Kistik fibroz, "yapışkan mukus" için Latince'dir. Çocuklarda kistik fibrozda tüm dış salgı organları etkilenir: bronşlar, pankreas, karaciğer, bağırsak bezleri, üreme organları, tükürük ve ter bezleri.

Çocuklarda kistik fibrozun nedeni nedir?

Kistik fibroz, yedinci kromozomdaki bir mutasyonla ilişkili kalıtsal bir hastalıktır. Kistik fibroza neden olan mutasyon resesiftir, yani bir çocukta ancak her iki ebeveyn de kusurlu geni taşırsa kistik fibroz gelişecektir. Ebeveynlerden yalnızca birinden "kırık" bir gen alan bir çocukta kistik fibroz görülmez.

Caucasoid popülasyonunda her yirmi kişiden biri mutasyonun taşıyıcısıdır. Bu nedenle kistik fibrozis en yaygın kalıtsal hastalıktır. Avrupa'da çocuklar arasında kistik fibrozis insidansı ve Kuzey Amerika 1:2500'dür. Çocukların cinsiyeti, kistik fibroz gelişme olasılığını etkilemez.

Kistik fibrozlu çocukların hastalığının yalnızca genetik bir kusurla ilişkili olduğu unutulmamalıdır. Olumsuz çevre koşulları, yaşam standardı ve ebeveynlerin kötü alışkanlıkları, çocukların kistik fibrozlu olma olasılığını etkilemez.

Çocuklarda kistik fibroz kendini nasıl gösterir?

Genetik bir kusur, dış salgı bezleri tarafından salgılanan mukusun çok viskoz olmasına ve bu da onu vücuttan atmayı zorlaştırmasına neden olur.

Kistik fibrozlu çocukların akciğerlerinde ve bronşlarında aşırı viskoz sekresyon, inflamatuar ve cerahatli süreçler. Yaşamın ilk aylarında yenidoğan, sürekli kuru öksürük, nefes darlığı, hipertrofi ile kendini gösteren bir bronkopulmoner süreç geliştirir. göğüs.

Pankreas ve bağırsak enzimlerinin eksikliği, kistik fibrozlu çocuklarda yiyeceklerin zayıf bir şekilde sindirilmesine neden olur. Bol, kötü kokulu dışkıları vardır. büyük miktar yağ (bu, şu gerçeğiyle belirlenebilir: dışkıçocuk bezlerini yıkamak zor). Kistik fibrozisli çocuklar, besin maddelerinin zayıf emilimi nedeniyle fiziksel gelişimde çok geridedirler. Iştah artışı.

Ayrıca kistik fibrozlu çocuklarda ter ile sodyum klorür atılımı artar. Bu nedenle, birçok ebeveyn, kistik fibrozlu çocukların cildinde tuzlu bir tat fark eder.

Çocuklarda kistik fibroz nasıl teşhis edilir?

Çocuklarda kistik fibroz ön tanısı, hastalığın klinik tablosuna göre yapılır - solunum ve bağırsak semptomları, fiziksel gelişimde gecikme ve çocuklarda kistik fibrozlu akrabaların varlığı.

Daha sonra kistik fibroz şüphesi olan çocuklar, biyokimyasal ve genetik çalışmaların sonuçlarının tanıyı doğruladığı veya çürüttüğü özel kliniklere gönderilir.

Ek olarak, kistik fibrozlu çocukları olan ebeveynlere, bir sonraki hamileliklerinde fetüsün doğum öncesi testlerini yapmaları önerilir. Modern yöntemler muayeneler fetüste kistik fibrozu gebeliğin sekizinci haftasından önce bile teşhis edebilir. Fetüse kistik fibroz teşhisi konulursa gebeliğin devam edip etmeyeceğine ebeveynler karar verir.

Unutulmamalıdır ki kusurlu geni taşıyan ebeveynlerde kistik fibrozlu çocuk sahibi olma olasılığı %25'tir. Yani ailede kistik fibrozis hastası çocuklar olsa bile evli bir çift pekala sahip olabilir. sağlıklı bebek.

Çocuklarda kistik fibrozis formları nelerdir?

Çocuklarda en çok hangi organların hasar gördüğüne bağlı olarak pulmoner, intestinal ve mikst kistik fibrozis formları vardır.

Bununla birlikte, hastalığın şekli ne olursa olsun, çocuklarda kistik fibroz gerektirir. karmaşık tedavi hayat boyunca.

Çocuklarda kistik fibroz nasıl tedavi edilir?

Çocuklarda kistik fibroz tedavisinin ana yönleri, balgamın bronşlardan incelmesi ve çıkarılması, eksik pankreatik enzimlerin değiştirilmesi, safranın seyreltilmesi ve akciğerlerde eşlik eden enfeksiyonlarla mücadele edilmesidir.

Çocuklarda kistik fibroz tedavisi: kinesiterapi

Kistik fibrozlu çocuklar günlük olarak bir dizi jimnastik egzersizi yapmalı ve nefes teknikleri balgamı bronşlardan uzaklaştırmayı amaçlamaktadır.

Çocuklarda kistik fibroz tedavisi: mukolitik tedavi

Kistik fibrozlu çocuklar günlük mukolitikler (balgam sulandırıcılar) almalıdır: Pulmozin veya geleneksel mukolitikler, örneğin

Çocuklarda kistik fibroz tedavisi: pankreas preparatları ile enzim replasman tedavisi

Enzim hazırlıkları daha az önemli değildir. Bugün, ilaç çocuklarda kistik fibroz tedavisi için dünya çapında önerilmektedir.

Bu ilaç, kaplanmış enzim mikroküreleriyle dolu bir kapsüldür. Jelatin kapsülün çözünmesinden sonra, mikroküreler gıda kütlesi boyunca eşit olarak dağılır, bu da gıdanın geleneksel enzim preparasyonlarından daha iyi sindirilebilirliğini sağlar.

Mukolitikler gibi bir enzim preparatı, kistik fibrozlu çocukların yaşamları boyunca almaları gerekir.

Çocuklarda kistik fibroz tedavisi: antibiyotik tedavisi, hepatoprotektörler, vitamin tedavisi

Kistik fibroz ve SARS alevlenmelerinde çocuklara antibiyotik reçete edilebilir. Balgam bakposev sonuçlarına göre belirli bir ilaç seçilir.

Ayrıca kistik fibrozlu çocuklara hepatoprotektörler ve safrayı incelten ilaçlar verilir. Karaciğer sirozu gelişimini ve safra kesesinde taş oluşumunu önlemek için tasarlanmıştır.

Kistik fibrozlu çocuklarda vitaminlerin, özellikle yağda çözünen grupların emilimi azalır. Bu nedenle diyet günlük olarak multivitamin preparatları ile zenginleştirilmelidir.

Çocuklarda kistik fibrozis tedavisi için beklentiler nelerdir?

Şu anda, kistik fibrozisin tedavisi semptomatiktir, ancak kusurlu geni "düzelterek" hastalığı tedavi etmek için genetik olarak tasarlanmış yöntemler üzerinde yoğun araştırmalar yürütülmektedir.

Bununla birlikte, çoğu durumda mevcut tedavi yöntemleri bile kistik fibrozlu çocukların durumunu iyileştirebilir veya en azından stabilize edebilir. Kistik fibrozlu çocukların ortalama yaşam beklentisi Uygun tedavi 20 yılı aşıyor. Aynı zamanda kistik fibrozlu çocukların yaşam kaliteleri oldukça yüksek olabilmektedir. Yani kistik fibrozlu bir çocuk okula gidebilir, spor yapabilir ve akranlarıyla oynayabilir.

makalenin içeriği

kistik fibroz(pankreasın kistik fibrozu), otozomal resesif geçişli kalıtsal bir enzimopatidir. Bazı ülkelerde kistik fibrozis insidansı 1:1500 - 1:2000 yenidoğandır. Pediatrik pratikte kistik fibrozisin önemi, çocuklarda hastalık olduğu için son derece yüksektir. Erken yaş okul öncesi çocuklarda yüksek mortalite ile zatürree ve dispeptik fenomen kisvesi altında ilerler ve okul yaşı- kronik bronkopulmoner süreçlerin tipine veya belirgin dispeptik olaylara göre distrofik değişiklikler.

Kistik fibrozun etiyolojisi ve patogenezi

Kistik fibroz - kalıtsal hastalık. Çoğu araştırmacı, hastalığın resesif kalıtsal bulaşma teorisini desteklemektedir.
Kistik fibrozisin patogenezinin, ekzokrin bezler tarafından salgılanan mukusun bir parçası olan mukopolisakkaritlerin yapısal bozukluklarına ve kusurlarına dayandığı varsayılmaktadır. hücre zarları. Bu ihlaller nedeniyle mukus viskoz, viskoz hale gelir, sırrın geçişi (disspori) zordur, deformasyon meydana gelir, kistik dejenerasyon ve yer yer tıkanma boşaltım kanalları bezler, ardından kaba lifli büyüme bağ dokusu. Aynı zamanda pankreasta, bağırsaklarda, tükürük bezlerinde, küçük bronşlarda, ilgili organların işlev bozukluğu olan intrahepatik safra kanallarında kistik değişiklikler gelişir.

Kistik fibrozun patomorfolojisi

Makroskopik olarak, pankreas neredeyse hiç değişmemiştir. Mikroskobik olarak tipik değişiklikler görülebilir: körelmiş lobüllerin önemli bir kısmı bağ dokusu ile değiştirilir. Boşaltım kanalları, mukusla dolu kistlerin oluşumuna kadar diffüz olarak genişler. Bronş epiteli sıklıkla keratinizedir. Bağ dokusunun proliferasyonu perivasküler ve peribronşiyal olarak belirlenir, bronşektazi ve kistler. Bağırsaklarda - mukoza zarının orta derecede inflamatuar infiltrasyonu, submukozal tabakanın sklerozu. Tükürük bezlerinde kistik fibrotik değişiklikler vardır. karaciğerde bulunur kistik değişiklikler Safra Yolları, yaygın yağ infiltrasyonu, sıklıkla fokal veya yaygın siroz.

Kistik fibrozun sınıflandırılması

Klinik belirtilere göre, hastalığın aşağıdaki formları ayırt edilir:
1) mekonyum bağırsak tıkanıklığı;
2) bronkopulmoner;
3) bağırsak;
4) genelleştirilmiş;
5) kürtaj;
6) karaciğerin safra sirozu.

Kistik fibroz kliniği

Mekonyum ileus, viskoz, yapışkan hale gelen ve bağırsak lümenini tıkayan mekonyumdaki değişikliklerin bir sonucu olarak ortaya çıkar. Klinik olarak hastalık, çocuğun hayatının birinci, ikinci gününde sonunda tespit edilir. Göğüs, kusma, şişkinlik, dışkı tutma, gazların reddi var. Rektumda mukus veya fetid viskoz mekonyum belirlenir. Bir röntgen muayenesi bağırsakların tıkandığını gösterir. Çocuğu ameliyatla kurtarmak mümkünse, genellikle 1-2 hafta sonra hastalığın diğer semptomları ve her şeyden önce solunum sistemindeki değişiklikler ortaya çıkar.

Bronkopulmoner form

Çoğu hastada bronkopulmoner form, yaşamın ilk günlerinde sürekli, bazen yoğunlaşan, sıklıkla boğmaca ile kendini gösterir. Genellikle öksürük kuru, "karın", takıntılı, genellikle kusma dürtüsü ile. Ses kısıklığı sıklıkla not edilir. Öksürük, vücudun pozisyonu değiştirilerek şiddetlenir. Akciğerlerde perküsyon kutusu ses tonu, oskültasyon - zor nefes alma. Bu bozukluklar, hava yollarını tıkayan balgamın aşırı viskozitesi ve yapışkanlığından kaynaklanır. Gelecekte, klinik tablo hızla veya kademeli olarak gelişir.
Şiddetli solunum yetmezliği olan stafilokokal veya bilateral fokal pnömoni.
Radyografik olarak komplike olmayan kistik fibrozis, amfizem ve akciğerlerin artmış hücresel paterni ile karakterizedir. İlgili bronşların mukus ile tıkandığını gösteren segmental ve lobüler atelektazi sıklıkla gözlenir. Sürecin ilerlemesi ile kronik tipe göre geri dönüşü olmayan değişiklikler oluşur. akciğer iltihabı bronşektazi ile.

bağırsak formu

Bağırsak formunda, klinik tabloya, bir çocuğun yaşamının ilk günlerinde veya aylarında kendini gösteren dispeptik fenomenler hakimdir. Yetersizlik, kusma, bol miktarda, genellikle yağlı veya yumuşak şekilli (daha az sıklıkla sıvı), genellikle fetid ("mide bulandırıcı") dışkı vardır. Anamnezde, genellikle aralıklı kabızlık belirtileri vardır, bundan sonra bağımsız olarak veya bir lavman yardımıyla kalın, yağlı, gres benzeri bir dışkı vardır. Çocuklar yağlı yiyecekleri tolere etmezler, sıklıkla hastalanırlar. Solunum hastalıkları, zayıf vücut ağırlığı artışı, fiziksel gelişimde geride kalma. Derinin karakteristik bir soluk toprak rengi vardır. Genellikle LIEOTEC'te bir artış ve şişme olur, genişleme venöz damarlarön karın duvarı ve göğüs.

Genelleştirilmiş (karma) form

Genelleştirilmiş (karışık) form, sindirim kanalı ve solunum organlarının bozuklukları ile karakterize edilir. Bazı durumlarda, bu form, karaciğerin kistik fibrozundan kaynaklanan ödemli veya ikterik sendromla ortaya çıkar. Klinik ve morfolojik değişiklikler akciğerlerde, pankreasta, bağırsaklarda, karaciğerde daha şiddetli bir sürecin karakterine sahiptir Abortif formda klinik belirgin değildir ve sık solunum yolu hastalıkları ve sindirim sistemi bozuklukları ile kendini gösterir.
Çocukları kistik fibroz açısından muayene etme endikasyonları aşağıdaki gibidir: kronik hastalıklar akciğerler veya bağırsaklar; herhangi bir yaşta bir çocukta uzun süreli, tekrarlayan veya kronik pnömoni; kronik gastrointestinal hastalıklar bulaşıcı olmayan etiyoloji; karaciğerin safra sirozu.

kistik fibrozis teşhisi

Tanı, tipik bir anamnez, klinik tablo, hastanın yardımcı programında nötr yağ, lif varlığı, kas lifleri ve nişasta taneleri.
X-ışını film testine göre dışkının proteolitik aktivitesinde azalma ortaya çıkar. Önemli bir laboratuvar bulgusu, ter klorür seviyesinde 2-5 kat artıştır (norm 40 mmol/l'dir).

Kistik fibroz prognozu

Solunum yollarındaki hasarın derecesi belirleyicidir. Vakaların %50-60'ında çocuklar yaşamın ilk yılında ölür. Prognoz, hastalığın daha sonraki bir tezahürü ile daha elverişlidir ve tamamen akciğer hasarının derecesine bağlıdır. Yeterli tedavi prognozu iyileştirir.

Kistik fibroz tedavisi

Kistik fibroz tedavisi, hastalığın klinik formuna ve tanımlanan fonksiyonel ve organik bozuklukların derecesine dayanır. Büyük önem diyete verilmelidir.
Yiyecek, artan miktarda protein ve sınırlı miktarda yağ ve unlu karbonhidrat içermelidir. Yağda eriyen vitaminler (retinol, ergokalsiferol, vikasol) çift doz olarak uygulanmalıdır.
Bağırsak formu için tedavinin temeli, büyük bireysel dozlarda (0.5 - 1 g3 - günde 4 kez) başta pankreatin olmak üzere enzimlerin kullanılmasıdır. Ek olarak, anabolik hormonlar, apilak, kan plazması transfüzyonları, egzersiz tedavisi vb.
Pnömoni vakalarında, genellikle kronik bronkopulmoner süreçlerin alevlenmesi için kullanılan tedaviyi, yani antibiyotikleri ve diğerlerini reçete etmek gerekir. tıbbi ürünler. Esas olarak aerosol şeklinde girin. Uyarıcı, fizyoterapi ve diğer aktiviteleri yaptığınızdan emin olun. Mukolitikler gösterilir. % 10'luk bir çözelti formundaki etkili N1-asetilsistein (fluimucil, mucosolvin), inhalasyon ve ayrıca kas içi enjeksiyon için kullanılır.

- ağır doğuştan hastalık, doku hasarı ve ekzokrin bezlerin salgılama aktivitesinde bozulma ve ayrıca öncelikle solunum ve sindirim sistemlerinden kaynaklanan fonksiyonel bozukluklarla kendini gösterir. Kistik fibrozun pulmoner formu ayrı ayrı izole edilir. Bunun yanında intestinal, mikst, atipik formlar ve mekonyum ileusu vardır. Pulmoner kistik fibrozis kendini şu durumlarda gösterir: çocukluk kalın balgamlı paroksismal öksürük, obstrüktif sendrom, tekrarlayan uzamış bronşit ve pnömoni, ilerleyici bozukluk solunum fonksiyonu Göğüs deformitesine ve belirtilerine yol açan kronik hipoksi. Tanı anamnez, akciğer grafisi, bronkoskopi ve bronkografi, spirometri, moleküler genetik testlere göre konur.

ICD-10

E84 kistik fibroz

Genel bilgi

- doku hasarı ve ekzokrin bezlerinin salgılama aktivitesinin ihlali ve ayrıca öncelikle solunum ve sindirim sistemlerinden kaynaklanan fonksiyonel bozukluklarla kendini gösteren ciddi bir konjenital hastalık.

Kistik fibrozdaki değişiklikler pankreas, karaciğer, ter, tükürük bezleri, bağırsaklar, bronkopulmoner sistemi etkiler. Hastalık, otozomal resesif kalıtımla kalıtsaldır (mutant genin taşıyıcıları olan her iki ebeveynden). Kistik fibrozdaki organlardaki ihlaller, gelişimin doğum öncesi aşamasında ortaya çıkar ve hastanın yaşıyla birlikte giderek artar. Kistik fibrozis kendini ne kadar erken gösterirse, hastalığın seyri o kadar şiddetli ve prognozu o kadar ciddi olabilir. Bağlantılı olarak kronik seyir patolojik süreç, kistik fibrozlu hastaların sürekli tedaviye ve uzman gözetimine ihtiyacı vardır.

Kistik fibrozisin nedenleri ve gelişim mekanizması

Kistik fibrozis gelişiminde üç ana nokta önde gelir: Dış salgı bezlerinde hasar, bağ dokusunda değişiklikler ve su ve elektrolit bozuklukları. Kistik fibrozisin nedeni, gen mutasyonu, bunun bir sonucu olarak, dahil olan CFTR proteininin (kistik fibrozun transmembran regülatörü) yapısı ve işlevi su ve elektrolit metabolizması bronkopulmoner sistem, pankreas, karaciğer, gastrointestinal sistem, üreme sistemi organlarını kaplayan epitel.

Kistik fibrozda değişiklik fizikokimyasal özellikler ekzokrin bezlerinin sırrı (mukus, lakrimal sıvı, ter): kalınlaşır, yüksek miktarda elektrolit ve protein içerir, pratikte boşaltım kanallarından boşaltılmaz. Kanallarda viskoz bir sırrın tutulması, bunların genişlemesine ve en önemlisi bronkopulmoner ve sindirim sistemlerinde küçük kistlerin oluşumuna neden olur.

Elektrolit bozuklukları, sekresyonlarda yüksek konsantrasyonlarda kalsiyum, sodyum ve klor ile ilişkilidir. Mukus durgunluğu, glandüler dokunun atrofisine (büzülmesine) ve ilerleyici fibroza (bez dokusunun bağ dokusu ile kademeli olarak değiştirilmesi), organlarda sklerotik değişikliklerin erken ortaya çıkmasına neden olur. Durum gelişimini zorlaştırır cerahatli iltihaplanma ikincil enfeksiyon durumunda.

Kistik fibrozda bronkopulmoner sistemin yenilgisi, balgam akıntısındaki zorluk (viskoz mukus, siliyer epitel disfonksiyonu), mukostaz gelişimi (mukus durgunluğu) ve kronik inflamasyon nedeniyle oluşur. Kistik fibrozda solunum sistemindeki patolojik değişikliklerin altında küçük bronşların ve bronşiyollerin açıklığının ihlali yatmaktadır. Mukopürülan içerikli bronşiyal bezler, boyut olarak artar, dışarı çıkar ve bronşların lümenini bloke eder. Sakküler, silindirik ve "damla şeklinde" bronşektazi oluşur, akciğerin amfizematöz bölgeleri oluşur, balgam - atelektazi bölgeleri, sklerotik değişiklikler ile bronşların tamamen tıkanması Akciğer dokusu(diffüz pnömoskleroz).

Kistik fibroz ile patolojik değişiklikler bronşlarda ve akciğerlerde ilavesi ile karmaşıktır bakteriyel enfeksiyon(Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), apse oluşumu (akciğer apsesi), yıkıcı değişikliklerin gelişmesi. Bunun nedeni, yerel bağışıklık sistemindeki bozukluklardır (antikor seviyesinde azalma, interferon, fagositik aktivite, bronşiyal epitelyumun fonksiyonel durumundaki değişiklikler).

Kistik fibrozda bronkopulmoner sisteme ek olarak mide, barsak, pankreas ve karaciğerde de hasar vardır.

Kistik fibrozun klinik formları

Kistik fibroz, belirli organlardaki (ekzokrin bezler) değişikliklerin ciddiyetine, komplikasyonların varlığına ve hastanın yaşına bağlı olarak çeşitli belirtilerle karakterize edilir. Aşağıdaki kistik fibroz formları vardır:

• pulmoner (akciğerlerin kistik fibrozu);
• bağırsak;
• karışık (aynı anda solunum sistemini ve sindirim sistemini etkiler);
• mekonyum ileusu;
• bireysel dış salgı bezlerinin (siroz, ödemli - anemik) izole lezyonları ve ayrıca silinmiş formlarla ilişkili atipik formlar.

Kistik fibrozun formlara bölünmesi keyfidir, çünkü solunum yollarının baskın lezyonu ile sindirim organlarının ihlalleri de gözlenir ve bağırsak formunda bronkopulmoner sistemdeki değişiklikler gelişir.

Kistik fibroz gelişimindeki ana risk faktörü kalıtımdır (CFTR proteinindeki bir kusurun iletimi - kistik fibroz transmembran regülatörü). İlk belirtiler Kistik fibrozis genellikle bir çocuğun yaşamının en erken döneminde görülür: Vakaların %70'inde tespit, yaşamın ilk 2 yılında, daha ileri yaşlarda çok daha az sıklıkta görülür.

Kistik fibrozun pulmoner (solunum) formu

Kistik fibrozun solunum formu erken yaşta kendini gösterir ve ciltte solgunluk, uyuşukluk, halsizlik, normal iştahla birlikte az kilo alımı ve sık SARS ile karakterizedir. Çocuklarda, belirgin bir obstrüktif sendromla birlikte, kalın mukopürülan balgam, tekrarlanan uzun süreli (her zaman iki taraflı) pnömoni ve bronşit ile sürekli bir paroksismal, boğmaca vardır. Nefes almak zordur, kuru ve ıslak raller duyulur, bronş tıkanıklığı ile - kuru ıslık ralleri. Enfeksiyöz bağımlı bronşiyal astım gelişme olasılığı vardır.

Solunum fonksiyon bozukluğu istikrarlı bir şekilde ilerleyerek sık alevlenmelere, hipokside artışa, pulmoner semptomlara (dinlenme sırasında nefes darlığı, siyanoz) ve kalp yetmezliğine (taşikardi, kor pulmonale, ödem) neden olabilir. Göğüste bir deformasyon (omurgalı, fıçı şeklinde veya huni şeklinde), saat camı şeklinde tırnaklarda bir değişiklik ve parmakların terminal falankslarında baget şeklinde bir değişiklik vardır. -de uzun kursçocuklarda kistik fibroz, nazofarenks iltihabı bulunur: kronik sinüzit, bademcik iltihabı , polipler ve adenoidler . Dış solunum fonksiyonunun önemli ihlalleri ile asit-baz dengesinde asidoza doğru bir kayma gözlenir.

Pulmoner semptomlar ile ilişkili ise akciğer dışı belirtiler, sonra karışık bir kistik fibroz formundan bahsediyorlar. Şiddetli bir seyir ile karakterizedir, diğerlerinden daha sık görülür, pulmoner ve bağırsak semptomları hastalıklar. Yaşamın ilk günlerinden itibaren, şiddetli tekrarlayan pnömoni ve uzun süreli bronşit görülür; sürekli öksürük, hazımsızlık.

Kistik fibrozis seyrinin şiddetinin kriteri, solunum yollarına verilen hasarın doğası ve derecesi olarak kabul edilir. Bu kriterle bağlantılı olarak, kistik fibrozda hasarın dört aşaması ayırt edilir. solunum sistemi:

• sahneye koyuyorum aralıklı fonksiyonel değişikliklerle karakterize edilir: balgamsız kuru öksürük, fiziksel efor sırasında hafif veya orta derecede nefes darlığı.
• 2. aşama kronik bronşit gelişimi ile ilişkilidir ve balgamlı öksürük, orta derecede nefes darlığı, eforla şiddetlenen, parmakların falankslarının deformitesi, nemli raller, sert nefes almanın arka planında oskültasyon ile kendini gösterir.
• 3. aşama bronkopulmoner sistem lezyonlarının ilerlemesi ve komplikasyonların gelişimi (sınırlı pnömoskleroz ve yaygın pnömofibroz, kistler, bronşektazi, sağ ventrikül tipinde (“kor pulmonale”) şiddetli solunum ve kalp yetmezliği) ile ilişkilidir.
• IV aşamasışiddetli kardiyovasküler ile karakterize akciğer yetmezliğiölüme yol açıyor.

Kistik fibrozun komplikasyonları

kistik fibrozis teşhisi

Kistik fibrozun zamanında teşhis edilmesi, hasta bir çocuğun hayatını tahmin etmek açısından çok önemlidir. Kistik fibrozisin pulmoner formu, obstrüktif bronşit, boğmaca, farklı bir kökene sahip kronik pnömoni, bronşiyal astımdan ayrılır; bağırsak formu - çölyak hastalığı, enteropati, bağırsak disbakteriyozu, disakkaridaz eksikliği ile ortaya çıkan bağırsak emilim bozuklukları ile.

Kistik fibroz tanısı şunları içerir:

• Aile ve kalıtsal anamnez çalışması, erken belirtiler hastalıklar, klinik belirtiler;
• Kan ve idrarın genel analizi;
• Koprogram - yağ, lif, kas lifleri, nişasta varlığı ve içeriği için dışkı çalışması (sindirim sistemi bezlerinin enzimatik bozukluklarının derecesini belirler);
• Balgamın mikrobiyolojik incelemesi;
• Bronkografi (karakteristik "gözyaşı" bronşektazi, bronşiyal kusurların varlığını saptar)
• Bronkoskopi (bronşlarda iplik şeklinde kalın ve viskoz balgam varlığını ortaya çıkarır);
• Akciğerlerin röntgeni (bronşlarda ve akciğerlerde infiltratif ve sklerotik değişiklikleri ortaya çıkarır);
• Spirometri (belirler fonksiyonel durum dışarı verilen havanın hacmini ve hızını ölçerek akciğerler);
• Ter testi - ter elektrolitlerinin incelenmesi - kistik fibroz için ana ve en bilgilendirici analiz (kistik fibrozlu bir hastanın terinde yüksek miktarda klorür ve sodyum iyonları tespit etmenizi sağlar);
• Moleküler genetik testler (kistik fibroz geninde mutasyonların varlığı için kan testi veya DNA örnekleri);
• Prenatal tanı - yenidoğanların genetik ve konjenital hastalıklar açısından incelenmesi.

Kistik fibroz tedavisi

Kalıtsal bir hastalık olarak kistik fibrozis önlenemediğinden, zamanında tanı ve telafi edici tedavi büyük önem taşımaktadır. Kistik fibrozun yeterli tedavisi ne kadar erken başlarsa, hasta bir çocuğun hayatta kalma şansı o kadar artar.

Kistik fibroz için yoğun tedavi, II-III derece solunum yetmezliği, akciğer tahribatı, "kor pulmonale" dekompansasyonu, hemoptizi olan hastalarda gerçekleştirilir. Ciddi bağırsak tıkanıklığı formları, şüpheli peritonit, pulmoner kanama için cerrahi müdahale endikedir.

Kistik fibroz tedavisi çoğu kısım için solunum ve gastrointestinal sistem fonksiyonlarını eski haline getirmeyi amaçlayan semptomatik, hastanın hayatı boyunca gerçekleştirilir. Bağırsak kistik fibroz formunun baskın olmasıyla, karbonhidrat ve yağ kısıtlaması (sadece kolayca sindirilebilir) ile protein açısından yüksek bir diyet (et, balık, süzme peynir, yumurta) reçete edilir. Laktaz eksikliği - süt ile kaba lif hariç tutulur. Her zaman yiyeceklere tuz eklemek, daha fazla sıvı tüketmek (özellikle sıcak mevsimde) ve vitamin almak gerekir.

Bağırsak kistik fibroz formu için değiştirme tedavisi, sindirim enzimleri içeren ilaçların alınmasını içerir: pankreatin, vb. (dozaj, lezyonun ciddiyetine bağlıdır, ayrı ayrı reçete edilir). Tedavinin etkinliği, dışkının normalleşmesi, ağrının kaybolması, dışkıda nötr yağ bulunmaması ve ağırlığın normalleşmesi ile değerlendirilir. Viskoziteyi azaltmak için sindirim sırları ve çıkışlarını iyileştirmek için asetilsistein reçete edilir.

Pulmoner kistik fibroz formunun tedavisi, balgamın viskozitesini azaltmayı ve bronşiyal açıklığı geri kazanmayı, enfeksiyöz ve enflamatuar süreci ortadan kaldırmayı amaçlar. Aerosol veya inhalasyon şeklinde mukolitik ajanlar (asetilsistein) atayın, bazen yaşam boyunca günlük enzim preparatları (kimotripsin, fibrinolizin) ile inhalasyon yapın. Fizyoterapiye paralel olarak fizyoterapi egzersizleri, göğsün vibrasyon masajı, pozisyonel (postural) drenaj kullanılır. İTİBAREN terapötik amaç mukolitik ajanlar (bronkoalveolar lavaj) kullanarak bronş ağacının bronkoskopik sanitasyonunu gerçekleştirin.

Akut pnömoni belirtileri varlığında, bronşit, antibiyotik tedavisi yapılır. Ayrıca miyokardiyal beslenmeyi iyileştiren metabolik ilaçlar kullanırlar: kokarboksilaz, potasyum orotat, glukokortikoidler, kardiyak glikozitler kullanın.

Kistik fibrozisli hastalar şunları yapmalıdır: dispanser gözlemi pulmonolog ve yerel terapist. Çocuğun yakınları veya ebeveynleri, hasta bakım kuralları olan titreşimli masaj teknikleri konusunda eğitilir. Kistik fibrozis hastası çocuklar için önleyici aşıların yapılması konusuna bireysel olarak karar verilir.

olan çocuklar hafif formlar kistik fibrozis sanatoryum tedavisi görür. Kistik fibrozlu çocukların hastanede kalması okul öncesi kurumlar hariç tutmak daha iyidir. Çocuğun okula devam etme olasılığı, çocuğun durumuna bağlıdır, ancak kendisine okul haftasında ek bir gün dinlenme, tedavi ve muayene süresi ve sınavlardan muafiyet süresi belirlenir.

Kistik fibrozisin tahmini ve önlenmesi

Kistik fibrozisin prognozu son derece ciddidir ve hastalığın şiddeti (özellikle pulmoner sendrom), ilk semptomların başlama zamanı, tanının zamanında olması, tedavinin yeterliliği. Büyük bir ölüm yüzdesi vardır (özellikle yaşamın 1. yılındaki hasta çocuklarda). Bir çocukta kistik fibroz ne kadar erken teşhis edilirse, hedefe yönelik tedaviye başlanır, olumlu bir seyir olasılığı o kadar artar. Başına son yıllar Kistik fibrozis hastalarının ortalama yaşam süresi artmış ve gelişmiş ülkelerde 40 yıldır.

Aile planlaması, kistik fibrozlu hastaların bulunduğu çiftlere tıbbi genetik danışmanlık, bu ciddi hastalığı olan hastaların klinik muayenesi konuları büyük önem taşımaktadır.

Kistik fibroz (kistik fibroz)- ekzokrin bezlerinin genelleştirilmiş bir lezyonunun eşlik ettiği bir hastalık. Bu yaygın otozomal resesif kalıtsal hastalık, yenidoğanlarda 1:2000 ila 1:12.000 sıklıkta görülür. Kistik fibrozis her iki sanayileşmiş ülkede de yaygındır Batı Avrupa ve teşhis konulan hasta sayısının nüfusun 7-8:100.000'i olduğu ABD'de.

Etiyoloji ve patogenez

Kistik fibroz geni 1989 yılında keşfedildi. Bir gen mutasyonunun sonucu olarak, pankreasın boşaltım kanallarını kaplayan epitel hücrelerinin zarının apikal kısmında lokalize olan spesifik bir proteinin (transmembran regülatör MB) yapısı ve işlevi, bağırsak, bağırsak bezler, bronkopulmoner sistem, idrar yolları ve iyonların taşınmasını düzenleyen klor bu hücreler ve interstisyel sıvı arasında bozulur. Lezyonun patogenezi bireysel organlar ve kistik fibrozdaki sistemler, mukus oluşturan bezlerin artan viskozite salgılaması ile ilişkilidir. Erken pulmoner değişiklikler (bir çocuğun yaşamının 5-7. Haftasında), bronşiyal mukoza bezlerinin hipertrofisi ve goblet hücresi hiperplazisi ile ilişkilidir. Viskoz bir bronşiyal sır, siliyer epitelin çalışmasını engeller ve bronşların drenaj fonksiyonunun ihlaline yol açar. Patojenik mikrofloranın (çoğunlukla Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa ve Haemophilus influenzae) eklenmesi, kronik bir enflamatuar sürecin gelişmesine yol açar.

Kistik fibroz için, amfizem ile kombinasyon halinde pulmoner hipertansiyon, kor pulmonale ve sağ ventrikül yetmezliği gelişimine yol açan yaygın pnömofibroz, bronşektazi oluşumu karakteristiktir.

Pankreasın boşaltım kanallarının viskoz bir sır ile tıkanması, dış ve salgı içi aktivitesini bozar. Bu, esas olarak yağların ve steatore asimilasyonunun ihlali ile kendini gösterir. Bağırsak bezlerindeki benzer değişiklikler, bozulmuş pankreatik fonksiyonla birleşince yeni doğanlarda mekonyum ileusuna, rektal prolapsusa ve daha büyük çocuklarda distal barsak tıkanıklığına neden olur.

Klinik tablo

Kistik fibrozisin üç ana klinik formu vardır.

1. Gastrointestinal sistem ve bronkopulmoner sistem (% 78-80) lezyonları ile karışık form.
2. Akciğerlerin baskın lezyonu (%15-20).
3. Gastrointestinal sistemin baskın lezyonu (%5).

Yenidoğan döneminde, çocuklarda kusma, şişkinlik, mekonyumun atılmaması, artan toksikoz ve eksikozisin eşlik ettiği bağırsak tıkanıklığı (mekonyum ileusu) gelişebilir. Bununla birlikte, daha sıklıkla kistik fibroz, çocuğun karma beslenmeye geçmesi nedeniyle bebeklik döneminde kendini gösterir. Bol fetid macun benzeri yağlı dışkı ortaya çıkar (değişiklikler pankreasın ekzokrin aktivitesinin ihlali ile ilişkilidir), karaciğer büyümesi, distrofi ilerler, rektal prolapsus mümkündür. Çocukların görünümü karakteristiktir: kuru grimsi topraklı cilt, parmakların terminal falankslarının "baget" şeklinde deformitesi olan ince uzuvlar, genişlemiş, sıklıkla deforme olmuş bir göğüs, büyük şişmiş bir karın. Daha sonra kistik fibrozlu hastaların %90'ından fazlasında prognozu belirleyen bronkopulmoner değişiklikler klinik tabloya hakim olmaya başlar. Hastalar inatçı obsesif öksürük, bronkore, nefes darlığı konusunda endişeli. Balgamın aşırı viskozitesi, ikincil bir enfeksiyonun bağlanmasına ve yaygın pnömofibroz, bronşektazi, kistler, atelektazi ve sınırlı pnömoskleroz alanları ile ilerleyici bir kronik bronkopulmoner sürecin gelişmesine katkıda bulunur. Yavaş yavaş artan pulmoner kalp yetmezliği.

Kistik fibroz, pnömotoraks, piopnömotoraks, hemoptizi, pulmoner hemoraji gelişimi ile komplike hale gelebilir.

Laboratuvar ve enstrümantal araştırma

Kistik fibrozis teşhisi için, en az üç kez yapılan ter sıvısındaki klorür konsantrasyonunun belirlenmesi kullanılır. Kistik fibroz ile ter sıvısındaki klorür konsantrasyonu 60 mmol / l'yi aşar. Terdeki klorür konsantrasyonunun (40-60 mmol / l) sınır değerlerinin alınması üzerine, bir DNA analizi yapılması gerekir. Şu anda, doğum öncesi DNA teşhisi başarıyla kullanılmaktadır.

Göğüs röntgeni amfizemi, gezici atelektaziyi, infiltrasyon alanlarını ortaya koyuyor Akciğer dokusu ve pnömoskleroz, pulmoner modelin güçlenmesi ve deformasyonu. Bronkoskopide diffüz pürülan endobronşit, bronkografide yaygın deforme bronşit ve bilateral bronşektazi saptanır. Koprogramda büyük miktarda nötr yağ tespit edilir.

Tanı ve ayırıcı tanı

Ana teşhis kriterleri kistik fibroz:

• kardeşlerde kistik fibroz;
• erken gelişmiş, tedaviye yanıt vermeyen kronik bronkopulmoner süreç;
• tipik bağırsak sendromu;
• terde klorür tayini için pozitif bir test.

Ayırıcı tanı konjenital bronkopulmoner displazi ve malformasyonlar, boğmaca, uzamış bronko-obstrüktif sendrom ile gerçekleştirilir.

Tedavi

Kistik fibroz tedavisi, bronş ağacının sürekli temizlenmesini, antibiyotik tedavisini ve hastaların beslenmesinin normalleşmesini içerir.

• Bronş ağacını temizlemek için, mukolitikler oral olarak ve aerosoller, postural drenaj, vibromasaj, otojenik drenaj, zorlu ekspiratuar solunum tekniği, bronkoskopik sanitasyonda büyük dozlarda endikedir.
• Sonuçlar dikkate alınarak antibiyotik tedavisi yapılmalıdır. mikrobiyolojik araştırma. Kistik fibroz için reçete yüksek dozlar bakterisidal antibiyotikler, uzun süreli (2-3 hafta) tedavi kürleri, mikroflora direncini yenmek için ilaç kombinasyonları; hastalığın alevlenmesi ile gösterilir intravenöz uygulama inhalasyon ile kombinasyon halinde antibiyotikler. Son zamanlarda, antibiyotikler sadece alevlenme sırasında değil, aynı zamanda bronş ağacının Pseudomonas aeruginosa ile kronik kolonizasyonunda profilaktik amaçlarla da reçete edilmektedir. II-III nesli sefalosporinler, aminoglikozitler, karbapenemler kullanın. İnhalasyon antibiyotik tedavisi kursları, florokinolonlar (siprofloksasin) grubundan antipsödomonal ilaçların oral uygulaması, evde intravenöz antibiyotik uygulaması yaygın olarak kullanılmaktadır, bu da çapraz enfeksiyon olasılığını ve malzeme maliyetlerini azaltır ve hastaların yaşam kalitesini artırır .
• Hastaların beslenmesini normalleştirmek için, yağ kısıtlaması olmaksızın yüksek kalorili bir diyet, dirençli bir kabukla kaplı enzim preparatlarının sürekli alımı. mide suyu(örneğin, kreon, pansitrat), yağda çözünen A, D, E, K vitaminlerinin alımı.

Kistik fibroz için genetiği değiştirilmiş bir tedavi şimdi geliştirilmiştir.

Dispanser gözlemi

Ülkemizde ağı oluşturulmakta olan uzmanlaşmış merkezlerde kistik fibrozisli hastalar izlenmelidir. 3 ayda 1 sıklıkta olan hastalar, antropometri, dış solunum fonksiyonunun belirlenmesi, genel klinik kan ve idrar testleri, koprogram, mikroflora için balgam analizi ve antibiyotik duyarlılığını içeren ayrıntılı bir muayeneye tabi tutulur. Muayene sonuçlarına göre tedavi ve rehabilitasyon rejimi düzeltilir. Yılda en az bir kez göğüs röntgeni, kemik yaşı tespiti, biyokimyasal ve immünolojik kan testleri, ekokardiyografi ve karın organlarının ultrasonu yapılması gerekmektedir. Son yıllarda, hastalar gündüz hastanelerinde aktif olarak izlenmekte ve tedavi edilmekte ve evde antibiyotik tedavisi verilmektedir.

Tahmin etmek

Kistik fibrozisin prognozu elverişsiz olmaya devam etmektedir ve bronkopulmoner değişikliklerin ciddiyeti ile belirlenir. Erken başlangıçlı kistik fibroz, özellikle mekonyum ileusu olan çocuklarda daha şiddetlidir. Bronş ağacının Pseudomonas aeruginosa ile kronik kolonizasyonunda prognoz önemli ölçüde daha kötüdür. Aynı zamanda kistik fibrozis tanı ve tedavisindeki ilerlemeler hastaların sağkalım oranlarında önemli bir artışa yol açmıştır. Yani, 50'lerde ise. 20. yüzyıldan beri, hastaların yaklaşık %80'i 10 yaşından önce öldü, o zaman şu anda kistik fibrozlu hastaların ortalama yaşam süresi 29 yıl veya daha fazladır.

1. Yapay besleme. Yapay beslemede kullanılan süt karışımlarının sınıflandırılması.

2. Çocuklarda piyelonefrit. Klinik, teşhis, tedavi.

3. Boğaz difterisi. toksik formlar. Klinik, teşhis, tedavi.

1. Yenidoğanlarda sepsis. Klinik ve laboratuvar teşhisi

2. Çocuklarda yaygın bağ dokusu hastalıklarının tedavi ilkeleri.

3. Kızıl. Etiyoloji, epidemiyoloji, klinik

1. Konjenital hipotiroidizm. Klinik, teşhis

2. Kronik zatürree. Etiyoloji, klinik, tedavi ilkeleri

3. Kızıl. Ayırıcı tanı, tedavi, korunma

1. Romatizma. etiyoloji. Çocuklarda modern kursun özellikleri

2. Hemorajik sendromun acil tedavisi (trombositopenik purpura ve hemofili ile)

3. Kızıl. Hastanede yatış endikasyonları ve sırası, hastaların hastanede ve evde tedavisi.

1. Yetersiz beslenmenin türüne göre distrofi. Etiyoloji, klinik, şiddetine göre tedavi

2. "Soluk" tip (dmzhp) konjenital malformasyonlar, tanı, klinik, tedavi.

3. Kızıl. Erken ve geç komplikasyonlar. Tedavi, önleme

1. Kliniğin özellikleri ve küçük çocuklarda pnömoni tanısı

2. Glomerülonefrit. Klinik, teşhis

3. Su çiçeği. Teşhis, tedavi, korunma

2 Çocuklarda akut böbrek yetmezliği. terapi ilkeleri

1. Çocuğun sinir sisteminin anatomik ve fizyolojik özellikleri ve muayene yöntemleri.

Çocuğun temel becerilerinin oluşum yaşı

2. Çocuklarda akut lenfoblastik lösemi tedavisinin ilkeleri.

3. Boğmaca. Etiyoloji, epidemiyoloji, klinik.

1. Bronşiyal astım. Etiyoloji, patogenez, klinik.

2. Eksiklik anemisi. Etiyoloji, klinik, tedavi.

3. Boğmaca. Komplikasyonlar, boğmacanın mevcut seyrinin özellikleri, tedavisi, önlenmesi.

1. Çocuklarda gastrointestinal sistemin anatomik ve fizyolojik özellikleri ve muayene yöntemleri.

2. Hipervitaminoz d.Klinik, tedavi.

3. Kızamık. Etiyoloji, epidemiyoloji, klinik.

1. Çocuklarda ARVI ve pnömoni için detoksifikasyon tedavisinin ilkeleri. Bir damlalık hazırlama yöntemi.

2. Hemorajik vaskülit. Etiyoloji, patogenez, klinik.

3. Kızamık. Ayırıcı tanı, tedavi, korunma.

1. Yenidoğan sepsisi. Tedavi, önleme. Çocuklarda sepsisin önlenmesinde obstetrik ve tedavi hizmetlerinin rolü.

2. "Mavi" tipte konjenital malformasyonlar (Fallot tetralojisi). Klinik, teşhis, tedavi.

3. Kızamık. Komplikasyonlar, tedavi, korunma.

1. Yaşamın ilk yılındaki çocukların klinik muayenesi.

2. Çocuklarda gastroduodenit ve peptik ülser. Etiyoloji, klinik, tedavi ilkeleri.

3. Meningokok enfeksiyonu. Meningokokseminin etiyolojisi, epidemiyolojisi, kliniği ve tedavisi

1. Çocukları emzirmek, faydaları. Bir çocuğun yaşamının ilk yılında ihtiyaç duyduğu yiyecek miktarını hesaplama yöntemleri.

2. Hemofili. Klinik, teşhis, tedavi.

3. Meningokok enfeksiyonu. Meningokok menenjit. Klinik, teşhis, tedavi.

1. Raşitizm. Önleme, tedavi.

2. Çocuklarda romatizmal olmayan kardit. Etiyoloji, sınıflandırma, klinik.

3. Kızamıkçık. Etiyoloji, epidemiyoloji, klinik, tedavi, korunma.

1. Bir çocuk doktorunun bölge çalışması. Doğum öncesi klinikleri ve çocuk polikliniğinin çalışmalarının sürekliliği.

2. Çocuklarda pankreatit. Klinik, tanı, tedavi ilkeleri.

3. Kabakulak enfeksiyonu. Etiyoloji, epidemiyoloji, klinik formlar, korunma.

Çocuğun temel becerilerinin oluşum yaşı

1 Hipotrofi.

2. Romatizmanın aşamalı tedavisi.

Pnömoni pnömokokal

streptokok pnömonisi

Pnömoni hemofili

stafilokokal pnömoni

Klebsiella'ya bağlı pnömoni

Pseudomonas pnömonisi

Diğer bağırsak bakterilerinin neden olduğu pnömoni

Anaerobik akciğer enfeksiyonu

Mikoplazma pnömonisi

Pnömoni klamidya

Pneumocystis pnömonisi

Sitomegalovirüs pnömonisi

Akut pnömoni tedavisi

Komplikasyonların patogenetik tedavisi

semptomatik tedavi

Yaşamın ilk ayındaki çocuklarda tipik ve atipik pnömoninin klinik belirtileri.

Şiddet belirlenir

interferon indükleyiciler

etiyoloji

Sınıflandırma: Marder, 1953

Doğumsal trakea darlıkları

Şiddet belirlenir

Antiviral savunma mekanizmaları

patogenez

Adenovirüs enfeksiyonunun temel belirtileri

Adenovirüs enfeksiyonunun sınıflandırılması

orvi komplikasyonları

interferon indükleyiciler

Salgın dönem (maruz kalma profilaksisi)

Çocuklarda atopik dermatitin çalışma sınıflandırması

2. Kistik fibrozis Kliniğin özellikleri, tanı ilkeleri, tedavisi.

3. Adenovirüs enfeksiyonu. Klinik formlar, tedavi, korunma.

Şiddet belirlenir

Antiviral savunma mekanizmaları

patogenez

Adenovirüs enfeksiyonunun temel belirtileri

Adenovirüs enfeksiyonunun sınıflandırılması

orvi komplikasyonları

interferon indükleyiciler

Salgın dönem (maruz kalma profilaksisi)

Optimal emzirme ilkeleri.

Cilt pembe Cilt soluk, mermer Eller ve ayaklar sıcak Ekstremiteler soğuk

3. Şigelloz. Etiyoloji, epidemiyoloji, sınıflandırma. klinik tipik

3. Şigelloz. Yaşa, hastalığın şiddetine göre tedavi,

Çocuklarda romatizmal olmayan karditte kalp yetmezliği belirtileri ve derecesi

Çocuklarda kalp yetmezliğinin farmakoterapisi

Anne sütü ikameleri

Akut dönem kliniği

proliferatif sendrom

Remisyon kriterleri

Nüksetme biçimleri

2. Diabetes mellitus tedavisinin ilkeleri.

3. Meningokokal nazofarenjit. Klinik, teşhis, tedavi, korunma. etiyoloji

epidemiyoloji

Nazofarenjit Kliniği

Nazofarenjit Kliniği

Lokalize formların tedavisi (nazofarenjit, meningokok taşıyıcılığı)

Dakikadaki solunum hızının çocuğun yaşına bağımlılığı

Solunum ve dakika solunum hacimleri, ml

Yaşa bağlı olarak oksijen tüketimi göstergeleri, oksijen kullanım faktörü, solunum eşdeğeri

Büyük bir"

B "Küçük"

Rehidrasyon için en yaygın olarak kullanılan çözeltilerdeki sodyum ve potasyum içeriği

2. Kistik fibrozis Kliniğin özellikleri, tanı ilkeleri, tedavisi.

Kistik fibroz (pankreasın kistik fibrozu) - sistemik hastalık vücudun ekzokrin bezlerini etkileyen otozomal resesif bir kalıtım türü ile; 1:2000-1:2500 yenidoğan sıklığında görülür.

Etiyoloji ve patogenez. Hastalığa bir gen mutasyonu neden olur. Her iki ebeveyn de heterozigot ise ailede kistik fibrozlu çocuk sahibi olma riski %25'tir. Heterozigot taşıyıcılık sıklığı %2-5'tir. 1989 yılında CFTR (kistik fibrozis transmembran regülatör) adı verilen bir proteinin sentezinden sorumlu genin yapısı deşifre edildi. Bu protein, ekzokrin bezlerinin boşaltım kanallarını çizen hücre zarı boyunca elektrolitlerin (esas olarak klor) taşınmasını düzenler. Bir gen mutasyonu, sentezlenen proteinin yapısında ve işlevinde bozulmaya yol açar ve bunun sonucunda bu bezlerin salgıladığı sır, aşırı kalın ve viskoz hale gelir. Bu durumda akciğerler, gastrointestinal sistem ve pankreas zarar görür. Mutasyonun özü, amino asit fenilalanini kodlayan bir üçlünün kaybıdır. Bu kusur nedeniyle, CFTR molekülü 508 pozisyonundaki amino asit kalıntısını kaybeder (bu nedenle bu mutasyon delta-508 olarak adlandırılmıştır). Bu, kistik fibroz gelişimine yol açan mutasyonlardan sadece biridir; bugüne kadar 120'den fazlası biliniyor.Hastalığın klinik tablosunun çeşitliliği, ona neden olan çok sayıda mutasyonla açıklanabilir.

Klinik tablo. Hastalık belirgin polimorfizm ile karakterizedir. Aşağıdaki ana formlar ayırt edilir: karışık - pulmoner-bağırsak (% 75-80), solunum (% 15-20), bağırsak (% 5). Mekonyum ileus, ödematöz-anemik, sirotik ve diğer formlar daha az görülür. Karışık form, kistik fibrozun en şiddetli tezahürüdür. Anamnezde, daha sık olarak yaşamın ilk haftalarından itibaren, uzun süreli bir seyir ile tekrarlayan şiddetli bronşit ve pnömoni, kalıcı bir öksürük (genellikle viskoz balgam ile boğmaca), bağırsak bozuklukları ve yeme bozuklukları. Klinik tabloya solunum sistemindeki değişiklikler hakimdir. Bronşların mukoza bezleri tarafından salgılanan sırrın artan viskozitesi, durgunluğuna (mukostaz) ve enfeksiyona yol açar, bu da hastalığın oluşumuna ve ilerlemesine katkıda bulunur. kronik bronşit; genellikle cerahatli, ayrılması zor viskoz balgam ile ağrılı bir öksürük ile karakterizedir.

Bronşiyal açıklığın ihlali, bronkopulmoner değişikliklerin ayrılmaz bir parçasıdır. Kendi kendini temizleme sürecinin ihlali, bronşiyollerin ve küçük bronşların tıkanmasına yol açar. Hava boşluklarının gerilmesi amfizem gelişimine neden olur ve bronşların tamamen tıkanması durumunda atelektazi gelişir. İkincisi genellikle küçüktür ve amfizem alanlarıyla dönüşümlüdür. Şiddetli vakalarda, bu değişikliklerin arka planında, bronşiyal submukozal bezlerin hasar görmesi ile ilişkili mikroapseler meydana gelir. Küçük çocuklarda, akciğer parankimi sürece hızla dahil olur - kistik fibrozlu hastalarda şiddetli, uzun süreli bir seyir ve apse oluşumu eğilimi gösteren akut pnömoni oluşur. Bazı çocuklarda kistik fibrozun ilk pulmoner belirtileri yaşamın 2-3. yılında ve sonrasında ortaya çıkabilir. Bu belirtiler genellikle şiddetli uzun süreli pnömoninin doğasındadır. Daha büyük çocuklarda, bebeklere göre nispeten daha sık, belirgin bir obstrüktif sendrom ile uzun süreli bronşit vardır. Diffüz bronşit, tekrarlayan, sıklıkla uzun süreli pnömoni ile kendini gösteren enflamatuar değişiklikler hızla kronikleşir; pnömoskleroz ve bronşektazi yavaş yavaş oluşur ve interstisyel dokuya zarar vererek - yaygın pnömofibroz. Her iki akciğerin tüm yüzeyindeki oskültasyon, nemli, genellikle küçük ve orta kabarcıklı ralleri ortaya çıkarır. Perküsyon sesi kutu gibi.

Kistik fibrozdaki akciğerlerin X-ışını resmi, shenny amfizemin arka planına karşı peribronşiyal, atelektatik, infiltratif ve sklerotik değişikliklerin yaygınlığı ve çeşitliliği ile karakterizedir. Hastalığın evrelerinde amfizem ve deforme olmuş bir pulmoner patern kombinasyonu oldukça tipik bir tablo oluşturur.

Bronkografik bir çalışma, kistik fibrozun karakteristiği olan bronşlarda ortadan kaldırılmış değişiklikleri ortaya çıkarır: gözyaşı şeklindeki bronşektazi (poliperibronşiyal apseler), bronşiyal sapmalar ve küçük dalların sayısında azalma (“bir tür dalgaların karaya attığı odun ve 3.- Tespih şeklinde 6. derece Sakin dönemdeki bronkoskopi, genellikle büyük bronşlarda iplik şeklinde bulunan, az miktarda kalın viskoz balgam varlığını ortaya çıkarır.

Kistik fibrozisli hastaların balgamında yapılan mikrobiyolojik incelemede patojen otitis staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae ve/veya Pseudomonas aeruginosa saptandı. İkincisinin varlığı, kötü bir Gnostik işarettir.

Dış solunum fonksiyonunun incelenmesi, belirgin obstrüktif bozuklukların varlığını doğrular. Asit-baz dengesinin analizinde, asidoza doğru önemli bir kaymanın ümitsizliğe yol açması daha olasıdır. Şiddetli alkalozun varlığı kötü bir prognostik işarettir.

Kapsamlı pnömoskleroz bölgelerinin oluşumu ve içlerinde cerahatli bir sürecin gelişmesiyle belirgin bronşektazi, unutulmanın seyri üzerinde son derece olumsuz bir etkiye sahiptir. Kistik fibrozda gözlenen, ilerleme durumunda sık görülen bir obstrüktif bozukluk türü, amfizemde bir artışa, belirgin bir dış solunum ihlaline ve pulmoner dolaşımda değişikliklere yol açar. Bu süreç, göğüs deformitesinin gelişimi, baget tipi terminal falankslardaki değişiklikler ve kor pulmonale tipi kalp yetmezliği oluşumu ile ilişkilidir. Daha nadir görülen komplikasyonlar pnömo- ve piopnömotoraks ve pulmoner hemorajidir. Uzun bir hastalık seyri ile nazofarenkste hasar görülür: adenoid vejetasyonlar, nazal polipler, daha az sıklıkla - kronik bademcik iltihabı. Hemen hemen tüm çocukların klinik belirtileri bol salgı, baş ağrısı, burun sesi olan sinüzit vardır.

Karışık ve ağırlıklı olarak bağırsak kistik fibrozlu hastalarda bağırsak sendromunun klinik semptomları, pankreas ve bağırsakların işlev bozukluğu semptomlarından oluşur. Pankreasın enzimatik aktivitesinin ihlali, özellikle çocuğun suni beslenmeye aktarılmasından sonra, yağların, proteinlerin ve daha az ölçüde karbonhidratların yetersiz parçalanması ve emilmesi ile kendini gösterir. Bağırsaklarda, şişkinliğin neredeyse sürekli olarak gözlemlenmesinin bir sonucu olarak, gaz birikiminin eşlik ettiği çürütücü süreçler meydana gelir. Hoş olmayan çürütücü bir kokuya sahip bol, yağlı, macun benzeri dışkı karakteristiktir ve bazı durumlarda hastanın ilk muayenesinde kistik fibroz şüphesine yol açar. Çocukların %10-20'sinde rektum sarkması görülür. Diğer karın semptomları, karında farklı nitelikte sık ağrıları içerir: şişkinlik ile kramp, ağrılı bir paroksismal öksürükten sonra kas, sağ kalp yetmezliği ile genişlemiş karaciğerde ağrı. Epigastrik bölgedeki ağrı, pankreas tarafından bikarbonatların salgılanmasının azalması nedeniyle duodenumda mide suyunun yetersiz nötralizasyonu ile ilişkili olabilir. Ölen hastaların önemli bir kısmında, otopside karaciğerde biliyer siroz bulunurken, biyokimyasal çalışmaların sonuçları sıklıkla negatiftir. Hazımsızlık, çoğu hastada iştah artışına rağmen doğal olarak yetersiz beslenmenin gelişmesine yol açar. Nadir durumlarda, bebekler ödematöz sendrom (hipoproteinemik ödem) geliştirir. Yetersiz beslenmenin gelişmesinde, bazı çocuklarda enzimatik bozukluklara ve pulmoner sürecin etkisine ek olarak, ter ile klorür kaybı özel bir rol oynar. Aynı zamanda, klinik olarak iştahsızlık ve kusma ile kendini gösteren şiddetli hipokloremi ve şiddetli metabolik alkaloz gelişir. Bu durumlarda hipokloreminin düzeltilmesi, sodyum klorür çözeltilerinin parenteral uygulanmasıyla gerçekleştirilir.

Kistik fibrozisli yenidoğanların %10-15'inde mekonyum ileus gelişir. Bir çocuğun hayatının ilk günlerinde, bağırsak tıkanıklığı belirtileri ortaya çıkar: safra karışımı ile kusma, mekonyum atılmaması, karında artış. Lümende gri, macunsu mekonyum var ince bağırsak, genellikle ileoçekal kapak bölgesinde. Tehlikeli bir komplikasyon mekonyum peritonitidir. Bağırsak tıkanıklığı yaşamın ilerleyen dönemlerinde gelişebilir. Kistik fibrozlu bir hastada, kural olarak cerrahi müdahale gerektirmeyen bağırsak tıkanıklığının "eşdeğerleri" de gözlenir.

Teşhis. Hastalığın karakteristik belirtileri temelinde konur ve terin elektrolit bileşiminin incelenmesiyle (Gibson ve Cook'a göre pilokarpin elektroforezi) doğrulanır. Güvenilir veri elde etmek için gereken minimum ter miktarı 100 mg'dır. Numunedeki sodyum ve klor göstergeleri arasındaki fark 20 mmol / l'yi geçmemelidir, aksi takdirde çalışma tekrarlanır. Yerleşik bir teknikle, iyonlardan birinin belirlenmesine izin verilir. Sağlıklı çocuklarda terdeki iyonların her birinin konsantrasyonu 40 mmol/l'yi geçmemelidir. Teşhis açısından güvenilir, 60 mmol / l'nin üzerindeki klor iyonlarının ve 70 mmol / l'nin üzerindeki sodyum içeriğidir. Skatolojik bir çalışma biraz önemlidir. Hastanın koprogramında nötr yağa (en karakteristik özellik) ek olarak kas lifi, lif ve nişasta taneciklerinin içeriği artırılır. Tüm bu değişiklikler, gastrointestinal sistem bezlerinin enzimatik aktivitesinin ihlal derecesini yansıtır, dinamikleri dikkate alınarak, pankreas enzimlerinin dozu ayarlanır. Kistik fibrozis teşhisi için bir dizi başka yöntem (dışkıların proteolitik aktivitesinin X-ışını film testi ile belirlenmesi, duodenal içeriklerdeki pankreatik enzimler, tırnaklardaki sodyum konsantrasyonu, tükürük bezi salgıları) tamamen gösterge niteliğindedir.

Tedavi. Bronşiyal sekresyonların viskozitesini azaltmak ve etkili bir şekilde boşaltılmasını sağlamak için fiziksel, kimyasal ve enstrümantal (bronkoskopi ile bronş lavajı) yöntemlerin bir kombinasyonu kullanılır. Tüm hastalar için mukolitik tedavi zorunludur. Eşzamanlı postural drenaj, vibrasyon masajı ve fizyoterapi egzersizleri ile etkinliği önemli ölçüde artar. Bu tedavi yaşam boyunca günlük olarak yapılmalıdır (sürekli iyileşme ile 4-6 haftalık aralar kabul edilebilir). Aerosol inhalasyonlarının kullanıldığı tedavi rejimi ayrı ayrı seçilir, bu durumda inhalasyon sayısı hastanın durumuna bağlı olarak günde 1 ila 6 arasında değişir; süreleri 5-15 dakikadır. Tuz-alkali karışımları (%1-2) tuzlu çözelti- sodyum klorür ve karbonat), bronkodilatör karışımı. Şu anda en etkili olanlardan biri, mukolitik ilaç asetilsisteindir. Bir inhalasyon, 2-3 ml% 7-10'luk bir çözelti tüketir. Asetilsisteinin tabletlerde ve granüllerde ortaya çıkmasıyla bağlantılı olarak, ilacın sadece oral yoldan verilmesini veya asetilsisteinin aerosol inhalasyonlarının alımı ile bir kombinasyonunu kullanan hasta sayısı artmıştır. için dozlar Oral alım yaşa bağlı olarak günde 3 kez 100 ila 400-600 mg arasında değişir.

Postural drenaj ve vibrasyon masajı tedavinin zorunlu bileşenleridir ve hastanın durumuna göre günde en az 3 kez yapılmalıdır. Drenaj sabah kalkarken, gündüz uykusundan sonra ve ayrıca her inhalasyondan sonra yapılır.

Asetilsistein ile bronşiyal lavaj ve izotonik sodyum klorür çözeltisi ile terapötik bronkoskopi, aerosol inhalasyonları ve postural drenaj etkisiz olduğunda acil bir prosedür olarak çocuklar için endikedir.

huzurunda akut pnömoni oral antibiyotik kullanımı etkisizdir; en az bir parenteral antibiyotik verilmelidir. Bir antibiyotik seçmeden önce, hastanın mikroflorasının ilaca duyarlılığını belirlemek için bir test yapılması gerekir. En etkili olanlar, yarı sentetik penisilinler (oksasilin, kloksasilin, ozlosilin, mezlosilin, piprasil), ikinci ve üçüncü nesil sefalosporinler, aminoglikozitler, kinolonlar (siprobay, ofloksasin, vb.) Grubunun ilaçlarıdır. Son zamanlarda, enteral ve parenteral ile birlikte, başta aminoglikozidler (gentamisin, tobramisin) olmak üzere antibiyotik kullanımının aerosol yöntemi yaygınlaştı. Pnömonilerin şiddeti ve eğilimi göz önüne alındığında; uzun süreli ve tekrarlayan bir kursa, antibiyotik tedavisinin süresi en az bir ay ve çoğu durumda daha fazla olmalıdır. Bu hastalarda akut pnömoni tedavisinde, antibiyotik tedavisi ve mukolitik ajanlarla birlikte, hipoksi, kardiyovasküler bozukluklar, asit-baz durumundaki değişiklikler vb. pnömoni. Uzun süreli antibiyotik tedavisi ile, parenteral uygulamanın oral olanlarla değiştirilmesi arzu edilirken, bir ilaç değişikliği planlamak gerekir. Uzamış polisegmental pnömoni varlığında, antibiyotiklerle kombinasyon halinde kortikosteroid ilaçların kullanılması endikedir. Prednizolon, günde 1.0-1.5 mg / kg dozunda reçete edilir; Çocuklar 10-15 gün içinde en yüksek dozu alırlar, ardından doz kademeli olarak azaltılır. Tedavi süresinin süresi 1.5-2 aydır. Antibiyotikler, prednizon tedavisinin tamamı boyunca reçete edilir.

Bozulmuş pankreas fonksiyonunun düzeltilmesi, pankreatin veya pankreatin ile birlikte diğer bağırsak enzimlerini ve lipotropik maddeleri içeren kombine müstahzarlar kullanılarak gerçekleştirilir: polizim, panzinorm, meksaz, vb. Pankreatin dozu ayrı ayrı seçilir. Optimal dozun göstergeleri, dışkının tamamen normalleşmesi ve dışkıda nötr yağın kaybolmasıdır. İlk doz günde 2-3 g'dır, olumlu bir etki ortaya çıkana kadar kademeli olarak artırılır. Bazı durumlarda, yemek sırasında veya hemen sonrasında günde 10 g'a kadar atayabilirsiniz. Enzimatik tedavinin etkinliği, çözünür bir kapsül içine alınmış mikrosferik enzim preparatlarının kullanılmasıyla önemli ölçüde artar: kreon, pankreas, prolipaz, vb. Kistik fibrozlu hastalarda malabsorpsiyon, özellikle yağda çözünen vitamin eksikliğine neden olabilir (A, E, D). Bu nedenle, tercihen sulu çözeltiler şeklinde, bu vitaminlerin çift dozunu reçete etmek haklıdır.

Hastalar için yiyecekler, özellikle sıcak mevsimde ve hipertermi ile tuzlanmalıdır, çünkü terle büyük miktarda tuz kaybedilir; bebeklere ayrıca 1 gr/gün, daha büyük çocuklara 2-3 gr/gün sofra tuzu verilir. Özellikle bebekler için yeterli sıvı alımını sağlayın. Diyet tedavisinin ana prensibi, gıdanın kalori içeriğini% 10-15 oranında arttırmaktır; küçük çocuklarda distrofi varlığında günde 200 cal/kg'a kadar çıkılabilir. Bebeklere nispeten az yağlı, protein açısından zengin formüller verilmelidir (günde 5 g/kg proteine ​​kadar). Daha büyük çocuklarda, diyetin proteinle zenginleştirilmesi ve yağ açısından zengin gıdaların dışlanması belirtilir.

Ayaktan tedavi bazında kistik fibrozlu hastaların dispanser gözlemini organize ederken, ebeveynlere bireysel kullanım için aerosol inhalasyon cihazlarının yanı sıra mukolitik ajanlar ve antibakteriyel ilaçlar satın alma konusunda yardımcı olmak gerekir. Ebeveynlere emzirmenin yanı sıra postüral drenaj ve titreşimli masaj teknikleri öğretilmelidir. Egzersiz terapisinin yanı sıra, kontrollü sporların (koşu, yüzme, bisiklete binme, açık hava oyunları vb.) yanı sıra dozlu fiziksel aktivite önerilir.

Tahmin etmek. Şimdiye kadar ciddiliğini korudu. Ölüm oranı, özellikle küçük çocuklar arasında %50-60'tır. Pulmoner değişikliklerin derecesi ve doğası, klinik belirtileri ne kadar geç ortaya çıkarsa o kadar iyi olan hastalığın prognozunu belirler. Tüm vakalarda yeterli tedavi prognozu iyileştirir. Bronkopulmoner sistemde kalıcı değişiklikler oluştuğunda geç tanı ve tedaviye geç başlanması, olumlu bir sonuç için umutları önemli ölçüde azaltır.

Kistik fibrozisin gelişmesinden sorumlu genin keşfi artık bu hastalığın hamileliğin erken evrelerinde etkili bir şekilde teşhis edilmesini sağlıyor. Önleyici önemi büyük olan, kistik fibrozlu hastaların bulunduğu ailelerin genetik danışmanlığıdır.