Cistična fibroza na latinskom znači "ljepljiva sluz". Kod cistične fibroze u djece zahvaćeni su svi organi vanjskog izlučivanja: bronhi, gušterača, jetra, crijevne žlijezde, spolni organi, slinovnica i znojnica.

Što je uzrok cistične fibroze kod djece?

Cistična fibroza je nasljedna bolest koja je povezana s mutacijom na sedmom kromosomu. Mutacija koja uzrokuje cističnu fibrozu je recesivna, što znači da će dijete razviti cističnu fibrozu samo ako oba roditelja nose defektni gen. Dijete koje je naslijedilo “pokvaren” gen samo od jednog od roditelja ne obolijeva od cistične fibroze.

Među bijelom populacijom svaka dvadeseta osoba je nositelj mutacije. Stoga je cistična fibroza najčešća nasljedna bolest. Učestalost cistične fibroze među djecom u Europi i Sjeverna Amerika je 1:2500. Spol djece ne utječe na vjerojatnost razvoja cistične fibroze.

Treba imati na umu da je bolest djece s cističnom fibrozom povezana isključivo s genetskim defektom. Nepovoljni ekološki uvjeti, životni standard i loše navike roditelja ne utječu na vjerojatnost obolijevanja djece od cistične fibroze.

Kako se cistična fibroza manifestira kod djece?

Genetski defekt dovodi do činjenice da je sluz koju izlučuju žlijezde s vanjskim izlučivanjem previše viskozna, što otežava njeno uklanjanje iz tijela.

U plućima i bronhima djece s cističnom fibrozom, višak viskoznog sekreta uzrokuje upalne i gnojni procesi. U prvim mjesecima života novorođenče razvija bronhopulmonalni proces, koji se manifestira stalnim suhim kašljem, otežanim disanjem, hipertrofijom prsa.

Nedostatak enzima gušterače i crijeva dovodi do činjenice da se kod djece s cističnom fibrozom hrana slabo probavlja. Imaju obilne, smrdljive stolice sa velika količina masti (ovo se može utvrditi činjenicom da stolica pelene koje se teško peru). Zbog slabe apsorpcije hranjivih tvari, djeca s cističnom fibrozom daleko zaostaju u tjelesnom razvoju, unatoč povećan apetit.

Osim toga, kod djece s cističnom fibrozom pojačano je izlučivanje natrijevog klorida sa znojem. Stoga mnogi roditelji primjećuju slan okus na koži djece oboljele od cistične fibroze.

Kako se dijagnosticira cistična fibroza kod djece?

Preliminarna dijagnoza cistične fibroze u djece postavlja se na temelju kliničke slike bolesti - respiratornih i crijevnih simptoma, zaostajanja u tjelesnom razvoju i prisutnosti srodnika s cističnom fibrozom u djece.

Zatim se djeca sa sumnjom na cističnu fibrozu šalju u specijalizirane klinike, gdje rezultati biokemijskih i genetskih studija potvrđuju ili opovrgavaju dijagnozu.

Osim toga, roditeljima koji imaju djecu s cističnom fibrozom savjetuje se da tijekom sljedeće trudnoće obave prenatalno testiranje fetusa. Suvremene metode pregledima se može dijagnosticirati cistična fibroza kod ploda i prije osmog tjedna trudnoće. Ako je fetusu dijagnosticirana cistična fibroza, roditelji odlučuju hoće li nastaviti trudnoću ili ne.

Treba imati na umu da je vjerojatnost da će se roditi dijete s cističnom fibrozom kod roditelja koji nose defektni gen 25%. Odnosno, čak i ako u obitelji ima djece koja boluju od cistične fibroze, bračni par može imati zdrava beba.

Koji su oblici cistične fibroze u djece?

Ovisno o tome koji su organi najviše oštećeni, razlikuju se plućni, crijevni i mješoviti oblik cistične fibroze u djece.

Međutim, bez obzira na oblik bolesti, cistična fibroza u djece zahtijeva složeno liječenje kroz život.

Kako se liječi cistična fibroza kod djece?

Glavni smjerovi terapije cistične fibroze kod djece usmjereni su na razrjeđivanje i uklanjanje sputuma iz bronha, zamjenu nedostajućih enzima gušterače, razrjeđivanje žuči i borbu protiv popratnih infekcija u plućima.

Liječenje cistične fibroze u djece: kineziterapija

Djeca koja boluju od cistične fibroze trebaju svakodnevno izvoditi niz gimnastičkih vježbi i tehnike disanja usmjeren na uklanjanje sputuma iz bronha.

Liječenje cistične fibroze u djece: mukolitička terapija

Djeca s cističnom fibrozom trebaju svakodnevno uzimati mukolitike (razrjeđivače sputuma): Pulmozine ili tradicionalne mukolitike, npr.

Liječenje cistične fibroze u djece: enzimska nadomjesna terapija pripravcima gušterače

Enzimski pripravci nisu ništa manje važni. Danas se lijek preporučuje u cijelom svijetu za liječenje cistične fibroze kod djece.

Ovaj lijek je kapsula ispunjena obloženim enzimskim mikrosferama. Nakon otapanja želatinske kapsule, mikrosfere se ravnomjerno raspoređuju po masi hrane, što osigurava bolju probavljivost hrane nego kod tradicionalnih enzimskih pripravaka.

Enzimski pripravak, poput mukolitika, djeca s cističnom fibrozom trebaju uzimati cijeli život.

Liječenje cistične fibroze u djece: antibiotska terapija, hepatoprotektori, vitaminska terapija

Uz egzacerbacije cistične fibroze i SARS-a, djeci se mogu propisati antibiotici. Određeni lijek odabire se prema rezultatima bakposeva sputuma.

Također, s cističnom fibrozom, djeci se propisuju hepatoprotektori i lijekovi koji razrjeđuju žuč. Namijenjeni su za sprječavanje razvoja ciroze jetre i stvaranja kamenca u žučnom mjehuru.

U djece s cističnom fibrozom smanjena je apsorpcija vitamina, posebice skupine topivih u mastima. Stoga prehranu treba svakodnevno obogaćivati ​​multivitaminskim pripravcima.

Kakvi su izgledi za liječenje cistične fibroze u djece?

Trenutačno je liječenje cistične fibroze simptomatsko, iako se intenzivno istražuju genetski modificirane metode liječenja bolesti "ispravljanjem" defektnog gena.

No, čak i postojeće metode terapije u većini slučajeva mogu poboljšati ili barem stabilizirati stanje djece s cističnom fibrozom. Prosječni životni vijek djece s cističnom fibrozom pravilno liječenje prelazi 20 godina. U isto vrijeme, kvaliteta života djece s cističnom fibrozom može biti prilično visoka. To jest, dijete s cističnom fibrozom može ići u školu, baviti se sportom i igrati se s vršnjacima.

Sadržaj članka

cistična fibroza(cistična fibroza gušterače) je nasljedna enzimopatija s autosomno recesivnim prijenosom. Učestalost cistične fibroze u nekim je zemljama 1:1500 - 1:2000 novorođenčadi. Važnost cistične fibroze u pedijatrijskoj praksi izuzetno je velika, budući da se bolest javlja kod djece ranoj dobi protiče pod krinkom pneumonije i dispeptičkih pojava s visokim mortalitetom, u djece predškolske i školske dobi- prema vrsti kroničnih bronhopulmonalnih procesa ili dispeptičkih pojava s izraženim distrofične promjene.

Etiologija i patogeneza cistične fibroze

Cistična fibroza - nasljedna bolest. Većina istraživača podržava teoriju o recesivnom nasljednom prijenosu bolesti.
Pretpostavlja se da se patogeneza cistične fibroze temelji na strukturnim poremećajima mukopolisaharida koji ulaze u sastav sluzi koju izlučuju egzokrine žlijezde i defektima stanične membrane. Zbog ovih kršenja, sluz postaje viskozna, viskozna, prolaz sekreta (disporija) je težak, dolazi do deformacije, cistične degeneracije i blokade na mjestima izvodni kanaližlijezda, nakon čega slijedi rast grubih fibroznih vezivno tkivo. Istodobno se razvijaju cistične promjene u gušterači, crijevima, žlijezdama slinovnicama, malim bronhima, intrahepatičnim žučnim kanalima s poremećenom funkcijom odgovarajućih organa.

Patomorfologija cistične fibroze

Makroskopski je gušterača gotovo nepromijenjena. Mikroskopski se vide tipične promjene: značajan dio atrofiranih lobula zamijenjen je vezivnim tkivom. Izvodni kanali su difuzno prošireni do stvaranja cista ispunjenih sluzi. Bronhijalni epitel često je keratiniziran. Utvrđuje se proliferacija vezivnog tkiva perivaskularno i peribronhijalno, bronhiektazije i ciste. U crijevima - umjerena upalna infiltracija sluznice, skleroza submukoznog sloja. Žlijezde slinovnice imaju cistično fibrozne promjene. Pronađen u jetri cistične promjene žučnih vodova, difuzna masna infiltracija, često žarišna ili difuzna ciroza.

Klasifikacija cistične fibroze

Prema kliničkim znakovima razlikuju se sljedeći oblici bolesti:
1) mekonijska crijevna opstrukcija;
2) bronhopulmonalni;
3) crijevni;
4) generalizirani;
5) abortivni;
6) bilijarna ciroza jetre.

Klinika za cističnu fibrozu

Mekonijski ileus nastaje kao posljedica promjena u mekoniju koji postaje viskozan, ljepljiv i začepljuje lumen crijeva. Klinički se bolest otkriva do kraja prvog, drugog dana djetetova života. Postoji odbijanje dojke, povraćanje, nadutost, zadržavanje stolice, plinovi. U rektumu se određuje sluz ili smrdljivi viskozni mekonij. Rentgenski pregled pokazuje opstrukciju crijeva. Ako je moguće spasiti dijete uz pomoć operacije, obično se nakon 1-2 tjedna pojavljuju drugi simptomi bolesti, a prije svega promjene u dišnom sustavu.

Bronhopulmonalni oblik

Bronhopulmonalni oblik kod većine bolesnika očituje se u prvim danima života stalnim, ponekad pojačanim, često hripavcem. Obično je kašalj suh, "trbušni", opsesivan, često s nagonom na povraćanje. Često se primjećuje promuklost glasa. Kašalj se pogoršava promjenom položaja tijela. U plućima perkusiono-kutijasti ton zvuka, auskultatorno - teško disanje. Ovi poremećaji nastaju zbog izrazite viskoznosti i ljepljivosti ispljuvka koji začepljuje dišne ​​putove. U budućnosti se klinička slika razvija brzo ili postupno
stafilokokna ili bilateralna žarišna pneumonija s teškim respiratornim zatajenjem.
Radiografski, nekompliciranu cističnu fibrozu karakterizira emfizem i pojačan stanični uzorak pluća. Često se opažaju segmentne i lobularne atelektaze, što ukazuje na blokadu odgovarajućih bronha sluzi. S progresijom procesa formiraju se nepovratne promjene prema vrsti kronične upala pluća s bronhiektazijama.

crijevni oblik

Kod intestinalnog oblika kliničkom slikom dominiraju dispeptički fenomeni koji se manifestiraju u prvim danima ili mjesecima djetetova života. Javlja se regurgitacija, povraćanje, obilne, obično masne ili meko oblikovane (rjeđe tekuće), obično smrdljive („mučne“) stolice. U anamnezi se često javljaju naznake povremenog zatvora, nakon čega se samostalno ili uz pomoć klistira javlja gusta, masna, masna stolica. Djeca ne podnose masnu hranu, često se razbole bolesti dišnog sustava, slabo povećavaju tjelesnu težinu, zaostaju u fizičkom razvoju. Koža ima karakterističnu blijedu zemljanu boju. Često postoji povećanje i oticanje LIEOTEC-a, ekspanzija venske žile ispred trbušni zid i prsa.

Generalizirani (mješoviti) oblik

Generalizirani (mješoviti) oblik karakteriziraju poremećaji probavnog sustava i dišnih organa. U nekim slučajevima, ovaj oblik se javlja s edematoznim ili ikteričnim sindromom, koji je posljedica cistične fibroze jetre. Kliničke i morfološke promjene imaju karakter težeg procesa u plućima, gušterači, crijevima, jetri.Kod abortivnog oblika klinika nije izražena i očituje se čestim respiratornim bolestima i poremećajima probavnog sustava.
Indikacije za ispitivanje djece na cističnu fibrozu su sljedeće: prisutnost u obitelji bolesne braće ili sestara koji boluju od kronična bolest pluća ili crijeva; dugotrajna, rekurentna ili kronična upala pluća u djeteta bilo koje dobi; kronični gastrointestinalne bolesti neinfektivna etiologija; bilijarna ciroza jetre.

Dijagnoza cistične fibroze

Dijagnoza se postavlja na temelju tipične anamneze, kliničke slike, prisutnosti neutralne masti, vlakana u koprogramu bolesnika, mišićna vlakna i škrobna zrna.
Prema testu rendgenskog filma, otkriva se smanjenje proteolitičke aktivnosti izmeta. Važan laboratorijski znak je povećanje razine klorida znoja za 2-5 puta (norma je 40 mmol / l).

Prognoza cistične fibroze

Odlučan je stupanj oštećenja dišnog trakta. U 50 - 60% slučajeva djeca umiru tijekom prve godine života. Prognoza je povoljnija s kasnijom manifestacijom bolesti i u potpunosti ovisi o stupnju oštećenja pluća. Adekvatna terapija poboljšava prognozu.

Liječenje cistične fibroze

Liječenje cistične fibroze temelji se na kliničkom obliku bolesti i stupnju utvrđenih funkcionalnih i organskih poremećaja. Velika važnost treba dati prehrani.
Hrana treba sadržavati povećanu količinu bjelančevina i ograničenu količinu masti i brašnastih ugljikohidrata. Vitamine topive u mastima (retinol, ergokalciferol, vikasol) potrebno je primijeniti u dvostrukoj dozi.
Osnova terapije intestinalnog oblika je primjena enzima, uglavnom pankreatina, u velikim pojedinačnim dozama (0,5 - 1 g3 - 4 puta dnevno). Osim toga, potrebno je propisati anaboličke hormone, apilac, transfuzije krvne plazme, terapiju vježbanja itd.
U slučaju upale pluća potrebno je propisati terapiju koja se inače koristi za egzacerbaciju kroničnih bronhopulmonalnih procesa, odnosno antibiotike i dr. ljekovitih proizvoda. Unesite uglavnom u obliku aerosola. Obavezno provodite stimulativne, fizioterapijske i druge aktivnosti. Prikazani su mukolitici. Učinkovit N1-acetilcistein (fluimucil, mucosolvin), koji se u obliku 10% otopine koristi za inhalaciju, kao i za intramuskularnu injekciju.

- težak urođena bolest, očituje se oštećenjem tkiva i poremećenom sekretornom aktivnošću egzokrinih žlijezda, te funkcionalnim poremećajima, prvenstveno dišnog i probavnog sustava. Zasebno je izoliran plućni oblik cistične fibroze. Osim njega, postoje intestinalni, mješoviti, atipični oblici i mekonijski ileus. Plućna cistična fibroza manifestira se u djetinjstvo paroksizmalni kašalj s gustim ispljuvkom, opstruktivni sindrom, rekurentni dugotrajni bronhitis i upala pluća, progresivni poremećaj respiratorna funkcijašto dovodi do deformiteta prsnog koša i znakova kronična hipoksija. Dijagnoza se postavlja na temelju anamneze, radiografije pluća, bronhoskopije i bronhografije, spirometrije, molekularno-genetičkih pretraga.

MKB-10

E84 cistična fibroza

Opće informacije

- teška kongenitalna bolest, koja se očituje oštećenjem tkiva i kršenjem sekretorne aktivnosti egzokrinih žlijezda, kao i funkcionalnim poremećajima, prvenstveno dišnog i probavnog sustava.

Promjene kod cistične fibroze zahvaćaju gušteraču, jetru, znoj, žlijezde slinovnice, crijeva, bronhopulmonalni sustav. Bolest je nasljedna, s autosomno recesivnim nasljeđivanjem (od oba roditelja koji su nositelji mutiranog gena). Poremećaji u organima u cističnoj fibrozi javljaju se već u prenatalnoj fazi razvoja, a progresivno se povećavaju s dobi bolesnika. Što se cistična fibroza ranije manifestira, to je tijek bolesti teži, a prognoza može biti ozbiljnija. U vezi sa kronični tok patološkog procesa, bolesnici s cističnom fibrozom trebaju stalno liječenje i nadzor specijalista.

Uzroci i mehanizam razvoja cistične fibroze

U razvoju cistične fibroze vodeće su tri glavne točke: oštećenje žlijezda vanjskog izlučivanja, promjene u vezivnom tkivu te poremećaji vode i elektrolita. Uzrok cistične fibroze je mutacija gena, zbog čega se mijenja struktura i funkcija proteina CFTR (transmembranski regulator cistične fibroze), koji je uključen u metabolizam vode i elektrolita epitel koji oblaže bronhopulmonalni sustav, gušteraču, jetru, gastrointestinalni trakt, organe reproduktivnog sustava.

Promjena u cističnoj fibrozi fizikalno-kemijska svojstva tajna egzokrinih žlijezda (sluz, suzna tekućina, znoj): postaje gusta, s visokim sadržajem elektrolita i proteina, praktički se ne evakuira iz izvodnih kanala. Zadržavanje viskoznog sekreta u kanalima uzrokuje njihovo širenje i stvaranje malih cista, najviše u bronhopulmonalnom i probavnom sustavu.

Poremećaji elektrolita povezani su s visokim koncentracijama kalcija, natrija i klora u sekretu. Stagnacija sluzi dovodi do atrofije (skupljanja) žljezdanog tkiva i progresivne fibroze (postupna zamjena žlijezdanog tkiva vezivnim tkivom), rane pojave sklerotičnih promjena na organima. Komplicira razvoj situacije gnojna upala u slučaju sekundarne infekcije.

Poraz bronhopulmonalnog sustava u cističnoj fibrozi nastaje zbog poteškoća u ispuštanju sputuma (viskozna sluz, disfunkcija trepljastog epitela), razvoja mukostaze (stagnacije sluzi) i kronične upale. Kršenje prohodnosti malih bronha i bronhiola je u podlozi patoloških promjena u dišnom sustavu kod cistične fibroze. Bronhijalne žlijezde s mukopurulentnim sadržajem, povećavaju se u veličini, strše i blokiraju lumen bronha. Stvaraju se vrećaste, cilindrične i "kapljikaste" bronhiektazije, stvaraju se emfizematozni predjeli pluća s potpunom opstrukcijom bronha ispljuvkom - zone atelektaze, sklerotične promjene. plućno tkivo(difuzna pneumoskleroza).

S cističnom fibrozom patološke promjene u bronhima i plućima kompliciraju se dodatkom bakterijska infekcija(Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), stvaranje apscesa (apsces pluća), razvoj destruktivnih promjena. To je zbog poremećaja u lokalnom imunološkom sustavu (smanjenje razine antitijela, interferona, fagocitne aktivnosti, promjene u funkcionalnom stanju bronhijalnog epitela).

Osim bronhopulmonalnog sustava kod cistične fibroze dolazi do oštećenja želuca, crijeva, gušterače i jetre.

Klinički oblici cistične fibroze

Cističnu fibrozu karakterizira niz manifestacija koje ovise o težini promjena u pojedinim organima (egzokrinim žlijezdama), prisutnosti komplikacija i dobi bolesnika. Postoje sljedeći oblici cistične fibroze:

• plućna (cistična fibroza pluća);
• crijevni;
• mješoviti (istovremeno utječe na dišni sustav i probavni trakt);
• mekonijski ileus;
• atipični oblici povezani s izoliranim lezijama pojedinih žlijezda vanjskog izlučivanja (cirotični, edematozni - anemični), kao i izbrisani oblici.

Podjela cistične fibroze u oblike je proizvoljna, jer s prevladavajućom lezijom dišnog trakta također se opažaju poremećaji probavnih organa, a s intestinalnim oblikom razvijaju se promjene u bronhopulmonalnom sustavu.

Glavni rizični čimbenik u razvoju cistične fibroze je nasljedstvo (prijenos defekta na CFTR proteinu – transmembranskom regulatoru cistične fibroze). Početne manifestacije Cistična fibroza obično se opaža u najranijem razdoblju djetetovog života: u 70% slučajeva otkrivanje se događa u prve 2 godine života, u starijoj dobi mnogo rjeđe.

Plućni (respiratorni) oblik cistične fibroze

Respiratorni oblik cistične fibroze manifestira se u ranoj dobi i karakterizira ga bljedilo kože, letargija, slabost, malo povećanje tjelesne težine s normalnim apetitom i česti SARS. Djeca imaju stalan paroksizmalni, hripavac s gustim mukopurulentnim ispljuvkom, ponavljanu dugotrajnu (uvijek bilateralnu) upalu pluća i bronhitis, s izraženim opstruktivnim sindromom. Disanje je otežano, čuju se suhi i vlažni hropci, uz opstrukciju bronha - suhi zviždajući hropci. Postoji mogućnost razvoja bronhijalne astme ovisne o zaraznim bolestima.

Respiratorna disfunkcija može postojano napredovati, uzrokujući česte egzacerbacije, povećanje hipoksije, plućne simptome (kratkoća daha u mirovanju, cijanoza) i zatajenje srca (tahikardija, cor pulmonale, edem). Javlja se deformacija prsnog koša (kobilicasta, bačvasta ili ljevkasta), promjena na noktima u obliku satnih stakala i završnih falangi prstiju u obliku bataka. Na dug tečaj cistična fibroza kod djece, nalazi se upala nazofarinksa: kronični sinusitis, tonzilitis , polipi i adenoidi . Uz značajna kršenja funkcije vanjskog disanja, opaža se pomak acidobazne ravnoteže prema acidozi.

Ako su plućni simptomi povezani s izvanplućne manifestacije, tada govore o mješovitom obliku cistične fibroze. Karakterizira ga teški tečaj, javlja se češće od drugih, kombinira plućne i crijevni simptomi bolesti. Od prvih dana života uočava se teška ponovljena upala pluća i bronhitis dugotrajne prirode, uporan kašalj, probavne smetnje.

Kriterij za ozbiljnost tijeka cistične fibroze smatra se prirodom i stupnjem oštećenja dišnog trakta. U vezi s ovim kriterijem, kod cistične fibroze razlikuju se četiri stupnja oštećenja dišni sustav:

• I faza karakteriziraju povremene funkcionalne promjene: suhi kašalj bez ispljuvka, lagani ili umjereni nedostatak zraka tijekom tjelesnog napora.
• II faza povezan s razvojem kroničnog bronhitisa i očituje se kašljem s ispljuvkom, umjerenim nedostatkom daha, pogoršanim naporom, deformacijom falangi prstiju, vlažnim hropcima, auskultiranim na pozadini teškog disanja.
• III faza povezan s progresijom lezija bronhopulmonalnog sustava i razvojem komplikacija (ograničena pneumoskleroza i difuzna pneumofibroza, ciste, bronhiektazije, teško respiratorno i srčano zatajenje tipa desne klijetke (“cor pulmonale”).
• IV stadij karakteriziran teškim kardiovaskularnim otkazivanje pluća dovodeći do smrti.

Komplikacije cistične fibroze

Dijagnoza cistične fibroze

Pravovremena dijagnoza cistične fibroze vrlo je važna u smislu predviđanja života bolesnog djeteta. Plućni oblik cistične fibroze razlikuje se od opstruktivnog bronhitisa, hripavca, kronične upale pluća različitog podrijetla, bronhijalne astme; intestinalni oblik - s poremećajima crijevne apsorpcije koji se javljaju kod celijakije, enteropatije, crijevne disbakterioze, nedostatka disaharidaze.

Dijagnoza cistične fibroze uključuje:

• Proučavanje obiteljske i nasljedne anamneze, rani znakovi bolesti, kliničke manifestacije;
• Opća analiza krvi i urina;
• Coprogram - studija izmeta za prisutnost i sadržaj masti, vlakana, mišićnih vlakana, škroba (određuje stupanj enzimskih poremećaja žlijezda probavnog trakta);
• Mikrobiološka pretraga sputuma;
• Bronhografija (otkriva prisutnost karakterističnih "suznih" bronhiektazija, bronhijalnih defekata)
• Bronhoskopija (otkriva prisutnost gustog i viskoznog ispljuvka u obliku niti u bronhima);
• RTG pluća (otkriva infiltrativne i sklerotične promjene u bronhima i plućima);
• Spirometrija (određuje funkcionalno stanje pluća mjerenjem volumena i brzine izdahnutog zraka);
• Test znojenja - proučavanje elektrolita znoja - glavna i najinformativnija analiza za cističnu fibrozu (omogućuje vam otkrivanje visokog sadržaja kloridnih i natrijevih iona u znoju pacijenta s cističnom fibrozom);
• Molekularno genetsko testiranje (krvni test ili uzorci DNK na prisutnost mutacija u genu za cističnu fibrozu);
• Prenatalna dijagnostika - pregled novorođenčadi na genetske i urođene bolesti.

Liječenje cistične fibroze

Budući da se cistična fibroza, kao bolest nasljedne prirode, ne može izbjeći, pravovremena dijagnoza i kompenzatorna terapija od iznimne su važnosti. Što se prije započne adekvatno liječenje cistične fibroze, veće su šanse da bolesno dijete preživi.

Intenzivna terapija za cističnu fibrozu provodi se u bolesnika s respiratornim zatajenjem II-III stupnja, destrukcijom pluća, dekompenzacijom "cor pulmonale", hemoptizom. Kirurška intervencija je indicirana za teške oblike crijevne opstrukcije, sumnju na peritonitis, plućno krvarenje.

Liječenje cistične fibroze najvećim dijelom simptomatski, usmjeren na obnavljanje funkcija dišnog i gastrointestinalnog trakta, provodi se tijekom života pacijenta. Uz prevlast crijevnog oblika cistične fibroze, propisana je prehrana s visokim udjelom bjelančevina (meso, riba, svježi sir, jaja), uz ograničenje ugljikohidrata i masti (samo lako probavljive). Gruba vlakna su isključena, s nedostatkom laktaze - mlijeko. Uvijek je potrebno dosoliti hranu, piti povećanu količinu tekućine (osobito u vrućoj sezoni) i uzimati vitamine.

Zamjenska terapija za intestinalni oblik cistične fibroze uključuje uzimanje lijekova koji sadrže probavne enzime: pankreatin, itd. (doziranje ovisi o težini lezije, propisuje se pojedinačno). Učinkovitost liječenja ocjenjuje se normalizacijom stolice, nestankom boli, odsutnošću neutralne masti u izmetu i normalizacijom težine. Za smanjenje viskoznosti probavne tajne i poboljšati njihov odljev propisati acetilcistein.

Liječenje plućnog oblika cistične fibroze usmjereno je na smanjenje viskoznosti sputuma i vraćanje bronhijalne prohodnosti, uklanjanje infektivnog i upalnog procesa. Dodijelite mukolitičke agense (acetilcistein) u obliku aerosola ili inhalacija, ponekad inhalacije s enzimskim pripravcima (kimotripsin, fibrinolizin) svakodnevno tijekom života. Paralelno s fizioterapijom koriste se fizioterapijske vježbe, vibracijska masaža prsnog koša, položajna (posturalna) drenaža. IZ terapijska svrha provesti bronhoskopsku sanaciju bronhijalnog stabla pomoću mukolitičkih sredstava (bronhoalveolarna lavaža).

U prisutnosti akutnih manifestacija upale pluća, bronhitisa, provodi se antibiotska terapija. Također koriste metaboličke lijekove koji poboljšavaju prehranu miokarda: kokarboksilazu, kalijev orotat, koriste glukokortikoide, srčane glikozide.

Bolesnici s cističnom fibrozom trebali bi dispanzersko promatranje pulmolog i lokalni terapeut. Rođaci ili roditelji djeteta obučavaju se tehnikama vibracijske masaže, pravilima njege pacijenata. Pitanje provođenja preventivnih cijepljenja za djecu oboljelu od cistične fibroze odlučuje se pojedinačno.

Djeca sa svjetlosne forme cistična fibroza dobiti sanatorij liječenje. Boravak djece s cističnom fibrozom u predškolske ustanove bolje isključiti. Mogućnost pohađanja škole ovisi o stanju djeteta, ali mu se određuje dodatni dan odmora u školskom tjednu, vrijeme za liječenje i preglede te oslobađanje od pregleda.

Prognoza i prevencija cistične fibroze

Prognoza cistične fibroze je izuzetno ozbiljna i određena je težinom bolesti (osobito plućni sindrom), vrijeme pojave prvih simptoma, pravovremenost dijagnoze, adekvatnost liječenja. Veliki je postotak smrtnosti (osobito u bolesne djece 1. godine života). Što se ranije dijagnosticira cistična fibroza kod djeteta, započne ciljana terapija, vjerojatniji je povoljniji tijek. Po posljednjih godina Prosječni životni vijek oboljelih od cistične fibroze produljio se iu razvijenim zemljama iznosi 40 godina.

Od velike važnosti su pitanja planiranja obitelji, medicinsko genetičko savjetovanje parova u kojima su oboljeli od cistične fibroze, klinički pregled bolesnika s ovom teškom bolešću.

Cistična fibroza (cistična fibroza)- bolest popraćena generaliziranom lezijom egzokrinih žlijezda. Ova česta autosomno recesivna nasljedna bolest opažena je u djece s učestalošću od 1:2000 do 1:12 000 novorođenčadi. Cistična fibroza je raširena u objema industrijaliziranim zemljama Zapadna Europa, te u SAD-u, gdje je broj dijagnosticiranih bolesnika 7-8:100.000 stanovništva.

Etiologija i patogeneza

Gen za cističnu fibrozu otkriven je 1989. Kao rezultat mutacije gena, struktura i funkcija specifičnog proteina (transmembranskog regulatora MB) lokaliziranog u apikalnom dijelu membrane epitelnih stanica koje oblažu izvodne kanale gušterače, crijeva žlijezda, bronhopulmonalnog sustava, urinarnog trakta, a regulacija transporta iona je poremećena klorom između tih stanica i intersticijske tekućine. Patogeneza lezije pojedinačna tijela i sustava u cističnoj fibrozi povezana je s lučenjem povećane viskoznosti od strane žlijezda koje stvaraju sluz. Rane plućne promjene (u 5.-7. tjednu djetetova života) povezane su s hipertrofijom bronhijalnih mukoznih žlijezda i hiperplazijom vrčastih stanica. Viskozna bronhijalna tajna inhibira rad trepljastog epitela i dovodi do kršenja drenažne funkcije bronha. Dodatak patogene mikroflore (najčešće Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa i Haemophilus influenzae) dovodi do razvoja kroničnog upalnog procesa.

Za cističnu fibrozu karakteristično je formiranje difuzne pneumofibroze, bronhiektazije, što u kombinaciji s emfizemom dovodi do razvoja plućne hipertenzije, cor pulmonale i zatajenja desne klijetke.

Obturacija izvodnih kanala gušterače viskoznom tajnom narušava njegovu vanjsku i intrasekretornu aktivnost. To se uglavnom očituje kršenjem asimilacije masti i steatoreje. Slične promjene u crijevnim žlijezdama, u kombinaciji s oštećenom funkcijom gušterače, uzrokuju mekonijski ileus u novorođenčadi, rektalni prolaps i distalnu intestinalnu opstrukciju u starije djece.

Klinička slika

Postoje tri glavna klinička oblika cistične fibroze.

1. Mješoviti oblik s lezijama gastrointestinalnog trakta i bronhopulmonalnog sustava (78-80%).
2. Dominantna lezija pluća (15-20%).
3. Dominantna lezija gastrointestinalnog trakta (5%).

U neonatalnom razdoblju kod djece se može razviti crijevna opstrukcija (mekonijski ileus), praćena povraćanjem, nadutošću, neizlučivanjem mekonija, rastućom toksikozom i eksikozom. Međutim, češće se cistična fibroza manifestira u djetinjstvu zbog prijenosa djeteta na mješovito hranjenje. Pojavljuju se obilne smrdljive masne stolice (promjene su povezane s kršenjem egzokrine aktivnosti gušterače), povećanje jetre, napreduje distrofija, moguć je rektalni prolaps. Izgled djece je karakterističan: suha sivkasto-zemljasta koža, tanki udovi s deformacijom završnih falangi prstiju u obliku "bubnjaka", povećana, često deformirana prsa, veliki natečen trbuh. Tada u kliničkoj slici počinju prevladavati bronhopulmonalne promjene koje određuju prognozu u više od 90% bolesnika s cističnom fibrozom. Pacijenti su zabrinuti zbog upornog opsesivnog kašlja, bronhoreje, nedostatka zraka. Prekomjerna viskoznost sputuma doprinosi vezivanju sekundarne infekcije i razvoju progresivnog kroničnog bronhopulmonalnog procesa s difuznom pneumofibrozom, bronhiektazijama, cistama, atelektazama i područjima ograničene pneumoskleroze. Postupno rastuće zatajenje plućnog srca.

Cistična fibroza može biti komplicirana razvojem pneumotoraksa, piopneumotoraksa, hemoptize, plućnog krvarenja.

Laboratorijska i instrumentalna istraživanja

Za dijagnozu cistične fibroze koristi se određivanje koncentracije klorida u znojnoj tekućini koje se provodi najmanje tri puta. Kod cistične fibroze koncentracija klorida u znojnoj tekućini prelazi 60 mmol / l. Po dobivanju graničnih vrijednosti koncentracije klorida u znoju (40-60 mmol/l) potrebno je napraviti DNA analizu. Trenutno se uspješno koristi prenatalna DNK dijagnostika.

RTG prsnog koša otkriva emfizem, migrirajuću atelektazu, područja infiltracije plućno tkivo i pneumoskleroza, jačanje i deformacija plućnog uzorka. Bronhoskopija otkriva difuzni gnojni endobronhitis, bronhografija otkriva rašireni deformirajući bronhitis i bilateralne bronhiektazije. U koprogramu se otkriva velika količina neutralne masti.

Dijagnoza i diferencijalna dijagnoza

Glavni dijagnostički kriteriji cistična fibroza:

• cistična fibroza kod braće i sestara;
• rano razvijen, torpidan na terapiju kronični bronhopulmonalni proces;
• tipični intestinalni sindrom;
• pozitivan test za određivanje klorida u znoju.

Diferencijalna dijagnoza se provodi s kongenitalnom bronhopulmonalnom displazijom i malformacijama, hripavcem, produljenim bronhoopstruktivnim sindromom.

Liječenje

Liječenje cistične fibroze uključuje stalno čišćenje bronhijalnog stabla, antibiotsku terapiju i normalizaciju prehrane bolesnika.

• Za pročišćavanje bronhalnog stabla indicirani su mukolitici u velikim dozama oralno iu obliku aerosola, posturalna drenaža, vibromasaža, autogena drenaža, tehnika forsiranog ekspiratornog disanja, bronhoskopska sanacija.
• Antibiotsku terapiju treba provesti uzimajući u obzir rezultate mikrobiološka istraživanja. Propisan za cističnu fibrozu visoke doze baktericidni antibiotici, produženi (2-3 tjedna) tečajevi liječenja, kombinacije lijekova za prevladavanje rezistencije mikroflore; s egzacerbacijama bolesti je indicirano intravenska primjena antibiotici u kombinaciji s inhalacijom. Nedavno se antibiotici propisuju ne samo tijekom egzacerbacije, već iu profilaktičke svrhe kod kronične kolonizacije bronhijalnog stabla s Pseudomonas aeruginosa. Koristite cefalosporine II-III generacije, aminoglikozide, karbapeneme. Široko se koriste tečajevi inhalacijske antibiotske terapije, oralna primjena antipseudomonalnih lijekova iz skupine fluorokinolona (ciprofloksacin), intravenska primjena antibiotika kod kuće, što smanjuje mogućnost unakrsne infekcije i materijalne troškove te poboljšava kvalitetu života bolesnika. .
• Za normalizaciju prehrane bolesnika potrebna je visokokalorična dijeta bez ograničenja masti, stalni unos enzimskih pripravaka obloženih ljuskom otpornom na želučana kiselina(na primjer, kreon, pancitrat), unos vitamina topivih u mastima A, D, E, K.

Sada je razvijena genetski modificirana terapija za cističnu fibrozu.

Dispanzersko promatranje

Bolesnike s cističnom fibrozom treba promatrati u specijaliziranim centrima, čija se mreža stvara u našoj zemlji. Pacijenti s učestalošću 1 puta u 3 mjeseca podvrgavaju se detaljnom pregledu, uključujući antropometriju, određivanje funkcije vanjskog disanja, opće kliničke pretrage krvi i urina, koprogram, analizu sputuma na mikrofloru i osjetljivost na antibiotike. Prema rezultatima pregleda korigira se režim liječenja i rehabilitacije. Najmanje jednom godišnje potrebno je napraviti RTG prsnog koša, određivanje koštane dobi, biokemijske i imunološke pretrage krvi, ehokardiografiju i ultrazvuk trbušnih organa. Posljednjih godina bolesnici se aktivno prate i liječe u dnevnim bolnicama te im se propisuje antibiotska terapija kod kuće.

Prognoza

Prognoza za cističnu fibrozu ostaje nepovoljna i određena je težinom bronhopulmonalnih promjena. Cistična fibroza s ranim početkom je teža, osobito u djece koja su imala mekonijski ileus. Prognoza je znatno lošija kod kronične kolonizacije bronhalnog stabla s Pseudomonas aeruginosa. Istodobno, napredak u dijagnostici i liječenju cistične fibroze doveo je do značajnog povećanja stope preživljenja pacijenata. Dakle, ako je u 50-im. Od 20. stoljeća oko 80% pacijenata umrlo je prije dobi od 10 godina, a danas je prosječni životni vijek bolesnika s cističnom fibrozom 29 godina ili više.

1. Umjetno hranjenje. Klasifikacija mliječnih smjesa koje se koriste za umjetno hranjenje.

2. Pijelonefritis kod djece. Klinika, dijagnoza, liječenje.

3. Difterija grla. toksični oblici. Klinika, dijagnoza, liječenje.

1. Sepsa u novorođenčadi. Klinička i laboratorijska dijagnostika

2. Principi liječenja difuznih bolesti vezivnog tkiva u djece.

3. Šarlah. Etiologija, epidemiologija, klinika

1. Kongenitalna hipotireoza. Klinika, dijagnostika

2. Kronična upala pluća. Etiologija, klinika, principi liječenja

3. Šarlah. Diferencijalna dijagnoza, liječenje, prevencija

1. Reumatizam. Etiologija. Značajke suvremenog tijeka u djece

2. Hitno liječenje hemoragičnog sindroma (s trombocitopeničnom purpurom i hemofilijom)

3. Šarlah. Indikacije i redoslijed hospitalizacije, liječenje bolesnika u bolnici i kod kuće.

1. Distrofija prema vrsti pothranjenosti. Etiologija, klinika, liječenje ovisno o težini

2. Kongenitalne malformacije "blijedog" tipa (dmzhp), dijagnoza, klinika, liječenje.

3. Šarlah. Rane i kasne komplikacije. Liječenje, prevencija

1. Značajke klinike i dijagnoza upale pluća u male djece

2. Glomerulonefritis. Klinika, dijagnostika

3. Vodene kozice. Dijagnoza, liječenje, prevencija

2 Akutno zatajenje bubrega u djece. Principi terapije

1. Anatomske i fiziološke značajke i metode ispitivanja živčanog sustava djeteta.

Dob formiranja osnovnih vještina djeteta

2. Principi liječenja akutne limfoblastične leukemije u djece.

3. Veliki kašalj. Etiologija, epidemiologija, klinika.

1. Bronhijalna astma. Etiologija, patogeneza, klinika.

2. Deficijentna anemija. Etiologija, klinika, liječenje.

3. Veliki kašalj. Komplikacije, značajke tijeka hripavca, liječenje, prevencija.

1. Anatomsko-fiziološke značajke i metode ispitivanja gastrointestinalnog trakta u djece.

2. Hipervitaminoze d. Klinika, liječenje.

3. Ospice. Etiologija, epidemiologija, klinika.

1. Načela detoksikacijske terapije za ARVI i upalu pluća u djece. Metoda izrade kapaljke.

2. Hemoragični vaskulitis. Etiologija, patogeneza, klinika.

3. Ospice. Diferencijalna dijagnoza, liječenje, prevencija.

1.Sepsa novorođenčadi. Liječenje, prevencija. Uloga opstetričke i terapeutske službe u prevenciji sepse u djece.

2. Kongenitalne malformacije "plavog" tipa (tetralogija Fallot). Klinika, dijagnoza, liječenje.

3.Ospice. Komplikacije, liječenje, prevencija.

1. Klinički pregled djece prve godine života.

2. Gastroduodenitis i peptički ulkus u djece. Etiologija, klinika, principi liječenja.

3. Meningokokna infekcija. Etiologija, epidemiologija, klinika i liječenje meningokokemije

1. Dojenje djece, njegove prednosti. Metode za izračunavanje količine hrane potrebne djetetu u prvoj godini života.

2. Hemofilija. Klinika, dijagnoza, liječenje.

3. Meningokokna infekcija. Meningokokni meningitis. Klinika, dijagnoza, liječenje.

1. Rahitis. Prevencija, liječenje.

2. Nereumatski karditis u djece. Etiologija, klasifikacija, klinika.

3. Rubeola. Etiologija, epidemiologija, klinika, liječenje, prevencija.

1. Područni rad pedijatra. Kontinuitet rada ženskih klinika i dječje poliklinike.

2. Pankreatitis kod djece. Klinika, dijagnoza, principi liječenja.

3. Infekcija zaušnjacima. Etiologija, epidemiologija, klinički oblici, prevencija.

Dob formiranja osnovnih vještina djeteta

1 Hipotrofija.

2. Liječenje reumatizma u fazama.

Pneumokokna upala pluća

streptokokna pneumonija

Hemofilna upala pluća

stafilokokna pneumonija

Pneumonija uzrokovana Klebsiella

Pseudomonas pneumonija

Pneumonija uzrokovana drugim crijevnim bakterijama

Anaerobna infekcija pluća

Mycoplasma pneumonija

Pneumonija klamidija

Pneumocistična upala pluća

Citomegalovirusna upala pluća

Liječenje akutne upale pluća

Patogenetska terapija komplikacija

Simptomatska terapija

Klinički znakovi tipične i atipične pneumonije u djece prvog mjeseca života.

Određuje se težina

Induktori interferona

Etiologija

Klasifikacija: Marder, 1953

Kongenitalne stenoze traheje

Određuje se težina

Antivirusni obrambeni mehanizmi

Patogeneza

Osnovni simptomi adenovirusne infekcije

Klasifikacija adenovirusne infekcije

Komplikacije orvi

Induktori interferona

Razdoblje epidemije (profilaksa izloženosti)

Radna klasifikacija atopijskog dermatitisa u djece

2. Cistična fibroza Značajke klinike, načela dijagnoze, liječenja.

3. Adenovirusna infekcija. Klinički oblici, liječenje, prevencija.

Određuje se težina

Antivirusni obrambeni mehanizmi

Patogeneza

Osnovni simptomi adenovirusne infekcije

Klasifikacija adenovirusne infekcije

Komplikacije orvi

Induktori interferona

Razdoblje epidemije (profilaksa izloženosti)

Načela optimalnog dojenja.

Koža je ružičasta. Koža je blijeda, mramorirana. Šake i stopala su topli. Ekstremiti su hladni

3. Šigeloza. Etiologija, epidemiologija, klasifikacija. Tipična klinika

3. Šigeloza. Liječenje ovisno o dobi, težini bolesti,

Znakovi i stupanj zatajenja srca kod nereumatskog karditisa u djece

Farmakoterapija zatajenja srca u djece

Zamjene za majčino mlijeko

Klinika akutnog razdoblja

proliferativni sindrom

Kriteriji za remisiju ol

Oblici recidiva ol

2. Principi liječenja dijabetes melitusa.

3. Meningokokni nazofaringitis. Klinika, dijagnoza, liječenje, prevencija. Etiologija

Epidemiologija

Klinika nazofaringitisa

Klinika nazofaringitisa

Liječenje lokaliziranih oblika (nazofaringitis, nositeljstvo meningokoka)

Ovisnost brzine disanja u minuti o dobi djeteta

Respiratorni i minutni volumen disanja, ml

Pokazatelji potrošnje kisika, faktor iskorištenja kisika, respiratorni ekvivalent ovisno o dobi

Veliki"

B "Mali"

Sadržaj natrija i kalija u otopinama koje se najčešće koriste za rehidraciju

2. Cistična fibroza Značajke klinike, načela dijagnoze, liječenja.

Cistična fibroza (cistična fibroza gušterače) - sistemska bolest s autosomno recesivnim tipom nasljeđivanja, koji utječe na egzokrine žlijezde tijela; javlja se s učestalošću od 1:2000-1:2500 novorođenčadi.

Etiologija i patogeneza. Bolest je uzrokovana mutacijom gena. Ako su oba roditelja heterozigoti, rizik od rođenja djeteta s cističnom fibrozom u obitelji je 25%. Učestalost heterozigotnog nositeljstva je 2-5%. Godine 1989. dešifrirana je struktura gena odgovornog za sintezu proteina nazvanog CFTR (transmembranski regulator cistične fibroze). Ovaj protein regulira transport elektrolita (uglavnom klora) preko stanične membrane koja oblaže izvodne kanale egzokrinih žlijezda. Mutacija gena dovodi do poremećaja u strukturi i funkciji sintetiziranog proteina, zbog čega tajna koju izlučuju te žlijezde postaje pretjerano gusta i viskozna. U ovom slučaju pate pluća, gastrointestinalni trakt i gušterača. Suština mutacije je gubitak tripleta koji kodira aminokiselinu fenilalanin. Zbog ovog defekta CFTR molekula gubi aminokiselinski ostatak na poziciji 508 (stoga je ova mutacija nazvana delta-508). Ovo je samo jedna od mutacija koje dovode do razvoja cistične fibroze; do danas ih je poznato više od 120. Raznolikost kliničke slike bolesti može se objasniti velikim brojem mutacija koje je uzrokuju.

Klinička slika. Bolest je karakterizirana izraženim polimorfizmom. Razlikuju se sljedeći glavni oblici: mješoviti - plućno-crijevni (75-80%), respiratorni (15-20%), crijevni (5%). Rjeđi su mekonijski ileus, edematozno-anemični, cirotični i drugi oblici. Mješoviti oblik je najteža manifestacija cistične fibroze. U anamnezi, češće od prvih tjedana života, ponavljaju se teški bronhitisi i upale pluća s dugotrajnim tijekom, uporan kašalj (često hripavac s viskoznim ispljuvkom), crijevni poremećaji i poremećaji prehrane. Kliničkom slikom dominiraju promjene na dišnom sustavu. Povećana viskoznost sekreta koji izlučuju mukozne žlijezde bronha dovodi do njegove stagnacije (mukostaze) i infekcije, što pridonosi nastanku i progresiji kronični bronhitis; karakteriziran bolnim kašljem s teško odvojivim viskoznim ispljuvkom, obično gnojnim.

Kršenje bronhijalne prohodnosti sastavni je dio bronhopulmonalnih promjena. Kršenje procesa samopročišćavanja dovodi do začepljenja bronhiola i malih bronha. Istezanje zračnih prostora uzrokuje razvoj emfizema, au prisutnosti potpune blokade bronha razvija se atelektaza. Potonji su često mali i izmjenjuju se s područjima emfizema. U teškim slučajevima, na pozadini ovih promjena, pojavljuju se mikroapscesi povezani s oštećenjem bronhijalnih submukoznih žlijezda. U male djece, plućni parenhim se brzo uključuje u proces - javlja se akutna pneumonija, koja se kod bolesnika s cističnom fibrozom razlikuje u teškom, dugotrajnom tijeku i sklonosti stvaranju apscesa. U neke djece prve plućne manifestacije cistične fibroze mogu se javiti u 2-3 godini života i kasnije. Ove manifestacije često su u prirodi teške produljene upale pluća. U starije djece, relativno češće nego u dojenčadi, postoji dugotrajni bronhitis s izraženim opstruktivnim sindromom. Upalne promjene, koje se očituju difuznim bronhitisom, rekurentnom, često dugotrajnom upalom pluća, brzo postaju kronične; postupno nastaju pneumoskleroza i bronhiektazije, a uz oštećenje intersticijalnog tkiva - raširena pneumofibroza. Auskultacijom na cijeloj površini oba plućna krila otkrivaju se vlažni, često sitno i srednje mjehurasti hropci. Zvuk udaraljki je kutijast.

Rentgensku sliku pluća u cističnoj fibrozi karakterizira prevalencija i raznolikost peribronhalnih, atelektatskih, infiltrativnih i sklerotičnih promjena na pozadini shenny emfizema. Kombinacija emfizema i deformiranog plućnog uzorka u stadijima bolesti stvara prilično tipičnu sliku.

Bronhografska studija otkriva eliminirane promjene u bronhima, karakteristične za cističnu fibrozu: bronhiektazije u obliku suza (poliperibronhalni apscesi), bronhijalne devijacije i smanjenje broja malih ogranaka („vrsta driftwooda, kao i bronhi 3. 6. reda u obliku brojanice.Bronhoskopijom u mirnom razdoblju otkriva se oskudna količina gustog viskoznog ispljuvka, često smještenog u obliku niti u velikim bronhima.

Mikrobiološkom pretragom u sputumu bolesnika s cističnom fibrozom utvrđen je patogeni otitis staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae i (ili) Pseudomonas aeruginosa. Prisutnost potonjeg je loš gnostički znak.

Proučavanje funkcije vanjskog disanja potvrđuje prisutnost izraženih opstruktivnih poremećaja. U analizi acidobazne ravnoteže, značajan pomak prema acidozi vjerojatnije je očaj. Prisutnost teške alkaloze je loš prognostički znak.

Formiranje opsežnih zona pneumoskleroze i izraženih bronhiektazija s razvojem gnojnog procesa u njima ima izuzetno nepovoljan učinak na tijek zaborava. Promatrano kod cistične fibroze, uobičajeni tip opstruktivnih poremećaja u slučaju progresije dovodi do povećanja emfizema, izraženog kršenja vanjskog disanja i promjena u plućnoj cirkulaciji. Ovaj proces je povezan s razvojem deformacije prsnog koša, promjenama u završnim falangama tipa bataka i formiranjem zatajenja srca tipa cor pulmonale. Rijeđe komplikacije su pneumo- i piopneumotoraks te plućna hemoragija. S dugim tijekom bolesti uočava se oštećenje nazofarinksa: adenoidne vegetacije, nosni polipi, rjeđe - kronični tonzilitis. Gotovo sva djeca imaju upalu sinusa, čije su kliničke manifestacije obilna sekrecija, glavobolja, nazalni glas.

Klinički simptomi intestinalnog sindroma u bolesnika s mješovitom i pretežno intestinalnom cističnom fibrozom sastoje se od simptoma disfunkcije gušterače i crijeva. Kršenje enzimske aktivnosti gušterače, osobito nakon prijenosa djeteta na umjetno hranjenje, očituje se nedovoljnim cijepanjem i apsorpcijom masti, proteina i, u manjoj mjeri, ugljikohidrata. U crijevima se javljaju procesi truljenja, praćeni nakupljanjem plinova, zbog čega se nadutost gotovo stalno promatra. Karakteristične su obilne, masne stolice poput kita s neugodnim mirisom na truljenje, koje u nekim slučajevima dopuštaju sumnju na cističnu fibrozu već pri prvom pregledu bolesnika. Prolaps rektuma opaža se u 10-20% djece. Drugi abdominalni simptomi uključuju česte bolove u abdomenu različite prirode: grčeve s nadutošću, mišićne nakon bolnog paroksizmalnog kašlja, bolove u povećanoj jetri sa zatajenjem desnog srca. Bolovi u epigastričnoj regiji mogu biti povezani s nedovoljnom neutralizacijom želučanog soka u dvanaesniku zbog smanjenog lučenja bikarbonata od strane gušterače. Kod značajnog broja umrlih bolesnika obdukcijom se utvrdi bilijarna ciroza jetre, dok su rezultati biokemijskih pretraga često negativni. Loša probava prirodno dovodi do razvoja pothranjenosti, unatoč povećanom apetitu kod većine pacijenata. U rijetkim slučajevima, dojenčad razvija edematozni sindrom (hipoproteinemijski edem). U razvoju malnutricije, uz enzimske poremećaje i utjecaj plućnog procesa, kod jednog broja djece posebnu ulogu ima gubitak klorida znojenjem. Istodobno se razvija teška hipokloremija i teška metabolička alkaloza, što se klinički očituje anoreksijom i povraćanjem. Korekcija hipokloremije u ovim slučajevima provodi se parenteralnom primjenom otopina natrijevog klorida.

Mekonijski ileus razvija se u 10-15% novorođenčadi s cističnom fibrozom. U prvim danima djetetovog života pojavljuju se simptomi crijevne opstrukcije: povraćanje s primjesom žuči, neizlučivanje mekonija, povećanje trbuha. Sivi mekonij je u lumenu tanko crijevo, obično u području ileocekalne valvule. Opasna komplikacija je mekonijski peritonitis. Intestinalna opstrukcija može se razviti kasnije u životu. U bolesnika s cističnom fibrozom također se opažaju "ekvivalenti" crijevne opstrukcije, koji u pravilu ne zahtijevaju kiruršku intervenciju.

Dijagnoza. Postavlja se na temelju karakterističnih znakova bolesti i potvrđuje proučavanjem elektrolitskog sastava znoja (elektroforeza pilokarpina po Gibsonu i Cooku). Minimalna količina znoja potrebna za dobivanje pouzdanih podataka je 100 mg. Razlika između pokazatelja natrija i klora u uzorku ne smije biti veća od 20 mmol / l, inače se studija ponavlja. Uz dobro utvrđenu tehniku, dopušteno je odrediti jedan od iona. U zdrave djece koncentracija svakog od iona u znoju ne smije prelaziti 40 mmol / l. Dijagnostički pouzdan je sadržaj iona klora iznad 60 mmol / l i natrija - iznad 70 mmol / l. Skatološka studija je od određenog značaja. U koprogramu bolesnika, osim neutralne masti (najkarakterističnija karakteristika), povećan je sadržaj mišićnih vlakana, vlakana i škrobnih zrnaca. Sve ove promjene odražavaju stupanj kršenja enzimske aktivnosti žlijezda gastrointestinalnog trakta, uzimajući u obzir njihovu dinamiku, prilagođava se doza enzima gušterače. Niz drugih metoda za dijagnosticiranje cistične fibroze (određivanje proteolitičke aktivnosti fecesa rendgenskim filmom, enzima gušterače u duodenalnom sadržaju, koncentracije natrija u noktima, izlučevina žlijezda slinovnica) su čisto indikativne.

Liječenje. U svrhu smanjenja viskoznosti bronhalnog sekreta i njegove učinkovite evakuacije koristi se kombinacija fizikalnih, kemijskih i instrumentalnih (bronhoskopija s ispiranjem bronha) metoda. Mukolitička terapija obavezna je za sve bolesnike. Njegova učinkovitost značajno se povećava uz istovremenu posturalnu drenažu, vibracijsku masažu i fizioterapijske vježbe. Ovaj tretman treba provoditi svakodnevno tijekom cijelog života (uz trajno poboljšanje prihvatljivi su prekidi od 4-6 tjedana). Režim liječenja s upotrebom aerosolnih inhalacija odabire se pojedinačno, broj inhalacija u ovom slučaju kreće se od 1 do 6 dnevno, ovisno o stanju pacijenta; njihovo trajanje je 5-15 minuta. Slano-alkalne mješavine (1-2% slana otopina- natrijev klorid i karbonat), mješavina bronhodilatatora. Jedan od trenutno najučinkovitijih je mukolitički lijek acetilcistein. Jedna inhalacija troši 2-3 ml 7-10% otopine. U vezi s pojavom acetilcisteina u tabletama i granulama, povećao se broj pacijenata koji koriste samo oralnu primjenu lijeka ili kombinaciju aerosolnih inhalacija acetilcisteina s njegovim unosom. Doze za oralni unos ovisno o dobi, kreću se od 100 do 400-600 mg 3 puta dnevno.

Posturalna drenaža i vibracijska masaža obvezne su komponente liječenja i trebaju se provoditi najmanje 3 puta dnevno, ovisno o stanju bolesnika. Drenaža se provodi ujutro pri ustajanju, nakon dnevnog sna, kao i nakon svakog udisaja.

Terapijska bronhoskopija s ispiranjem bronha acetilcisteinom i izotoničnom otopinom natrijevog klorida indicirana je za djecu kao hitan postupak kada su inhalacije aerosola i posturalna drenaža neučinkoviti.

U prisutnosti akutna upala pluća primjena oralnih antibiotika je neučinkovita; treba dati barem jedan parenteralni antibiotik. Prije odabira antibiotika potrebno je provesti test za određivanje osjetljivosti pacijentove mikroflore na lijek. Najučinkovitiji su lijekovi iz skupine polusintetskih penicilina (oksacilin, kloksacilin, ozlocilin, mezlocilin, pipracil), cefalosporini druge i treće generacije, aminoglikozidi, kinoloni (ciprobaj, ofloksacin i dr.). Nedavno je, uz enteralnu i parenteralnu, aerosolna metoda uporabe antibiotika, uglavnom aminoglikozida (gentamicin, tobramicin), postala široko rasprostranjena. S obzirom na težinu pneumonija i njihovu sklonost; do dugotrajnog i ponavljajućeg tijeka, trajanje tijeka antibiotske terapije treba biti najmanje mjesec dana, au mnogim slučajevima i više. U liječenju akutne upale pluća u ovih bolesnika, uz antibiotsku terapiju i mukolitike, potpuno je opravdan cijeli kompleks terapijskih mjera usmjerenih na suzbijanje hipoksije, kardiovaskularnih poremećaja, promjena acidobaznog stanja itd. Za prevenciju od upale pluća. Uz duge tečajeve antibiotske terapije potrebno je planirati promjenu lijekova, dok je parenteralnu primjenu poželjno zamijeniti oralnom. U prisutnosti dugotrajne polisegmentalne pneumonije indicirana je uporaba kortikosteroidnih lijekova u kombinaciji s antibioticima. Prednizolon se propisuje u dozi od 1,0-1,5 mg / kg dnevno; djeca primaju najveću dozu unutar 10-15 dana, zatim se doza postupno smanjuje. Tijek liječenja je 1,5-2 mjeseca. Antibiotici se propisuju tijekom cijelog tijeka liječenja prednizolonom.

Korekcija poremećene funkcije gušterače provodi se primjenom pankreatina ili kombiniranih pripravaka koji, uz pankreatin, sadrže i druge crijevne enzime i lipotropne tvari: polizim, panzinorm, meksazu itd. Doza pankreatina odabire se pojedinačno. Pokazatelji optimalne doze su potpuna normalizacija stolice i nestanak neutralne masti u izmetu. Početna doza je 2-3 g dnevno, postupno se povećava dok se ne pojavi pozitivan učinak. U nekim slučajevima možete dodijeliti do 10 g / dan tijekom ili neposredno nakon obroka. Učinkovitost enzimske terapije značajno se povećava upotrebom mikrosferičnih enzimskih pripravaka zatvorenih u topivu kapsulu: kreon, gušterača, prolipaza i dr. Malapsorpcija u bolesnika s cističnom fibrozom može uzrokovati nedostatak vitamina, osobito onih topivih u mastima (A, E, D). Stoga je opravdano propisivati ​​dvostruku dozu ovih vitamina, po mogućnosti u obliku vodenih otopina.

Hranu za pacijente treba soliti, osobito u vrućoj sezoni i s hipertermijom, jer se velika količina soli gubi znojem; dojenčadi se dodatno daje 1 g/dan, a starijoj djeci 2-3 g/dan kuhinjske soli. Osigurajte dovoljan unos tekućine, posebno za dojenčad. Glavno načelo dijetoterapije je povećanje sadržaja kalorija u hrani za 10-15%; u prisutnosti distrofije u male djece, može se povećati na 200 cal / kg dnevno. Dojenčadi treba davati relativno niske masnoće, proteinima obogaćene formule (do 5 g/kg proteina dnevno). U starije djece indicirano je obogaćivanje prehrane bjelančevinama i isključivanje hrane bogate mastima.

Prilikom organiziranja ambulantnog promatranja bolesnika s cističnom fibrozom, potrebno je pomoći roditeljima u kupnji uređaja za inhalaciju aerosola za individualnu uporabu, kao i mukolitika i antibakterijskih lijekova. Roditelje treba podučiti posturalnoj drenaži i tehnikama vibracijske masaže, kao i njegovanju. Uz terapiju vježbanja preporučuje se dozirana tjelesna aktivnost, kao i kontrolirani bavljenje sportom (trčanje, plivanje, vožnja bicikla, igre na otvorenom i dr.).

Prognoza. Do sada je ostao ozbiljan. Smrtnost je 50-60%, osobito kod male djece. Stupanj i priroda plućnih promjena određuju prognozu bolesti, koja je to bolja što se kasnije pojave njezini klinički znakovi. Adekvatna terapija u svim slučajevima poboljšava prognozu. Kasna dijagnoza i kasni početak liječenja, kada već postoje postojane promjene u bronhopulmonalnom sustavu, značajno smanjuju nade za povoljan ishod.

Otkriće gena odgovornog za razvoj cistične fibroze sada omogućuje učinkovitu dijagnostiku ove bolesti u ranoj fazi trudnoće. Od velike preventivne važnosti je genetsko savjetovanje obitelji u kojima se nalaze oboljeli od cistične fibroze.