Trecher Collins veya Franceschetti-Klein sendromu. Maksillofasiyal disostoz. Kraniyofasiyal disostoz cruson Maksillofasiyal bölgenin anatomik yapısı

Rağmen sendrom belki de ilk olarak Thomson (1846-1947) tarafından tanımlandı, bu keşif için iddia genellikle sendromun temel bileşenlerini tanımlayan Berry'ye veya özellikle Treacher Collins'e (adı genellikle yanlışlıkla tirelenir) verilir. Franceschelti ve Klein bu sendromun kapsamlı bir incelemesini yayınladılar ve ona maksillofasiyal disostoz adını verdiler. Rogers vakaların kapsamlı bir analizini yaptı. Toplamda 250'den fazla vaka yayınlandı.

Klinik Veriler. Denetim verileri. Yüzün görünümü karakteristiktir. Aşağıya doğru çekik gözler, yanaklardaki çökük kemikler, deforme olmuş kulak kepçesi, gerilen çene (retrognati) ve büyük, balık benzeri ağız, hastalığın klinik tablosunu o kadar iyi temsil eder ki unutulamaz hale getirir. Bir diğer sıradışı özellik dil şeklinde, yanaklara doğru yayılan bir çeşit kıllanmadır (Gorlin ve ark.).

Rağmen göz şekli eğik, Moğol karşıtı bir şekle sahiptir, görüş genellikle normaldir. Sıklıkla (hastaların yaklaşık %75'inde) alt göz kapağının dış üçte birlik kısmında kolobom bulunur. Hastaların yaklaşık %50'sinde kolobomun medialinde kirpik eksikliği vardır.
Nazofrontal açı genellikle kapalıdır ve burun köprüsü kalkıktır. Elmacık kemiklerinin yetersiz gelişimi nedeniyle burun büyük görünür. Burun delikleri genellikle dardır ve burun kıkırdağı hipoplastiktir.

Alt çene neredeyse her zaman hipoplastiktir, açısı normalden daha geniştir ve çerçeve az gelişmiştir. Vücut yüzeyinin altında çene kemiği genellikle belirgin bir depresyon vardır. Hastaların %40'ından fazlasında yüksek veya bölünmüş bir damak ve ayrıca dişlerin yetersiz kapanması vardır.

işitme organı. Kulak kepçesi sıklıkla deforme olur, öne doğru kırışır veya yerinden çıkar. Dış kulak kanalı, mevcut olduğunda, dar ve eğik (Harrison). Hastaların yaklaşık %85'inde deforme olmuş bir kulak kepçesi vardır ve hastaların 1/3'ünden fazlasında iletim tipi sağırlık ile birlikte dış işitsel kanal veya işitsel kemikçiklerde bir kusur vardır (Stovin ve ark.). Sağırlığın nöro-duyusal bir bileşeni de kaydedilmiştir (Kittel, Fleischer-Peters, Partsch, Hulse).

Röntgen araştırma ortalama ve bazen skleroz varlığını gösterdi İç kulak kötü tanımlanmış yapılarla. İşitsel kemikçiklerin yanı sıra koklea ve vestibüler aparat olmayabilir veya büyük ölçüde deforme olabilir (McKenzie, Craig, Pavsek, Herberts).

Cerrahi çalışmak malleus fiksasyonu, malleus ve örs sinostoz ve deformitesi, üzengi ve foramen ovale yokluğu, tendon m yokluğu gibi anomalileri ortaya çıkardı. stapedius, örs ve üzengi deformitesi, örs yokluğu, üzengi tabanında ankiloz, fasiyal sinir kanalında kemik köprü ve orta kulak ve epitimpanik boşluğun tamamen yokluğu. Orta kulak boşluğu doldurulabilir bağ dokusu(Altmann, Plester, Holborow, Keerl). Plester, Keerl ve Edwards yekpare bir üzengi demiri ve uzun örs sürecinin inceldiğini buldular.

Hastaların yaklaşık %25'i labirentin patolojisi keşfedildi (Stovin, Herberts). Tragus ile ağız köşesi arasında kulak dışı tüberküller veya kör fistüller oluşabilir.
vestibüler sistem. Araştırma sonuçları vestibüler sistem yayınlanmadı

laboratuvar verileri. Radyografik olarak, yörüngenin alt kenarı kusurludur ve yörünge boşluğu, aşağı ve dışarı doğru eğimli bir çatı ile oval bir şekle sahiptir. Elmacık kemiğinin gövdesi tamamen olmayabilir, ancak daha sıklıkla, önemli ölçüde ve simetrik olarak az gelişmiştir ve elmacık kemerlerine bağlı değildir (hayır zamansal dal ve maksiller dal neredeyse yoktur). Mastoid süreç havasızdır ve. sıklıkla sklerotik. Paranazal sinüsler çok küçüktür ve tamamen olmayabilir.

Tomografi şakak kemikleri dış işitsel kanalda atrezi, boyutta önemli bir azalma, sık sık yetersizlik gösterdi üst bölüm orta kulak, kulak kapsülü kalınlaşması, dip yerleşimi orta çukur dış yarım daire kanalı seviyesinin altında ve fasiyal sinirin (Terrahe) yanlış yönü.

Patoloji. Sando ve ark. Temporal kemiklerin histopatolojik incelemesinde dış kulak yolunda atrezi ve orta kulağın hemen hemen tüm yapılarında büyük patoloji saptandı. İç kulak muayenesinde, yatay kanalın tepesinin her iki yanında işitme sinirinin dallandığı görüldü. Sol yatay kanal yoktu ve sol utrikulus genişledi ve yatay kanalın ampullasının çıkıntısını içeriyordu. Histopatolojik verilere dayanarak, lezyonun intrauterin yaşamın 6. ve 8. haftaları arasında meydana geldiği varsayılabilir.

kalıtım. Sendrom, eksik penetrasyon ve değişken ekspresyon ile otozomal dominant bir şekilde kalıtılır. Düşükler veya doğum sonrası erken ölümler ailelerde sıklıkla görüldüğü için genin öldürücü bir etkiye sahip olduğu görülüyor.

Teşhis. Maksillofasiyal disostozdan, okülo-auriküler-vertebral sendromu (okülo-aurikülo-vertebral sendrom, Goldenhar sendromu, hemifasiyal mikrozomi) ayırt etmek gerekir. Goldenhar sendromunun özelliği, yüzün asimetrisi, alt çene çerçevesinin tek taraflı hipoplazisi, deforme kulak kepçesidir. Daha az yaygın epibulber dermoid kist, kolobom üst göz kapağı, kulak tüberkülleri, makrostomi, tek taraflı fasiyal parezi ve vertebral anomaliler (Gorlin ve ark.). Kalıtım muhtemelen çok faktörlüdür.

Tedavi. Ortak çabalar, mikrotia, alt çenenin hipoplazisini, dişlerin sertleşmesini ve elmacık kemiklerinin hipoplazisini düzeltmeyi amaçlamalıdır. Bir işitsel protezin tanıtılmasıyla birlikte timpanotomi genellikle işitmede iyileşmeye yol açar.
Tahmin etmek. Sağırlık ilerlemez.

sonuçlar. Bu sendromun özellikleri şunları içerir: 1) değişen ekspresyon ile otozomal dominant kalıtım; 2) elmacık kemiklerinin hipoplazisi, gözlerin anti-Moğol benzeri bir kesi ile sonuçlanması; 3) alt göz kapağı kolobomu ve kolobomun medialinde kirpik yokluğu; 4) alt çenenin hipoplazisi; 5) kulak kepçesi, dış işitsel kanal ve orta kulak yapılarının deformasyonu; 6) iletken sağırlık.

Treacher Collins Sendromu (TCS), 5. kromozom geninin mutasyonu sonucu oluşan ve yüzde şekil bozukluğuna varan dış şekil bozuklukları ile kendini gösteren, genetik olarak belirlenmiş bir patolojidir. Kafatasının kemiklerinin kusurlu oluşumu, fetüsün intrauterin gelişimi döneminde ortaya çıkar. Az gelişmiş çene, zigomatik, alın ve diğer kemikler hasta çocuklara karakteristik bir görünüm verir. Hastalık doğuştan olduğu için bu tür anomaliler doğumdan hemen sonra tespit edilir. Modern yöntemler teşhis, sendromu anne karnında tespit edebilir ve hasta bir çocuğun doğumunu önleyebilir.

Sendrom adını, 20. yüzyılın başında hastalığın klinik belirtilerini ve etyopatogenetik özelliklerini ilk kez tanımlayan İngiltere'den bir göz doktorundan almıştır. 50 bin yenidoğandan 1'inde patoloji görülüyor. Şu anda, çeşitli formları ile dünyada birçok insan olmasına rağmen, sendrom tam olarak anlaşılamamıştır.

Treacher-Collins sendromlu çocuk

Hastalık genellikle hastaların yaşamı için ciddi bir tehlike oluşturmaz ve zihinsel gelişimlerini etkilemez. Bazı durumlarda, kafatasının büyük bir deformasyonu çocuğun kendi başına nefes almasını ve yemek yemesini engeller. sınırlayıcı hava yolları hasta, az gelişmiş yüz kemikleri yaşamı tehdit eden hastalıklara neden olur.

STK'nın başka bir adı vardır - maksillofasiyal veya mandibulofasiyal disostoz. Bir ailede anne veya baba bu hastalığa yakalanırsa, çocuklara mutlaka miras kalır., çünkü sendrom baskın prensibe göre iletilir. Yüzde ve kafatasında oluşan şekil bozuklukları erken tarihler Hamilelik, sadece kalıtsal faktörlere değil, aynı zamanda genlerin spontan mutasyonlarına da bağlı olabilir. Hem erkekler hem de kızlar eşit sıklıkta hastalanır. ICD-10 sendromu, Q75.4 koduna ve " ismine sahiptir. Maksillofasiyal disostoz».

Klinik bulgular sendromu farklı kişilerönemli ölçüde farklılık gösterebilir ve neredeyse algılanamayan yüz kusurlarından kafatasının ciddi şekil bozukluğuna kadar değişebilir. Hastalar doğuştan şaşılık, göz kapağı kolobomu, küçük ağız ve çene, işitme engelli olarak dünyaya gelmektedir. Bazı çocukların ağızlarında bir delik vardır - sözde "yarık damak", aşağı indirilmiş gözlerin dış köşeleri, seyrek kirpikler. STK ihlal etmiyor entelektüel gelişimçocuk. Dış deformiteleri olan hastalar yavaş yavaş uyum sağlar yaşam koşulları ve zorluklar. Bazıları "alışılmadık" görünümlerini kabul etmek istemeyerek depresyona girer.

Etiyoloji ve patogenez

Treacher Collins sendromundaki tek etiyopatogenetik faktör genetik mutasyondur. konjenital anomali Beşinci kromozomun yapısı hastalığın nedenidir. İnsan genomundaki en uzun nükleotid yapısıdır ve fetal iskelet için materyal üretiminden sorumludur. Hastanın vücudunda ribozomal RNA'nın biyogenezi ve fonksiyonları bozulur, hücre içi protein sentezi başarısız olur ve nöral tüp embriyonik hücrelerinin bölünme süreci yavaşlar. Kendi kendini yok etmeleri, kemik dokusunun az gelişmesine ve çocuğun şekilsiz yüzünün oluşmasına yol açar. erken aşama embriyogenez. Hastalığı zaten hamileliğin ikinci ayında teşhis edebilirsiniz.

Baskın ilkeye göre vakaların %100'ünde sendrom, hasta bir anne veya babadan kalıtılır. Yüklü bir aile öyküsü varsa, bu ailede mutlaka bu patolojiyle hasta çocuklar doğar. Genin ekspresyonu ve penetrasyonu, farklı hastalarda orta ila aşırı şiddetli arasında değişen, kusurun farklı derecelerde ciddiyetine neden olur.

Bazı durumlarda, sendrom kalıtsal değildir, ancak gebe kaldıktan sonra yeni bir gen mutasyonu nedeniyle oluşur. Sendromlu çocuklar kesinlikle sağlıklı ebeveynlerden doğarlar. Mutasyon, fetüs üzerinde teratojenik etkiye sahip faktörlerin etkisi altında meydana gelebilir:

  • hamile bir kadın tarafından alkol kötüye kullanımı,
  • sigara ve uyuşturucu bağımlılığı,
  • şiddetli stres,
  • viral ve Bakteriyel enfeksiyonlar kadında
  • ciddi ilişkili patolojik süreçler,
  • belirli ilaçların kullanımı - psikotrop ve antikonvülsan ilaçlar,
  • radyasyona maruz kalma

belirtiler

Sendrom, klinik belirtilerin polimorfizmi ile karakterizedir. STS'li hastalar hemen tanınabilir. Bu tür çocuklar karakteristik bir görünüme sahiptir ve genellikle birbirlerine benzerler.

Klinik işaretler sendrom:

  1. palpebral fissürün normal şeklinin ihlali, geniş bir göz yarığı ve dış kenarlarının ihmal edilmesi, Moğol karşıtı gözler;
  2. elmacık kemiklerinin ve süpersilier kemerlerin hipoplazisi;
  3. yüz asimetrisi;
  4. orantısız büyük burun;
  5. batık yüz;
  6. küçük çene,
  7. sert damak kapanmaması;
  8. Yarık dudak;
  9. yanaklarda saç büyümesi;
  10. işitme organında hasar - işitsel kemikçiklerin az gelişmişliği, timpanik boşluk ve kulak kepçesi; kulak kanalının atrezisi; işitme kaybı; tragus öncesi fistüller;
  11. ağız boşluğunda hasar - "Gotik" damak; faringeal hipoplazi - farinks ve hava yollarının daralması; "açık", maloklüzyon; değişen şiddette ağzı açma olasılığının kısıtlanması; diş eksikliği; solunum ve sindirim yollarının üst üste binmesi ile dilin geriye doğru yer değiştirmesi; ağız boşluğunun yumuşak dokularının kusuru;
  12. görme organında hasar - alt göz kapağının kolobomu, kirpik eksikliği; şaşılık, görme keskinliğinde azalma;
  13. deforme olmuş başparmak eller

Yüzün ve kafatasının deformasyonu, iç organların malformasyonları ile birleştirilebilir: kalp, omurga, işitsel analizör, dış bezler ve iç salgı, solunum sistemi. Hasta çocuklarda toplumdaki uyum bozulur. Başkalarının yanında utangaçtırlar ve onlarla temastan kaçınırlar. Bu, bir aşağılık kompleksi oluşumuna ve depresyon gelişimine yol açar. Aynı zamanda akıl tamamen korunur: hastalar bilgiyi yeterince algılar ve ahlaki ve fiziksel olarak doğru şekilde gelişir.

Sendromun klinik belirtileri, değişen derecelerde şiddete sahiptir: ince deformitelerden yüz özelliklerinin tamamen silindiği ciddi deformitelere kadar. İlerlemiş vakalarda hastalar çiğneme ve yutma, tek tek seslerin telaffuzu, görme ve işitme ile ilgili sorunlar yaşarlar.

aşamalar

Sendromun aşamaları, mutasyon sürecinin karmaşıklığı ve klinik belirtilerin yoğunluğu ile belirlenir:

STS şiddetli

  • İlk aşama, yüzdeki neredeyse algılanamayan değişikliklerle karakterizedir. Hasta çocukların sağlıklılardan hiçbir farkı yoktur ve normal bir hayat sürerler.
  • Orta aşama, yukarıdaki ihlallerin tümü ile kendini gösterir. Yüz kemiklerinin anormal deformasyonu oldukça güçlüdür. Nefes alma, yemek yeme, işitme kaybı, diş problemleri ile ilgili zorluklar mümkündür.
  • Zor bir aşama, bir yüzün tamamen yokluğu, özelliklerini görememektir. Estetik cerrahi bile hastalara yardımcı olamaz.

Komplikasyonlar

Treacher Collins sendromunun ciddi komplikasyonları ve hoş olmayan sonuçları:

  1. sağırlık ve tam sağırlık,
  2. yemek yiyememe
  3. boğulma,
  4. dişlerin tamamen yokluğu
  5. gözbebeklerinin anormal oluşumu,
  6. yutma bozukluğu,
  7. dişlerin gelişiminde anomali, çiğneme ve sesli telaffuz sorunları,
  8. pis ses,
  9. Aşağılık duygusu nedeniyle sinir sisteminde hasar ve ruhsal bozukluklar,
  10. doğum kusurları kalp ve iç organlar.

Teşhis

Treacher Collins sendromunun tanı ve tedavisi çocuk doktorları, plastik cerrahlar, KBB doktorları ve genetikçiler tarafından yürütülmektedir. Teşhis önlemleri doğum öncesi ve doğum sonrası olarak ayrılır.

  • Patolojinin doğum öncesi tespiti sırasında gerçekleştirilir. ultrason hamile kadın. Ayrıca koryon biyopsisi, amniyosentez ve amniyotik sıvı analizi, plasental fetal damarlardan kan tahlilleri ve fetoskopi yapılmaktadır.
  • Doğum sonrası tanı, hastanın karakteristik klinik belirtilerine ve dış verilerine dayanır. Sendromun belirtileri hafif ise tanıda sorunlar vardır. Uzmanlar, solunum işlevine ve hemoglobinin oksijenle doygunluğuna özel dikkat göstermeli ve ayrıca hasta bir çocuğu beslemenin etkinliğini değerlendirmelidir.

Moleküler genetik bir çalışma sırasında 5. kromozomda bir kusur bulunur ve hastalıktan sorumlu gende bir mutasyon tespit edilir. Kalıtsal yatkınlık ve klinik tablo dikkate alınarak patoloji tanısı konur. Genetik danışmanlık, hastalığın değişken ifadesi nedeniyle karmaşıktır.

Ek teşhis yöntemleri:

  1. çocuğun işitmesinin değerlendirilmesi - fiksasyon işitsel potansiyeller odyometri, odyolojik testler, şakak kemiklerinin tomografisi;
  2. solunum değerlendirmesi uyku apnesi riski ile ilişkilidir;
  3. başın floroskopik veya tomografik muayenesi;
  4. pantomografi;
  5. Beynin BT ve MRG'si.

Terapötik önlemler

Treacher Collins sendromu, kafatası ve yüzdeki şekil bozukluklarının temel nedenini ortadan kaldırmanın imkansız olduğu, tedavisi olmayan bir hastalıktır. Hastalara, hastaların yaşam kalitesini artıran palyatif bakım gösterilmektedir. Sendrom fetal gelişim sırasında teşhis edilirse, hamile kadınlara kürtaj yaptırmaları önerilir. Hasta bir çocuk doğduğunda nitelikli bir bakıma ihtiyacı vardır. karmaşık terapi. Hastalar, görünümlerini ve yaşam kalitelerini iyileştiren cerrahi ve ortodontik tedavilere tabi tutulurlar.

  • Hastaların toplum içinde rahat bir şekilde kalabilmeleri için dışsal eksiklikleri gidermek amacıyla cerrahi müdahale yapılmaktadır. Operasyon ayrıca nefes almayı ve yutkunmayı zorlaştıran mutasyonların varlığında ölümün önlenmesine yardımcı olur. AmeliyatÖzellikle ağır vakalarda hava yollarının daralması durumunda mümkün olan en kısa sürede yapılmalıdır. Hastalara beslenme için trakeostomi ve gastrostomi yapılır. Daha sonra damağın cerrahi olarak düzeltilmesi, alt çenenin uzatılması, endoskopik polisinüsotomi, yumuşak doku rekonstrüksiyonu - kulak plastik cerrahisi, kolobom düzeltmesi, supraglottoplasti ile devam ederler. Bu işlemler oldukça zaman alıcı ve maliyetlidir. Sınırlı ağız açıklığının düzeltilmesi çok zordur. Orta ve dış kulak patolojisinin tedavisi için KBB cerrahisi uzmanına ihtiyaç vardır.
  • İşitme cihazları işitmeyi iyileştirmek için kullanılır. İşitme protezi özellikle değişen kulak kemikçiklerindeki ameliyatların kötü sonuç verdiği durumlarda gereklidir. Hasta bir çocuğun ilerideki zihinsel gelişiminde akranlarına ayak uydurabilmesi için 3 aydan 3 yaşına kadar işitme cihazı takılması gerekir. Daha sonra kulağın arkasına manyetik bir implant yerleştirilir.
  • Diş prosedürleri ortadan kaldırmak için diş hekimleri tarafından gerçekleştirilir. maloklüzyon ve dişlerin restorasyonu.
  • Konuşmayı geliştirmek için konuşma terapisi ve cerrahi kursları düzenleniyor ve topluma uyum sağlamak için psikoterapi seanslarından yararlanılıyor.
  • Yiyecekleri veya içecekleri yutma sorunu yaşayan kişilerin konuşma patologlarının yardımına ihtiyacı vardır.

Treacher Collins sendromundaki kraniyofasiyal kusurlar tamamen ortadan kaldırılamaz. Patolojinin tedavisi, özellikle ciddi bozukluklar varsa uzundur. Hastaların bir dizi plastik cerrahiye ihtiyacı olacak. Tüm tedavi döngüsü birkaç yıl sürebilir. Cerrahlar tüm deformiteleri ortadan kaldıramazlarsa, hastalar tüm yaşamları boyunca onlarla yaşarlar.

STK, ekstremite anomalileri olmaksızın karakteristik bilateral simetrik kulak-mandibular displazi ile birlikte doğuştan bir kraniyofasiyal gelişim bozukluğudur. Bu kalıtsal hastalık modern tıp pratiğinde son derece nadirdir.

Önleme ve prognoz

Çocuğun yaşamı için bir tehdit oluşturmuyorsa, STS'nin prognozu olumludur. İşitme bozukluğunun zamanında düzeltilmesi ve dış kusurların cerrahi olarak düzeltilmesi, sosyal uyumla baş etmeyi kolaylaştırır ve çocukların normal zihinsel gelişimini sağlar. Yaşıtlarından farklı olarak yaşarlar ve tam teşekküllü aileler yaratırlar. Bazı hastalar, şekil bozukluklarını gördükleri ve bundan muzdarip oldukları için psikologların yardımına ihtiyaç duyarlar. Böyle bir hastalıkla başa çıkamayanlar depresyona girer ve diğer insanlarla her türlü iletişimden kaçınmaya çalışırlar.

STK ömür boyu süren bir tanıdır. Hastalık oldukça şiddetlidir ve yüksek nitelikli bakım gerektirir. Nedeni genetik bir mutasyon olduğu için sendromun gelişmesini engellemek mümkün değildir. Aile öyküsü negatif olan çiftler için tıbbi genetik danışmanlık gereklidir. Yakın ve uzak akrabalarda hastalık kaydedilmemişse, ilgili standart önerilere uyulmalıdır. sağlıklı yaşam tarzı hamilelik sırasında hayat.

Video: Treacher-Collins sendromlu en ünlü kişi hakkında

Kafatası dikişlerinin erken ve asenkron gelişimi, kafatasının kendine özgü bir şekline ve yüz iskeletinde karakteristik değişikliklere yol açar. Kafatası küçültülmüş, alın eğimli, süpersilier sırtlar az gelişmiş, gözler geniş aralıklı, egzoftalmi belirgin, burun "papağan gagası" tipinde, kısa üst dudak, hipoplazi üst çene ve göreceli mandibular prognatizm. Bazen kafatası ve yüz iskeletinin karakteristik anomalileri, el ve ayak parmaklarının sindaktili ile birleşir.

-de nörolojik muayene bir yaşından sonra kraniyostenoz ve intrakranial hipertansiyon gelişimine bağlı semptomlar saptanır; baş ağrısı, kusma, nistagmus, baş dönmesi, görme azalması. Oftalmik muayenede atrofi ortaya çıkıyor optik sinirler ve konjestif meme uçları; Görme, yaşamın ilk yıllarında (6-7 yaşına kadar) giderek azalır, ancak daha sonra görme keskinliğini stabilize etme eğilimi vardır. Bazen görme alanlarının üst yarısında kusurlar olabilir.

Radyolojik olarak zaten yaşamın ilk aylarında erken kraniyostenoz fenomeni ifade edilir.

Tedavi semptomatik, kafa içi hipertansiyonu azaltmayı amaçlayan. Bir yaşından sonra önerilebilir ameliyatçocuk zihinsel gelişimde geride kalmazsa.

YÜZ, KAFATASI, OMURGA VE SİNİR SİSTEMİNİN BİRLEŞİK GELİŞİM KUSURLARI

Kemik ve sinir sisteminin kombine malformasyonları, esas olarak ektodermal ve mezodermal primordia'nın anlaj ve gelişiminin ihlal edilmesinin sonucudur. Bazı durumlarda, sinir sisteminin anormal basınçla sıkışması nedeniyle nörolojik bozukluklar ikincildir. kemik oluşumları, deformasyonlar, hemo- ve likorodinami bozuklukları. İkincil nörolojik bozukluklar genellikle doğumda değil, daha sonraki yaşlarda ortaya çıkar.

Birçok ektomezodermal displazi genetik olarak belirlenir. Bu gelişimsel anomali grubunun klinik belirtileri değişkendir: kafatası ve yüz yapısındaki hafif anomalilerden sakatlığa yol açan büyük malformasyonlara kadar.

HİPERTELORİZM

Hipertelorizm, ana kemiğin kanatlarındaki orantısız bir artış nedeniyle yörüngeler arasında aşırı büyük bir mesafedir.

Doğumdan itibaren çocuğun karakteristik bir görünümü vardır: gözler geniş aralıklıdır, göz bebekleri arasındaki mesafe normalden çok daha fazladır; burun köprüsü geniş, basık. Sık görülen göz anomalileri: epikantus, enoftalmi, şiddetli iki taraflı yakınsak şaşılık. Bazen yörüngelerin deformasyonu sonucu optik sinirlerin atrofisine bağlı olarak görmede azalma olabilir. Zaten yaşamlarının 1. yılında olan çocukların çoğunun zihinsel gelişiminde bir gecikme var. Ailesel hipertelorizm formları, otozomal dominant bir şekilde kalıtılır.

Maksillofasiyal Disostoz (Franceschetti Sendromu)

Sendrom, kafatasının yapısındaki büyük rahatsızlıklarla karakterizedir, "yüz iskeleti. Yüz uzamış, gözler anti-Moğoloid, üst ve alt çeneler az gelişmiş, temporal lobun işitsel süreçlerinde keskin bir hipoplazi var. kemikler, kulak kepçelerinin büyük deformasyonları Bu sendromda, işitme kanalının ve iç kulak yapılarının az gelişmiş olması nedeniyle işitme tamamen sağırlığa kadar azalır Daha az yaygın olarak, maksillofasiyal disostoz vakalarında, bunun mikroftalmi, katarakt, dermoid kistler ile kombinasyonu limbus ve konjonktivanın veya bireyin tamamen yokluğu göz kasları, kirpikler vb. Oldukça sık olarak yarık damak, anormal diş büyümesi, doğuştan kalp kusurları vb.

Klinik tablo maksillofasiyal disostoz, belirli yüz özelliklerinin ciddiyetine ve nörolojik bozuklukların ciddiyetine göre değişir. Zeka geriliği bazen çocuğun sağırlığı nedeniyle yanlış teşhis konulabilir.

Tedavi yüzün cerrahi plastik cerrahisini, işitsel iletimi geri kazandıran müdahaleleri içerir.

KRANİOKLİVAR DİSOSTOZ

Klinik tablo kafatasındaki değişiklikleri içerir, klavikulalar, tübüler kemikler. Kafatası orantısızdır, asimetriktir, kafatasının beyin kısmının çapı büyümüştür, ön-arka boyutu küçülmüştür. Dikişler ve büyük fontanel çok geç kapanır ve bazen ömür boyu açık kalır. Az gelişmiş üst çeneye sahip kişi; alt çene de küçülür, bazen eğiktir, prognatizm not edilir. Kulak kepçelerinin anormalliklerinin çeşitli varyantlarını tanımlayın - disotia.

Klavikulaların gelişimindeki kusurlar, duruş bozukluklarına yol açar, eğilir. Omuz kuşağının hareketliliği artar: hastalar "kitap gibi katlanabilir", yani omuz eklemleri birbiriyle temas halindedir. Muayenede, omuz kuşağı kaslarının az gelişmişliği, hipotonisi, küçültülmüş bıçakların genellikle farklı duruşları ve ayrıca uzun tübüler kemiklerin kısalması nedeniyle büyümede bir azalma ortaya çıkar.

Çocuklar genellikle ellerde ağrıdan, ellerde yorgunluktan şikayet ederler. fiziksel aktivite. Ağrı sendromu, brakiyal pleksusun sıkışmasından kaynaklanır.

Teşhis nörolojik muayene sırasında konur ve bir kemik kusurunu ortaya çıkaran radyografilerle doğrulanır. Klavikulanın tam aplazisinden orta üçte bir veya akromiyal uçta değişen derecelerde defekte kadar değişir. Radyografik olarak, omuz bıçakları, kasık kemikleri ve sakrumun anomalileri de sıklıkla tespit edilir.

Tedavi fizyoterapi egzersizlerini, omuz kemerinin kaslarını güçlendirmeyi amaçlayan masajı içerir. Brüt duruş ihlalleri ve keskin bir ağrı sendromu ile cerrahi tedavi endikedir.

serviko-okülofasiyal distrofi

Sendrom, üst ve alt çenelerin hipoplazisi, yörüngenin az gelişmesi ve kraniyospinal artikülasyonun çeşitli anomalileri nedeniyle yüzün büyük asimetrisi ile karakterizedir. Ağırlıklı olarak kızlarda görülür. Erkek ve kadın hastaların oranı 1:11'dir.

Klinik bulgular sendromlar ayrıca sağırlık, şiddetli yakınsak şaşılık, iris heterokromisi, subkonjonktival lipomları içerir.

Nörolojik semptomlar bozulmuş vertebrobaziler dolaşımdan kaynaklanır. Çocuklar genellikle baş ağrısından, baş dönmesinden şikayet ederler. Nörolojik muayenede şaşılık, nistagmus, dizartri ve koordinasyon bozuklukları saptanır. Şiddetli vakalarda, merkezi felç ve parezi gelişir. İşitme kaybının derecesi sağırlığa kadar değişir.

Röntgen, yüz iskeletinin yapısındaki kusurları, kraniyospinal eklemi, yörüngelerin yapısındaki ihlalleri ve işitsel kanalları ortaya çıkarır.

Tedavi semptomatik, beyin dokusunda kan akışını ve metabolik süreçleri iyileştiren ilaçları içerir.

Sendrom ağırlıklı olarak kadınlarda bulunur, çünkü hastalığa X kromozomu üzerinde lokalize olan ve hemizigos durumdaki ölümcül bir etki gösteren baskın genler neden olur.

PLATIBASIA

Platybasia - foramen magnumun kafatasına çökmesi ve üst omuriliğin sıkışmasına yol açan arka kranial fossa boyutunda bir azalma ile kafatası tabanının düzleşmesi; medulla oblongata ve beyincik. Platybasia olabilir

malformasyonun yanı sıra şiddetli raşitizm formları olan çocuklarda da görülür. Bazen ornitorenk belirtileri yetişkinlikte ortaya çıkar. Omuriliğin ve serebellumun sıkışması serebellar ataksi, nistagmus, spastik pareziye neden olur. Beyin omurilik sıvısının sıkışması sonucu gelişen intrakraniyal hipertansiyon ilerler.

Teşhis röntgen verileriyle desteklenir. Arka kranial fossa boyutunda azalma ve burun köprüsünden Türk eyerinin fossa orta noktasına ve buradan ön kenarda bulunan noktaya uzanan bir çizginin oluşturduğu açının artması foramen magnum not edilir. Bu açı normalde 140°'den küçüktür.

Platibasia, birinci servikal omurun odontoid işleminin omurilik kanalına uzandığı ve omuriliği sıkıştırdığı baziler invajinasyon ile birleştirilebilir. Spastik tetraparezi ve serebellar bozuklukların semptomları giderek artar.

Teşhis röntgen muayenesi ile doğrulanır.

Tedavi: Beynin cerrahi dekompresyonu.

ARNOLD-CHIARY SENDROMU

Arnold-Chiari sendromu, pons, medulla oblongata, serebellar vermis ve IV ventrikül boşluğunun uzamasının olduğu beyin sapının bir malformasyonundan kaynaklanır. Serebellar vermis, medulla oblongata ve IV ventrikül spinal kanalın üst servikal kısmında bulunur. Bu defekt hemen hemen her zaman servikalde ve bazı durumlarda lumbosakral bölgede miyelomeningosel ile birleşir. Kusurun beyin sapı ve omuriliğin asenkron büyümesinden kaynaklandığına inanılmaktadır.

Medulla oblongata bazen S şeklinde kavislidir. Anomali genellikle serebral su kemerinin stenozu ve mikrogiri, kuadrigemina azgelişmişliği vb. Gibi diğer anomalilerle birleştirilir. Sendromun sıklığı 25.000 yenidoğanda 1 vakadır.

En kalıcı klinik belirti daha büyük çocuklarda baş çevresinde ilerleyici bir artış - baş ağrısı şikayetleri. Beyin sapının kaudal kısımlarının malformasyonu, dil kasları, sternokleidomastoid, trapezius kasları ve disfajinin zayıflığına ve atrofisine yol açar. Serebellumdaki hasar, özellikle oluşumu sırasında bozulmuş koordinasyon, yürüme bozukluğu ile kendini gösterir. Spastik parezi gelişimi ilerleyici hidrosefaliye sekonder olabilir.

Miyelografi, omuriliğin üst servikal bölgesinde ve beyin sapında bir kusur gösterirken, serebellar vermis foramen magnumun altında yer alır. Retrograd brakiovertebral arteriyografi, vertebral arterlerin uç kısımlarının foramen magnumun altında olduğunu gösteriyor.

Cerrahi gösteriliyor tedavi hidrosefali, beyin sapının laminektomi kullanılarak dekompresyonu.

KLIPPEL-FEIL SENDROMU

Klippel-Feil sendromu, servikal ve üst torasik omurların gelişiminde bir anomalidir. Sıklığı 20.000 yenidoğanda 1 vakadır; Vakaların %5'i aileseldir.

klinik olarak sendrom, karakteristik bir semptom üçlüsü ile kendini gösterir: boyunda kısalma (tamamen yokluğa kadar), düşük saç büyüme sınırı ve baş hareketinin kısıtlanması. Boynun kısalması hastaya tuhaf bir görünüm verir: "boyunsuz adam" ve "kurbağa adam". Şiddetli vakalarda çene sternuma dayanır ve kulak memeleri omuzlara değer. Bazen kulak kepçelerinden omuzlara kadar ek deri kıvrımları vardır.

Nörolojik semptomlar, bozulmuş likorodinami ve omuriliğin (servikal ve üst torasik bölgeleri) az gelişmişliğinden kaynaklanır.

Muayene nistagmus, şaşılık, azalmış palatin ve faringeal refleks, ataksi, dizartri, sıklıkla spastik felç ve parezi ortaya çıkarır; bazen ayna el hareketleri gözlenir. Çocuk büyüdükçe artar nörolojik bozukluklar ve iskelette ikincil deformasyonlar ortaya çıkar, akciğerlerin havalandırılması azalır, kalp rahatsızlıkları meydana gelir; sendrom genellikle spinal hernilerle birleştirilir servikal, Arnold-Chiari sendromu, kalp ve akciğer kusurları.

Radyografik olarak iki tip deformite vardır. Tip I'de omur, servikal vertebra kütlesinin geri kalanıyla kaynaşmıştır. Servikal omurların toplam sayısı 4'ü geçmez. Tip II'de omur oksipital kemikle sinostozlanır ve kalan servikal omurlar tek bir ortak kütle oluşturur ve omurların yüksekliği azalır. Radyografilerde kafa tabanının düzleşmesi (platybasia), foramen magnumun daralması, şakak kemiklerinin piramitlerinin az gelişmesi, Türk eyerinin yapısındaki anormallikler vb.

Klippel-Feil sendromlu çocuklar genellikle fiziksel ve zihinsel gelişimde geride kalırlar.

Tedavi fizyoterapi egzersizlerini, Shants tasmasının kullanımını ve ayrıca kas tonusunu azaltan ve doku trofizmini iyileştiren ilaçların atanmasını içerir. Şiddetli vakalarda, omuriliğin cerrahi dekompresyonu, laminektomi endikedir.

siringomiyeli

Siringomiyeli, omuriliğin gelişimindeki bir kusurun ve erken embriyonik dönemde medyan sütür oluşumunun ihlalinin neden olduğu bir hastalıktır. 100.000 nüfus başına 6-9 vaka sıklığı ile ortaya çıkar.

klinik olarak medyan sütür oluşumunun ihlali, "disrafik durum" terimi ile birleştirilen bir dizi gelişimsel anomali ile kendini gösterir. Bu anomaliler arasında alışılmadık bir kafatası şekli, bölünmüş bir çene ve dil ucu, gotik bir damak, displastik bir yüz yapısı, dişlerin anormal büyümesi, huni şeklinde veya çıkıntılı bir göğüs, omurganın eğriliği, omurun yarılması ve deformasyonları yer alır. kemerler, ek kaburgalar (genellikle servikal), ek parmaklar.

Disrafik durumun klinik belirtileri doğumda veya yaşamın erken dönemlerinde tespit edilebilir. çocukluk. Omuriliğin gelişimindeki kusurlar başlangıçta asemptomatiktir ve yaşamın 2.-3. Dekatında ve hatta bazen daha sonra net bir şekilde tespit edilir. Bu, omurilikte belirli bir morfolojik değişiklik dinamiklerinden kaynaklanmaktadır. Medüller tüpün erken evrelerde yanlış kapanması, merkezi kanal çevresinde farklılaşmamış glial dokunun büyümesi ile kendini gösterir. Bu bozukluk klinik olarak tespit edilemez. Bununla birlikte, çeşitli provoke edici faktörlerin etkisi altında ( bulaşıcı hastalıklar, omurilik yaralanması, zehirlenme) farklılaşmamış glial doku, daha sonra çürüme ve boşluk oluşumu ile patolojik büyüme (gliomatoz) verir. Genellikle bu boşluklar ve glial büyümeler, omuriliğin uzunluğu boyunca uzun bir mesafe boyunca uzanır. Bu nedenle syringomyelia adı (Yunanca syrinx - boru, miyelon - omurilikten). Boşluklar beyin omurilik sıvısı (hidromiyeli) ile doldurulur. Syringomyeli'nin özellikle karakteristik özelliği, merkezi kanalın önünde kesiştikleri yerde veya arka boynuzlara giriş yerlerinde ağrı ve sıcaklık duyarlılığı iletkenlerinin yenilgisidir (Şekil 88). Ayrıca etkilenebilir motor nöronlar omuriliğin ön boynuzları.

En kalıcı klinik semptom Syringomyelia, segmental ağrı ve sıcaklık hassasiyeti kaybıdır. Bu bozukluk önemli sayıda segmente yayılabilir ve "ceket" veya "yarı ceket" semptomu verebilir. Sıcaklık kaybı ve ağrı hassasiyeti sıcak dokunulduğunda ağrısız yanıkların gelişmesine neden olabilir. Hassasiyetin bozulduğu bölgede tendon ve periosteal reflekslerde azalma gözlenir. Ön boynuzların yenilgisiyle, kasların periferik parezi gelişir, daha sıklıkla elin küçük kasları. Hastalar, yolların sıkışması nedeniyle derin kas hissinin ihlali olan bacaklarda spastik parezi yaşayabilir.

önemli yer klinik tablo syringomyelia, trofik bozukluklar tarafından işgal edilir: akrosiyanoz, kuru cilt, tırnak distrofisi, artropati.

Siringomiyelitik süreç medulla oblongata (syringobulbia) bölgesine hareket edebilir. Aynı zamanda yüzde segmental tipe göre hassasiyet bozukluğu, ses kısıklığı, boğulma, dil kaslarında atrofi vardır. Beyin omurilik sıvısı siringomiyeli ile değişmez. Röntgen muayenesi sıklıkla vertebral kemerlerin füzyon olmadığını ortaya çıkarır.

Syringomyelia takip eder ayırt etmek intramedüller tümörlerden. İkincisi, hızla ilerleyen, omuriliğin enine sıkışma sendromuna yol açar. Syringomyelia sendromu, kraniovertebral anomaliler - Arnold-Chiari ve Klippel-Feil sendromları ile görülebilir. Anterokorneal siringomiyeli formu, atrofik ve spastik felç ve bulber bozuklukların bir kombinasyonu ile sürecin hızlı bir şekilde ilerlediği amyotrofik lateral sklerozdan ayırt edilmelidir.

Pirinç. 88. Siringomiyeli. Duyarlılık bozukluklarının oluşum şeması.

Tedavi. Erken evrelerde patolojik süreç Glial dokunun büyümesini bir şekilde yavaşlatan X-ışını tedavisi gösterilmiştir. Şiddetli rahatsızlıklarda B vitaminleri, antikolinesteraz ilaçları, masaj, fizyoterapi egzersizleri kullanılır. Hastaları sıcak cisimlerle temastan korumak gerekir.

ARTROGRİPOZ (DEFORME EDİCİ

Fetal Miyodisplazi)

Artrogripozis, eklemlerin, kasların ve omuriliğin kombine bir malformasyonudur. 10.000 yenidoğanda 1 vaka sıklığı ile ortaya çıkar. İÇİNDE Kalça eklemleri hareketler sınırlıdır, kalçalar bir miktar mideye getirilir ve tam olarak uzamaz, dışa doğru döndürülür. Diz ve dirsek eklemleri düzgün hatlara sahiptir, tam olarak uzamaz ve bükülmez. Ayaklarda - ekinovarus deformitesi. Kollar içe doğru döndürülür. Omuzda aktif hareketler ve dirsek eklemleri aksine alt ekstremitelerdeki hareketler genellikle yoktur. Fırçalar aşırı bükülmüş konumda. Parmakların fleksiyonu, ekstansiyonu korunur. Üst kaslar ve alt ekstremiteler atrofik. Tendon refleksleri keskin bir şekilde azalır veya çağrılmaz. Patolojik inceleme, eklemlerin distrofisi ile birlikte büyük bir deformitesini ortaya çıkarır. Tendonlar incedir, az gelişmiştir ve sıklıkla tendon kılıflarına lehimlenmiştir. eklem kapsülü kalınlaştırılmış Eklemlerin sinoviyal zarları kemiğe lehimlenmiştir. Eklemlerin bağlarının esnekliği keskin bir şekilde azalır. Kaslar az gelişmiştir, lifli bir şekilde değişmiştir, çizgili çizgileri yoktur. İÇİNDE omurilikön boynuz hücrelerinde belirgin dejeneratif değişiklikler, glia proliferasyonu, eksenel silindirlerin dejeneratif dejenerasyonu, serebellar yolların demiyelinizasyonu. Serebellumun Purkinje hücrelerinin oluşumu ve serebral korteksin motor merkezleri bozulur.

Çocuklarda zeka genellikle korunur. Patolojinin iki genetik varyantının varlığı varsayılmaktadır: değişikliklerin baskın olduğu otozomal resesif. gergin sistem ve kaslardaki değişikliklerin baskın olduğu otozomal dominant. Eklem patolojisi, nöromüsküler sistemdeki değişikliklere ikincil görünmektedir.

Tedavi Artrogripozis eklem deformitelerini düzeltmeyi amaçlar. Bu amaçla aşamalı alçı sargılar, masaj ve aktif fizyoterapi egzersizlerinden yararlanılır. Uygula ilaç tedavisi: vitaminler, anabolik steroidler, ATP, vb.

Ciddi anomalilere ve mutasyonlara yol açan birçok genetik hastalık vardır. Böyle bir patoloji Treacher Collins sendromudur. Bu, yüzün şekil bozukluğuna yol açan ciddi bir hastalıktır. Patoloji bulunur İlk aşama intrauterin gelişim veya bir çocuğun doğumundan sonra. Yaklaşık 50.000 yenidoğandan 1'i bu gizemli hastalıktan etkilenir. Dünyada hastalığın çeşitli evrelerine sahip pek çok insan olmasına rağmen, patoloji hala tam olarak anlaşılamamıştır.

Treacher Collins Sendromu Nedir?

Patoloji, adını ilk kez 20. yüzyılın başlarında tanımlayan İngiliz göz doktorundan almıştır. Başka bir şekilde hastalığa maksillofasiyal disostoz denir. Bu bir genetik doğuştan hastalık baskın bir kalıtım türüne sahip olmak, yani %100 kalıtsal.

Treacher Collins Sendromu, kafatası kemiklerinin gelişimindeki kusurlarla ifade edilen bir gelişimsel bozukluktur. Bu durumda, yüz şekli bozulur. Çene kemiklerinin, zigomatik, frontal ve diğerlerinin az gelişmiş olması, karakteristik şekil bozukluklarının ortaya çıkmasına neden olur. Hastalık doğuştandır, bu nedenle anomaliler, fetal gelişimde tespit edilemedikleri takdirde, bir çocuğun doğumunda hemen görülebilir.

Çoğu durumda, patoloji yaşamı tehdit etmez ve ayrıca zihinsel ve fiziksel Geliştirmeçocuk. Ancak bazen kafatasındaki şekil bozuklukları o kadar şiddetlidir ki çocuk kendi başına nefes alamaz ve yemek yiyemez.

Hastalık neden ortaya çıkıyor?

Treacher Collins sendromu, genetik bir mutasyon sonucu gelişir. Kafatası ve yüz bölgesindeki dokuların yapımından sorumlu bir grup gende ortaya çıkar. Çocuğun yüzünün intrauterin gelişimin erken bir aşamasında oluşması bu genlerin yardımıyla olur. Ama bazen başarısız olurlar. Şimdiye kadar, bilim adamları bu patolojinin nedenlerini netleştirmediler. Vakaların yaklaşık yarısında, hastalık ebeveynlerden birinden veya her ikisinden de kalıtsaldır. Bu işaret baskındır, bu nedenle bu patolojiye sahip bir ailede hasta çocuklar doğar.

Ancak Çocukların neredeyse %60'ı hastalığı sağlıklı ebeveynlerden alıyor. Bunun neden olduğunu söylemek zor. Bir çocuğun genlerini birçok faktör etkileyebilir. Ve kafatasının kemiklerini oluşturmaktan sorumlu olan gen, aşağıdaki nedenlerle zarar görebilir:

  • bir kadın hamileliğin erken döneminde alkol, uyuşturucu veya sigara tükettiğinde;
  • şiddetli stresli durumlarda;
  • bir kadının enfeksiyonlara, örneğin toksoplazmoz veya sitomegalovirüse yenilmesi nedeniyle;
  • ciddi kronik hastalıklar nedeniyle;
  • bazı ilaçları alırken.


Treacher Collins Sendromu Genetik hastalık miras

belirtiler

Her insanda hastalık kendini farklı şekillerde gösterir. Bir veya iki semptom veya tam bir semptom seti olabilir. Ancak Treacher Collins sendromlu bir çocuk hemen tanınabilir. İnternette hasta çocukların fotoğrafları var, çoğu zaman birbirine benziyorlar. hastalık olabilir dış işaretler:

  • geniş göz yarığı, alt göz kapağının az gelişmişliği, üst göz kapağıüçgen bir şekil alabilir ve gözün dış kenarı aşağı doğru yönlendirilir;
  • burun, yüzün diğer kemiklerine göre çok büyüktür;
  • elmacık kemiklerinin az gelişmiş olması nedeniyle yüz küçük, "kuş benzeri" görünüyor;
  • Çok küçük çene, alt çene bazen yoktur, bu nedenle sıklıkla dil sığmaz ağız boşluğu;
  • "kurt ağzı" - üst damak kemiklerinin olmaması;
  • "tavşan dudağı" - üst çene kemiğinin yarılması;
  • geliştiriliyor işitsel kemikler kulak kepçesi eksikliği;
  • yanaklarda saç büyümesi;
  • deformasyon başparmak ellerde.

Hastalık gelişim aşamaları

Treacher Collins Sendromunun belirtileri hafiften çok şiddetli deformitelere kadar değişebilir. Buna göre, hastalığın gelişiminin üç aşaması ayırt edilir.

  • Açık İlk aşama kemik deformasyonları neredeyse farkedilemez. Bu patolojiye sahip çocuklar normal bir yaşam sürdürebilirler.
  • İkinci aşama, kafatası kemiklerinin gelişimindeki ciddi anomalilerle karakterizedir. İşitme, diş, nefes alma veya yeme güçlüğü patolojileri ile birleştirilirler.
  • Hastalığın üçüncü en şiddetli aşaması, çocuğun yüzünün neredeyse tamamen yokluğu ile karakterize edilir.


Hafif vakalarda, patoloji neredeyse dışarıdan pek fark edilmez.

Tedavi

Genellikle fetal gelişim sırasında bir anomali tespit edilir. Anneye hamileliği sonlandırması tavsiye edilir. Bu olmazsa, çocuk zor ve uzun süreli tedavi. Ancak özelliği, deformasyonu ancak bir operasyonla düzeltmenin mümkün olmasıdır. Genellikle birden fazla plastik cerrahiye ihtiyaç duyulur. Ancak tüm anormallikleri ortadan kaldırmak her zaman mümkün değildir. Yüz kemiklerinin rekonstrüksiyonu başarılı olursa, Treacher Collins sendromundan sonra çocuklar normal bir yaşam sürdürebilir.

Kemik şekil bozukluklarını düzeltmek için yapılan operasyonlara ek olarak, bu tür hastalar sıklıkla işitme cihazlarına ihtiyaç duyar. Sonuçta, çoğu durumda anomaliler kulak kanalına kadar uzanır. Bu nedenle, birçok hasta işitme kaybından muzdariptir. Ve çene kemiklerinin güçlü bir deformasyonu ile dişleri eski haline getirmek ve ısırmayı düzeltmek için diş operasyonları gereklidir. Bazen hastalar trakeotomi gerektirir çünkü ciddi vakalarda kendi başlarına nefes alamazlar.

Komplikasyonlar

Treacher Collins sendromu, sonuçları açısından tehlikelidir. Çoğu zaman sağırlıktır. Sonuçta, hastalık işitsel kemiklerin az gelişmesiyle karakterize edilir, genellikle kulak kepçesi de yoktur. Ciddi bir sonuç, oral aparatın az gelişmiş olmasıdır. Çene ve dişlerin deformasyonu, Tükürük bezleri- bu, bağımsız olarak yemek yiyememeye yol açar. Burun pasajlarının aşırı büyümesi, üst damağın az gelişmesi ve hava yollarını tıkayan dilin büyük olması nedeniyle solunum fonksiyonu da bozulabilir.

bazen bu genetik patoloji diğer organların gelişiminde anormalliklere, örneğin kalp hastalığına yol açar. Şaşılık sıklıkla gelişir diş hastalıkları.

Sendromlu çocuklar nasıl yaşıyor?

Hastalık, yüzün dış deformasyonları dışında çoğu zaman başka herhangi bir belirti ile kendini göstermez. Bu nedenle Treacher Collins sendromlu hastalar topluma başarılı bir şekilde uyum sağlayabilir ve yaş normlarına uygun olarak gelişebilir. Bazen çene patolojilerinden kaynaklanan konuşma bozukluklarını düzeltmek için konuşma terapisine ihtiyaç duyarlar.

Bazı hastalar şekil bozukluklarını gördükleri ve bundan dolayı acı çektikleri için uzun süreli psikolojik rehabilitasyona tabi tutulurlar. Bu nedenle bazen bu tür çocuklar depresyona girer, iletişim kurmakta güçlük çekerler.

Treacher Collins Sendromu ömür boyu süren bir tanıdır. Ancak birçok hasta patolojileriyle yüzleşir ve normal bir yaşam sürdürür.

) D., alt çenenin ve elmacık kemiklerinin hipoplazisi, diş gelişimi bozulmuş, kulak kepçelerinin ve bazen orta kulağın ve ayrıca makrostomi ("balık" veya "kuş" yüzü) ile karakterize edilir; otozomal dominant bir şekilde kalıtılır.

Büyük tıbbi sözlük . 2000 .

Diğer sözlüklerde "maksillofasiyal disostoz" un ne olduğunu görün:

    disostoz- Kemik gelişiminin ihlali, çoğu zaman diğer semptomlarla birlikte kafatasının kemiklerinde bir lezyon vardır; klaviküler kafatasının en önemli çeşitleri (Scheithauer Marie Senton sendromu), maksillofasiyal (Berry Franceschetti sendromu), maksillofasiyal ... ... Teknik Tercümanın El Kitabı

    disostoz disostoz. Kemik gelişiminin ihlali, çoğu zaman diğer semptomlarla birlikte kafatasının kemiklerinde bir lezyon vardır; en önemli çeşitler klaviküler kranial (Scheithauer Marie Senton sendromu), maksillofasiyal (Berry sendromu ... ... Moleküler biyoloji ve genetik. Sözlük.

    - (A. Franceschetti, 1896 1968, İsviçreli göz doktoru; P. Zwahlen, 1916 1972, İsviçreli göz doktoru) bkz. Maksillofasiyal disostoz ... Büyük Tıp Sözlüğü

    - (A. Franceschetti, 1896 1968, İsviçreli göz doktoru; P. Zwahlen, 1916 1972, İsviçreli göz doktoru) bkz. Maksillofasiyal disostoz ... Tıbbi Ansiklopedi

Paylaşmak: