Doğumda ölümcül, şiddetli mikromeli, servikal omurgada kifoz, ekinovarus çarpık ayak, kaçırılmış başparmak, kaçırılmış ayak parmakları, orta falanksların ikiye katlanması, yarık damak, açık foramen ovale, solunum yetmezliği, gırtlakta stenoz, kıkırdakta yumuşama gırtlak ve trakea, hipoplazi akciğerler, nefes darlığı, küçük göğüs, konjenital kemik displazisi, üçgen fibula ve ulna, platyspondylia, patolojik metafizler ve epifizler, sakrum anomalileri, ek pelvik ossifikasyon noktaları. Laboratuvar: iskelet kıkırdağında kondrositlerin etrafındaki laküner haleler. ICD-10. Q77.5 Diastrofik displazi

Diyafiz displazisi (Engelmann hastalığı), yeni oluşan kemik dokusunun sklerozu ile periosteum ve endosteum tarafından uzun tübüler kemiklerin diyafizlerinin ilerleyici simetrik hiperostozudur. Klinik olarak: astenik yapı, bacak kemiklerinde belirgin ağrı, alt bacağın fusiform şişmesi, çoklu subungual kanamalar, miyopati, paytak paytak yürüme, kraniyal sinir sıkışması, halsizlik, kas yorgunluğu, skolyoz, lomber hiperlordoz, hipogonadizm, anemi, lökopeni, artan ESR, hepatosplenomegali, 10 ila 30 yaşlarında başlangıç, HA'ya duyarlılık, displazi, osteoskleroz ve diyafiz hiperostoz. Eş anlamlı:

Kamurati-Engelmann hastalığı
Ribbing hastalığı
genelleştirilmiş hiperostoz
hiperostoz sistemik diyafiz konjenital
ilerleyici diyafiz displazisi
miyopati ile sistemik kalıtsal osteoskleroz. ICD-10. Q78.3.

Dissegmental displazi Handmaker-Silvermann (224410, r) ölümcül bir formdur. Klinik olarak: çeşitli boyut ve şekillerde omur gövdeleri, erken ölüm, klinik Knist sendromuna benzer
Dissegmental displazi Rolland-Debuquois (224400, r) daha hafif bir formdur. Klinik olarak: konjenital kondrodistrofi, cücelik, anormal vertebral segmentasyon, sınırlı eklem hareketliliği, mikromeli, uzuv eğriliği, yüksek damak, yarık damak, hidrosefali, hidronefroz, hipertrikoz. Eşanlamlılar: dissegmental cücelik:
- anizospondilik kampomikromelik cücelik
- Rolland-Debucois sendromu
Glokomlu dissegmental displazi (601561) - fenotip, şiddetli glokom ile birlikte Knist displazisine (156550) ve dissegmental displaziye (224400, 224410) benzer. ICD-10
Q77.1
Q77.3
Q77.5 Diastrofik displazi

Grant family sendromu (138930, Â), kampomelik tipte iskelet displazisi formlarından biridir. Klinik olarak: mavi sklera, çene hipoplazisi, kampomeli, klavikulaların eğriliği, femurlar ve tibialar, eğimli omuzlar, kafatasının dikişlerinde ek kemikler. ICD-10.
Q77.1.

Mesomelik Reinhardt-Pfeiffer displazisi (191400, Â). Konjenital cücelik, önkol ve alt bacak kemiklerinin hipoplazisi. ICD-10. Q78.8 Osteokondrodisplaziler diğer, tanımlanmış

Metatropik displazi (displazi) - metafiz kıkırdağına zarar veren konjenital cücelik:

Ölümcül olmayan form (156530, Â)
Ölümcül (*250600, r): rahimde veya doğumdan kısa bir süre sonra ölüm. Klinik olarak: intrauterin gelişme geriliği, nispeten kısa omurga, belirgin skolyoz, kifoz, anizospondili, pelvik anomaliler, femoral epikondillerin hiperplazisi, metafizlerin anormal şekli, solunum yetmezliği. Laboratuvar: trakea ve bronşların kıkırdak oluşumunun ihlali, metafizlerin süngerimsi maddesinin olmaması. ICD-10. Q78.5.

tip I (*250600)
tip 2 Örme (#156550)
çıkıntılı dudaklı ve ektopik lensli (245160)
ölümcül (245190).

Goldblatt (184260)
- açısal kırıklı (184255)
- Cezayir tipi (184253)
- enkondromatozlu (271550)
- Richmond (313420) yazın.

Kozlovsky'nin spondiloepimetafiz displazisi (*184252, Â): kısa boy, genellikle 1 ila 4 yaş arasında ortaya çıkar, kısa gövde, anormal femur boyunları ve trokanterler, genel ornitorenk
White's hipotrikozlu spondiloepimetafiz displazisi (1838-49, B): konjenital hipotrikoz, rizomelik boy kısalığı, kalça abdüksiyonunda kısıtlılık, genişlemiş metafizler, epifizlerin gecikmiş ossifikasyonu, metafizlerde parçalanma alanları, torasik ve lomber omurgada armut biçimli omur gövdeleri
Strudwick'in spondiloepimetafiz displazisi (#184250, 12q13.11–q13.2, tip II kollajen a1 zincir geni COL2A1, В, "Strudwick" adı hastalardan birinin adından gelir): şiddetli cücelik, "tavuk göğsü", skolyoz , yarık dura damak, retina dekolmanı, yüz hemanjiyomu, kasık fıtığı, çarpık ayak, orantısız kısa uzuvlar, normal zihinsel gelişim, uzun kemiklerin metafizlerinde sklerotik değişiklikler, lezyon ulnada radiustan daha fazla ve fibulada daha fazla tibia, epifizlerin gecikmiş olgunlaşması
Gevşek eklemli spondiloepimetafizyel displazi (*271640, r)
Kısa uzuvlara sahip displazi spondiloepimetafiz (271665, r). ICD-10. Q77.8. OMIM: Spondiloepimetafizyal displazi
Kozlovski (184252)
Beyaz (183849)
Strudwick (184250)
gevşek bağlantılarla (271640)
kısa uzuvlar ile (271665)
X bağlantılı (300106)
anormal dentin gelişimi ile (601668)
Missouri tipi (*602111)
mikromelik (601096).

Spondiloepifizeal displazi - bir grup kalıtsal iskelet hastalığı, uzun tübüler kemiklerin metafizlerinde hasar olmadığında spondiloepimetafiz displazisinden farklıdır:

Konjenital spondiloepifizeal displazi (#183900, kollajen geni COL2A1, В). Klinik olarak: kısa gövdeli konjenital cücelik, normosefali, düz yüz, miyopi, retina dekolmanı, yarık damak, platyspondylia, kısa boyun, servikal omurların subluksasyonu, odontoid hipoplazi, kifoz, skolyoz, lomber lordoz, servikal miyelopati, hipotansiyon, mental retardasyon , namlu göğüs, sensörinöral işitme kaybı, karın kaslarının hipoplazisi, karın ve kasık fıtıkları, kasık kemiklerinin yetersiz ossifikasyonu, femurun distal epifizleri ve proksimal tibia, talus ve kalkaneus, vertebral cisimlerin düzleşmesi
Spondiloepifiz displazisi Maroto (184095, B): platyspondylia, normal zeka, uzuv kısalması, bacaklarda X şeklinde deformite, pelvik girişin anormal şekli
Retinal distrofili spondiloepifizeal displazi (183850, Â)
Spondiloepifizeal displazi, miyopi ve sensörinöral işitme kaybı (184000, Â), muhtemelen Stickler sendromlu alelik
Displazi spondiloepifiz Shimke (*242900, r)
Spondiloepifizeal displazi, Irapa tipi (*271650, r), Venezüella ve Meksika'daki Irapa kabilesinin Kızılderilileri arasında yaygındır. Klinik olarak: omurganın kısalması, platyspondylia, metacarpus ve metatarsus kısa kemikleri, femur ve distal humerusun patolojik proksimal epifizleri
Atlantoaksiyel instabilite ile spondiloepifizeal displazi (600561, Â)
Spondiloepifizeal displazi psödoakondroplasti (3 tip: 177150, B; 264150, r; #177170) en yaygın iskelet displazilerinden biridir. Hastalar doğumda normal görünürler ve büyüme geriliği nadiren yaşamın ikinci yılına veya sonrasına kadar fark edilir. Akondroplaziden farklı olarak baş ve yüz normaldir. Parmaklar kısadır ancak akondroplaziye özgü trident şekline sahip değildir. Alt ekstremitelerin şekil bozuklukları farklıdır, bağların zayıflığı not edilir. Klinik olarak: çocuklukta fark edilebilen kısa uzuvlu cücelik; lomber lordoz, kifoz, skolyoz, atlantoaksiyal eklemde çıkıklar, brakidaktili, bileklerde ulnar deviasyon, dirsek ve kalça eklemlerinde ekstansiyon kısıtlılığı, bağ zayıflığı, bacaklarda X şeklinde şekil bozukluğu, boyun omuriliğinde kronik miyelopati, platyspondylia, vertebral cisimlerin deformitesi, tübüler kemiklerin kısalması, metafizlerin genişlemesi, anormal epifizler
Geç baskın spondiloepifizeal displazi (*184100, B): çocuklukta tanınan kısa gövdeli cücelik, geniş yüz, platispondili, kısa boyun, servikal omurların subluksasyonu, odontoid hipoplazi, kifoskolyoz, lomber lordoz, namlu göğüs, femoral baş patolojisi dejeneratif değişikliklerle
Karakteristik bir yüze sahip geç spondiloepifizeal displazi (600.093, r): mikrosefali, gelişimsel gecikme, geniş kök ve burun ucu, kısa geniş filtre (filtrum), kalın dudaklar, omurlar arası mesafelerde ilerleyici daralma, düzleşmiş diz epifizleri
Progresif artropatili geç spondiloepifizeal displazi (*208230, 6q, PPAC geni, r). Eşanlamlı: ilerleyici psödoromatoid artropati. Klinik olarak: artropati, ilerleyici sabah sertliği, parmak eklemlerinin şişmesi; histolojik olarak: normal sinoviyal membran, başlangıç yaşı - yaklaşık 3 yıl, servikal omurganın hareket kabiliyetinde azalma, düzleştirilmiş omur gövdeleri, kemikleşme kusurları, parmakların genişlemiş proksimal ve orta falanksları. Laboratuvar: normal ESR, negatif romatoid testler, kemik displazisi, anormal asetabulum, yetişkinlerde kısa boy (140-150 cm)
Geç spondiloepifizeal displazi (*313400, A): kısa uzuvlar, normal kafatası şekli, düz yüz, kısa boyun, platispondili, servikal omurların subluksasyonu, odontoid hipoplazi, kifoskolyoz, lomber lordoz, namlu göğsü, kalçanın dejeneratif artriti ile doğuştan cücelik eklemler, tanı 4-6 yaşından önce konulamaz
Spondiloepifizeal displazi geç resesif (*271600, r)
Zeka geriliği olan geç spondiloepifizeal displazi (271620, r). Klinik olarak: hafif veya orta derecede zeka geriliği, lomber vertebral cisimlerin dil şekli, platyspondylia, iliumun genişlemesi, asetabulum deformitesi ile kalça subluksasyonu ve eklemde varus deformitesi, ince femur boyunları. ICD-10. Q77.7.

Trichodental displazi (601453, В) - hipodonti ve anormal saç büyümesi. ICD-10.

Q84.2 Saçın diğer konjenital malformasyonları
K00.8.

D48 Diğer ve tanımlanmamış bölgelerin doğası belirsiz veya bilinmeyen neoplazmı
D48.0.

Eunice-Varon sendromu (*216340, r): sütür ayrılması, mikrognati, kötü tanımlanmış dudaklar, köprücük kemiği yokluğu, başparmak, distal falanks, ayak başparmaklarının proksimal falanksında hipoplazi, pelvik displazi, bilateral kalça çıkığı olan büyük kafatası. ICD-10. Q87.5 Diğer iskelet anormallikleri ile birlikte diğer konjenital malformasyon sendromları

Paylaşmak: