Je li Parkinsonova bolest nasljedna. Parkinsonova bolest je nasljedna ili ne. O simptomima bolesti

Smirnova Olga Leonidovna

Neurolog, obrazovanje: Prva moskovska država medicinsko sveučilište nazvan po I.M. Sechenov. Radno iskustvo 20 godina.

Napisani članci

Je li Parkinsonova bolest nasljedna ili ne - znanstvenici još uvijek otkrivaju. Istraživanja su pokazala da razvoj patološki proces pod utjecajem genoma u određenoj obiteljskoj skupini.

Parkinsonova bolest može biti nasljedna - sugeriraju znanstvenici. Ova patologija utječe na živčani sustav. Karakterizira ga smrt stanica u bazalnim ganglijima, što rezultira nevoljnim pokretima.

Patologija je prilično česta među ljudima koji su navršili šezdeset godina. Ali poznati su i slučajevi.

Glavni uzrok bolesti još nije pronađen, ali je poznato da nasljedstvo igra važnu ulogu.

Rizik od razvoja bolesti povećava se pod utjecajem:

  • promjene povezane s dobi;
  • virusne infekcije;
  • aterosklerotske promjene u krvnim žilama;
  • česte ozljede glave;
  • encefalitis, epilepsija, cerebrovaskularne bolesti;
  • neki lijekovi;
  • narkotičke tvari;
  • otrovne tvari;
  • loša ekologija, prisutnost pesticida, herbicida, soli teških metala u zraku.

Obično se patologija razvija pod utjecajem kompleksa uzroka. U normalno stanje starenje je popraćeno smrću oko osam posto neurona. Ali manifestacije bolesti javljaju se ako više od polovice umre. nervne ćelije.

Je li naslijeđe važno?

Većina znanstvenika vjeruje da je Parkinsonova bolest nasljedna. Mutacija gena jasno se vidi u obiteljskoj anamnezi. No brojne studije nisu pomogle pronaći gene koji pridonose razvoju bolesti. Također nije bilo moguće utvrditi prirodu nasljeđa.

Znanstvenici predlažu dvije varijante nasljeđivanja:

  • patološki gen prisutan je u svakoj generaciji;
  • bolest nasljeđuju srodnici kroz generaciju.

Vjerojatnost recesivnog nasljeđivanja od određenog spola je zanemariva.

Postoje znanstvenici koji ne podržavaju pretpostavku o nasljednom podrijetlu bolesti. Studije su pokazale da od rodbine ljudi s ovom patologijom pati oko pet posto, ali ne više.

Uvjereni su da pretpostavku o genetskoj predispoziciji treba staviti na posljednje mjesto.

Ako je riječ o nasljeđu, onda je riječ o genomu ljudsko tijelo uključene su informacije o patologiji. S razvojem patološkog procesa, funkcioniranje cijele živčani sustav. To je zbog činjenice da degenerativne promjene u moždanim stanicama uzrokuju smanjenje proizvodnje dopamina. Ova tvar prenosi impulse od stanice do stanice i osigurava funkcioniranje mozga.

Dolazi do smanjenja broja dopaminskih receptora. Norepinefrin i acetilkolin također se proizvode u nedovoljnim količinama. Poremećena je ravnoteža između inhibitornih i ekscitatornih receptora u mozgu. Ovi procesi doprinose poremećaju stanica bazalnih ganglija mozga, koje kontroliraju motorna aktivnost i tonus mišića.

Manifestacije

Kao rezultat procesa u kojima patološki refleks, ustati . Stupanj dominacije određuje težinu kliničke manifestacije. Kod bolesnika:

  • udovi drhte kad miruje;
  • motorna aktivnost se smanjuje i usporava;
  • stalna napetost u mišićima;
  • postoji razvoj vegetativnih poremećaja;
  • pojaviti se mentalni poremećaji u obliku depresije, halucinacija, demencije.

Ako se Parkinsonova bolest pojavi, nasljedstvo može igrati važnu ulogu. Ali ne u svim slučajevima. Najčešće su uzroci patologije nepoznati. Nema lijeka.

Ali pravovremena terapija pomaže usporiti razvoj degenerativnih procesa i smanjiti težinu manifestacija. To se može postići zahvaljujući specijalni lijekovi, pravilna prehrana, aktivan način života i redovita tjelovježba. Zahvaljujući provedbi savjeta liječnika, pacijent može dulje ostati punopravna osoba.

Parkinsonizam se javlja kod svake 100. osobe starije od 60 godina. Kod takve dijagnoze dolazi do postupnog poremećaja živčanih stanica, što za sobom povlači potpunu ili djelomičnu diskordinaciju pokreta. Pacijenti koji boluju od parkinsonizma imaju karakteristično drhtanje u ekstremitetima. Ljudi čiji su roditelji imali takvu patologiju zanimaju: je li Parkinsonova bolest naslijeđena?

Bolest je dobila ime po engleskom znanstveniku Jamesu Parkinsonu koji je proučavao poremećaje središnjeg živčanog sustava u drugoj polovici 19. stoljeća. Parkinsonova bolest je izražena i kroničnog tijeka.

Pacijenti s ovom dijagnozom imaju jak tremor gornji udovi njihovi pokreti se usporavaju. Mehanizam razvoja Parkinsonove bolesti temelji se na postupnom odumiranju živčanih stanica koje su odgovorne za stvaranje specifične tvari u tijelu – dopamina. Odgovoran je za prijenos osnovnih signala u moždanim centrima.

Treba napomenuti da se bolest češće dijagnosticira kod muškaraca starijih od 55 godina. Još nije instaliran stvarni razlozi razvoj patologije, ali mnogi znanstvenici tvrde da je naslijeđena.

Faktori rizika

Znanstveno je dokazano da teški pušači ne podliježu parkinsonizmu. Faktori rizika uključuju:

  • loša nasljednost;
  • česte virusne infekcije;
  • napredna dob;

  • aterosklerotski plakovi u krvnim žilama mozga;
  • trauma lubanje;
  • dugotrajna uporaba lijekova koji sadrže rezerpin;
  • uzimati drogu;

  • česta iskustva i živčana napetost;
  • loša ekologija.

Kod ljudi oko 8-10% živčanih stanica umire svakih 10 godina. Dakle, njihovim postupnim odumiranjem dolazi do poremećaja rada pojedinih moždanih centara, što dovodi do Parkinsonove bolesti.

Znanstvenici su dokazali da se bolest nasljeđuje autosomno dominantno. To jest, ako u svakoj generaciji postoji barem jedan pacijent s deformacijskim poremećajima u moždanim stanicama, tada se rizici prijenosa značajno povećavaju. Druge studije pokazuju da se parkinsonizam prenosi kroz nekoliko generacija.

Glavni uzroci i simptomi poremećaja

Do danas su pravi uzroci razvoja Parkinsonove bolesti nepoznati. Znanstvenici su skloni vjerovati da je ova bolest isključivo nasljedna. Glavni znakovi bolesti su:

  • jak tremor udova, koji doseže vrhove prstiju na rukama;
  • pojačano drhtanje pri živčana napetost ili iskustva;
  • pojava pogrbljenosti;
  • djelomični gubitak pamćenja;
  • pogoršanje mentalne aktivnosti;
  • pojačano lučenje sline i znojenje.

Daljnjom progresijom bolesnik postaje depresivan, ima česte halucinacije i probleme sa spavanjem.

Nažalost, ne postoji lijek za Parkinsonovu bolest, ali određeni lijekovi mogu značajno poboljšati stanje osobe. S teškim nedostatkom dopamina, pacijent postaje neadekvatan i zahtijeva stalni boravak u specijaliziranom medicinskom centru.

U tijeku su istraživanja o tome može li se Parkinsonova bolest naslijediti. Većina činjenica ukazuje na to da se patologija prenosi uglavnom genetski.

Ovaj bolest se smatra multifaktorijalnom, odnosno kada genetski poremećaji a izloženost drugim negativnim čimbenicima povećava rizik prijenosa Parkinsonove bolesti s koljena na koljeno.

Danas je postalo moguće identificirati predispoziciju za bolest u fetusu. Za to se koriste posebni testovi u 12. tjednu trudnoće žene. Odnosno, ako je u obitelji bilo slučajeva Parkinsonove bolesti, onda je za reosiguranje bolje napraviti takav test i uvjeriti se da nema kromosomskih abnormalnosti.

Istraživanja drugih znanstvenika pokazala su da se nasljedni prijenos bolesti javlja u samo 5% slučajeva. Nedavno je zabilježeno sve više pacijenata s takvom dijagnozom u dobi od 40-45 godina. To je zbog ne samo nasljednog faktora, već i djelovanja negativni uvjeti vanjsko okruženje(loša ekologija, otrovne tvari, itd.).

Znanstveno je dokazano da ljudi koji rade u štetnim uvjetima pate od parkinsonizma nekoliko puta češće. To je zbog negativnog učinka otrovnih tvari na moždane stanice.

Kod žena je ova bolest rjeđa nego kod muškaraca. To je zbog činjenice da kada nastupi menopauza, u tijelu se počinje proizvoditi velika količina spolnog hormona estrogena, koji se smatra katalizatorom negativnih čimbenika okoliša.

Istraživanja su pokazala da pacijentice koje su imale operaciju uklanjanja oba jajnika imaju nekoliko puta veći rizik od razvoja Parkinsonove bolesti. Isto vrijedi i za dugotrajnu upotrebu oralnih kontraceptiva.

Važno je napomenuti da se kod mladih ljudi bolest odvija latentno. a liječnici često stavljaju pogrešna dijagnoza(na primjer, bol u mišićima i zglobovima često se pogrešno smatra artritisom). Stoga parkinsonizam s vremenom samo napreduje i nosi ozbiljne posljedice. Za nasljednu predispoziciju vrlo je važno podvrgnuti sveobuhvatnoj dijagnozi na vrijeme, što će pomoći u pravovremenom prepoznavanju degenerativnih poremećaja.

Tako su znanstvenici došli do zaključka da je Parkinsonova bolest više nasljedna. U bolesnika s genetskom predispozicijom dolazi do degenerativnih promjena u moždanim stanicama, a pod utjecajem negativnih čimbenika ti se procesi ubrzavaju.

Dijagnoza i liječenje

Kad je prvi neugodni simptomi Preporuča se odmah kontaktirati neurologa. Provest će vanjski pregled i propisati potrebne vrste studija (MRI, ultrazvuk, itd.). Parkinsonova bolest se ne može izliječiti, pacijentu se propisuje kompleks lijekova koji pomažu ublažiti njegovo stanje.

Najčešće, ljudi s ovom dijagnozom postaju onesposobljeni. Imaju poremećenu koordinaciju pokreta, izgubljena je sposobnost samostalnog kretanja i obavljanja najprimitivnijih zadataka.

Prevencija

Budući da je bolest u većini slučajeva nasljedna, osobe s genetskom predispozicijom trebaju poduzeti na vrijeme preventivne mjere. Univerzalna sredstva ne postoji, svaki slučaj je individualan, ali znanstvenici su identificirali osnovne zahtjeve koji pomažu spriječiti razvoj ove bolesti:

  • Pravilna prehrana. Morate obogatiti svoju prehranu svježe voće i povrća, izbjegavajte masnu i začinjenu hranu. Vrlo je važno pratiti povećanje tjelesne težine, jer pretilost dovodi do razvoja ateroskleroze krvnih žila, a to povećava rizik od stjecanja parkinsonizma.

  • umjerena tjelesna aktivnost. Potrebno je provesti što više vremena svježi zrak, to će pomoći obogatiti mozak kisikom i poboljšati proces cirkulacije krvi.
    • . Stručnjaci kažu da starije osobe trebaju češće rješavati križaljke i razne zagonetke, čime se ne trenira samo pamćenje, već se poboljšava i mentalna aktivnost.

  • Jačanje imuniteta. Što čovjek rjeđe obolijeva virusne infekcije manji je rizik od razvoja Parkinsonove bolesti.

Parkinsonova bolest se smatra nasljednom i prenosi se s koljena na koljeno. Najčešće od toga pate muškarci i ljudi čije su profesije povezane s djelovanjem negativnih čimbenika (kemijska proizvodnja, itd.). Bolest je neizlječiva, uzimanje lijekova može samo ublažiti stanje bolesnika. U većini slučajeva oboljeli od Parkinsonove bolesti postaju invalidi.

Parkinsonova bolest povezana je s postupnim odumiranjem neurona odgovornih za proizvodnju medijatora dopamina i motoričku aktivnost živčanih stanica. Takav se neuspjeh očituje u obliku karakterističnog tremora (tremor udova), ukočenosti pokreta i poremećaja koordinacije.

Prvi koji je uspio sistematizirati znanje o ovoj bolesti bio je britanski liječnik James Parkinson, koji je početkom devetnaestog stoljeća sastavio detaljan esej s opisom drhtave paralize. Među poznati ljudi pogođen ovom bolešću – veliki boksač Cassius Clay (Mohammed Ali) i papa. Prema medicinskim statistikama, oko 1% stanovništva pati od ove bolesti. globus stariji od 60 godina.

Bolest izaziva pojavu opće ukočenosti i drhtanja zbog kršenja izmjene norepinefrina i dopamina, međutim, mehanizam nastanka i razvoja bolesti je ovaj trenutak znanstvenicima i liječnicima potpuno je nepoznat. Identifikacija takve bolesti na sličan način uzrokuje brojne poteškoće, jer se ozbiljni simptomi obično opažaju tek nakon smrti više od 60% određenih neurona u mozgu.

Uzroci

Iz glavnih razloga odvratan Parkinsonova bolest, uključuje razne ozljede i tumore mozga, kao i vaskularne bolesti, ateroskleroza cerebralnog tipa i neuspjeh u metabolizmu kateholamina uzrokovan predispozicijom na genetskoj razini. Ostali uzroci Parkinsonove bolesti su smanjenje broja neurona u određenim moždanim strukturama zbog degenerativnih promjena povezanih sa starenjem, meningitis ili krpeljni encefalitis.

Dugotrajno uzimanje određenih lijekova ili lijekovi poput Aminazina također može uzrokovati pojavu bolesti. Nabrajajući druge uzroke Parkinsonove bolesti, ne možemo ne primijetiti stanje okoliša, smanjenje koncentracije dopamina i broja receptora i neurona koji čine takozvanu crnu tvar. Neuroni moždanih struktura u parkinsonizmu se uništavaju puno brže nego u slučaju starenja zbog fizioloških čimbenika.

Može li se gen odgovoran za aktivaciju Parkinsonove bolesti naslijediti? Na ovo pitanje trenutno nema odgovora liječnika.

Prisutnost metalnih soli i drugih toksičnih tvari u okolišu kemijski spojevi stvoriti povoljnu pozadinu za razvoj neuroloških komplikacija i Parkinsonove bolesti. Je li Parkinsonova bolest nasljedna? Moderna medicina još nije u stanju odgovoriti na takvo pitanje, budući da su mehanizmi razvoja degenerativnih neurološke bolesti nije do kraja istraženo.

Međutim, na temelju promatranja pacijenata, moguće je pratiti određeni nasljedni odnos koji povećava rizik od bolesti. Negativna genetika može se prenositi s rođaka na rođaka, no za nastanak bolesti nužni su provocirajući čimbenici poput infekcije, ateroskleroze, intoksikacije manganom ili ugljikovim monoksidom.

znakovi

Prvi znaci Parkinsonove bolesti izraženi su u apatičnom i anksioznost, u kojoj pacijenti borave zbog nedostatka dopamina. Osim toga, najčešće je razvoj bolesti popraćen sljedećim simptomima:

  • Zatvor. Viđa se kod većine bolesnika. Problemi sa gastrointestinalni trakt dovesti do činjenice da se čin defekacije događa manje od jednom tijekom dana.
  • Kršenja u ranim fazama razvoja bolesti utječu i genitourinarni sustav, izraženo u inkontinenciji i drugim kvarovima.
  • Oboljeli imaju tzv. sindrom smrznutog lica i lošu mimiku lica.
  • Govor postaje monoton i nerazgovjetan, blijedi prema kraju fraze. Stoga je drugima često teško razumjeti što im pacijent želi reći.
  • Tremor glave koji podsjeća na klimanje glavom. Popraćeno drhtanjem kapaka, jezika i donje čeljusti.

Kao posljedicu razvoja bolesti, kod pacijenata se javljaju i simptomi kao što su "naglo smrzavanje", poremećaji rukopisa i hod koji izgleda kao mali koraci s paralelnim stopalima. Tijekom hodanja pacijent ne primjećuje zamašne pokrete ruku, koje su obično čvrsto stisnute uz tijelo. S razvojem bolesti oko polovice bolesnika ima niz poteškoća sa uspavljivanjem, a nakon jutarnjeg buđenja osjećaju se premoreno i depresivno.

Simptomi Parkinsonove bolesti izraženi su u izgled bolesnika koji se kao posljedica opsežnih metaboličkih poremećaja razvija pretežak(pretilost) ili kaheksija (gubljenje). Psihoze i opsesivni strahovi obično su praćeni dezorijentacijom, halucinacijama i paranoidnim stanjima. Intelektualne funkcije se ne smanjuju toliko kao u slučaju senilna demencija Međutim, većina pacijenata pati od depresivnih stanja, nasrtljivosti, apatije i skloni su postavljanju istih pitanja.

faze

U ranim fazama Parkinsonove bolesti postoje manji poremećaji kretanja udova, poremećena fina motorika, rukopis i brzi pad snage koji se javlja i nakon manjih tjelesna aktivnost. Prva faza razvoja bolesti također je popraćena kršenjem osjeta mirisa, do smanjenja sposobnosti percepcije mirisa za 80-90%. Postoji osjećaj ukočenosti cervikalni i gornji dio leđa. S jakim uzbuđenjem ili u trenutku stresa počinje drhtanje prstiju i drhtanje.

U drugom stadiju Parkinsonove bolesti često dolazi do nekontroliranog lučenja sline, kožni pokrov postane masna ili presuha. Treću fazu karakterizira promjena u hodu i različiti poremećaji, koji se izražavaju u "petljavom" govoru, kada Glasovna kutija pacijent reproducira gotovo iste riječi ili izraze. U trećoj fazi, pacijent ima značajnih poteškoća s radnjama kao što su samostalno oblačenje odjeće, zakopčavanje gumba i izvođenje higijenski postupci.

U četvrtoj fazi javlja se izražena posturalna nestabilnost i teškoće u održavanju ravnoteže pri pokušaju ustajanja sa stolice ili kreveta. Mnogi pacijenti imaju problem povezan s nemogućnošću zaustavljanja i zaustavljanja namjeravanog kretanja dok se na putu ne naiđe na neku prepreku. Stoga nisu rijetki padovi koji mogu rezultirati prijelomom ili drugom ozbiljnom ozljedom. Dolazi do pogoršanja mentalno stanje, zbog čega bolesnici razvijaju opsesivna suicidalna raspoloženja i demenciju.


Znakovi Parkinsonove bolesti kod žena: izostanak zamaha rukama pri hodu, povlačenje nogu. Kao i kod muškaraca, pacijentice imaju mentalne poremećaje i smanjenje mentalnih sposobnosti.

Zadnju fazu karakterizira nemogućnost samostalnog kretanja, pripreme i uzimanja hrane, a govor postaje cikličan, kaotičan i nerazumljiv. Motorna krutost dovodi do gubitka refleks gutanja i gubitak kontrole nad defekacijom i pražnjenjem crijeva Mjehur. Zbog kritičnih oštećenja neuroloških veza i drugih negativnih čimbenika, pacijentu je potrebna stalna njega, a on sam postaje vezan za krevet ili invalidska kolica.

Dijagnostika

U slučaju drhtanja i tremora udova koji se javljaju u trenucima stresa i uzbuđenja, vrijedi kontaktirati neurološki odjel bolnice za dijagnostički pregled. Kako bi instalirali točna dijagnoza, potrebno je razlikovati Parkinsonovu bolest od atipičnog i sekundarnog parkinsonizma te odvojiti vrijeme za pažljivo uzimanje anamneze, uključujući podatke o nasljedni faktori, koristiti farmaceutski proizvodi I profesionalna djelatnost pacijent.

Liječenje

moderna medicina nema dovoljno znanja za učinkovito liječenje raznih neurodegenerativnih bolesti, uključujući i Parkinsonovu bolest. Zbog toga su glavne terapijske metode usmjerene na usporavanje napredovanja bolesti i uklanjanje patoloških simptoma koji onemogućuju pacijentu normalan život.

terapija lijekovima koristi se za uklanjanje biokemijske neravnoteže i otklanjanje nedostatka dopamina.

Kako bi se spriječio aktivni razvoj bolesti, poduzimaju se sljedeće mjere:

  • Nadomjesna terapija. Pretpostavlja upotrebu lijekova levodope (lijevorotirajući izomer dihidroksifenilalanina).
  • S ozbiljnijim stupnjem patološkog oštećenja propisuju se drugi lijekovi protiv parkinsonizma koji blokiraju proces asimilacije levodope u perifernim područjima. Tako je moguće postići upozorenje broja nuspojave uključujući tahikardiju, mučninu i povraćanje.
  • Apomorfin, bromokriptin i drugi agonisti dopaminskih receptora obično se koriste u rani stadiji bolesti. U kasnijim fazama, takvi se lijekovi kombiniraju s pripravcima koji sadrže levodopu.

Embrionalne matične stanice vrlo su kontroverzne terapijska metoda sa stajališta etike i morala, ali već je uspio pokazati prilično impresivne rezultate u liječenju raznih degenerativnih bolesti koje pogađaju živčani sustav. U Parkinsonovoj bolesti takva metoda može obnoviti dopaminergički neuronski sustav, ali trenutno je nemoguće govoriti o njoj kao o pravom lijeku zbog visokog rizika od malignih tumora nakon operacije i drugih zdravstvenih rizika.

Liječenje Parkinsonove bolesti uključuje uzimanje antikolinergika (Bellazone, Cyclodol), koji se propisuju u slučaju individualnog odbijanja dopaminergičkih lijekova, kao i inhibitora enzima koji uništavaju dopamin (Entakapon, Selegiline). Kao dopunska terapija koriste se lijekovi s antioksidativnim djelovanjem, kao i posebni lijekovi koji poboljšavaju pamćenje i zaustavljaju degenerativne promjene u živčanom sustavu.

Kirurška intervencija koristi se u slučajevima kada se uz pomoć postižu pozitivni rezultati konzervativna terapija ne čini se mogućim. Operacija je usmjerena na smanjenje tonusa mišića, što uzrokuje hipokineziju i tremor. Parkinsonizam se u novije vrijeme liječi i obostranom destrukcijom subkortikalnih struktura i implantacijom embrionalnih tkiva nadbubrežne žlijezde u strijatalnu regiju. Više o liječenju Parkinsonove bolesti možete pročitati.

To je važno! Očekivana životna dob pacijenata koji boluju od Parkinsonove bolesti varira ovisno o nizu čimbenika: nasljedni ili ne, uzrok povezan s manifestacijom simptoma bolesti, koji je oblik bolesti identificiran (mješoviti, drhtavi ili akinetički-rigidan) i izravno na stupanj razvoja bolesti.

Prevencija bolesti i korisne informacije

Treba podržati pacijente kojima je dijagnosticirana Parkinsonova bolest tjelesna aktivnost obavljanje svakodnevnih zadataka i individualno odabranog skupa vježbi fizioterapijske vježbe. Kako biste izbjegli zatvor i probleme s gastrointestinalnim traktom, vrijedi ga koristiti biljna vlakna u dovoljnim količinama, kao i raznim biološkim aktivni dodaci s imunomodulatornim i blagim laksativnim učincima.

Kako biste spriječili Parkinsonovu bolest, trebali biste izbjegavati ekstremne sportove, u kojima je rizik od ozljeda glave najveći. Također je važno smanjiti kontakt sa svim vrstama kemikalija, od gnojiva i reagensa do kućanske kemikalije. Prognoza za razvoj bolesti daje se tek nakon provedene dijagnoze Parkinsonove bolesti i utvrđivanja značajki i specifičnosti širenja degenerativnog oštećenja mozga.


Pomaže kod Parkinsonove bolesti narodni lijekovi kao: kukuta, guščja petoprsta, kalamus, kadulja, origano i propolis

Prevencija Parkinsonove bolesti uključuje korištenje folna kiselina i vitamina B 12 u dovoljnim količinama, te namirnice kao što su: proklijala pšenica i druge žitarice, masline i laneno ulje, soja, suncokretove sjemenke i kiselo mlijeko.

Vjeruje se da kofein ima stimulativni učinak na prirodnu proizvodnju dopamina, pa mnogi liječnici preporučuju svojim pacijentima da jutro ne započnu čajem, već šalicom prirodne kave. Prema medicinskim opažanjima, u tijelu pušača javljaju se određene reakcije koje sprječavaju pojavu Parkinsonove bolesti. Ali to, naravno, nije razlog za opravdavanje loše navike.

Parkinsonova bolest ili, kako se obično naziva parkinsonizam, jedna je od najčešćih bolesti u području kliničke neurologije.

Ovisno o specifičnom nosološkom obliku Parkinsonove bolesti, postoji niz popratne bolesti. Na primjer, kao što su:

  • posturalna nestabilnost;
  • tremor;
  • obamrlost udova.

Parkinsonova bolest je sada druga najčešća neurodegenerativna bolest nakon Alzheimerove bolesti. Statistika kaže: ukupna popularnost Parkinsonovog sindroma je otprilike 300 otkrivenih slučajeva na 150.000 svjetske populacije.

U 2015. podaci su pokazali da je već 8 milijuna ljudi bolovalo od Parkinsonove bolesti.

Najčešće se ova bolest može naći kod starijih ljudi ili je stečena nasljeđem. Ipak, gotovo svaki peti pacijent danas ima dijagnozu Parkinsonizma mlađi od 55 godina, a svaki petnaesti - do 35.

Etiologija Parkinsonove bolesti

Zanimljivo je da je sama etiologija Parkinsonove bolesti još uvijek velika praznina.

Znanstvena činjenica: Malo ljudi zna, ali u našem tijelu postoje geni koji vrše djelovanje mehanizma okidača. Izravno utječe na razvoj neurološke bolesti.

Medicinska praksa također pokazuje da se u 18% slučajeva Parkinsonov sindrom dijagnosticira u onim obiteljima u kojima ovu bolest prethodno utjecao na žene samo preko ženske linije (tj. prolazeći putem nasljeđa).

Štoviše, geni bolesti kod pacijenata s dijagnozom Parkinsonove bolesti pojavljuju se zbog pojave proteina kao što je sinuklein. On je taj koji može povećati rizik od Parkinsonove bolesti, pa čak i pokrenuti procese koji su nepovratni za neurone.

Malo o genetici

U dvadeset i prvom stoljeću ima ih mnogo medicinske točke stajališta koja se odnose na kontroverzno pitanje nasljedne sklonosti razvoju Parkinsonove bolesti u ljudskom mozgu. Ali kao što je gore spomenuto, još uvijek nema konsenzusa o ovom pitanju. Među liječnicima također nema opće ideje o glavnim znakovima po kojima se ova bolest tako brzo prenosi. Nije jasno je li tijek Parkinsonove bolesti recesivan ili predominantan.

Istodobno, gotovo 4 od 5 liječnika koji su članovi Međunarodnog medicinskog udruženja kažu da Parkinsonova bolest još uvijek ima nasljednu predispoziciju i prenosi se na genetskoj razini.

Danas, govoreći o tome je li Parkinsonova bolest nasljedna ili ne, ne možemo točno odgovoriti na to pitanje. Stvar je u tome što, kao i svaka neurološka bolest, ova bolest može imati niz individualne karakteristike. I može se dijagnosticirati samo uz pomoć potpunog pregleda svakog pojedinog pacijenta.

Razlozi za razvoj bolesti

Glavni preduvjet za Parkinsonovu bolest je brzo oštećenje živčanog sustava, koje se javlja kao posljedica infekcije određenim virusom akutnog ili kroničnog tijeka.

DO dodatni razlozi, izravno utječući na formiranje patološko stanje može se pripisati:

  • patologija miokarda, srčanih žila;
  • nastanak raka mozga;
  • psihološki poremećaji koji su povezani s neurološkim abnormalnostima;
  • profesionalna i ekološka opasnost.

Zbog činjenice da mogućnosti našeg mozga nisu u potpunosti proučene, nije neuobičajeno da se Parkinsonizam manifestira prvi put nakon 70-75% gubitka normalnog funkcioniranja živčanih stanica, što dovodi do brze smrti živčanih stanica. neuroni.

Utjecaj ekologije na pojavu Parkinsonove bolesti

Zanimljivo, ali nedavno su moderni znanstvenici uspjeli otkriti činjenicu da je štetan okoliš mogu izravno pridonijeti nastanku Parkinsonove bolesti.

Dakle, postoji uska povezanost između pojave bolesti i razine onečišćenja atmosfere. U slučaju da osoba dugo vremena udahne opasan zagađeni zrak, tada u njegovom tijelu odmah počinje proces oštećenja živčanog sustava.

Zbog toga su stručnjaci zaključili da je značajno odstupanje neurološki status To je jedan od razloga za razvoj Parkinsonove bolesti.

Zatim, kada štetne nečistoće prodru u krv, a zatim u ljudski mozak, dolazi do nepovratne promjene u radu zdravih stanica. Nakon što se pojave početne manifestacije bolesti.

Utjecaj profesionalnih faktora

Liječnici kažu da otrovne molekule pesticida imaju sve šanse djelovati kao provokatori Parkinsonove bolesti. Uz redoviti kontakt s pesticidima u području poljoprivrede i Poljoprivreda, statistika Parkinsonovog sindroma povećava se za gotovo 46%. A ako osoba povremeno dolazi u kontakt sa štetnim kemijskim gnojivima (radi uzgoja bogatog usjeva ili u bilo koju drugu svrhu), postotak rizika je gotovo 9 od 10.

Osim toga, u takvim radnim zanimanjima kao što je rudar, radnici u rudnicima mangana također su uključeni u istu skupinu ljudi koji su najosjetljiviji na oštećenje neuronskih stanica koje izazivaju razvoj Parkinsonove bolesti.

Dobro je znati: Kontingent ljudi koji u velikom broju koristiti narkotičke tvari(osobito oni koji su ovisni o heroinu) podložni su brzom formiranju bolesti, čak iu vrlo mladoj dobi.

Ostali čimbenici u nastanku Parkinsonove bolesti

  • česte ponavljajuće ozljede koje su povezane s kraniocerebralnom regijom;
  • encefalitis;
  • ateroskleroza.

Zaključak: Nije teško shvatiti da se Parkinsonov sindrom može razviti ne samo kod odraslih i starijih ljudi, već čak i kod adolescenata.

Odavno je dokazano da su ovisnici o kavi i veliki ljubitelji pušenja kutije cigareta dnevno u opasnosti od ove bolesti. Ovakva situacija nimalo ne čudi, jer kofein, baš kao i nikotin, pojačava stvaranje korisnog hormona dopamina, koji upravo sprječava nastanak PB-a.

Pokretanje patološkog procesa

S obzirom na tako bolno i za mnoge hitno pitanje o uzroku nasljednog odnosa kod Parkinsonove bolesti, treba spomenuti da se ova bolest danas smatra genetska bolest, gdje prevladavajući postotak oštećenja prethodno zdravih stanica varira oko 87%.

Nakon što se u bolesnika s PD-om dogodi nepovratna promjena u moždanoj kori, stanice modificirane na razini gena prisiljene su umrijeti. najviše živčanih završetaka. Zatim dolazi utrnulost mišića, zimica i, kao rezultat, drhtanje u udovima.

Zbog patologije sinteze dopamina, pacijent sve više počinje abnormalno reagirati na ekspanzivne i psihoemocionalne šokove mnogo agresivnije nego npr. obična osoba. Odavde se često javlja neprirodna iritacija, gdje je pacijentu teško kontrolirati svoje postupke i pretjerane emocije.

Je li Parkinsonova bolest nasljedna?

Znanstvenici s Instituta za neurologiju Ruske akademije medicinskih znanosti, koji se bave problematikom degenerativnih i nasljednih bolesti, nedvosmisleno tvrde da Parkinsonov sindrom može prenijeti samo po majčinoj, ali ne i po očevoj liniji.

Genetski poremećaji izazivaju nastanak apoptoze, koja uzrokuje promjenu zdravih stanica u moždanoj kori. Odnosno, Parkinsonova bolest je multifaktorska bolest (to jest, ima mnogo različitih faktora).

Dobra vijest je da se modernom medicinskom opremom danas već u četrnaestom tjednu trudnoće može precizno utvrditi postoji li rizik od genetske predispozicije za razvoj PB kod nerođenog djeteta ili ne.

Pitanje o genetskoj predispoziciji za parkinsonizam dugo su raspravljali neuroznanstvenici. Parkinson je i sam bolovao od ove bolesti i primijetio ju je kod nekoliko članova svoje obitelji. Hipoteza o uzročnom značaju genetskog čimbenika nastala je na temelju činjenica otkrića visokog postotka pacijenata s parkinsonizmom među rođacima probanda. Pritom pozornost privlače velike razlike u procjeni tobožnje uloge nasljednog faktora.

Učestalost obiteljskih slučajeva varira, prema različitim autorima, od 2,5 do 94,5%. U središtu ovih neslaganja su, očito, objektivne poteškoće povezane s proučavanjem genetske predispozicije u parkinsonizmu. Parkinsonov sindrom može biti uključen kao sastavni dio klinička slika broj od nasljedne bolesti razne etiopatogeneze.

parkinsonizam često manifestira u kasnoj dobi, do koje ne dožive svi članovi obitelji. Osim toga, pretpostavlja se da kod parkinsonizma može postojati određena metabolički poremećaji, koji, budući da su nasljedno uvjetovani, ostaju ujedno nemanifestirani u nedostatku egzogenog čimbenika. Utvrđeno je da parkinsonizam karakterizira niska penetracija patoloških gena.

Priroda nasljeđivanja najčešće se opisuje kao autosomno dominantan s kliničkim očitovanjem u samo 25% nositelja gena. Korištenje kliničkih podataka kao jedinog pokazatelja prirode nasljeđa često ne dopušta izvlačenje nedvosmislenih zaključaka. Rjeđe se opisuju primjeri autosomno recesivnog obrasca nasljeđivanja i spolno vezanog recesivnog obrasca.

Pregled rad o nasljeđivanju kod Parkinsonove bolesti prikazan je u članku M. Atajanova. Međutim, mora se zapamtiti da u velikoj većini promatranja nema naznaka obiteljske prirode bolesti. Većina autora ukazuje, u pravilu, na nizak postotak (od 16 do 3) obiteljskog opterećenja parkinsonizmom. Bolesnici među čijim se rođacima identificiraju osobe s parkinsonizmom čine 3-5% od ukupnog broja pregledanih pacijenata.

Među 1000 bolesnika obiteljska anamneza nalazi se u 7,9% promatranja. U populaciji stanovništva Bugarske, obiteljska anamneza među pacijentima s parkinsonizmom javlja se u približno 2,5% slučajeva. Moguće je da u populacijama različite zemlje učestalost obiteljskih slučajeva parkinsonizma bit će znatno drugačija. Vrijedni su spomena podaci o “navodnoj, ali ne i pouzdanoj” prevlasti 0. krvne grupe kod pacijenata s parkinsonizmom u Švedskoj. Sličan trend je također opažen među pacijentima s parkinsonizmom u populaciji norveške populacije, a nema ga u Finskoj. Očito, parkinsonizam se može temeljiti na nasljednom defektu enzima tirozin hidroksilaze.

Udio: