Атаксия, телеангиектазия, синдром на Луис Бар накратко. Антифосфолипиден синдром (синдром на Хюз) в практиката на педиатър. Етиология и патогенеза

За първи път синдромът на Луи Бар е забелязан и описан във Франция през 1941 г. Оттогава честотата му на появяване се е увеличила значително и започва да се среща по цялото земно кълбо.

Статистиката казва в модерно общество 1 човек от 40 хиляди от населението има шанс да има този синдром.

Същността му се крие във вроденото неправилно имунно състояние на тялото, което по-специално засяга Т-връзката и започва да се проявява в необичайни промени в цялото тяло.

Хората със синдрома са предразположени към чести инфекции и също така имат голям шанс за развитие злокачествени туморипо цялото тяло.

Най-често, ако синдромът на Луи-Бар започне да се проявява при деца при раждането, тогава това е изпълнено с фатален изход, дори без възможност за правилно и навременно диагностициране на такъв пациент.

Болестта в същата пропорция засяга както мъжете, така и жените, като унищожава тяхната нервна система и кожата възможно най-бързо.

причини

Синдромът може да възникне на генетично ниво, при най-малкия провал или отклонение от нормата.

Такъв провал е изпълнен с невроектодермална дисплазия, която е вродена при такива хора.

Патологията се класифицира като автозомно рецесивно заболяване, което може да се прояви, ако генните нарушения присъстват едновременно и при двамата родители.

Заболяването е склонно напълно да променя и унищожава тъканите на малкия мозък, достигайки дори до неговото ядро.

Такива ситуации водят до дегенеративни промени в кората на главния мозък, както и в гръбначния тракт.

Синдромът на Louis-Bar често се комбинира с други генетични заболяванияи внимателно крие знаците си зад тях.

Възможно е да се прояви само след дълго и трудно лечение на инфекциозни заболявания, които не дават желания резултат.

Силен имунни нарушенияводят до образуването на злокачествени тумори, които произхождат от лимфоретикуларната система.

Симптоми на синдрома

IN съвременна медицинапатологията е доста рядка, но лекарите се страхуват от възможно развитие заболявания.

Тъй като това генетично заболяванечастично или напълно унищожава клетъчен имунитет, има патологичен характер и не подлежи на лечение. Пълноценният живот е почти невъзможен.

Симптомите на заболяването в зряла възраст може да не се изразят веднага.

Най-често се открива чрез постепенно влошаване на функционирането на вътрешните органи, увреждане имунна система, пълна или частична липса на тимус.

Ако синдромът на Луис Бар се е развил в утробата, засягайки малкия мозък и мозъчната кора на детето, тогава новороденото от раждането има дегенеративни промении болезнена диагноза.

Ако при раждането първите признаци на заболяването не са били забележими при бебето, тогава вече на възраст 3-24 месеца синдромът ще започне да се проявява доста бързо.

Най-често това се изразява в пълно отсъствиедвижения, лоша координация, психически застой и външни признациразвитие на лицето и крайниците.

Може да е:

  • мускулна хипотония;
  • страбизъм;
  • липса на рефлекси и функционалност на мускулите и очите.

Синдромът на Луи-Бар често се проявява при персистиращи инфекциозни заболявания, които тревожат респираторен тракти ушите.

Това може да бъде отит, фарингит, бронхит, синузит и други заболявания.

Пневмонията и пневмонията почти никога не се проявяват. Всяка следваща болест има повече остра формаи усложнения, които не са лечими.

Най-често това се дължи на разширяването на капилярите, но ако има само този симптом, трябва да потърсите други възможности за възможни заболявания.

Относно външен видлицето и очите, след това първо започва да се появява телеангиектазия на очната ябълка.

Това е изпълнено с постоянен конюнктивит, чиито визуални признаци могат да се появят не само в очите, но и на шията, бузите, ушите, клепачите и дори на дланите.

В допълнение към този код, цялото тяло става сухо и лющещо се, линията на косата пада обилно.

В най-напредналите ситуации синдромът може да провокира злокачествени тумори, левкемия и лимфом.

Какво се прави за диагностика?

При първите признаци или подозрения за заболяване от този вид всеки лекар си записва среща и насочва към лекар с по-тясна специализация.

Доста често такива пациенти се наблюдават едновременно от няколко лекари, които предписват лечение чрез съвместна консултация.

Може да бъде имунолог, дерматолог, офталмолог, невролог, онколог и отоларинголог. Само техните съвместни консултации ще могат да разграничат този симптом от други редки и опасни видовезаболявания.

Окончателната диагноза за такова заболяване винаги се прави само от невролог, ако той разполага с всички резултати от клинични изследвания и лабораторни изследвания в ръцете си.

Най-често определени показатели, които не отговарят на нормата, помагат да се установи диагнозата. По-специално, лимфоцитите могат да отсъстват напълно в кръвта и нивото на имуноглобулина ще бъде много по-ниско от нормалното.

В този случай всякакви антитела, срещу които да се борим вирусни инфекциии болести.

В допълнение, ултразвуково сканиране, ЯМР и радиография могат да разкажат за наличието на синдрома, където ще бъдат видими размерът и самото присъствие на тимуса, малкия мозък и огнищата на злокачествени тумори.

Когато окончателната диагноза е в ръцете на невролог, тогава за такъв пациент може да се предпише определен курс и режим на лечение.

Как да удължим живота на пациента?

В момента, за съжаление, нивото на медицината не е достигнало нивото, за да се намерят ефективни и бързи методисе борят с това генетично заболяване.

Методите на лечение все още са обект на изследвания и изследвания от много учени. Въпреки това, за да се поддържа живота на такива пациенти, е обичайно да се използва палиативно симптоматично лечение.

За да се удължи живота на такива пациенти, се предписва специална имунна терапия, която може да включва различни дози Т-активин и гамаглобулинови препарати.

В този случай е задължителна постоянна висока доза. витаминни препарати, които се прилагат комплексно за поддържане на правилното функциониране на целия организъм.

Ако в същото време пациент със синдром на Луи-Бар има някои инфекция, тогава първо се третира интензивни грижида започне процеса на поддържане на тялото на правилното ниво без ненужни бактерии и вируси.

В зависимост от нарушенията, които се наблюдават в организма, лекарствата и техните дозировки могат да варират значително. Често курсът на терапия се допълва с противогъбични и антивирусни лекарстваи силни антибиотици.

Реални прогнози

Тъй като синдромът на Луи-Бар е доста нов и напълно неизследван, не може да се говори за високи шансове за лечение и още повече за възстановяване на пациента.

Патологията има неблагоприятна прогноза, която в зависимост от различни фактори може да продължи на едно и също ниво в продължение на много години или бързо да се понижи.

Най-често симптомът се открива в ранна детска възраст или при раждането на дете. Средната възраст на живот на такива деца е около 3 години.

Ако симптомите се появят по-късно, тогава такива пациенти живеят до максимум 20 години.

Най-често причината за смъртта им не е самата болест на Луис Бар, а пълното разрушаване на имунитета и бързото развитие на онкологични образувания в тялото.

Автоимунните заболявания на щитовидната жлеза се срещат предимно при деца и жени. На фона на такова заболяване имунната система реагира неправилно на клетките на собственото си тяло и започва активно да се бори с него. Това състояние може да бъде опасно по време на бременност. Какво да направите, ако AT към TPO се увеличи значително? Какво означава това, какво заплашва и какви мерки трябва да се предприемат? Кога е възможно да се подозира патология и кой обикновено е най-податлив на нея? На всички тези въпроси ще бъде отговорено по-долу.

Медицинско описание на антитела срещу TPO

AT към TPO е протеин на имунната система. Определянето на наличието на този компонент в кръвта отразява как защитни функцииагресивни към собствените си клетки в тялото. Известно е, че антителата са гръбнакът на човешката имунна система. Благодарение на тях могат да бъдат разпознати и унищожени опасни вредни клетки, попаднали в тялото от външната среда. Вярно е, че често те внезапно започват да се бият с местните клетки, тъй като ги приемат за свой враг. Симптомите и причините за болестта на Грейвс също ще бъдат описани.

Ако нивото на антителата срещу тиреопероксидазата (AT към TPO) е значително повишено, това означава само едно нещо - човешката имунна система реагира неправилно на собствените си клетки. В такава ситуация е гарантирано развитието на патология, което води до опасност от нарушаване на работата на различни органи и системи, което от своя страна може да доведе до развитие тежки заболявания. Причините за увеличаване на производството на антитела, като правило, са нарушения в щитовидната жлеза, поради които тиреопероксидазата прониква в кръвта от този орган.

И така, AT към TPO е значително увеличен, какво означава това? Нека да го разберем.

Тироидната пероксидаза е необходима на тялото за производството на йоден синтез, който от своя страна е необходим за производството на Т4. С повишаване на нивото на антителата, синтезът на йод е значително намален, което означава, че това пряко засяга процеса на производство на хормони от щитовидната жлеза. При недостатъчен брой такива ензими се развиват патологии на стомашно-чревния тракт, сърдечно-съдовата, нервната и дори дихателната системи.

Ако AT до TPO е повишен, последствията могат да бъдат много сериозни.

Нормите на съдържанието на протеин AT до TPO в човешкото тяло

При здрави хоравъв възрастовата категория до петдесет години нормата на такива хормони в кръвта трябва да бъде под стойността от 5,6 mIU / ml. За тези, които вече са над петдесет, тази цифра обикновено може да се увеличи. Дадена стойностобемът на въпросния протеин е доста стабилен и изобщо не зависи от пола на пациента. Трябва да се каже, че с нарастването на антителата срещу TPO, като правило, се сблъскват около седем процента от населението на света. AT към TPO е значително увеличен, какво означава това? Повече за това по-късно.

Не би било излишно да се отбележи, че самото отклонение на този показател най-често се наблюдава при жените. Установяването на нивото на антитела срещу тиреопероксидазата е от особено значение по време на бременност. Забележимо увеличение на показателите показва по-големи рискове, свързани с носенето на плода или раждането на дете с възможни вродени аномалии. При жени, които носят плод, нивото на антителата обикновено не трябва да надвишава 2,6 mIU / ml.

Кога трябва да взема тестове за определяне на нивото на антитела срещу тиреопероксидазата?

Провеждането на кръвен тест за тези антитела не се счита за задължително за всички категории пациенти. Такова изследване може да е необходимо в следните ситуации:

  • по време на бременност;
  • с увеличаване на щитовидната жлеза;
  • при съмнение за хипотиреоидизъм;
  • риск автоимунни заболявания;
  • съмнение за тиреотоксикоза.

Този анализ, разбира се, е най-важен по време на бременност. Според резултатите от него медицинските специалисти са в състояние да предвидят риска от повишени антитела срещу тиреопероксидазата и тиреоидит при жени в следродилен период. В случай, че обемът на хормона AT към TPO се увеличи, рискът от придобиване на патология се удвоява в сравнение с нормалните тестове.

В допълнение, този анализ може да е необходим преди провеждането лекарствена терапияс помощта на определени лекарства, които имат отрицателни ефекти със значително ниво на антитела. Трябва също да се отбележи, че при някои пациенти обемът на AT може да се увеличи дори при липса на каквито и да било патологии. Също така, нивото на хормона се повишава на фона на други автоимунни заболявания, които не са свързани с функционирането на щитовидната жлеза.

АТ към ТПО е повишено - причини

Високо ниво на антитела, надвишаващо нормата, обикновено се наблюдава при следните заболявания:

  • различни вирусни заболявания;
  • хронична бъбречна недостатъчност;
  • тиреоидит;
  • болест на Грейвс;
  • нараняване на щитовидната жлеза;
  • автоимунни заболявания с наследствен характер;
  • диабет;
  • ревматизъм.

Също така, повишени антитела срещу TPO се появяват, ако пациентът е бил малко преди теста лъчетерапияв областта на главата и шията. Трябва да се каже, че анализът за тези антитела не се използва като част от мярка за контрол на провежданата терапия. Изследването е необходимо само за да се определи дали има патология или не.

Опасността от повишаване на нивото на антителата

Повишените нива на антитела срещу тиреопероксидазата основателно се считат за изключително сериозно отклонение, което показва неправилно функциониране на имунната система. В резултат на такъв неизправност съществува риск от развитие на липса на хормони на щитовидната жлеза, които са много важни за здравето на нашето тяло. Те регулират функционирането на различни органи и тъкани и на фона на техния дефицит съществува заплаха от сериозни заболявания.

Повишеното ниво на антитела може да доведе до появата на следните заболявания:

  • Появата на хипертиреоидизъм. Симптомите на тази патология се изразяват в рязка загуба на тегло, умора, раздразнителност, ускорен пулс, косопад, гуша, задух, неуспех менструален цикъли лош сън.
  • развитие на хипотиреоидизъм. Основните оплаквания на пациентите с това заболяване са непоносимостта ниски температури, разстройства на стомаха и червата, лошо състояние на косата и ноктите, наднормено тегло.

В случай, че антителата срещу TPO са повишени и се открият признаци по време на бременност, тогава съществува значителен риск от спонтанен аборт или раждане на бебе с всякакви патологии. Жените, които имат повишено количество антитела срещу тиреопероксидазата, често могат да се сблъскат с такъв проблем като хормонален дисбаланс. Появата му може да доведе до големи проблеми със здравето на женските полови органи.

Лечение на повишени нива на антитела срещу тиреопероксидазата

Симптомите и причините за болестта на Грейвс са от интерес за мнозина.

Провеждането на терапията на отклонения в количеството антитела на TPO, като правило, се състои в елиминирането на автоимунни заболявания, които водят до тази патология. За да се определи точна диагноза, лекарите трябва да проучат медицинската история на пациента, да извършат различни допълнителни диагностични процедури и да направят подробен кръвен тест.

Ако се открият повишени антитела срещу TPO, тогава е необходимо лечение на основните патологии:


Често се откриват повишени антитела към тиреопероксидазата.

Поради това редовното проследяване на функцията на щитовидната жлеза се препоръчва за всички жени. В допълнение, пациентите могат да бъдат предписани заместителна терапия. В случай на нарушение на нормалната дейност на сърдечния мускул ще е необходима употребата на подходящи лекарства. Витаминна терапия и спазване на стандартните препоръки за здравословен начин на животживот. На фона на нарушения на функционалността на щитовидната жлеза хормонална терапияможе да се превърне в мярка за цял живот.

Изследвахме антитела срещу тиреопероксидазата, какво е това, сега е ясно.

Допълнителна медицинска и обществена помощ

Никога не подценявайте значението на щитовидната жлеза. И в случай, че възникнат неизправности в работата му, е необходимо незабавно да се свържете с лекарите. По правило това се отнася за ситуации, при които има значително превишен титър на антитела срещу ензим като пероксидаза. Лечението на този вид разстройство е чрез използването на лекарства. Лекарят, като правило, предписва хормонална заместителна терапия на индивидуална основа.

Като част от развитието на автоимунен тиреоидит обикновено не може да се изключи появата на хипотиреоидизъм. Трябва да използваме лекарства, докато стане ясно кое е най-подходящото.

За обикновените пациенти, точно като бременните жени, лекарите предписват лекарства за щитовидната жлеза, например L-тироксин. От пациентите се изисква редовно да даряват кръв. Това се прави, за да може лекарят да обмисли по-добре общото клинична картинаи да определи дали лечението е успешно.

Лекарства

На фона на такова лечение терапията се провежда с помощта на следните средства:

  • нестероидни противовъзпалителни лекарства;
  • глюкокортикоиди, например "Преднизолон".

При някои пациенти е необходимо хирургична интервенция, и показанията за операция могат да бъдат както следва;

  • болест на Грейвс;
  • нодуларна токсична гуша;
  • йод-индуцирана тиреотоксикоза.

За укрепване на целия организъм на пациентите се препоръчва прием на витамини и адаптогени. Впоследствие лекарите предписват лекарства, които ще трябва да се използват през целия живот.

Полезни при лечението ще бъдат и етносукакогато нивото на антителата срещу тиреопероксидазата започне да се повишава. Като правило, в рамките на три до четири месеца пациентът пие чай, например от жълтурчета, лайка или корен от женско биле, а в края на периода е желателно да премине към други средства.

Ако AT до TPO е повишено, лечението трябва да бъде изчерпателно и навременно.

Фитоколекциите могат да бъдат приготвени сами. Като пример е подходяща тинктура от райска ябълка, която ще помогне за нормализиране на хормоналните нива. Процедурата е следната:

  • изстискайте сок от плода;
  • смесете двеста милиграма от полученото вещество с няколко капки алкохол;
  • настоявайте лекарството за два дни;
  • От получената настойка се пие по една супена лъжица преди хранене три пъти на ден.

специални инструкции

Но колкото и добра и полезна да е традиционната медицина, трябва да се има предвид, че на фона на силно пренебрегвани форми на заболяването, когато AT за TPO е силно повишен (какво означава това, обяснихме по-горе), никакви билки и билки препаратите могат да коригират ситуацията. Ето защо, за да не се влоши още повече състоянието на пациента, е необходимо да се извършва редовна профилактика. Освен това е важно стриктно да се спазват и спазват всички медицински предписания. Всички признаци, които демонстрират и намекват за неизправност в правилното функциониране на щитовидната жлеза, трябва да бъдат сигнал и стимул за спешнопреминете необходим прегледза установяване на причините за нарушенията.

заключения

В случай, че човек е преминал анализ за антитела срещу тиреопероксидазата и необходимата скорост е надвишена, в никакъв случай не трябва незабавно да се паникьосвате. Малки отклонения в стойностите са доста вероятни дори при здрави хора. Ако все още имате някои незначителни отклонения, можете да върнете тестовете си към нормални стойности, без да използвате допълнителни лекарства. За да направите това, просто ще трябва да преразгледате диетата си и да се откажете от всички видове лоши навици, след като се отървах от наднормено тегло. Повечето лекари съветват напълно да се откаже от редовното носене на огърлици и вериги около врата, тъй като някои метали могат да повлияят неблагоприятно на функционирането на щитовидната жлеза.

Синдромът на Турет (болест) е нарушение на централната нервна система(мозък), което се проявява с неволеви двигателни и/или гласови тикове (потрепвания).

По правило синдромът на Турет се наблюдава при деца и юноши под 20-годишна възраст. Въпреки факта, че заболяването е 4 пъти по-вероятно да бъде диагностицирано при момчета, проявите на синдрома на Турет при момичетата се появяват по-рано.

Не толкова отдавна болестта на Турет се смяташе за рядка патология, но днес е установено, че това заболяване се среща в 0,05% от случаите сред 10 000 деца.

Степени на синдрома

Тиковете са повтарящи се, монотонни и неволни движения и изказвания. В тази връзка се разграничават моторни тикове и звукови тикове. Според продължителността на тиковете се разграничават преходни и хронични, съответно с продължителност от 4 до 12 месеца или повече от година.

Има и 4 степени на тежест на синдрома на Турет:

  • Лесна степен. Външни прояви(тикове) са почти незабележими, пациентите могат да ги контролират в обществото. За кратък период от време симптомите може да отсъстват.
  • Умерена степен. Вокалните и двигателните тикове са забележими, остава възможността за самоконтрол. Няма период без прояви.
  • изразена степен. Тиковете са изразени, пациентите ги контролират в обществото с голяма трудност.
  • Тежка степен. Изразени прояви на синдрома на Турет, липсва способност за самоконтрол.

причини

Точната причина за синдрома на Турет не е установена. Предполага се, че заболяването има генетична предразположеност и е свързано с нарушение на метаболизма на невротрансмитерите (вещества, които комуникират между нервните клетки), по-специално на допамин.

Също така влиянието на лошата екология върху ранни датибременност, което води до генетични аномалии.

В някои случаи синдромът на Турет се развива в резултат на приема лекарства(невролептици).

Той също така влияе върху хода и тежестта на заболяването. инфекциозни фактори(постстрептококов автоимунен процес) и автоимунни заболявания.

Симптоми на болестта на Турет

Основната проява на синдрома на Турет са двигателните и вокалните тикове, които се появяват за първи път при деца на възраст между 2 и 5 години. От своя страна тиковете могат да бъдат прости или сложни.

моторни тикове

Простите двигателни тикове не траят дълго и се изпълняват от една мускулна група. Това може да бъде неволно често мигане, подсмърчане, издърпване на устни в тръба, гримаси, повдигане на рамене, потрепване на четките, драскане, намръщване, потрепване на главата, тракане със зъби и т.н.

Сложните двигателни тикове включват: подскачане, докосване на предмет или човек или части от тялото ви, удряне на главата в стена, натискане на очните ябълки, ритане на крака напред, пляскане с ръце, прехапване на устните до кръв, неприлични жестове и като.

Вокални тикове

Вокалните прости тикове се характеризират с внезапни звуци, които пациентът издава (лай, кашлица, сумтене, вой, съскане, тътен).

Сложните вокални тикове се проявяват като произношение на цели думи или фрази, които по същество са безсмислени. Например всяко изречение започва с конкретна и неразбираема фраза („всичко е наред, знаеш, млъкни“).

Характерен, но не задължителен симптом на синдрома на Турет е копролалията - внезапното извикване на нецензурни или обидни думи.

Ехолалията е многократно повтаряне на една или повече думи след събеседника.

Палилалията е повторение на собствени думи или фрази.

Също така гласовите тикове включват промени в тона, ритъма, акцента и интензивността на речта, понякога речта става много бърза, така че е невъзможно да се различи нито една дума.

Синдромът на Турет може да се появи на вълни, с изчезване или намаляване на признаците, или постоянно, когато няма периоди на подобрение.

Обикновено болестта на Турет започва да отшумява след пубертета.

Също така, в допълнение към двигателните и вокалните тикове при синдрома на Турет, има поведенчески разстройства и затруднения в ученето, въпреки че интелигентността при пациенти с това заболяване не страда:

  • Синдром натрапчиви мислии принудително действие. При този синдром пациентът е преследван от страх за здравето на близките си, страх от заразяване с инфекция (често миене на ръцете и миене), чувство за вина за нещастията, преживени от роднини.
  • Синдром на дефицит на вниманието. Този синдром е свързан с неспособност за концентрация, повишена активност и затруднения в ученето.
  • Емоционална лабилност, агресивност и импулсивност. Проявява се с емоционална нестабилност, викове на заплахи, агресивност, атаки срещу другите.

Диагностика

Диагнозата на болестта на Турет се основава на събирането на анамнеза (наличие на роднини с това заболяване), характерни симптомикоито се провеждат в продължение на година или повече.

При първото посещение на пациент със синдром на Турет, неврологичен преглед, чиято цел е да изключи органични уврежданиямозъчен тумор). За това пациентът е компютърна томография, ядрено-магнитен резонанс и електроенцефалография. Също така изследван биохимичен анализкръв за изключване на метаболитни нарушения.

Диференциална диагноза се извършва с много заболявания (болест на Уилсън-Коновалов, хорея на Хънтингтън, ювенилна форма на болестта на Паркинсон, ревматична хорея и др.).

Лечение на синдрома на Турет

Пациентите със синдром на Турет се лекуват от психиатър. Тъй като заболяването дебютира през детство, след това в лечението се включват педиатър, невропатолог, окулист (по показания) и логопед (с говорни затруднения).

Медикаментозното лечение на болестта на Турет се провежда, като се вземат предвид тиковете, техният брой и честота.

Най-често използваните лекарства са невролептици (халоперидол). Въпреки това, поради изразеното странични ефектиХалоперидол се предписва рядко и за кратък период от време. Антихипертензивните лекарства (клонидин и гуанфоцин) също се използват за лечение на тикове ( страничен ефект- седативен ефект).

Основната роля в лечението на синдрома на Турет играе психотерапията, както с детето, така и с родителите му. Пациентът трябва да бъде внушен на адекватно отношение към неговото състояние и липса на непълноценност. Използват специални игри, терапевтична комуникация с животни, активна физическа почивка.

Прогноза

Прогнозата за синдрома на Турет е благоприятна за живота.

В повечето случаи синдромът на Турет изчезва или неговите прояви са отслабени след пубертета. Въпреки факта, че заболяването е доживотно, не се наблюдават дегенеративни нарушения на мозъка, следователно умствените способности не се засягат.

С течение на времето пациентът се научава да контролира тиковете си и да се държи адекватно в обществото.

Синоними:Анти-тиреоглобулинови антитела, AT-TG, анти-тиреоглобулинови автоантитела, Anti-Tg Ab, ATG.

Научен редактор: М. Меркушева, ПСПбГМУ им. акад. Павлова, медицински бизнес; коректор: М. Мазур, KSMU С. И. Георгиевски, терапевт.
Август, 2018 г

Главна информация

Тиреоглобулинът (TG) е прохормон - предшественик на хормоните, голям гликопротеин, който е изходният "материал" в процеса на образуване на тиреоидните хормони тироксин (Т4) и трийодтиронин (Т3). Щитовидна жлеза- единственият орган в тялото, който произвежда TG. Произвежда се от клетки на здрава щитовидна жлеза, както и от клетки на силно диференцирани злокачествени тумори, локализирани в нейните тъкани (аденокарцином, папиларен и фоликуларен).

При наличие на ендокринни патологии или др автоимунни аномалиив тялото започва интензивно производство на антитела (АТ) към този хормон, което води до нарушаване на планираното производство на Т3 и Т4.

AT-TG може да намали синтеза на хормони на щитовидната жлеза и да причини хипотиреоидизъм или обратното, свръхстимулиране на жлезата, причинявайки нейната хиперфункция.

Тестът за антитела срещу тиреоглобулин (AT-TG) ви позволява да идентифицирате автоимунни заболявания на щитовидната жлеза при пациент и да започнете своевременно хормонозаместителна терапия, която също е насочена към потискане на активността на антителата.

Показания

Маркерът за AT-TG ви позволява да идентифицирате автоимунни лезии на щитовидната жлеза (болест на Хашимото, дифузна токсична гуша, атрофичен автоимунен тиреоидит и др.). Анализът се прилага и към диференциална диагнозаендокринни патологии в области с йоден дефицит и лечение на деца, родени от майки с повишени концентрации на анти-TG антитела. В допълнение, изследването на AT-TG е необходимо за контрол на рехабилитацията на пациенти с рак на щитовидната жлеза. В този случай целта на изследването е да се предотврати повторна поява на заболяването и метастази.

Според статистиката от AT до TG се определят:

  • 40-70% от случаите при пациенти с хроничен тиреоидит (възпаление на щитовидната жлеза);
  • 70% - с хипотиреоидизъм (липса на функция);
  • 35-40% с токсична гуша (увеличаване на размера и промяна във функционалното състояние на жлезата);
  • по-рядко в други случаи (включително злокачествена анемия).

Според проучване от 2012 г. на Британската дерматологична асоциация пациентите с витилиго са изложени на по-висок риск от автоимунно заболяване на щитовидната жлеза. 9,7% от изследваните хора с витилиго са имали антитела към TG.

Нивото на антителата може да бъде повишено и при здрави хора (например в 10% от случаите при жени в менопауза).

Показания за назначаване на анализа са, както следва:

  • промяна в размера, формата, структурата на щитовидната жлеза;
  • зрително увреждане, офталмопатия;
  • рязко намаляване или наддаване на тегло без обективни причини;
  • ускорен сърдечен ритъм (тахикардия) или аритмия;
  • повишена слабост и умора, намалена производителност;
  • проследяване на ефективността на лечението с тиреоглобулин след отстраняване на тумор на жлезата;
  • системен автоимунни процеси(за определяне на риска от увреждане на щитовидната жлеза);
  • репродуктивни проблеми при жените;
  • плътен оток долни крайници, което може да означава претибиален микседем;
  • за диференциална диагноза на токсични и нетоксични (например с йоден дефицит) нодуларна гуша;
  • контрол на състоянието на бременни пациенти при наличие на автоимунни заболявания в тяхната анамнеза (анализът се извършва при регистрация и през 3-ти триместър на бременността);
  • да се определят рисковите групи за развитие на заболявания на щитовидната жлеза при деца, родени от майки с патология на ендокринните органи.

Кой лекар издава направлението

Следните специалисти предписват и интерпретират анализа за антитела срещу тиреоглобулин:

  • ендокринолог,
  • акушер-гинеколог,
  • хирург,
  • онколог
  • терапевт, педиатър, общопрактикуващ лекар.

Референтни стойности

Стандартен референтен диапазон за AT-TG:

  • 0 - 115 IU/ml

Стандарти, приети в лаборатория Инвитро

  • 0-18 U/ml.

Фактори, влияещи върху резултата

Пациентът трябва да бъде внимателен при подготовката за анализа и да бъде изключително честен с лекаря си. Например, ако една жена крие от специалист факта, че приема орални контрацептиви (контрацептиви) и не ги отмени, тогава резултатът от AT-TG може да бъде фалшиво положителен (ненадежден).

Промените в структурата на тъканта на щитовидната жлеза също могат да изкривят резултата.

Липсата на антитела в биоматериала може да се дължи на други патологични процеси:

  • тялото произвежда антитела към други антигени;
  • се появяват специфични имунни комплекси тиреоглобулин-антитяло.

Синтезът на антитела може да бъде ограничен от лимфоцити, което също ще даде отрицателни резултати от теста.

важно!Интерпретацията на резултатите винаги се извършва по комплексен начин. Слагам точна диагнозасамо на базата на един анализ е невъзможно.

AT-TG над нормата

важно!наличието на антитела срещу тиреоглобулин в тялото на бременна жена увеличава риска от дисфункция на щитовидната жлеза при ембриона и новороденото.

При диагностициране на патологии броят на антителата не дава пълна информацияотносно стадия и тежестта на заболяването.

Превишаването на нормата на антителата показва следните патологии:

  • дифузна токсична гуша ( Болест на Грейвс, болест на Грейвс),
  • грануломатозен тиреоидит (негнойно възпаление на щитовидната жлеза);
  • Болест на Хашимото (хроничен тиреоидит), особено в комбинация с повишено ниво AT-TPO;
  • генетични патологии, свързани с автоимунен тиреоидит(синдром на Клайнфелтер, Даун, Шерешевски-Търнър);
  • идиопатичен микседем (дефицит на тиреоидни хормони, който се проявява чрез промяна в структурата на лицевите тъкани и оток);
  • подостър и остър тиреоидит (възпаление на щитовидната жлеза);
  • захарен диабет тип 1 (инсулинозависим);
  • гуша (уголемяване на жлезата);
  • първичен хипотиреоидизъм (намаляване на синтеза на ендокринни хормони);
  • злокачествени новообразувания в тъканите на щитовидната жлеза;
  • други автоимунни патологии:
    • системен лупус еритематозус (увреждане на съединителната тъкан);
    • пернициозна (с дефицит на В-12) или хемолитична анемия;
    • Болест на Sjögren (системно увреждане на съединителната тъкан);
    • миастения гравис (заболяване на нервно-мускулната система, характеризиращо се със слабост и умора на набраздените мускули);

Интерпретацията на резултатите може да се извърши от квалифициран специалист - ендокринолог, акушер-гинеколог, онколог, педиатър и др.

Подготовка за анализ

За изследването се използва биологичен материал - венозна кръв.

За да получите обективен и точен резултат от изследването, е необходимо да знаете и спазвате правилата за подготовка за процедурата.

  • Вземането на кръв се извършва през първата половина на деня (преди 11.00 часа нивото на хормона е пиково).
  • В деня на изследването закуската не е разрешена, преди процедурата е позволено да се пие само вода без газ.
  • За 2-3 часа преди анализа е забранено да се пуши, вкл. e-Sigs, и използвайте заместители на никотина (спрей, пластир, дъвка).
  • Тестът за антитела трябва да се направи в спокойна среда. В деня преди анализа е необходимо да се изключат спортни дейности, вдигане на тежести и ефектите от психологическия стрес. Последните 30 минути преди манипулацията също трябва да преминат в абсолютен покой.
  • Лекуващият лекар е длъжен да информира предварително за всички курсове на текущо или скорошно лечение. Някои лекарства (йодсъдържащи, хормони и др.) Ще трябва временно да бъдат отменени.
  • Не е желателно анализът да се прави веднага след други изследвания (ултразвук, флуорография, ЯМР и др.).

Антифосфолипидният синдром (APS) или синдромът на антифосфолипидните антитела (SAPA) преди четири десетилетия не беше познат дори на лекарите, които не се занимават с този проблем, да не говорим за пациентите. За него започва да се говори едва от началото на 80-те години на миналия век, когато симптомокомплексът е подробно представен от лондонския лекар Греъм Хюз, така че APS може да се срещне и под същото име - синдром на Хюз (някои автори го наричат Синдром на Хюз, което вероятно също е правилно).

Защо това заболяване плаши лекарите, пациентите и особено жените, които мечтаят за майчинство? Всичко се дължи на действието на антифосфолипидните антитела (APLA), които причиняват повишена тромбозавъв венозните и артериалните съдове на кръвоносната система, които усложняват хода на бременността, провокират спонтанни аборти и преждевременно ражданекъдето плодът често умира. Освен това трябва да се отбележи, че самият синдром на антифосфолипидните антитела се открива по-често в женската половина на човечеството, която е в репродуктивна възраст (20-40 години). Мъжете са по-щастливи в това отношение.

В основата на развитието на синдрома на фосфолипидни антитела

Причината за образуването на този симптомен комплекс е появата на антитела (AT), чието действие е насочено към фосфолипиди, които обитават мембраните на различни клетки на много тъкани на жив организъм (тромбоцити - тромбоцити, нервни клеткиендотелни клетки).

Фосфолипидите, присъстващи на клетъчните мембрани и действащи като антиген, се различават по своята структура и способност да дават имунен отговор, поради което се разделят на типове, например неутрални и анионни (отрицателно заредени) фосфолипиди - тези два класа са най-често срещани.

По този начин, ако има различни класове фосфолипиди, тогава антителата към тях също ще представляват доста разнообразна общност. Антифосфолипидните антитела (APLA) трябва да бъдат с различни посоки, да имат способността да реагират с определени детерминанти (анионни или неутрални). Най-известният, широко разпространеният, важен клинично значениеРазглеждат се имуноглобулини, според които се диагностицира APS:

  • Лупус антикоагулант(имуноглобулини от клас G или M - IgG, IgM) - тази популация е открита за първи път при пациенти, страдащи от SLE (системен лупус еритематозус) и много склонни към тромбоза;
  • Антитела срещу кардиолипиновия антиген, който е основният компонент на теста за сифилис, така наречената реакция на Васерман. По правило тези антитела са имуноглобулини от класове A, G, M;
  • AT се проявява в смесхолестерол, кардиолипин, фосфатидилхолин (фалшиво положителен резултат от реакцията на Васерман);
  • Бета-2-гликопротеин-1-кофактор-зависими антитела срещу фосфолипиди(общи имуноглобулини от класове A, G, M). Самият β-2-GP-1 се отнася до естествени антикоагуланти, т.е. до вещества, които предотвратяват образуването на ненужни кръвни съсиреци. Естествено, появата на имуноглобулини към бета-2-GP-1 води до тромбоза.

Изследването на антитела срещу фосфолипиди е много важно при диагностицирането на синдрома, тъй като само по себе си е свързано с определени трудности.

Диагностика на антифосфолипиден синдром

Разбира се, антифосфолипиден синдром може да се подозира по редица причини. клинични симптомиобаче, окончателната диагноза трябва да се основава на комбинация от симптоми и имунологични преглед на пациента, което предполага конкретен (и доста широк) списък лабораторни изследвания. Това и традиционни методи: общ (с брой на тромбоцитите) и биохимичен кръвен тест, включително коагулограма и специфични тестове, насочени към откриване на антитела срещу фосфолипиди.

Недостатъчно проучване (означава дефиницията на един, често най-стандартизираният и наличен метод, който например често се счита за антикардиолипинов тест), има вероятност да доведе до свръхдиагностика, т.к. този анализдава положителен резултат при други патологични състояния.

Най-важните методи за лабораторна диагностика днес са определянето на:

При антифосфолипиден синдром могат да бъдат засегнати различни съдове: от капиляри до големи артериални стволове, разположени във всяка част човешкото тялоСледователно обхватът на симптомите на тази патология е изключително широк. Засяга различни области на медицината, като по този начин привлича много специалисти: ревматолози, невролози, кардиолози, акушер-гинеколози, дерматолози и др.

Тромбоза във вени и артерии

Най-често лекарите се сблъскват с тромбоза, която се повтаря и засяга. Тромби, образувани там, откъсвайки се, се изпращат до съдовете на белите дробове, запушват ги и това води до появата на такова опасно и често фатално състояние,Как. Тук всичко зависи от размера на входящия тромб и от калибъра на съда, в който е заседнал този тромб. Ако основният багажник е затворен белодробна артерия(LA), тогава не може да се разчита на благоприятен изход - рефлекторният сърдечен арест води до незабавна смъртчовек. Случаите на запушване на малки клонове на LA дават шансове за оцеляване, но не изключват кръвоизливи, белодробна хипертония, белодробен инфаркти развитието на сърдечна недостатъчност, което също не „чертае“ особено ярки перспективи.

На второ място по честота на възникване може да се постави тромбоза в съдовете на бъбреците и черния дроб с образуването на съответните синдроми (нефротичен,).

Макар и по-рядко се среща тромбоза на субклавиалните вени или съдовете на ретината, както и тромбоза, локализирана в централна венанадбъбречни жлези, което след кръвоизливи и некроза образува хронична надбъбречна недостатъчност у пациента.

В други ситуации (в зависимост от местоположението) тромбозата е сред причините за възникване.

Артериални тромбозидават явления на исхемия с развитие на некроза. С една дума, инфаркт, синдром на аортната дъга, гангрена, асептична некроза на главата на бедрената кост - всичко това е следствие от артериална тромбоза.

APS по време на бременност е трудна задача в акушерската практика

Синдромът на антифосфолипидните антитела по време на бременност е в списъка на особено трудни задачи, възложени на акушерството, тъй като една трета от жените, които са в очакване на щастието на майчинството, вместо това получават сълзи и разочарования. Като цяло може да се каже така акушерската патология е абсорбирала най-характерните, но доста опасни характеристики на синдрома на антифосфолипидните антитела:

  • Спонтанен аборт, който става обичаен;
  • Повтарящи се спонтанни аборти (1 триместър), рискът от които се увеличава пропорционално на повишаването на имуноглобулините от клас G към кардиолипиновия антиген;
  • FPI (фетоплацентарна недостатъчност), която създава условия, неподходящи за нормалното образуване на нов организъм, което води до забавяне на неговото развитие и често до смърт в утробата;
  • с риск от прееклампсия, еклампсия;
  • хорея;
  • Тромбоза (както във вените, така и в артериите), повтаряща се отново и отново;
  • Хипертония при бременни жени;
  • Ранно начало и тежко протичане на заболяването;
  • хелп-синдром - опасна патология 3 триместър (35 седмици и след това) спешен случай V акушерска практика(бързо нарастване на симптомите: повръщане, епигастрална болка, главоболие, подуване);
  • Ранно, ненавременно отделяне на плацентата;
  • Раждане до 34 седмици;
  • Неуспешни опити за IVF.

Началото на развитието на патологични промени по време на бременност, разбира се, се дава от съдова тромбоза, плацентарна исхемия и плацентарна недостатъчност.

Важно - не го пропускайте!

Жените с подобна патология по време на гестационния период изискват специално вниманиеи динамично наблюдение. Лекарят, който я води, знае какво може да застраши бременната жена и какво рискува, затова назначава допълнителни изследвания:

  1. с определена честота, за да виждате винаги как се държи системата за коагулация на кръвта;
  2. Ултразвуково изследване на плода с;
  3. Ултразвукова диагностика на съдовете на главата и шията, очите, бъбреците, долните крайници;
  4. за да избегнете нежелани промени в клапите на сърцето.

Тези мерки се предприемат, за да се предотврати развитието на тромбоцитопенична пурпура, хемолитично-уремичен синдром и, разбира се, такова страхотно усложнение като. Или ги изключете, ако лекарят има дори най-малкото съмнение.

Разбира се, не само акушер-гинеколог участва в наблюдението на развитието на бременността при жени с антифосфолипиден синдром. Като се има предвид фактът, че APS причинява страдание на много органи, в работата могат да бъдат включени различни специалисти: ревматолог - на първо място, кардиолог, невролог и др.

Жените с APS по време на гестационния период са показани да приемат глюкокортикостероиди и антиагреганти (в малки дози, предписани от лекар!). Имуноглобулини и хепарин също са показани, но те се използват само под контрола на коагулограма.

Но за момичета и жени, които вече знаят за „своя APS“ и планират бременност в бъдеще, а сега мислят „да живеят за себе си“ за момента, бих искал да ви напомня, че орално контрацептивите не са подходящи, защото могат да направят лоша услуга, така че е по-добре да се опитате да намерите друг метод на контрацепция.

Влияние на AFLA върху органи и системи

Какво може да се очаква от синдрома на AFLA е доста трудно да се предвиди, той може да създаде опасна ситуация във всеки орган. Например, не стои настрана от неприятните събития в тялото мозък(GM). Тромбоза артериални съдовее причина за заболявания като повтарящи се, които могат да имат не само характерни симптоми (пареза и парализа), но също така да бъдат придружени от:

  • конвулсивен синдром;
  • Деменция, непрекъснато прогресираща и привеждаща мозъка на пациента в "растително" състояние;
  • Различни (и често много неприятни) психични разстройства.

В допълнение, със синдрома на антифосфолипидните антитела, можете да откриете и други неврологични симптоми:

  1. Главоболие, наподобяващо мигрена;
  2. Случайни неволеви движения на крайниците, характерни за хорея;
  3. Патологични процеси в гръбначния мозък, водещи до двигателни, сензорни и тазови нарушения, съвпадащи в клиниката с напречен миелит.

Патология на сърцето, поради влиянието на антифосфолипидните антитела, може да има не само тежки симптоми, но и сериозна прогноза по отношение на запазването на здравето и живота, тъй като спешността е инфаркт на миокарда, е резултат от тромбоза коронарни артерии, обаче, ако само най малки клони, тогава в началото можете да минете без нарушен контрактилитет на сърдечния мускул. ASF "приема Активно участие» при образуването на клапни дефекти, в по-редки случаи - допринася за образуване на интракардиални тромбии грешни диагнози, както лекарите започват да подозират сърдечна миксома.

APS може да причини много проблеми на други органи:

Разнообразието от симптоми, показващи увреждане на определен орган, често позволява развитието на антифосфолипидния синдром различни форми, като псевдосиндромиимитира друга патология. Често се държи като васкулит, понякога се проявява като дебют на множествена склероза, в някои случаи лекарите започват да подозират сърдечен тумор, в други - нефрит или хепатит ...

И малко за лечението ...

основна цел медицински меркие превенция на тромбоемболични усложнения. На първо място, пациентът е предупреден за важността на спазването на правилата режим:

  1. Не вдигайте тежести стрес от упражнения- силен, умерен;
  2. Продължителният престой в неподвижно положение е неприемлив;
  3. Спортните дейности, дори и с минимален риск от нараняване, са силно нежелателни;
  4. Пътуване със самолет за дълго време - силно не се препоръчва, кратки пътувания - съгласувани с лекаря.

Фармацевтичното лечение включва:

Лечението с антитромбоцитни средства и/или антикоагуланти придружава пациента дълго време, а някои пациенти са принудени да "седят" на тях като цяло до края на живота си.

Прогнозата за APS не е толкова лоша, ако следвате всички препоръки на лекарите. Ранна диагностика, постоянното предотвратяване на рецидиви, навременното лечение (с необходимата отговорност от страна на пациента) дават положителни резултати и вдъхват надежда за дълъг качествен живот без обостряния, както и за благоприятна бременност и безопасно раждане.

Трудностите в прогностичния план са такива неблагоприятни фактори като комбинацията от ASF + SLE, тромбоцитопения, персистираща артериална хипертония и бързо повишаване на титрите на антителата към кардиолипиновия антиген.Тук човек може само да въздъхне тежко: „Неизследими са пътищата Господни...”. Но това изобщо не означава, че пациентът има толкова малко шансове ...

Всички пациенти с уточнена диагноза "Антифосфолипиден синдром" са регистрирани при ревматолог, който наблюдава хода на процеса, периодично предписва тестове (серологични маркери), провежда профилактика и, ако е необходимо, лечение.

Открихте ли антифосфолипидни тела в анализа? Сериозно, но без паника...

В кръвта на здрави хора концентрацията на AFLA обикновено не показва високи резултати. В същото време не може да се каже, че те изобщо не се откриват в тази категория граждани. До 12% от изследваните хора могат да имат антитела срещу фосфолипиди в кръвта си, но в същото време да не се разболяват.Между другото, с възрастта честотата на откриване на тези имуноглобулини вероятно ще се увеличи, което се счита за съвсем естествено явление.

И все пак понякога има случаи, които карат някои особено впечатлителни хора да се притесняват или дори да изпаднат в шок. Например, човек отиде на някакъв преглед, който включва провеждане на много лабораторни изследвания, включително анализ за сифилис. И тестът се оказва положителен... Тогава, разбира се, ще проверят всичко и ще обяснят, че реакцията е била фалшиво положителна и вероятно се дължи на наличието на антифосфолипидни антитела в кръвния серум. Ако обаче това се случи, можем да ви посъветваме да не се паникьосвате преждевременно, но и да не се успокоявате напълно, защото антифосфолипидните антитела могат някой ден да ви напомнят за себе си.

Видео: лекции по APS

Главна информация

Относно диагнозата APS

APS и други тромбофилии в акушерството

Дял: