Калцификации в бъбречния паренхим: прояви и възможни рискове. Калцификация на бъбреците: причини, симптоми, лечение Съставки за народни рецепти - галерия

Предотвратяване на заболявания

Трябва да се обърне повече внимание на здравословния начин на живот, включително разумен физически упражненияи достатъчна физическа активност.

Качеството на питейната вода също е голямо значениеза профилактика на болестта.

Преглед по темата

Ултразвук на ранна бъбречна нефрокалциноза:

Така че, с ранна диагностика на калцификати, те могат лесно да бъдат излекувани с народни средства и диета. Но асимптоматичният ход на заболяването води до неизправност не само на бъбреците, но и на цялата пикочна система: развитие на бъбречна недостатъчност и уремия. Ако се диагностицират голям брой образувания, това може да означава наличието на онкологично заболяване. Профилактиката на заболяването се състои в редовни прегледи от нефролог, рационално хранене и спазване на нормите на здравословен начин на живот.

Нефрокалциноза на бъбреците се нарича отлагането на калциеви соли разпръснато в тъканите на бъбреците. Това заболяване, свързано с калцификации (по-известно като бъбречна дистрофия), се характеризира с наличието на нарушения в процесите на калциевия метаболизъм. Калциевите соли, съдържащи се в течностите в разтворено състояние, се утаяват и отлагат в междуклетъчната среда на бъбрека и директно в неговите клетки.

Нефрокалцинозата на бъбреците обикновено се придружава от появата на възпалителни и склеротични промени в комбинация с бъбречна недостатъчност. Лекарите отделят само два етапа на заболяването: първична нефрокалциноза, която се появява в бъбрек, който все още не е бил подложен на никакви структурни промени, както и вторични, при които се появяват отлагания на калциеви соли с последващи модификации на структурата на тъканта на органа.

Етапи на развитие на патологията

Има два основни стадия на заболяването: първичен и вторичен, които имат различни симптоми.
Първичната нефрокалциноза се характеризира с:

• нарушение в костите на процеса на свързване на Ca;
• активно освобождаване на Ca от костите;
• туморни промени в редица органи и костната система;
• метастази на злокачествени новообразувания на костната тъкан;
• кортикостероидна и посткастрационна остеопороза;
• хиперпаратироидизъм;
• множество наранявания в много кости едновременно;
• остеомиелит;
• тиреотоксикоза и други;
• патологии, водещи до натрупване на излишък от калций в тъканите и неговото отлагане;
• състояния, причиняващи поглъщане на излишък от калций в тялото;
• различни болестни състояния, чийто ход причинява ацидоза.

Характеристики на вторичния стадий Появата на вторична нефрокалциноза на бъбреците се дължи на:

• злоупотреба с амфотерицин;
• живачни изпарения;
• неконтролирано използване на фенацетин, антранил и тиазидни диуретици, сулфонамиди и етакринови диуретици;
• исхемична кортикална некроза на бъбреците , Поради факта, че по време на развитието на заболяването се разграничават основното заболяване и хиперкалциемията, която го придружава, се разграничават две категории симптоми.

Признаци, причинени от излишък на калций: неразположение, слабост, повишена умора, гадене и повръщане, изсушаване на кожата, постоянна жажда, болка и промени в формата на ставите, конвулсии, нервни разстройства, нарушения на процесите на смилане на храната, промяна в систолната вълна на кардиограмата, кератоконюнктивит. Патологични промени в структурата на органа и тяхното прекратяване нормално функционираневоди до:

• краткотрайни пристъпи на бъбречна колика;
• полиурия;
• болка в лумбалната област;
• изостенурия;
• полидипсия.

Понякога, в допълнение към изброените симптоми, специалистите идентифицират в големи количестваеритроцити, левкоцити, бактерии и солни образувания в състава уринарен седимент. В по-късните етапи при пациента се открива артериална хипертония, оток и протеинурия.

Терапевтични процедури и превантивни мерки

За да се предотврати развитието на бъбречна нефрокалциноза, е необходимо да се следи количеството калций, доставяно с консумираните течности. Тя трябва да остане в нормалните граници. Не използвайте лекарства, съдържащи калций, без да се консултирате с лекар. Необходимо е да се обърне необходимото внимание на заболяванията, свързани с отделителната система, навреме да се потърси помощ от специалист.

http://youtu.be/hjR-DTYKotA

Навременното откриване на заболяването гарантира половината успех в по-нататъшното лечение.

В началните етапи нефрокалцинозата се диагностицира с помощта на метод като пункционна биопсия на бъбреците. В по-сериозно състояние те прибягват до обикновена радиография, която помага да се открият солни неоплазми във вътрешната област на бъбреците. За да се идентифицират подробните причини за патологията, се предписва тест за кръв и урина за откриване на Ca и P, някои хормони и други вещества в тях.

При бъбречна нефрокалциноза лечението се улеснява от бързото елиминиране на причините, които са причинили смущения в метаболитните процеси на калций в организма.

В най-простите случаи лечението се основава само на диетични ограничения, а именно лекарят изисква храните, съдържащи калций, да бъдат изключени от диетата за известно време. Тежката дехидратация се лекува с инфузии на натриев цитрат и разтвор на бикарбонат. Аспарагинатът и калиевият цитрат ще помогнат за справяне с ацидозата, а препаратите от натриев хлорид и амоний ще облекчат алкалозата. Лекуващият лекар предписва хемодиализа в случаи на прогресираща бъбречна недостатъчност.

http://youtu.be/QE5YJt8XkQo

Опитите за самолечение са строго забранени. При нефрокалциноза на бъбреците лечението с народни средства е неподходящо, тъй като в медицинската литература няма конкретни препоръки за борба с това заболяване. правилен режимхранене и препоръките на лекаря, можете да забравите за това заболяване завинаги.

popochkam.ru

Определение

Кортикалната нефрокалциноза е рядко заболяване, характеризиращо се с калцификация на кортикалния слой на бъбречния паренхим. Много заболявания могат да доведат до него, но най-често - хроничен гломерулонефрит и остра кортикална некроза. Други причини за кортикална нефрокалциноза включват сепсис, токсикоза на бременни жени, хроничен пиелонефрит, лекарства и други патологии.

причини

Основен отличителен белег- отлагане на калций в кортикалния слой на бъбречния паренхим.

Симптоми

Първоначално кортикалната нефрокалциноза може да бъде асимптоматична и бъбречната дисфункция се развива няколко седмици или месеци след появата на калцификации. Клиничните находки зависят от тежестта на калцификацията, но повечето пациенти развиват хронична бъбречна недостатъчност.

Диагностика

Диференциална диагноза

• остра кортикална некроза;
• хиперпаратироидизъм;
• медуларен спонгиозен бъбрек.

Рентгенография. Острата кортикална некроза води до кортикална нефрокалциноза, но последната обикновено е резултат от кръвоизлив по време на бременност или сепсис.

Хиперпаратироидизмът причинява медуларна, а не кортикална нефрокалциноза.

Медуларният спонгиозен бъбрек също причинява медуларна, а не кортикална нефрокалциноза.

Комбинацията от двустранна кортикална калцификация и малки бъбреци показва хронично заболяванебъбреци, като гломерулонефрит.

компютърна томография.Линия(и) на линейна калцификация или дифузна точкова калцификация са разположени в кората на бъбреците, без да засягат медулата.

Ултразвукова процедура.Повишена ехогенност на кортикалния слой на бъбреците. Понякога кортикалните ехогенни структури дават акустична сянка.

Предотвратяване

Обикновено при този хроничен процес не може да се направи много, за да се намали тежестта на предишно бъбречно увреждане. В повечето случаи заболяването прогресира с развитието на бъбречна недостатъчност.

med36.com

Описание на патологията

Бъбреците са един от най-уязвимите органи. Те страдат не само от бъбречни заболявания, те постоянно се влияят от условията на околната среда, лоши навици, инфекциозни заболявания, настинки. Здравето на този орган трябва да се следи много внимателно и ако се открият патологии, лечението трябва да започне незабавно. Бъбреците са жизненоважен орган. Те осигуряват филтриране и отстраняване на вредни вещества от тялото, така че проблемите с функционирането на този орган са изключително опасни за хората.

Ако метаболитните процеси в организма се провалят, в паренхима на черния дроб се отлагат калцификации (калциеви соли). Те приличат на участъци от мъртва тъкан, покрити с утайка от калциеви соли. Обикновено такива отлагания се образуват на места, които са били изложени на отрицателно въздействиедруга болест. Калцификацията е характерна не само за възрастни, но и за новородени деца. В този случай полът няма значение.

Назад към индекса

Класификация

Бъбречната калцификация се класифицира основно в:

• първичен;
• втори.

Първичната нефрокалциноза е следствие от вродени заболявания, повишена концентрация на витамин D в тялото на детето или по време на въвеждането на допълващи храни, когато млякото се заменя с продукти за възрастни. Причините за вторична нефрокалциноза се считат за исхемична некроза на бъбречните тъкани, която възниква на фона на някои лекарства, интоксикация поради отравяне с живак и появата на неоплазми.

Има 2 вида калцификация:

• безсимптомно;
• с тежки симптоми.

Има 3 вида нефрокалциноза:

• кортикален (на фона на остра некроза);
• медуларен (продължение на първия);
• независими (проблеми с метаболитните процеси).

Назад към индекса

Причини за заболяването

Причини за първична нефрокалциноза:

• веществото идва в големи количества (диета, профилактично използване на витамин D);
• проблеми с опорно-двигателния апарат, когато калциевите соли се измиват в кръвта (например остеопороза);
• бъбречно заболяване, при което бъбречните тубули, които са отговорни за отделянето на калциеви йони в урината, не функционират добре;
• неоплазми от злокачествен характер (с освобождаване на парахормон);
• проблеми с хормоните, които влияят на отделянето на вещества от тялото;
• саркоидоза;
• проблеми с щитовидната жлеза.

Вторично заболяване се развива поради следните причини:

• некроза на бъбречните тъкани;
• проблеми с кръвния поток в областта на бъбреците (например атеросклероза);
• отравяне с живак;
• излагане;
• употребата на фармацевтични продукти (напр. тиазиди, фенацетин).

Назад към индекса

Как е отлагането на калциеви соли?

В метаболизма с участието на калций участват 3 компонента:

• калцитонин;
• паратхормон;
• витамин D.

Калцият се намира в костите. Ако възникне нужда, той се освобождава в кръвта. Витамин D се осигурява чрез консумацията му с храна. В допълнение, тялото е в състояние да синтезира това вещество в кожата. Това изисква излагане на слънчева светлина или ултравиолетова радиация. Калцитонинът е хормон, който се произвежда от щитовидната жлеза, намалява концентрацията на вещество в кръвта, тъй като пречи на реабсорбцията, насърчава освобождаването на компонента в урината.

Изолиран е паратироиден хормон паращитовидни жлези. Количеството освободен хормон зависи пряко от концентрацията на калций в кръвта: колкото повече е, толкова по-малко паратироиден хормон се синтезира. Именно този хормон влияе върху калцификацията и при определени условия причинява нефрокалциноза. Начини за развитие на калцификация:

• повишена реабсорбция в бъбреците;
• излугване на вещества от костните тъкани;
• повишено производство на витамин D;
• интензивна абсорбция в червата.

Назад към индекса

Бъбречна киста с калцификации

Когато поради влиянието на някакъв фактор започне повишен приток на калций към бъбреците, натоварването на органа се увеличава. С течение на времето той престава да се справя, поради което не настъпва пълно елиминиране. Веществото се натрупва в паренхима на черния дроб. Когато дадено вещество се натрупа твърде много в епителна тъкан, започва клетъчната смърт и отлаганията проникват в тубулите, причинявайки тяхното запушване. Калцификациите причиняват пролиферация на съединителната тъкан. Има подмяна на паренхима на органа, което засяга неговата функционалност. Образува се киста. Кистите допринасят за развитието възпалителни процесии инфекции, което в крайна сметка води до бъбречна недостатъчност. Размерът на кистите обикновено не надвишава 5 mm. В крайна сметка кистата причинява нефросклероза или чернодробна недостатъчност.

Назад към индекса

Симптоми на калцификации в бъбреците

Ако калцификатите не причиняват намаляване на филтрационния капацитет на органа и не се развива обструкция на уретера, заболяването протича безсимптомно. Всички други варианти на развитие на заболяването са придружени от изразени признаци. Симптоми на калцификация, която е придружена от запушване на жлъчните пътища от камъни:

• прострация;
• чувствам се зле;
• замайване;
• желанието за ядене изчезва;
• проблеми със съня;
• болки в ставите;
• наличието на слуз в урината;
• проблеми с функционирането стомашно-чревния тракт.

Ако калцификациите в бъбреците са големи или с голям брой калцификации, се развиват следните симптоми:

• болка в долната част на гърба;
• постоянно жаден;
• жълтеникавост на кожата (особено при деца);
• често искат да отидат до тоалетната;
• количеството отделена урина се увеличава;
• подути ръце и крака;
• влошаване на лошия дъх (мирише на ацетон);
• високо налягане.

Пълна колекция и описание: нефрокалциноза на бъбреците при деца, лечение и друга информация за лечението на човека.

• Дата: 17-02-2015
• Рейтинг: 24

• Етапи на развитие на патологията

Нефрокалциноза на бъбреците се нарича отлагането на калциеви соли разпръснато в тъканите на бъбреците. Това заболяване, свързано с калцификации (по-известно като бъбречна дистрофия), се характеризира с наличието на нарушения в процесите на калциевия метаболизъм. Калциевите соли, съдържащи се в течностите в разтворено състояние, се утаяват и отлагат в междуклетъчната среда на бъбрека и директно в неговите клетки.

Нефрокалцинозата на бъбреците обикновено се придружава от появата на възпалителни и склеротични промени в комбинация с бъбречна недостатъчност. Лекарите разграничават само два етапа на заболяването: първична нефрокалциноза, която се появява в бъбрека, който все още не е претърпял никакви структурни промени, както и вторичен, при който се появяват отлагания на калциеви соли с последващи промени в структурата на органната тъкан.

Етапи на развитие на патологията

Има два основни стадия на заболяването: първичен и вторичен, които имат различни симптоми.
Първичната нефрокалциноза се характеризира с:

• нарушение в костите на процеса на свързване на Ca;
• активно освобождаване на Ca от костите;
• туморни промени в редица органи и костната система;
• метастази на злокачествени новообразувания на костната тъкан;
• кортикостероидна и посткастрационна остеопороза;
• хиперпаратироидизъм;
• множество наранявания в много кости едновременно;
• остеомиелит;
• тиреотоксикоза и други;
• патологии, водещи до натрупване на излишък от калций в тъканите и неговото отлагане;
• състояния, причиняващи поглъщане на излишък от калций в тялото;
• различни болестни състояния, чийто ход причинява ацидоза.

Характеристики на вторичния стадий Появата на вторична нефрокалциноза на бъбреците се дължи на:

• злоупотреба с амфотерицин;
• живачни изпарения;
• неконтролирано използване на фенацетин, антранил и тиазидни диуретици, сулфонамиди и етакринови диуретици;
• исхемична кортикална некроза на бъбреците , Поради факта, че по време на развитието на заболяването се разграничават основното заболяване и хиперкалциемията, която го придружава, се разграничават две категории симптоми.

Признаци, причинени от излишък на калций: неразположение, слабост, повишена умора, гадене и повръщане, изсушаване на кожата, постоянна жажда, болки и промени в ставите, конвулсии, нервни разстройства, нарушения в процесите на смилане на храната, промени в систолна вълна на кардиограмата, кератоконюнктивит. Патологичните промени в структурата на тялото и спирането на нормалното им функциониране водят до:

• краткотрайни пристъпи на бъбречна колика;
• полиурия;
• болка в лумбалната област;
• изостенурия;
• полидипсия.

Понякога, в допълнение към изброените симптоми, специалистите откриват червени кръвни клетки, бели кръвни клетки, бактерии и солни образувания в състава на уринния седимент в големи количества. В по-късните етапи при пациента се открива артериална хипертония, оток и протеинурия.

Назад към индекса

Терапевтични процедури и превантивни мерки

За да се предотврати развитието на бъбречна нефрокалциноза, е необходимо да се следи количеството калций, доставяно с консумираните течности. Тя трябва да остане в нормалните граници. Не използвайте лекарства, съдържащи калций, без да се консултирате с лекар. Необходимо е да се обърне необходимото внимание на заболяванията, свързани с отделителната система, навреме да се потърси помощ от специалист.

http://youtu.be/hjR-DTYKotA

Навременното откриване на заболяването гарантира половината успех в по-нататъшното лечение.

В началните етапи нефрокалцинозата се диагностицира с помощта на метод като пункционна биопсия на бъбреците. В по-сериозно състояние те прибягват до обикновена радиография, която помага да се открият солни неоплазми във вътрешната област на бъбреците. За да се идентифицират подробните причини за патологията, се предписва тест за кръв и урина за откриване на Ca и P, някои хормони и други вещества в тях.

При бъбречна нефрокалциноза лечението се улеснява от бързото елиминиране на причините, които са причинили смущения в метаболитните процеси на калций в организма.

В най-простите случаи лечението се основава само на диетични ограничения, а именно лекарят изисква храните, съдържащи калций, да бъдат изключени от диетата за известно време. Тежката дехидратация се лекува с инфузии на натриев цитрат и разтвор на бикарбонат. Аспарагинатът и калиевият цитрат ще помогнат за справяне с ацидозата, а препаратите от натриев хлорид и амоний ще облекчат алкалозата. Лекуващият лекар предписва хемодиализа в случаи на прогресираща бъбречна недостатъчност.

http://youtu.be/QE5YJt8XkQo

Опитите за самолечение са строго забранени. При нефрокалциноза на бъбреците лечението с народни средства е неподходящо, тъй като в медицинската литература няма конкретни препоръки за борба с това заболяване.Спазвайки правилната диета и препоръките на лекаря, можете да забравите за това заболяване завинаги.

• Причини за нефрокалциноза
• Какво се случва с бъбреците при нефрокалциноза?
• Клинични проявления
• Как да се постави диагноза?
• Принципи на лечение

Нефрокалцинозата или бъбречната калцификация е отлагане на калциеви соли в паренхима на орган, което има дифузен (общ) характер и е придружено от развитие на възпалителни, склеротични процеси в бъбречната тъкан, което в крайна сметка може да доведе до хронична бъбречна недостатъчност.

Причини за нефрокалциноза

В зависимост от причините за развитие има 2 вида бъбречна калцификация:

• първичен, който се развива в здрав бъбрек;
• вторичен, който засяга патологично променения орган.

Първична нефрокалциноза

Това не е самостоятелно заболяване, това патологично състояние е симптом на заболявания, които са придружени от нарушения на калциево-фосфорния метаболизъм с развитието на хиперкалциемия (повишена концентрация на калций в кръвта) и хиперкалциурия (активно отделяне на калций в урината). Най-честата причина за първична калцификация на бъбреците е:

• прекомерен прием на калциеви йони в организма (диета, обогатена с този елемент, лекарства с калций);
• лезии на костната тъкан с освобождаване на калций от неговото депо (кости) в кръвта (костни тумори, остеопороза, костни метастази);
• злокачествени тумори с различна локализация, които имат способността да синтезират паратиреоиден хормон;
• нарушение на екскрецията на калций от тялото (хормонални заболявания, бъбречна патология);
• бъбречни заболявания, при които е нарушена функцията на бъбречните тубули, които са отговорни за освобождаването на калциеви йони в урината (вродени и придобити тубулопатии);
• хипервитаминоза D (води до хиперкалцемия и свързаните с нея последствия);
• саркоидоза;
• хиперпаратироидизъм (повишена секреция на паратиреоиден хормон от паращитовидните жлези), в 90% от случаите това заболяване се причинява от хормонопродуциращ тумор на жлезата.

Вторична нефрокалциноза

Причините, които допринасят за развитието на вторична калцификация на бъбреците, включват:

• некроза на бъбречна тъкан;
• нарушения на кръвообращението в органа (атеросклероза, тромбоза, емболия на бъбречните артерии);
• радиационно увреждане на бъбреците;
• интоксикация с живак;
• продължителна употреба на сулфатни лекарства, фенацетин, тиазидни, антранилови, етакринови диуретици, амфотерицин В.

Регулиране на калциевия метаболизъм в организма

Обикновено калциевият метаболизъм в организма се регулира от 3 хормона: витамин D, паратироиден хормон и калцитонин. Резервоарът на този елемент са костите, където калцият се съхранява и, ако е необходимо, навлиза в кръвта.

Витамин D влиза в тялото с храната и се образува в кожата под въздействието на ултравиолетовото лъчение. Повишава концентрацията на калций в кръвта чрез:

• активиране на абсорбцията на калций от храната в червата;
• повишаване на реабсорбцията на йони в бъбреците;
• повишена резорбция на калций от костите.

Съответно, при патология като хипервитаминоза D (излишък на витамин в организма), хиперкалцемия също ще се развие с калцификация на бъбреците и други органи.

Паратироидният хормон се произвежда в паращитовидните жлези. Неговият синтез се регулира от концентрацията на калций в кръвта - при високо съдържание на калций в кръвта, синтезът на паратироиден хормон намалява и обратно. Паратироидният хормон повишава концентрацията на калций в кръвта по следните начини:

• измива калций от костите;
• повишава реабсорбцията на елемента в бъбреците;
• активира синтеза на витамин D;
• подобрява усвояването на калция от храната в червата.

Излизайки от физиологичните механизми на влияние на паратироидния хормон, с повишаване на концентрацията му се развиват хиперкалцемия и нефрокалциноза.

Калцитонинът е хормон, произвеждан от щитовидната жлеза. Функцията на хормона е да намалява концентрацията на калций в кръвта чрез:

• потискане на процеса на резорбция на калций в костната тъкан;
• в бъбреците инхибира реабсорбцията на йони, което води до увеличаване на екскрецията на калций в урината.

• обща слабост, умора, неспособност за концентрация, сънливост, депресия;
• слабост на скелетната мускулатура, болка в мускулите и ставите, болка в костите;
• гадене, повръщане, спастична коремна болка, запек, липса на апетит, панкреатит;
• жажда и сухота в устата;
• сърдечни аритмии, болка в областта на сърцето, хипертония, по време на преглед се установява скъсяване на QT интервала на ЕКГ, на ултразвук - калцификация на сърдечните клапи и кръвоносните съдове, с тежка хиперкалциемия - сърдечен арест;
• признаци на уролитиаза, чести пиелонефрити, болка в лумбалната област, признаци на прогресивна бъбречна недостатъчност.

Когато увреждането на бъбреците е вече необратимо, се появяват отоци, повишено кръвно налягане, протеинурия и други признаци на терминална бъбречна недостатъчност.

Как да се постави диагноза?

Важно е! Колкото по-рано се установи диагнозата нефрокалциноза, толкова по-голям е шансът за запазване на бъбречната функция. В ранен стадий на заболяването единственият диагностичен метод е пункционна биопсия на бъбрека, тъй като промените все още не се виждат нито с рентгенография, нито с ултразвук.

Рентгенографските признаци на нефрокалциноза се появяват само в напреднали случаи, когато по-голямата част от паренхима на органите е патологично променена. Ултразвукът също ще помогне да се подозира калцификация, но сканирането е много подобно на такава вродена патология като гъбест бъбрек, която изисква диференциална диагноза.

Методи като определяне на концентрацията на калций в кръвта и урината, концентрацията на паратироидния хормон, витамин D, общ и биохимичен анализ на кръвта, урината и изследване, насочено към откриване на основната причина за хиперкалциемия, също ще помогнат за установяване на диагноза.

Принципи на лечение

Лечението на калцификация на бъбреците, на първо място, трябва да бъде насочено към премахване на причината за това патологично състояние.

За да коригирате нивото на калций в кръвта, приложете:

• въвеждането на разтвори на цитрат и натриев бикарбонат;
• аспартат и калиев цитрат при ацидоза (изместване на киселинния баланс на кръвта към киселинната страна) и натриев или амониев хлорид - при алкалоза (към алкалната страна);
• диета с ограничаване на приема на калций в организма;
• витамини от група В;
• премахване на лекарства, които съдържат калций;
• хемодиализа с хиперкалцемична криза и заплаха от сърдечен арест;
• лечение на съпътстващ пиелонефрит, уролитиаза, високо кръвно налягане, бъбречна недостатъчност;
• при терминален стадийлечение на бъбречна недостатъчност се извършва чрез програмна хемодиализа или бъбречна трансплантация.

Прогнозата за нефрокалцинозата зависи от стадия на заболяването и използваните лечения. Най-често в началните етапи на патологията, с навременна диагноза и ефективно, интензивно лечение, състоянието на пациента се подобрява, бъбречната функция се възстановява и органът може да бъде спасен. Но с прогресирането на калцификацията и развитието на бъбречна недостатъчност са възможни тежки усложнения, които, ако не се лекуват с хемодиализа или бъбречна трансплантация, водят до смърт.

Нефрокалцинозата като симптомен комплекс на разнородна група заболявания е един от неотложните проблеми в практиката на педиатрите и детските нефролози. Международни надеждни данни за разпространението на нефрокалциноза, включително в комбинация с нефролитиаза, понастоящем не са налични. Според някои автори в Украйна честотата на уролитиазата при децата е сравнително ниска и варира до 0,1%. В същото време се наблюдава увеличаване на честотата на тази патология, което прави този проблем актуален, тъй като самата патологична калцификация води до прогресивно влошаване на бъбречните функции.

Нефрокалцинозата се проявява чрез дифузно отлагане на калциеви соли в интерстициума, гломерулите и стените на бъбречните артериоли и се придружава от възпалително-склеротични промени и бъбречна недостатъчност. За първи път това състояние е описано от R. Virchow като "калциеви метастази", а терминът "нефрокалциноза" е въведен от F. Albright и сътр. през 1934 г., когато описва отлагането на калциеви соли в бъбречния паренхим при хиперпаратироидит.

Нефрокалцинозата може да бъде кортикална, която най-често е резултат от остра тубулна некроза, и медуларна, която може да бъде продължение на кортикална нефрокалциноза, но по-често се развива самостоятелно поради редица метаболитни нарушения. Кортикалната нефрокалциноза се среща по-рядко и обхваща целия бъбречен паренхим. Свързва се с метаболитни дефекти, като първична хипероксалурия, или е финален етапхронична бъбречна недостатъчност. Причините за развитието на кортикална нефрокалциноза могат да бъдат:

Остра кортиконекроза на фона на остра дехидратация, шок от различен произход, хектична треска, кръвопреливане, сепсис, отравяне със соли на тежки метали, хемолитично-уремичен синдром;

Хроничен гломерулонефрит;

Оксалоза I и II тип;

синдром на Alport;

Пиелонефрит при HIV-инфектирани пациенти;

Хроничен пиелонефрит;

Автозомно-рецесивна поликистоза;

Везикоуретерален рефлукс;

сърповидно-клетъчна анемия;

Дефицит на пиридоксин.

Медуларната нефрокалциноза е много по-честа от кортикалната нефрокалциноза. В същото време отлагането на калциеви соли главно в областта на пирамидите се развива по време на различни нарушенияфосфатно-калциев метаболизъм, протичащ с хиперкалциемия и хиперкалциурия (остеогенна нефропатия, различни тубулопатии). Хиперкалциурията като причина за развитие на медуларна нефрокалциноза се наблюдава при следните състояния:

Идиопатична хипероксалурия;

Идиопатична хиперкалцемия;

хипотиреоидизъм;

Спонгиозен бъбрек;

Някои видове тубулопатии.

В момента има до 32 наследствени синдроми, чийто комплекс от симптоми включва нефрокалциноза.

Има 3 етапа на развитие на нефрокалцинозата. Първият етап е т. нар. "химична нефрокалциноза" или хиперкалциемична нефропатия, когато съдържанието на серумен калций е повишено, но няма данни за отлагането му в бъбречния интерстициум. В този случай основният патологичен ефект е включен дисталеннефрон, възходящата бримка на Henle и събирателни канали, което се проявява чрез намаляване на концентрационната функция на бъбреците и повишаване на резистентността към вазопресин. Вторият етап се нарича "микроскопична нефрокалциноза", когато повишеният приток на калций в бъбреците е придружен от натрупването му в клетките на бъбречния епител. Когато концентрацията на вътреклетъчния калций достигне определена граница, настъпва клетъчна дистрофия и калциевите отлагания се преместват в интерстициалното пространство или в лумена на тубулите. Образуваните в същото време цилиндри запушват тубулите, което води до тяхното разширяване и атрофия. Солните отлагания в интерстициума причиняват лимфопролиферативна реакция с последваща нефросклероза.

Третият етап е "макроскопска нефрокалциноза", която се визуализира с помощта на ултразвукова диагностика, компютърна томография, обикновена Ro-графия на органи коремна кухина. В този случай отлагането на калцификации може да се открие както в кортикалната, така и в медуларната зона. При изследване на макропрепарат върху повърхността на среза се определят камъни в pyelocaliceal система и линейни бели ивици и петна.

Клиничната картина на нефрокалцинозата се определя предимно от признаците на основното заболяване. Самата нефрокалциноза в повечето случаи е безсимптомна и се открива като случайна находка (с ултразвук или рентгенова снимка на коремни органи). С лека хиперкалцемия (< 2,9 ммоль/л) клинические симптомы обычно отсутствуют. При умеренной или тяжелой степени появляются симптомы со стороны ЦНС (сонливость, изменения психическо състояние), стомашно-чревния тракт (анорексия, гадене, запек), бъбреците (полиурия, нефролитиаза), опорно-двигателния апарат (артралгия, миалгия, слабост) и съдовата система (артериална хипертония). Промените в ЕКГ могат да бъдат под формата на скъсяване на QT интервала, аритмия, депресия на ST сегмента, слабост синусов възел, нарушения на атриовентрикуларната проводимост. При церебрална нефрокалциноза може да има болка в лумбалната област, свързана с преминаването на камъни в бъбреците пикочните пътища, хематурия, левкоцитурия, цилиндрурия.

Диагностиката на нефрокалцинозата включва изследване на нивото на серумния калций, фосфор, албумин. Определянето на серумните нива на калций е необходимо, за да се изясни връзката между нефрокалциноза и хиперкалциемия/нормокалциемия. В кръвната плазма калцият се намира в свободно (йонизирано) и свързано с протеини и аниони (цитрат, фосфат) състояние. Съдържанието на йонизиран калций е от 0,98 до 1,13 mmol/l (физиологична константа). Дори леко повишаване на йонизирания калций води до функционални промени в миокарда (скъсяване на ST интервала) и калцификация на стените на кръвоносните съдове и телесните тъкани. Нивото на общия калций в кръвната плазма на здрави деца е 2,2–2,8 mmol/l. В случай на промени в рН на кръвта и концентрацията на албумин, нивото на общия калций също се променя. Следователно, когато се оценява концентрацията на калций, е необходимо да се вземе предвид нивото на албумин в кръвта. За да се преизчисли истинското съдържание на калций в зависимост от концентрацията на албумин (g / l), има формула:

Са (коригиран) = Са (измерен) + 0,02 х (40-албумин).

Изследването на киселинно-алкалния баланс на кръвта е необходимо за изясняване на промените към ацидоза / алкалоза и рН на кръвта, тъй като в случаите на отклонение на рН на кръвта от нормални стойностиза определяне на концентрацията на общия Ca е необходимо и преизчисляване по формулата:

Ca (коригиран) = Ca (измерен) + 0,05 (7,40 = действително pH).

Нивото на електролитите в кръвта трябва да се изследва за диференциална диагноза на заболявания, протичащи с електролитни нарушения и нефрокалциноза. Например, хиперкалиемия се наблюдава при дистална бъбречна тубулна ацидоза, синдром на Barter, синдром на Liddle и първичен хипералдостеронизъм.

Невроендокринната регулация на калциево-фосфорния метаболизъм се осъществява от паратироиден хормон. Намаляването на концентрацията на йонизиран калций в кръвния серум води до увеличаване на секрецията на паратиреоиден хормон, което подобрява реабсорбцията на калций в бъбречните тубули и увеличава навлизането му в кръвта. Друг механизъм за повишаване на концентрацията на йонизиран калций е костната резорбция с повишена секреция на паратиреоиден хормон. При такива пациенти е показана денситометрия за откриване на признаци на остеопороза. Калцитонинът е антагонист на паратироидния хормон, който намалява нивото на йонизирания калций чрез засилване на процесите на костна минерализация и увеличаване на бъбречната екскреция на калций, което може да доведе до хиперкалциурия.

Изследването на нивото на хормоните на щитовидната жлеза е необходимо за идентифициране на нейната хиперфункция. При хипертиреоидизъм се наблюдава хиперкалцемия, която е свързана както с повишена калциева филтрация, така и с намалена тубулна реабсорбция. Необходимо е да се следи дневната екскреция на калций, фосфат, цитрат, оксалати, хидроксипролин и магнезий, както и дневната екскреция на протеин (с изключение на нефротичния синдром) и ендогенния креатининов клирънс.

Хипоцитратурията, според различни източници, в 50% от случаите води до калциева нефролитиаза при пациенти с нормална дневна екскреция на калций. Цитратът се филтрира свободно от гломерулите на бъбреците и 75% от него се реабсорбира от проксималните извити тубули. Екскрецията на цитрат е малка. В допълнение към първичната, идиопатична хипоцитратурия, повечето вторични причини водят до намаляване на екскрецията на цитрат в урината чрез увеличаване на реабсорбцията в проксималните бъбречни тубули. Причините за ниското съдържание на цитрат могат да бъдат метаболитна ацидоза, хипокалиемия, прием на тиазидни диуретици, инхибитори на карбоанхидразата, магнезиев дефицит, бъбречна тубулна ацидоза, диария.

За да се изключи инфекция на пикочните пътища при деца с нефрокалциноза, е необходимо да се проучат общите и количествени анализиурина, уринокултури за стерилност.

Ултразвуковото изследване на бъбреците е водещ метод за диагностика на нефрокалцинозата. При церебрална нефрокалциноза се разграничават 3 етапа: I - хиперехогенност на пирамидите; II - "бели гирлянди", тотална хиперехогенност на пирамидите; III - наличие на акустична сянка. При кортикална нефрокалциноза се разграничават и 3 вида ултразвук. При първия тип се определя тънка ивица на калцификация. Вторият тип се характеризира с наличието на две тънки успоредни хиперехогенни следи (т.нар. „трамвайни линии“). При третия тип се открива петниста калцификация с произволно разпределениев кората на бъбреците. Въпреки това, нито един от тези видове не е патогномоничен за която и да е от причините за нефрокалциноза.

Обикновената рентгенография на бъбреците разкрива напреднали случаи със значителна калцификация на бъбречните пирамиди. Компютърната томография е най-ефективна при откриване на области на калцификация и може да помогне за разграничаване между церебрална и кортикална нефрокалциноза. Ядрено-магнитен резонанс не е ефективно изследване за поставяне на диагноза. Ако е необходимо да се установи причината за нефрокалцинозата, е възможно да се извърши пункционна биопсия на бъбречната тъкан.

Лечението на нефрокалцинозата е много трудна задача поради факта, че голям брой причини водят до нейното образуване. Основните принципи на лечението са елиминирането на идентифицираните причини за нефрокалциноза и нарушения на калциево-фосфорната хомеостаза. В допълнение към добре познатите методи на лечение, Специално вниманиесе прилага за лечение на пиелонефрит, който допринася за прогресирането на бъбречната недостатъчност при деца с нефрокалциноза. В тези случаи могат да се използват по-дълги курсове. антибиотична терапия. Често се използва дълго време превантивно лечениеуросептици. При остра оклузия пикочните пътищакамъни в комбинация от нефрокалциноза с нефролитиаза е показано хирургична интервенция, което беше предприето при наш пациент с двустранна нефролитиаза.

Представяме случай от практиката. Момиче Т. е родено от 2-ра бременност, която е настъпила при майката със заплашващ спонтанен аборт на 9-та седмица, анемия, 1-во раждане, с двойно преплитане на пъпната връв около шията, оценка по Апгар 6–7 точки. Тегло при раждане - 3330 гр., ръст - 53 см., глава и гръдна обиколка по 42 см. При преглед от лекар в родилна зала е установено, че детето няма анус. Диагностициран с ректовагинална фистула, атрезия на ануса и ректума. Спешно опериран - поставена е колостома на асцендент дебело черво. Следоперативен периодпротече без усложнения. Получава антибиотици (гентамицин, цефазолин), прозерин, имуноглобулин, лактобактерин, реополиглюкин, викасол, етамзилат, фестал, линекс, трентал, контрикал, камбанки, еуфилин, рибоксин. Изписан на 1 месец в задоволително състояние с тегло 3200 g, с нормално функционираща колостома: изпражненията през стомата и фистулата са кашави, жълти.

2 дни след изписването състоянието рязко се влоши: тя започна да плюе, появи се повръщане, топлина, течни изпражнения. Хоспитализирана е в местна болница, където при първото изследване на урината се установява: левкоцитурия (1-2 в зрителното поле), единични непроменени еритроцити, протеинурия - 0,1 g/l белтък. Pseudomonas aeruginosa 106, citrobacter 108, чувствителни към цефуроксим, са изолирани в фекална култура.

При ултразвук на бъбреците: десният бъбрек е с размери 66 х 32 х 38 мм, нормално разположение; цялата събирателна система се изпълнява от коралов зъбец; чашките са разширени до 11 mm, средната дебелина на паренхима е до 5 mm; левият бъбрек е с размери 56 х 25 х 30 mm, нормално разположение, пелвикалюцеалният комплекс не е променен; в зъбния камък на таза 6 х 9 mm. Пикочен мехур правилна форма, нормални размери. На фона на антибиотичната терапия се запазват признаци на интоксикация и пиурия.

На 2,5 месеца детето развива остра бъбречна недостатъчност поради обтурация на десен уретер, ляв бъбрек и ляв уретер с конкременти. По спешност е извършена операция - лумботомия вдясно, отстраняване на кораловиден камък на десен бъбрек, налагане на нефростома. Седмица по-късно е направена лумботомия вляво, отстранен е зъбният камък на левия бъбрек и е поставена нефростома вляво. Тя е лекувана дълго време с курсове на антибиотична терапия и е изписана с подобрение. При изписване е запазена ректовагинална фистула до 0,3 см в диаметър, анусът липсва на обичайното място. На 6-месечна възраст на детето е извършена абдоминоперинеална проктопластика по Romualdi. Следоперативният период протича без усложнения. Впоследствие, отново на 9 и 11 месеца, тя е лекувана за екзацербация на вторичен хроничен пиелонефрит, ацетонемично състояние, чревна дисбактериоза. При повторни посеви на изпражнения - Staphylococcus aureus с непрекъснат растеж, Proteus vulgaris 108. На една година е извършена операция - затваряне на колостомията, която е усложнена от паралигатурен абсцес следоперативен белег коремна стена, отвори се абсцес, махна се лигатурата, но остана компенсирана стеноза на ануса и ректума. Препоръчва се постоянно пръстово бужиране на ануса. При сеитба на изпражненията се откроиха St. aureus 106, устойчив на много антибиотици, и Pseudomonas aeruginosa 106, чувствителен към гентамицин. Нямаше синдром на диария. Продължава цикатрична недостатъчност на ануса, енуреза, енкопреза. Нямаше желание да изпразни изпражненията сам.

Многократно е лекувана в различни болници в Украйна, а след това в Русия (родителите са променили мястото си на пребиваване) поради обостряне на вторичен хроничен пиелонефрит, хронична бъбречна недостатъчност, цикатрична недостатъчност на ануса. На възраст от 5,5 години в изпражненията е открита чревна амеба, тя е лекувана за това, но не е открита при повторния анализ. При изследванията на урината персистира лека левкоцитурия и оксалурия и се диагностицира хипорефлексен пикочен мехур.

На шестгодишна възраст е диагностициран хроничен еритематозен хипоациден антрумен гастрит (според езофагогастродуоденоскопия), пролапс на стомашната лигавица в хранопровода до 1 см. Тонусът на лявата половина на дебелото черво (низходящ и сигма) е повишен; останалата дължина - намалена. Изпразването е непълно: забавяне на контраста във всички отдели. Луменът на изходния участък на дебелото черво е до 0,5 см. Напречното дебело черво се намира в малкия таз. Доказателства в полза на дифузен дистоничен колит, пролапс напречно дебело черво, стеноза на изходните отдели на дебелото черво. Определя се удължението сигмоидно дебело черво- долихосигма.

В динамика на 8 години с повторен ултразвукразкрити са ехо-признаци на деформация на жлъчния мехур със застой на жлъчката, спленомегалия; жлъчните пътища са запечатани, визуализира се разширен дуоденален пръстен; ехогенността на панкреаса е умерено повишена. Ехография на бъбреци: размери: десен 6,9 х 2,6 см, намален; ляво 9,8 х 4,3 см, непроменено. Контурите са равномерни и ясни. Паренхимът е хомогенен, ехогенността е нормална. Дебелината на паренхима е леко намалена в десния бъбрек. Паренхимна констрикция в левия бъбрек. Областта на бъбречния синус е относително разширена в десния бъбрек. Структурата на бъбречния синус е разнородна поради солни включвания в двата бъбрека. Пикочният мехур не е променен. Заключение: хипоплазия на десния бъбрек, солена диатеза, ехо-признаци на хроничен пиелонефрит.

На ренография на 10 години: секреторно-отделителната функция на бъбреците не е нарушена. Статична сцинтиграфия на бъбреци на 10 години: левият бъбрек е с нормална форма 97 х 58 mm, с добра концентрация на радиофармацевтика (RP) и хомогенното му разпределение в паренхима. Десният бъбрек има сцинтиграфски неправилна кръгла форма, редуциран (65 х 47 mm), със задоволителна концентрация на радиофармацевтика и равномерното му разпределение в паренхима. Функционално активният паренхим на десния бъбрек е 39% спрямо левия. Дифузно намаляване на обема на функциониращия паренхим (хипоплазия) на десния бъбрек.

През последните 2 години претърпя многократно сезонно респираторни инфекции 4-5 пъти в годината. През 2011 г. тя е лекувана в болницата на Централната градска клинична болница № 3 в Донецк поради остър бронхит, двустранен гноен синузит, инфилтративно-плакатен псориазис. В отделението тя е прегледана за TORCH инфекция: открити са антитела ( свързан имуносорбентен анализ) към цитомегаловирус (IgG) - 44,47 (положителен). Серумна урея - 4,9 mmol / l, креатинин - 0,054 mmol / l. Протеинът и протеиновите фракции, трансаминазите, билирубинът, холестеролът са в норма. В същото време е намалено съдържанието на липопротеини с висока плътност - 0,78 mmol / l (при скорост 1,20-1,70 mmol / l) и йонизиран калций - 1,20 mmol / l (при скорост 1,29-1,31 mmol / l). ).

Вентилационната функция на белите дробове не е нарушена. Многократни изследвания на урината без патология. При ултразвук на коремни органи: ехокардиография на холецистит; Ултразвук на бъбреците: десният бъбрек е намален (8,0 х 3,2 cm), паренхимът не е изтънен, до 1,6 cm, пелвикалицеалната система (PCS) не е разширена, кортико-медуларната диференциация е леко намалена; структурата на бъбречните синуси на нормална ехогенност; ляв бъбрек: не е увеличен (1,0 х 4 см), паренхимът не е изтънен, до 1,6 см; PCS не е разширен, бъбречни синусинормална ехогенност. Паренхимът е разнороден поради калцификации. Ехо признаци на хипоплазия и дисплазия на десния бъбрек. Нефрокалциноза.

Въз основа на анамнеза, обективни данни и допълнителни методиизследване в клиниката на Централната градска клинична болница № 3 в Донецк с диагноза хронична CMV инфекция, хипоплазия и дисплазия на десния бъбрек, вторичен хроничен пиелонефрит, ремисия. Енкопреза, състояние след двустранна нефролитотомия. Нефрокалциноза, нефролитиаза, холецистопатия, псориазис.

Тя получи аугментин перорално, ликопид, вентолин, пулмикорт чрез пулверизатор, бифиформ, ентеросгел, реосорбилакт IV, биоарон-S. Изписан с подобрение за амбулаторно проследяване.

По този начин присъствието рожденни дефектиразвитие на стомашно-чревния тракт, ранно откриване на нефрокалциноза и нефролитиаза, навременна хирургична интервенция и лечение на екзацербации на хроничен пиелонефрит с повтарящи се курсове на антибиотична терапия, превантивно лечение с уросептици може да предотврати прогресивно намаляване на бъбречната функция при нашия пациент. За коригиране на тази патология е необходимо навременно назначаване на терапия, която предотвратява прогресията както на основното заболяване, така и на нефрокалцинозата.

Нефрокалцинозата (оксалоза) е следствие от нарушен метаболизъм на оксаловата киселина и повишен синтез на оксалати, които се отлагат в бъбреците.

Нефрокалцинозата е по-честа при деца под 3-годишна възраст. За известно време заболяването протича безсимптомно, но след това се развива бъбречна недостатъчност, от която децата умират. Ситуацията се влошава от присъединяването към основното страдание на пиелонефрит.

Диагнозата се поставя въз основа на обилното съдържание на кристали от оксалатни соли в урината, като задължителното условие е да се изключат от храната екзогенни източници на тези вещества (зеленчуци и др.). части на тубулите на нефрона е забележително - намаляване на секрецията на амоняк и реабсорбция на фосфор, както и прекомерна екскреция на алкали.

При рентгеново изследване се откриват калцирани участъци на бъбреците. Наред с тях е възможно да се идентифицират камъни с различни размери, при които понякога се налага хирургическа намеса, която по принцип е безполезна при нефрокалциноза.

Курсът на нефрокалциноза е дълъг и прогнозата е съмнителна, тъй като децата умират от свързания тежък пиелонефрит и (и) бъбречна недостатъчност. Профилактиката и лечението трябва да бъдат насочени главно срещу тези усложнения.

Тубулопатия с полиурия

Бъбречната мелитурия е група от тубулопатии, които се проявяват главно чрез отделяне на захари (глюкоза, захароза, галактоза и др.) в урината. От тях в повечето случаи се наблюдава недиабетна глюкозурия. Като цяло, цялата група мелитурия при деца е много по-често срещана от захарния диабет.

Същността на тази тубулопатия се крие в наследствено разстройство на ензимните системи, отговорни за реабсорбцията на захари в бъбреците, въпреки че по-интимните аспекти на тези разстройства не са добре разбрани. Унаследяването се извършва по автозомно-рецесивен начин.

Основната клинична проява на мелитурията е постоянно, равномерно, независимо от приема на въглехидрати, отделяне на захари с урината. Дори при натоварване с глюкоза захарната крива остава нормална. Постоянната и значителна загуба на захари отслабва детето, причинявайки симптоми на хипогликемия. Съпътстващата тежка полиурия причинява ексикоза на детето, хипокалиемия, полидипсия е изразена.

Диагнозата се поставя въз основа на лабораторни данни, като се има предвид, че при бъбречна мелитурия не се нарушава функционалната способност на бъбреците и нивото на захарите в урината не се влияе (диета, инсулин и др.).

При неусложнени случаи не е необходимо лечение. При голяма загуба на захари в урината и хипогликемия е необходима диета, богата на въглехидрати.

Нефрогенен безвкусен диабет Тази тубулопатия намалява чувствителността на бъбречните тубули към вазопресин (VP) и намалява реабсорбцията на вода, което води до отделяне на голямо количество неконцентрирана урина; значителна полиурия е придружена от полидипсия.

При нефрогенен безвкусен диабет, антидиуретик дейностплазмата е запазена, но рецепторите, разположени в епитела на дисталната част на тубулите на нефрона, не са в състояние да реагират на вазопресин. При неврохипофизен диабет, който има подобни клинични прояви, напротив, състоянието на рецепторите не се нарушава, но нивото на секреция на вазопресин се намалява. Следователно, при нефрогенен безвкусен диабет, прилагането на този хормон на пациент не намалява полиурията. Този феномен се използва за диференциална диагноза на тези два вида безвкусен диабет.

Аномалията се унаследява по рецесивен тип, боледуват предимно момчета. Полиурията вече е налице в ранна възраст, след това се присъединява полидипсия. Голяма загуба на вода води до нарушаване на минералния и киселинно-алкалния баланс, ексикоза и изоставане във физическото и умственото развитие. Често телесната температура се повишава.

Тежка полиурия

Има и по-леки, латентни форми на това заболяване с умерена полиурия и леки нарушения на хомеостазата. Такива форми се наблюдават главно на възраст 8-12 години.

Силната полиурия (до 5-6 литра) причинява преразтягане на пикочния мехур - хидрокинетичен пикочен мехур, което понякога е повод за посещение при уролог.

Лечението трябва да е насочено към регулиране водно-солевия метаболизъм, въвеждането на достатъчно количество течност. Има съобщения, че диуретиците от групата на бензотиазиновите производни леко повишават осмоларитета на урината и намаляват полиурията, като по този начин допринасят за нормалното развитие на детето.

Нефрит със загуба на сол. Тази тубулопатия се нарича още солен диабет, въпреки че първото име (soltloosingnephritis) е по-често срещано. Основен клинична изяваТова е отделянето на голямо количество натриев хлорид в урината - хипернатриурия. При тази тубулопатия се намалява чувствителността на тубулите към алдестерон, чието освобождаване от надбъбречните жлези не се нарушава. В тази връзка реабсорбцията на натрий в тубулите на нефроните намалява, което води до повишена екскреция и хипонатриемия. В първите дни от живота на детето се наблюдава влошаване на апетита, повръщане, адинамия, недохранване; след това се появява мускулна хипотония, забавяне на осификацията, дехидратация; дори по-късно изоставането във физическото и умственото развитие става забележимо, намалява функция за филтриранебъбреци. При такива деца резистентността към инфекции е намалена, а добавянето му от своя страна влошава изчерпването на организма с натрий. При нелекувани случаи тази патология води до кахексия на детето, чести колапси и завършва със смърт.