Ev » Sigara nasıl bırakılır? » Randu Osler hastalığı. Rendu-Osler-Weber hastalığı, klinik vaka Arteriyovenöz anevrizmalar ve diğer belirtiler

Randu Osler hastalığı. Rendu-Osler-Weber hastalığı, klinik vaka Arteriyovenöz anevrizmalar ve diğer belirtiler

Rendu hastalığı-Osler, vasküler endotelyumun yetersiz gelişimi nedeniyle ortaya çıkan hemorajik telenjiektazi ile kendini gösteren bir patolojidir. Böyle bir teşhis ilk olarak 19. yüzyılda konulmuş olmasına rağmen, bu hastalık için hala etkili bir tedavi yoktur.

Doktorlar hastanın vücudunu ancak hemostatik önlemler ve destekleyici tedavi uygulayarak destekleyebilirler. Ebeveynlerinden birinden mutasyona uğramış bir gen almış olan her yaştan ve cinsiyetten insan böyle bir hastalığa yakalanabilir. Hastalık 5.000'den fazla kişiden yaklaşık 1 kişide görülür.

hastalığın özellikleri

Randu-Osler-Weber hastalığı, patolojiyi ilk teşhis eden doktorların adını almıştır. Bu devlet kalıtsal vazopati, telenjiektazilerin oluşumunu oluşturan hücre endotelinin yetersiz gelişiminin yanı sıra durdurulması zor olan şiddetli kanamanın nedeni olduğu için bir kişi şiddetli kabul edilir.

Bu hastalık iltihaplı değildir. Küçük kılcal damarlar ve damarlar, hastanın cildinde örümcek damarlar veya ince ağlar şeklinde kendini gösteren çok sayıda telenjiektazi odağına dönüşür.

Bu patoloji, sürekli kanama nedeniyle anemi gelişimine neden olur. Bu hastalığın semptomları anemi belirtileri ile ilişkilidir..

Tüm kalıtsal hastalıklar, tedavi edilmesi neredeyse imkansız olduğundan çok tehlikelidir. Hastalık zamanla ilerler ve giderek daha fazla kan damarını etkiler.

Duvarlar küçük arterlerçok ince ve kırılgan hale gelir ve lümenleri genişleyerek arteriyel-venüler anastomozların oluşumuna katkıda bulunur. Bu hastalığa sahip hastalar cilt ve mukoza zarlarındaki karakteristik küçük lekeler ile hemen ayırt edilebilir, bu oluşumlara telenjiektazi denir.

hastalık neden oluşur

Bu hastalığın henüz yeterince çalışılmadığına dikkat edilmelidir, bu nedenle kimse tam olarak neden ortaya çıktığını söyleyemez. Hastalığın, endotelde kusurlara yol açan ve akabinde bu dokunun tahribatına yol açan gen mutasyonu nedeniyle ortaya çıktığı varsayımı vardır.

Hasarlı alanların çevresinde, trombositlerin işlevini bozan ve fibrinolizi aktive eden histiyosit ve lökosit birikimi meydana gelir. Daha sonra venüllerin incelmesi ve genişlemeleri genellikle gözlenir. Bunun sonucu patolojik süreç düşüş mü tansiyon, kan dolaşım hızı da yavaşlar.

Hastalığa ne sebep olabilir?

Bu hastalığa genetik yatkınlığı olan kişilerde bu hastalığın gelişimini tetikleyebilecek bazı faktörler vardır.

Tahrik edici faktörler:

Sürekli yüksek tansiyon.
Stresli durumlar sık meydana gelen.
Mekanik yaralanmalar.
Alkollü içeceklerin aşırı tüketimi.
Et yemeğinin reddi (vejetaryenlik).
Vücutta vitamin eksikliği.
şiddetli dalgalanma hem fiziksel hem de duygusal.
Radyasyon ve röntgen ışınlarına maruz kalma.
Aspirin bazlı ilaçlarla tedavi.
Sürekli uyku yoksunluğu veya gece aktiviteleri.

Randu-Osler hastalığının alevlenmeleri, bazı bulaşıcı hastalıkları, vücudun hormonal bozukluklarını, geçiş yaşını veya çocuk doğurma ve doğum dönemini tetikleyebilir. Bu durumda enfeksiyonlar hastalığın provokatörüdür. akut seyir, merkezi sinir sisteminin arızaları (merkezi gergin sistem) yanı sıra mesleki patoloji.

Klinik bulgular

Hastalığın semptomlarını fark etmemek imkansızdır, hasta bir kişinin derisinde ve mukoza zarının yüzeyinde, damarlardan küçük ağlar ve yıldızlar oluşur. farklı renk- açık kırmızıdan koyu mora. Bu işaret, bu hastalığın tek morfolojik özelliğidir.

Telenjiektazi oluşumunun ilk aşamasında, ciltte düzensiz şekilli küçük bir benek belirir, yavaş yavaş cilt yüzeyinin üzerinde yükselen zengin kırmızı renkte bir nodüle dönüşür.

Bu oluşumu görmek kolaydır, normal cildin arka planında keskin bir şekilde öne çıkar. Çoğu zaman, bu tür tezahürler belirli yerlerde ortaya çıkar.

Telenjiektazilerin lokalizasyon yerleri:

ağız alanı;
dudaklar;
Tam baş;
parmaklar üst uzuvlar;
gırtlak, farinks, trakea, yemek borusundaki mukoza;
bronşiyal mukoza, bağırsak mukozası, idrar yolu, böbrek.

Bu patolojinin tezahürlerini birkaç kelimeyle tarif edersek, hastanın ciltte küçük kırmızı şişlikler geliştirdiğini söyleyebiliriz, bu özellikle yüzünde fark edilir. Bu tür oluşumlar en ufak bir yaralanmadan kanamaya başlar, bu nedenle hasta genellikle kansızlıktan muzdariptir..

Belirtiler:

Sürekli kanayan anjiyomlar.
Ciltte lekeler ve nodüller.
Burundan sık sık kanama.
Mide ve bağırsaklardan yüksek kanama riski.
Anemi.
Nefes almada zorluk (akciğerlerde arteriovenöz anevrizmalar ile).

Bu patolojinin en büyük tehlikesi kanamanın bol olmasıdır. Hasta bir kişi burundan kanarsa durdurmak çok zordur, bu nedenle anemi çok hızlı gelişir, nadir durumlarda ölüm bile mümkündür.

olası komplikasyonlar nelerdir

Genellikle bu tür hastalarda balgam, idrar veya dışkıda kan parçacıkları bulunur, bu, bu tür kanamaların vücutta sürekli olarak meydana geldiğini gösterir.

Başlatılan Formlar Bu hastalık komplikasyonların gelişmesine yol açabilir.

Randu-Osler hastalığının sonuçları:

ödemli sendrom;
hipertansiyon;
TELA;
kadar görme bozukluğu toplam körlük;
karaciğer sirozu, hepatomegali;
miyokardiyal distrofi;
felç;
beyin içindeki kanamalar;
anemik koma.

Önemli kan kaybına ayrıca bilinç kaybı, baş dönmesi eşlik edebilir, cilt solgunlaşır ve sonsuza kadar öyle kalır. Patolojik süreç ileri bir aşamadaysa, sindirim sisteminde de ciddi bozukluklar ortaya çıkar, kahve telvesi gibi melena, şiddetli halsizlik ve kusma olur.

Ek olarak, böyle bir hastalığın tezahürleri sadece cildi değil, aynı zamanda beyindeki apselerin yanı sıra epileptik atakları tetikleyen omuriliği ve sinir sistemini de etkileyebilir.

Aile Randu-Osler hastalığının sadece serebral belirtileri olduğu ve deride küçük miktarlarda telanjiektazilerin ortaya çıktığı durumlar vardır.

Hastalar nasıl muayene edilir?

Randu-Osler sendromunun teşhisi, doktorun hastayı muayene etmesiyle başlar. Genellikle tanı koymak için hastayı muayene etmek yeterlidir: vücudunda telenjiektaziler görülür.

Hastalığın kusuru nedeniyle vücutta meydana gelen bozuklukların ve klinik tablonun tam olarak kurulabilmesi için ek yöntemler teşhis.

Muayene yöntemleri:

Endoskopi solunum sistemi Ve sindirim kanalı(bu bölgedeki kanamayı tespit etmek için).
MRG (hastanın serebral bozuklukları varsa).
Kanın biyokimyası ( bu analiz her zaman patolojik süreçlerin varlığını göstermez).
Kalıtsal bir öykü hazırlamak (akrabalarda Rendu-Osler hastalığı varsa).
İdrar tahlili (bölgedeki damar bozukluklarını tespit etmek için) Mesane ve idrar yolu).
ultrason karın boşluğu.
Işık röntgenleri.

Kanama telaffuz edilirse, ağır kan kaybıyla hemoglobin önemli ölçüde azaldığından, bir kan testi anemi varlığını gösterebilir.

Daha fazla kan kaybı ile hastalarda hemostaz bozuklukları, trombosit seviyelerinde düşüş ve ayrıca pıhtılaşmayı olumsuz etkileyen diğer faktörlerin varlığı görülebilir. Böyle bir klinik tablo, bu hastalığın şiddetli bir şeklini gösterir.

Bir kişi akrabalarının Randu-Osler hastalığı olduğunu biliyorsa, erken yaşlardan itibaren önleme için teşhis gereklidir. Bu hastalığa sahip akrabalarda serebral bozukluk olması durumunda, özellikle ergenler olmak üzere her aile üyesi için yılda bir MRG incelemesi yapılmalıdır.

MR ve CT taramaları yeni ortaya çıkmaya başlayan subaraknoid kanamayı gösterebilir. erken aşama Bu hastalığın teşhisi, tedaviye hastalığın ilk evrelerinde başlanacağı için ciddi komplikasyonların gelişmesini önleyecektir.

patoloji nasıl tedavi edilir

Rendu-Osler-Weber hastalığının tedavisi, hastalığın semptomlarına dayanmaktadır. spesifik terapi bu hastalıktan yok.

Lazer ablasyonunun kullanıldığı burundan bol kanama acilen durdurulmalıdır. Ancak bu tedavi yönteminin etkinliği zayıf ve geçicidir. Gibi acil yardım hastalar soğutulmuş halde aminokaproik asit kullanırlar, bu nedenle bu ilaç tedavisi her zaman hasta için erişilebilir olmalıdır.
Sindirim sisteminde kanama olduğunda doktorlar endoskopik teknikler kullanırlar. Kan kaybı çok önemliyse ameliyat gerekir. Ayrıca, cerrahi tedavi Bu hastalık subaraknoid kanama veya sağdan sola şant gibi komplikasyonlarda kullanılır.
İdame tedavisi olarak, hastanın uzun süreli vitamin kompleksleri ve ayrıca demir preparatları alması gerekir, çünkü bu tanıya sahip hastaların neredeyse tamamında anemi vardır.
Bu hastalığın şiddetli vakalarında, doktorlar hastaya kan transfüzyonu ve bazen - kırmızı kan hücreleri verir.

Hastanın hastalığının prognozunu doğru bir şekilde belirlemek imkansızdır, çünkü büyük ölçüde patolojik sürecin yayılma derecesine ve vasküler dokuya verilen hasarın ciddiyetine bağlıdır.

İlaç tedavisinin özellikleri

Genellikle akrabalarda bu hastalığın vakaları durumu açıklığa kavuşturabilir. Hasta aile bireylerinde ortaya çıkan semptomlara göre kabaca hastalığın nasıl ilerleyeceği ve vücutta ne gibi rahatsızlıklara yol açabileceği anlaşılabilir.

Bu patolojinin serebral belirtileri ile, hastalığın prognozu ve bu tür hastaların yaşamı önemli ölçüde kötüleşir, çünkü inme gibi ciddi sonuçlar, epileptik nöbetler, beyin apsesi.

Böyle bir hastada burundan kanama olursa acilen başvurmak tıp kurumuçünkü kanamayı kendi başınıza durduramazsınız.

Terapi ilaçları:

Dicinon, Vikasol, hemostatik ajanlar.
Dekspantenol, E ve C vitamini, damar duvarlarını güçlendirmeye yönelik müstahzarlar.
Androxon hemostatik bir ilaçtır.
Metiltestosteron, Etinilestradiol - kandaki östrojen seviyesini artıran hormonal ilaçlar.
Ferromet, Ferrum Lek, Aktiferrin - demir içeren ilaçlar.

Önleyici tedbirler aynı zamanda iyileştirici olarak da adlandırılabilir çünkü hasta sağlığını sürekli izlerse herhangi bir hastalık ilerleyemez. Günlük doğa yürüyüşü sokakta, soğuk ve sıcak duş, kontrol tansiyon ve nabız, bağışıklığı korumak - tüm bunlar hastalığın aynı seviyede kalmasına yardımcı olacak ve gelişmesini engelleyecektir.

Rendu-Osler hastalığı oldukça nadir bir patolojidir, pek çoğu ne olduğunu bilmez. Bazen hastalığın ilk belirtileri dikkat edilmeden bırakılır ve tedavi zamanında yapılmaz, bu hastalığın prognozunu kötüleştirebilir. Bu hastalık çok tehlikelidir, kendi başınıza tedavi etmeye çalışmamalısınız.

Rendu-Osler-Weber hastalığı klinik vaka.

Rendu-Osler-Weber hastalığı klinik tabloya sahip bir hastalıktır hemorajik diyatez. "Kalıtsal hemorajik telenjiektazi" (HTH) eşanlamlısı, hastalığın özünü tam olarak yansıtır ve bunun için üçlü işaret en karakteristik olarak kabul edilir: ciltte telanjiektazi, mukoza zarları ve iç organlar; kanama eğilimi; otozomal dominant kalıtım türü. Hastalık ciltte telenjiektaziler ve arteriovenöz malformasyonlar ile kendini gösterir. Nazofarenks, merkezi sinir sistemi, akciğerler, karaciğer, dalak, üriner sistem ve gastrointestinal sistemi etkileyebilirler.

^ Tarihsel referans

1864'te Sutton, burun kanaması ile karakterize bir hastalığı tanımladı ve dolaşım sistemi, daha sonra Rendu-Osler-Weber hastalığı ve kalıtsal hemorajik telenjiektazi olarak adlandırıldı. İngiliz doktor Benjamin Guy Babington, "Kalıtsal" adlı makalesinde bu hastalığın kalıtsal doğasını fark etti. burun kanaması» 1865 yılında.

Fransız doktor Randu, kalıtsal hemorajik telenjiektazili hastalarda cildin solgunluğunu ve çoklu anjiyomları ilk vurgulayan ve bu hastalığı hemofiliden ayıran kişi olmuştur. Daha sonra William Osler ve Frederick Weber ayrıntılı bir açıklama yayınladı. bu sendrom daha sonra isimlerini aldı.

Gastrointestinal endoskopinin gelişmesiyle birlikte Renshaw, kalıtsal hemorajik telenjiektazi özelliği olan mukoza üzerinde "parlak kırmızı darı noktacıkları" tanımladı.

^ Genetik Yönler

Rendu-Osler-Weber hastalığı, otozomal dominant bir kalıtım modeli ile karakterizedir. Ebeveynlerden biri patolojinin taşıyıcısıysa, o zaman teorik olarak ailedeki her çocuğun patolojik bir gen edinme şansı %50'dir. Soyağacına göre, sunulan kalıtım türü vakaların% 87'sinde doğrulandı. Her iki ebeveynin de söz konusu patolojiden muzdarip olduğu bu nadir durumlarda, nesilde hastalığın çok şiddetli seyri olan bir çocuğa sahip olma olasılığının% 100 olduğu konusunda tam bir güvenle konuşulabilir.

Bugüne kadar, bu hastalığın dört genetik formu tanımlanmıştır. Birinci varyantta (NGT1), endoglin geninde bir mutasyon vardır. Bu genin 9. kromozomun (9q33-q34.1) uzun kolunda yer aldığı belirtilmektedir. İkinci varyant (NGT2), sentromere (12q11-q19) yakın kromozom 12'de bulunan ALK1 (aktivin-reseptör benzeri kinaz I) genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Her iki HHT tipinde de mutasyon haptotipik eksiklikle hastalığa yol açar. Hem endoglin hem de ALK1, dönüştürülebilir büyüme faktörü aracılı sinyal mekanizmalarında yer alan hücre yüzeyi reseptörleridir. Endoglin ve ALK1 genlerindeki mutasyonlar, vasküler endotel yüzeyindeki reseptör konsantrasyonunda azalmaya yol açar.

Son zamanlarda, 5. kromozomda yer alan bir gen ile ilişkili üçüncü bir varyantın (NGT3) varlığı kanıtlanmıştır.Juvenil polipoza benzer nadir bir form olan dördüncü varyantın, görünüşe göre SHAD4 genindeki bir mutasyondan kaynaklandığı anlaşılmaktadır.

patogenez

Kan damarlarındaki anatomik ve fonksiyonel değişiklikler hastalığın patogenezinde öncü rol oynamaktadır. Hastalığın anatomik özü yenilgide yatmaktadır. kan damarları kas ve elastik tabakaların dejenerasyonu ve hipoplazisi ile çeşitli kalibrelerde. Sonuç olarak, duvarların fokal incelmesi gelişir ve bunu mikrodamarların lümeninin genişlemesi izler. Son derece kolay savunmasızlık nedeniyle kanama damar duvarı anjiektazi bölgesinde ve ayrıca kanın fibrinolitik aktivitesinde bir artış.

NHT'deki vasküler malformasyonlar (Şekil 1), ince duvarlı anevrizmalar yoluyla doğrudan arteriyovenöz bağlantılardan oluşur ve küçük telenjiektazilerden iç organlarda yer alan büyük AVM'lere kadar değişir.

Açık erken aşama patolojik süreç, postkapiller venül duvarının tüm katmanlarını içeren lokal dilatasyon gelişir. Daha sonra bu gerilme, sonuçta bir ara kılcal damar ağı oluşmadan doğrudan bağlantılarının oluşumuna yol açan arteriyole uzanır. Bu sürecin sonucu, kan basıncında ve akış hızında bir azalmadır. Randu-Osler-Weber hastalığında, trombositlerin yapışkan-agregasyon fonksiyonlarının ikincil bir ihlali ile anjiyomatöz tipte bir kanama görülür.

Telanjiektazi alanında intravasküler fibrinolizin aktivasyonunun rolünü dışlamak imkansızdır. Şiddetli vakalarda hastalık, yaygın damar içi pıhtılaşma sendromu (DIC) olan von Willebrand hastalığı belirtileri gösterdi.

epidemiyoloji

10. revizyonun Uluslararası Hastalık Sınıflandırmasına göre HHT, "Atardamarların ve arteriollerin diğer lezyonları" (178.0) alt bölümündeki dolaşım sistemi patolojisine aittir. Bu hastalık yaygın olarak kabul edilmez, ancak dünyanın hemen hemen tüm ülkelerinde, nüfusun birçok etnik ve ırksal grubu arasında görülür. İncelenen popülasyonlarda, daha önce düşünülenden çok daha sık kaydedildiği bulundu. Bazı çalışmalarda, bu hastalığın sıklığı, nüfusun 50 bininde 1 vaka, diğerlerinde - 1:2351 olarak tahmin edilmektedir.

Sendrom en sık yaşamın ikinci veya üçüncü on yılında kendini gösterir. Pulmoner arteriyovenöz malformasyonlar doğuştan olabilir ve yaşamın ilk 5 yılında teşhis edilebilir. 50 yaşın üzerindeki hastalarda gastrointestinal kanama riski artar.

^ Klinik bulgular

Tezahür sıklığına göre, hastalığın klinik belirtileri ayrılır:

kendiliğinden veya hafif bir süre sonra meydana gelen burun kanamaları (%90) mekanik yaralanma;
deri telenjiektazileri (%75);
solunum sistemi ve karaciğer tutulumu (arteriyovenöz malformasyonlar) (%30);
gastrointestinal kanama (%15);
CNS lezyonları.

Hastalığın hematemez atağı, tekrarlayan brüt hematüri ile ilk kez ortaya çıktığı vakalar vardır. Randu-Osler-Weber hastalığının "kan gözyaşları" diye ağlayarak başladığına dair literatürde sadece bir rapor bulunmaktadır.

Kanama bir kez başladıktan sonra tekrarlama eğilimi gösterir ve kanamanın yoğunluğu ve süresi bireyseldir (tek kan kaybı birkaç damla ile 500 ml veya daha fazla arasında değişir). Hastaların %10-30'u için kan transfüzyonu gereklidir.

Telanjiyoetaziler genellikle ilk burun kanamasından bir yıl sonra ortaya çıkar.

kanama sıklığına göre iç organlar NTG'de önce gastrointestinal kanama gelir, ardından pulmoner ve renal kanama gelir. Baş kanamaları ve omurilik hastaların %2-3'ünde görülür. 50 yaşın üzerindeki hastalarda gastrointestinal kanama riski artar. Gastrointestinal sistemden ağrısız kanama hastaların %10-40'ında görülür. Gastrointestinal sistemdeki arteriovenöz malformasyonların trombozuna karın ağrısı eşlik edebilir.

Pulmoner arteriyovenöz malformasyonlar klinik olarak siyanoz, hipoksemi, dispne ile kendini gösterebilir ve fiziksel aktivite, öksürük, hemoptizi, göğüs ağrısı, sekonder polisitemi görülebilir. Semptom olmayabilir. AVAL'li bir hastayı muayene ederken, kalbin oskültasyonu genellikle patolojiyi ortaya çıkarmaz ve elektrokardiyografik veriler sağ dal bloğunun bloke edildiğini ve daha az sıklıkla sağ kalbin aşırı yüklenmesini gösterir. Bazı durumlarda, vasküler anomali alanı üzerinde, yoğunluğu sırasında değişen, sabit veya aralıklı bir sistol-diyastolik üfürüm dinleyebilirsiniz. solunum hareketleri. Akciğerlerin röntgeni genellikle AVAL teşhisinde ilk önde gelen yöntemdir, ancak bu yöntemin her zaman, özellikle mikroanjiyo tarama ile vasküler bir anomaliyi ortaya çıkarmadığı kaydedilmiştir. Çoğu zaman, net konturları olan yuvarlak, oval veya düzensiz bir şeklin akciğer alanlarında radyografik olarak tek titreşimli gölgeler kaydedilir. AVM'leri teşhis etmek için kontrast ekokardiyografi de kullanılır.

En bilgilendirici yöntem Muayene anjiyopulmonografidir (APG), eğer çoklu anevrizmalardan şüpheleniliyorsa, çapları birkaç milimetreden 1-2 cm'ye kadar küçük boyutlu oluşumların küçük odak görünümüne sahip olduklarında yapılmalıdır.

Hastalık ilerledikçe tekrarlayan kanamalara bağlı olarak kronik kanamalar gelişir. Demir eksikliği anemisi. Bazı durumlarda, net klinik bulgular vücuttaki demir eksikliği (kuru cilt, kırılgan tırnaklar, saç).

Tekrarlayan kanamalara ve anemi gelişimine yanıt olarak, kardiyak aktivitede değişiklikler kaydedilebilir. Miyokardiyal distrofinin elektrokardiyografik belirtileri vardır. Her beşinci hastada ekokardiyografi, yaprakçık sarkmasının bir resmini ortaya koyuyor kalp kapakçığı, görünüşe göre bu hastalığın özelliği olan mezenkimal patolojinin özünü yansıtan; miyokardiyal kontraktil fonksiyonda azalma belirtileri vardır. uzun ile posthemorajik anemi kalp yetmezliği, ödematöz sendrom belirtileri geliştirir.

HHT tanısı, Haziran 1999'da oluşturulan Curacao kriterlerine göre klinik olarak konur. Bunlar şunları içerir:

Burun kanamaları (spontan, tekrarlanan);

Telenjiektaziler (çoklu);

Visseral lezyonlar (kanamalı ve kanamasız gastrointestinal), pulmoner arteriyovenöz anevrizmalar (ABA), spinal ABA, karaciğer vasküler anormallikleri;

otozomal dominant tip;

Aile karakteri.

Bu durumda kalıtsal hemorajik telenjiektazi tanısı en az üç kriter varsa güvenilirdir; olası veya olası iki kriter varsa; tek kriter varsa şüphelidir (Curacao, 1999).

^ Ayırıcı tanı

Genel olarak mevcut hastalığın ayırıcı tanısı klinik uygulama kalıtsal kökenli kanamanın eşlik ettiği hastalıklarla (trombositopati, von Willebrand hastalığı, vb.) ve ayrıca telenjiektazilerin görüldüğü hastalıklarla (karaciğer sirozu (tablo 1), vb.) Burun kanaması olan hastalar arasında NHT'nin küçük bir payı vardır -% 0,5 ve akut gastrointestinal kanamalar arasında -% 0,1. Vasküler anomalilerin visseral yerleşimi ile (karaciğerde, akciğerlerde) ayırıcı tanı tümörler ve tüberküloz ile yapılır.

^ Tablo 1. Karaciğer sirozu ile ayırıcı tanı
imza	Rendu-Osler hastalığı	Karaciğer sirozu
Hastalığın kalıtsal doğası	+	-
Telanjiektazi kaynaklı kanamalar	Nadiren	Sıklıkla
telenjiektazi formu	Genellikle nokta atışı	Genellikle örümcekler
Telenjiektazilerin rengi	kırmızı mor	parlak kırmızı
Telenjiektazilerin boyutu	1-3mm	Çapı birkaç cm'ye kadar
Telanjiektazi sayısı	Onlarca, yüzlerce	10-20
Telenjiektazilerin lokalizasyonu	Vücudun her yerinde, mukoza zarlarında	Yüzde, göğüste, nadiren - diyaframın altında
AVAL ile kombinasyonlar	+/ -	-
fonksiyonel bozukluklar karaciğer	+/ -	+/ +

Tedavi

Vakaların üçte biri hafif form, o üçüncü orta dereceşiddet ve üçte biri - şiddetli biçimde. Hafif vakalar tedavi gerektirmez. Patogenetik tedavi hastalık gelişmemiştir. Kanama dönemlerinde lokal ve genel hemostatik tedavi kullanılır -% 5'lik bir aminokaproik asit çözeltisi ile trombin irrigasyonu, burun boşluğunun yağ bezleriyle tamponlanması, dekolmanı, kanama alanındaki mukoza zarı, koterizasyon. Daha etkili kriyoterapi. Bazen başvurmak cerrahi tedavi(anjiyomların eksizyonu, rinoplasti, arterlerin ligasyonu ve embolizasyonu). Baroterapi, lazerle koterizasyon kullanıyorlar. Tüm bu önlemler genellikle yalnızca geçici bir etki sağlar. Vikasol tanıtımı gösterilmemiştir. Eşlik eden von Willebrand faktör eksikliği ile transfüzyonlar endikedir taze donmuş plazma kriyopresipitatın tanıtılması. Anemi ile - kan transfüzyonu, demir preparatlarının tanıtımı.

^ Tahminçoğu durumda nispeten olumludur, ancak kontrolsüz kanamanın olduğu formlar vardır.

önleme. Anjiyomların bulunduğu yerde mukoza zarlarının travmatize edilmesinden, burun mukozasının lanolin (trombin ile) veya nötr yağlarla yağlanmasından kaçının.

Klinik vaka

83 yaşındaki Hasta S., halsizlik, burun kanaması şikayeti ile Şehir Klinik Hastanesi 4 Nolu'nun 26'ncı bölümünde hastaneye kaldırıldı. 4/10/2011'den daha kötü, burun kanaması başladığında, 6/10/11'e kadar durmadı. 6 Ekim 2011 sabahı "kahve telvesi" tipinde kusma kaydetti. Ambulans ekibi tarafından burun kanaması, mide-bağırsak kanaması teşhisiyle 4 Nolu Şehir Klinik Hastanesine mi götürüldü? Bir cerrah tarafından muayene edildi - akut cerrahi patoloji için veri yoktu.

Hastalık geçmişi. 1972 yılında ilk kez Randu-Osler-Weber hastalığı tanısı kondu ve hasta uzun süre hastanenin hematologları tarafından gözlemlendi. Botkin. İÇİNDE klinik tablo kırmızı kan hücrelerinin ve taze donmuş plazmanın transfüzyonunu gerektiren sık tekrarlayan burun kanamaları baskındır. Son 15 yılda eroziv-hemorajik gastrit tespit edilmiştir. 2009 yılında burun kanaması nedeniyle 6 hastaneye yatış. Ayakta tedavi bazında, epigastrik ağrıların ortaya çıktığı bez müstahzarları aldı. Tekrarlayan burun kanamaları, "kiraz" kanının kusması nedeniyle 20 Aralık 2009'da 4 Nolu Şehir Klinik Hastanesinde ilk hastaneye yatış. EGDS'ye göre yoğun bakımda hastaneye kaldırıldı - yaygın Eroziv gastrit, ampul. Aile öyküsü . Hastanın kızı ve torunu çok sık rahim kanaması çekiyor.

yerel durum. Dilin mukoza zarını incelerken (Şekil 2), parmakların distal falankslarının derisinde çoklu telenjiektaziler belirlenir. (Şek. 3).

Pirinç. 2

Pirinç. 3

İlgili koşullar:

1952'de - kangrenli kolesistit için kolesistektomi, ardından hastaya (sözlere göre) postkolesistektomi sendromu teşhisi kondu.
Son 20 yılda kan basıncındaki artış 200/100 mm Hg'ye yükseldi. Aynı zamandan beri kalbin çalışmasında kesintiler. Eylül 2009'daki muayene, paroksismal bir form ortaya çıkardı atriyal fibrilasyon AC'nin aterosklerotik stenozunun arka planında. Açık şu an- atriyal fibrilasyon, kalıcı form.
uzun zaman kalp yetmezliği belirtileri. Digoksin, furosemid, veroshpiron alıyor.
Eylül 2009'da ultrason ile incelendiğinde tiroid bezi ortaya çıktı: içinde sağ lob sol lobda düz konturlu ve hipoekoik kenarlı 36x54 mm heterojen düğüm hipoekoik düğümler 12 ve 13 mm çapında.

Somatik durum . Azaltılmış beslenme. Akciğerlerde zor nefes alma, her iki tarafta nemli ince köpüren raller, NPV - dakikada 18. Kalp sesleri, oskültasyonun tüm noktalarında sesli, aritmik sistolik üfürümdür. Kalp atış hızı - dakikada 80, kan basıncı - 120/60 mm Hg. Karın yumuşak, ağrısızdır; karaciğer ve dalak büyümez. Dışkı ve idrara çıkma rahatsız olmaz. Bacakların ve ayakların orta üçte birine kadar şişlik.

^ Ek Araştırma . Kanın klinik analizinde, hb 47 g/l'ye kadar, eritrositler 2,9x10 12 / l. Göğüs röntgeni sol taraflı alt lob pnömonisi, sol taraflı hidrotoraks, pulmoner hipertansiyon belirtileri gösterdi.

Karın boşluğunun ultrasonu, böbrekler - karaciğerde, pankreasta, portalın genişlemesinde ve dalak damarlarında yaygın değişiklikler. böbrek kistleri Endoskopide - yaygın eroziv gastrit, bulbit.

Hastanedeyken hasta baş dönmesi nedeniyle yere düştü; Kemiklerin röntgeni sol kemiğinde delikli bir kırık olduğunu gösterdi. femur bir ofset ile.

Kalbin Echo-KG'sine göre: Sol ventrikül miyokardiyumunun hipertrofisi. 2. evre mitral ve triküspit yetmezliği, 1. evre aort darlığı. Pulmoner hipertansiyon 2.

Kabulde koagülogram: APTT 59,9 INR 1,84 PTI %61,8

Tedavi:

4 kısım eritrosit kütlesi ve 4 kısım taze donmuş plazmanın transfüzyonu sağlandı. Transfüzyonların arka planına karşı, hastanın durumunda bir iyileşme oldu, Hb'de başvuru sırasında 47 g/l'den 75 g/l'ye bir artış oldu.

Komorbid durumlar da tedavi edildi:

Epistaksis - hemostatik tedavi, anterior nazal tamponad;
Kalp yetmezliği - diüretik, hipotansif, antiaritmik tedavi.
Pnömoni - antibiyotik tedavisi.

Tartışma. Hastanın şikayetleri, anamnez, muayene verileri, verileri dikkate alınarak laboratuvar yöntemleri Hastamızda yapılan tetkikler:

Rendu-Osler-Weber hastalığı, Curacao kriterlerine göre burun kanaması, telenjiektazi ve aile doğası ile güvenilir bir şekilde kanıtlanmıştır.

Komplikasyonlar: Kronik mikst anemi (posthemorajik ve demir eksikliği), şiddetli.

İlgili koşullar: hipertonik hastalık 2., risk 4. Kombine aterosklerotik mitral-aort kalp hastalığı: stenoz ve yetmezlik. kalıcı biçim atriyal fibrilasyon. Sol taraflı hidrotoraks. NK 2B. Toplum kökenli sol taraflı alt lob pnömonisi. Sol femurun yer değiştirmiş kapalı pertrokanterik kırığı. Kronik eroziv gastrit, bulbit, remisyon. Multinodüler guatr, ötiroidizm. Uzun süreli bir kolesistektomi sonrası durum. Karaciğer fibrozu. portal hipertansiyon. böbrek kistleri

Varlığına dikkat çekilir Büyük bir sayı hastamızda ciddi patolojiler ve ileri yaş. Anamnezden, hastanın 39 yıldır güvenilir bir kalıtsal hemorajik telenjiektazi teşhisi ile yaşadığı anlaşılmaktadır. Bu bağlamda, yeterli semptomatik tedavi varlığında hastalığın seyrinin olumlu olduğu sonucuna varılabilir.

Kaynakça

1. A.A. Ponomarev, O.L.I.i.s., 2002.

2. Guttmacher A.E., M.D., White R.I. Jr. . Kalıtsal hemorajik telenjiektazi. N Engl J Med., 5 Ekim 1995. 333 (14): s. 918-924.

3. HG., S., Bozulmuş beslenmenin ve vasküler sistemin dejenerasyonunun bir göstergesi olarak epistaksis. MedMirror. , 1864: s. 769-81

4. BG., B., Kalıtsal epistaksis. . Lancet. , 1865: s. 362-363.

5. M., R., Epistaksis, küçük anjiyomlar, cilt ve mukuslar için bir portör olarak tekrarlanır. . Bull Mem Soc Med Hop Paris, 1896. 13 : P. 731.

6. W., O., Cilt ve mukoza zarlarının çoklu telenjiektazileri ile ilişkili bir aile tipi tekrarlayan epistaksis.

. Bull Johns Hopkins Hastanesi, 1901. 12 : P. 333-337.

7. F.P., W., Tekrarlayan kanamalarla ilişkili cilt ve mukoza zarlarının çoklu kalıtsal gelişimsel anjiyomları (telanjiektaziler). Lancet., 1907. ii: P. 160-162.

8. JA., S., Gastrointestinal sistemin anjiyomatöz durumları. BrJ Cerrahı Mart 1953 40 (163): s. 409-21.

9. Grover S, G.R., Verma R, Sahni H, Muralidhar R, Sinha P. . Osler-Weber-Rendu sendromu: ailesel kümelenme ile bir olgu sunumu. Indian J Dermatol Venereol Leprol., Ocak-Şubat 2009. 75 (1): s. 100-101.

10. Livandovsky Yu.A., T.N.V., kalıtsal hemorajik telenjiektazi (hastalık Randu- Osler- weber). Kalp ve kan damarlarının hastalıkları, 2009. 4 (3): s. 65-70.

11. Braverman IM, K.A., Jacobson BS. , Kalıtsal hemorajik telenjiektazi telanjiektazilerinin ince yapısı ve üç boyutlu organizasyonu. . J Invest Dermatol., Ekim 1990. 95 (4): s. 422-427.

12. V.B. Zolotarevsky ve diğerleri, G.D.B.i.s., 2001.

13. Begbie M.E., W.G., Shovlin C.L. , Kalıtsal hemorajik telenjiektazi (Osler-Weber-Rendu sendromu): 21. yüzyıldan bir görünüm. Postgrad Med J., Ocak 2003. 79 (927): s. 18-24.

14. Fulbright RK, C.J., Putman CM, et al. , Kalıtsal hemorajik telenjiektazi MR'ı: serebrovasküler malformasyonların prevalansı ve spektrumu. . AJNR Am J Neuroradiol., Mart 1998. 19 (3): s. 477-484.

15. Jakobi P, W.Z., Best L, Itskovitz-Eldor J. . Pulmoner arteriyovenöz malformasyonlarla birlikte kalıtsal hemorajik telenjiektazi. . Obstet Gynecol., Mayıs 2001. 97 (5 Nokta 2): s. 813-814.

16. Shovlin CL, G.A., Buscarini E, ve diğerleri, Kalıtsal hemorajik telenjiektazi (Rendu-Osler-Weber sendromu) için tanı kriterleri. Am J Med Genet, 6 Mart 2000. 91 (1): s. 66-67.

Randu-Osler hastalığı (Randu-Osler-Weber) veya ailesel hemorajik telenjiektazi, jeneralize anjiyomatozis kalıtsal hastalık ciltte, mukoza zarlarında ve iç organlarda çoklu kanamaların ve kanamaların meydana geldiği. Otozomal dominant bir prensibe göre bulaşır: ebeveynlerden birinin hasta olduğu evli bir çiftte, vakaların yarısında hasta çocuklar doğar. Ama bir çocuk sağlıklı doğar ve geni bozuk olmayan biriyle evlenirse, onun çocuğu da kanamadan zarar görmez.

Patolojinin gelişim mekanizması

Sendromun nedeninin, doku onarımı ve vasküler morfogenezden sorumlu birkaç genin mutasyonu olduğu düşünülmektedir. Normal olarak damar duvarı üç katmandan oluşur: iç (ince elastik bir "substrat" üzerindeki endotel); orta (kas ve kollajen lifleri) ve dış (bağ dokusu). Randu-Osler hastalığında sadece iç tabakadan oluşur yani damarlar:

kırılgan ve geçirgen hale gelir;
yokluk sebebiyle kas zarı yaralanmalar sırasında refleks olarak kasılma yeteneğini kaybeder (yaralandığında normal bir damar kasılır, kan akışını engeller ve içinde oluşan trombüs kanamayı durdurur);
pıhtılaşma faktörlerinin üretimi normal kalmasına rağmen kanın pıhtılaşmasını yavaşlatan bazı endotel reseptörlerinde kusurlar vardır.

Vasküler duvarın kırılganlığı ve geçirgenliği, "birleşmiş" genişlemiş kılcal damarlardan (telanjiektazi) cilt ve mukoza zarlarında vasküler ağların ve yıldızların ortaya çıkmasına neden olur ve bazı damarlarda patlayabilen anevrizmalar (zayıf bölgelerin çıkıntısı) oluşur. kanamaya neden olur. Bitişik arterler ve inceltilmiş bir duvara sahip damarlar arasında sıklıkla patolojik mesajlar oluşur - arteriovenöz şantlar ve iç organlara kan akışı bozulur.

Kalıtsal olmayan vasküler malformasyonlar nadirdir. Gebeliğin ilk üç ayında teratojenik faktörlerin etkisi altında vasküler patolojiler oluşur: kimyasal maddeler, tıbbi müstahzarlar veya enfeksiyon.

Hastalığın formları ve aşamaları

Çocuklarda ve ergenlerde damar kanamaları sadece açık parçalar vücutlar ve 20-25 yıl sonra iç organlarda da bulunurlar: bağırsaklarda, böbrek pelvisinde, akciğerlerde, kadınlarda - vajinada. Döküntülerin şekilleri ve boyutları, hastalığın evresini, yani derecesini yargılamayı mümkün kılar. patolojik değişiklikler gemilerde:

erken: ciltte noktasal kanamalar ve düzensiz şekilli benekler belirir - toplu iğne başı kadardır;
ara: benekler ve noktalar damarlı örümcek ağları halinde birleşir;
düğümlü: oval veya yuvarlak nodüller (“mercimek”) derinin üzerinde çıkıntı yapar.

Kanamanın nerede daha sık meydana geldiğine bağlı olarak, nazal, faringeal, deri, iç organ (iç) ve karışık formlar ayırt edilir - cilt ve iç organların damarlarına, omuriliğe ve sinir sistemine zarar verir. Bazen ailesel rahatsızlık, birkaç telanjiektazi ve burun kanaması olmadan sadece beyin rahatsızlıklarıyla kendini gösterir.

patolojinin belirtileri

6-10 yaşa kadar olan bebekler için olası sendrom Randu-Osler, genellikle geceleri bir veya her iki burun deliğinden nedensiz sık kanamayı gösterir. Genç kızlar uzun, ağır adet dönemleri geçirirler ve erkekler yaralanmalarda kanın uzun süre durmadığını fark ederler.

Cilt kanamaları. İlk burun kanamasından bir buçuk yıl sonra ortaya çıkarlar: dudaklarda, burunda ve ağız boşluğu, yüzünde, kulak memelerinde, kafa derisinde. Vasküler yıldızlar, noktalar, örümcek ağları ve retikulum koyu pembeden mora ve lilaya kadar bir renge sahiptir, basıldığında soluklaşırlar.
İç kanama. Dışkı, idrar, balgam ve kusmuktaki kan damlacıkları ile kanıtlanırlar ve dışarıdan görünmezler. iç kanama anemi semptomları (zayıflık, baş dönmesi, bayılma) ile kendilerini hissettirirler.
İç organlarda vasküler patolojiler. Akciğerlerdeki arteriyovenöz fistüller ve anevrizmalar nefes almada güçlük, yüzde morarma ve ciddi vakalar bacaklarda şişme, akut kalp ağrısı ve bayılma ile pulmoner hipertansiyona neden olur. Dalak, karaciğer ve böbreklerdeki vasküler bozukluklar renal ve Karaciğer yetmezliği ve serebral lokalizasyon ile, vardır nöbetler, görme ve konuşma bozuklukları, felç.

Yaşla birlikte hastalık ilerler: 16-17 yaşlarında, genetik vasküler kusurları olanların% 70'inde ve 40 yaşına kadar hastaların% 90'ında tezahürleri görülür. Genetik yatkınlığı olan kişilerde Rendu-Osler hastalığına yakalanma riski, kalıcı hipertansiyon, beriberi ve damar gücünü etkileyen diğer faktörler nedeniyle artar.

Teşhis

Randu-Osler-Weber hastalığı anamnez (hasta anketi) temelinde teşhis edilir, Laboratuvar testleri ve enstrümantal çalışmalar. Hasta reçete edilir:

genel ve biyokimyasal analizler anemi tespit etmek için kan;
kan pıhtılaşma testi;
genel idrar tahlili ve dışkı analizi (idrardaki eritrositler kanamayı gösterir) idrar yolu ve dışkıda gizli kan - mide ve / veya bağırsak kanaması hakkında).

Semptomların lokalizasyonuna bağlı olarak, hastaya reçete edilir. enstrümantal araştırma: Karaciğer ve dalak ultrasonu, akciğerlerin radyografisi veya BT'si, beyin damarlarının MRG'si. kalın ve ince bağırsak, yemek borusu, mide, idrar ve solunum yolları esnek bir tüp - bir endoskop kullanılarak incelenir.

Curazao kriterleri. Dört Curazao kriterinden üçü, kalıtsal hemorajik telenjiektaziyi güvenilir bir şekilde doğrular: karakteristik alanlarda çoklu telenjiektaziler; tekrarlayan spontan kanama; iç organların vasküler lezyonları; hastalığın ailesel doğası. İki işaretin çakışması olası bir tanıyı gösterir.

Tedavi Yöntemi

Genetik nedenlere bağlı olduğu için Randu-Osler sendromunun spesifik bir tedavisi yoktur. Bu nedenle, liste klinik yönergeler Bu hastalık, kanamayı durdurmayı ve sonuçlarıyla mücadele etmeyi amaçlayan destekleyici ve semptomatik tedaviyi içerir.

Hastalara hormonal ilaçlar (metiltestosteron, etinilestradiol) reçete edilir, vasküler kanamayı azaltırlar. Genelleştirilmiş anjiyomatozis ile kanı kalınlaştırmaya ve damar duvarını güçlendirmeye yönelik ilaçlar (vikasol, disinon, E ve B vitaminleri, kalsiyum klorür) etkisizdir ve yardımcı olarak kullanılır.
Burun kanamasını durdurmak için hemostatik süngerler kullanılır, burun boşluğu soğutulmuş% 5-8'lik bir aminokaproik asit çözeltisi ile sulanır veya hidrojen peroksit, trombin, lebetoks ile yıkanır. Kan durduğunda, epitel yüzeyini iyileştirmek için burun deliklerine dekspantenol, lanolin ve E vitamini içeren bir merhem sürülür.
Anemik hastalara demir preparatları (“Ferromet”, “Aktiferrin”, “Ferrum Lek”, “Maltofer” ve diğerleri) reçete edilir ve büyük kan kaybından sonra kan transfüzyonu yapılır.

Nazofarenksten ağır kanaması olan kişilerde telanjiektazi koterizasyon (termokoagülasyon) ile giderilir; sıvı nitrojen (kriyoliz); lazer darbesi veya damar üzerinde asitlerle etki ederek (kimyasal imha). Tekrarlayan iç kanama ve anevrizmaların tespiti ile cerrahi müdahale yapılır - zayıflar damar bölgesi damarı besleyen kılcal damarları çıkarın ve ligate edin.

Komplikasyonlar nasıl önlenir?

Genetik damar hastalığı önlenemez veya iyileştirilemez, ancak tehlikeli komplikasyon riski azaltılabilir. Yakın akrabalarında burun kanaması olan veya damar ağları ile "işaretlenmiş" kişilerin muayene olması ve çocuklarını doktora götürmesi gerekir. Çocuğun beyninde vazodilatasyon ve arteriyovenöz fistüller bulunursa, diğer semptomlardan bağımsız olarak, 10-14 yaşlarında kendisine beyin MRG'si ve akciğer BT taraması yapılacaktır. Hastalığın tezahürü ve gelişmesi riski artar:

hipertansiyon;
burun sinüslerinde iltihaplanma (burun akıntısı, sinüzit, sinüzit);
fazla çalışma, aşırı zorlama, stres;
baharatlı ve tuzlu yiyecekler, alkol;
avitaminoz, eksiklik mineraller kan damarlarının duvarlarını güçlendirmek için gerekli;
aspirin ve kanın pıhtılaşmasını etkileyen diğer ilaçları (NSAID'ler gibi) almak.

Kalıtsal damar kanaması çekenlerin meslek seçerken hastalıklarını göz önünde bulundurmaları gerekir. Gece ve vardiyalı çalışamazlar, ifa edemezler. zor iş. Yüklü bir kalıtıma sahip çiftler için gebe kalmadan önce bir genetikçiye danışmak daha iyidir.

Rendu-Osler hastalığı olan kadınlarda gebelik

Randu-Osler hastalığı olan kadınlar risk altındadır, hamileliği planlamadan önce muayene edilmelidir - endoskopik, beyin damarlarının MRG'si, akciğerlerin BT'si (hamilelik sırasında yapılamazlar). Hemorajik telenjiektazili hamile kadınlar iki doktor tarafından tedavi edilir - bir jinekolog ve bir hematolog ve hastalık diğer organları (böbrekler, karaciğer, akciğerler) etkilemişse, uygun uzmanlıktaki doktorlar onlara katılır.

İkinci veya üçüncü trimesterde komplikasyonlar muhtemeldir, bu sırada kadın daha fazla gözetim altındadır ve doğum yapmadan önce doğum hastanesine önceden gelir. Hormonal değişikliklerin arka planında vasküler kanama azaldığından doğum sırasında kanama nadirdir.

hastalık prognozu

Randu-Osler hastalığının prognozu, ne kadar belirgin olduğuna bağlıdır. vasküler bozukluklar, yerelleşmelerinden ve aile özelliklerinden. Epilepsi, inme ve beyin apselerine yol açabilen serebral semptomların baskınlığı prognozu kötüleştirir. Tedavi olmaksızın herhangi bir Randu-Osler sendromu ciddi komplikasyonlarla tehdit eder: masif kanama ve anemi, retina kanaması sonrası körlük, pulmoner hipertansiyon; kalp ve diğer yetersizlik türleri; karaciğer sirozu.

Ailesel hemorajik telenjiektazi nadir hastalık ve tezahürleri, karaciğer patolojileri gibi birçok hastalık durumuyla örtüşür. Bu nedenle, artan kan damarı kanaması, nedensiz kanama, ciltte vasküler paternlerin ortaya çıkması veya anemi ile doktora gitmeyi geciktirmeyin ve tanı koyduktan sonra düzenli olarak muayene olun.

Rendu-Osler hastalığı, kan damarlarının iç tabakasının (endotelyum) yetersizliği ile sonuçlanan genetik bir kusurdur.

Hastalık oluşumu ve anjiyomlar ile kendini gösterir farklı yerelleştirme kanama tezahürü ile.

Bu, yüzde, burun veya ağzın mukoza zarlarında, deride veya iç organlarda damar anomalilerinin (ağ, yıldızlar) ortaya çıkması anlamına gelir. Aynı zamanda damarlarda bozulma eğilimi ve bunun sonucunda iç kanama meydana gelme eğilimi vardır.

Bu patolojik süreç, kronik anemi gelişimine katkıda bulunur. Hastalık, etnik kökene bakılmaksızın erkekleri ve kadınları eşit derecede etkiler ve 1/5 bin kişi olasılığı vardır.

sporadik vakalar gen mutasyonu son derece nadirdir.

Hastalığın kalıtsal patogenezi, genetikçiler A. Randu, F. Weber ve W. Osler tarafından tanımlanmış ve tanımlanmıştır.

buluşabilir farklı isimler Bu hastalık:

Osler sendromu;
ailesel telenjiektazi;
ailesel hemorajik telenjiektazi;
hemorajik anjiyomatoz.

Baskın tipe rağmen, hastalığın zorunlu (zorla) bulaşması tespit edilmemiştir (hastalık tüm torunlara bulaşmaz). Yani kalıtım her zaman kendini göstermez, semptomların şiddeti ve ciddiyeti kesinlikle bireyseldir.

görünüm nedenleri

Randu-Weber-Osler sendromu tam olarak anlaşılamayan ve halen bilimsel tartışma konusu olan bir hastalıktır.

Gelişimdeki ana faktör, ihlale yol açan kalıtsal bir gen mutasyonu olarak kabul edilir. yapısal yapı vasküler endotel.

Arter duvarlarının normal anatomisi üç katmandan oluşur:

iç - elastik bir zar üzerinde bulunan endotel;
orta - pürüzsüz içerir kas lifleri elastik elemanlarla;
dış (adventisya) - bağ dokusu ve sinir reseptörleri.

Bir gen mutasyonu nedeniyle, atardamar duvarlarının yıkıcı yapısı sadece gevşek kollajen lifleri ile çevrili endotel tabakasıdır.

Az gelişmiş bir yapı arter duvarlarında lokal distrofiye, genişlemeye (dilatasyon) yol açar. küçük gemiler, aşırı büyümelerinin yanı sıra.

Patoloji, aşağıdaki bozuklukların gelişimini gerektirir:

telenjiektaziler - ağ veya yıldız şeklinde anormal oluşumlar;
anevrizmalar - genişleme nedeniyle arter duvarının çıkıntısı.

Dilatasyon, duvarların incelmesi ile birleştiğinde, damarların elastikiyetinde ve kırılganlığında bir azalmaya yol açarak kanamaya neden olur.

İÇİNDE uluslararası sınıflandırma ICD-10'a göre "Randu-Osler hastalığı" tanısı I78.0 kodu ile düzenlenir.

Genetik yatkınlığı olan kişilerde hastalığın gelişmesinin ana nedenleri:

hamileliğin ilk üç ayında anne adayı tarafından bazı ilaçlar alınması;
çocuk doğurma döneminde bir kadının vücuduna enfeksiyonun girmesi.

Sonuç olarak, fetüsün vasküler yapının gelişiminin intrauterin bir ihlali vardır.

Kanamanın (kanama) oluşmasına veya şiddetlenmesine katkıda bulunan olumsuz faktörler:

Mekanik hasar.
Hipertansiyon (yüksek tansiyon).
Avitaminoz, metabolik bozukluklar.
Yanlış beslenme, özellikle vejeteryanlık.
KBB hastalıkları (rinit, sinüzit, nazofarenjit).
Fiziksel veya duygusal aşırı zorlama - stres, nevroz, uykusuzluk.
Antiplatelet ajanlarla, özellikle aspirinle ilaç tedavisi.
Alkol kötüye kullanımı.
İyonlaştırıcı radyasyona maruz kalma.

Randu-Osler hastalığının alevlenmesi veya nüksetmesine neden olan faktörler:

hormonal değişiklikler;
akut enfeksiyonlar;
CNS bozuklukları;
ergenlik veya gebelik dönemi, doğum;
mesleki patoloji.

Bu sendromun tehlikesi, genetik kodların değiştirilememesi veya düzeltilememesidir. Buna göre, hastalığın semptomlarını boğmak, ancak tamamen iyileşmemek gerçekçidir.

Gelişme aşamaları

Randu-Osler hastalığının ilk belirtileri genellikle Erken yaş(5-10 yaş arası çocuklarda). Aktif ilerleme 12 ila 20 yıl arasında not edilir.

Hastalığın ilerlemesinin üç aşaması vardır:

Erken - kaotik bir konfigürasyonun hafif noktalarının görünümü not edilir.
Orta - genişlemiş damarlar kümesinden oluşan örümcek benzeri damar ağlarının oluşumu.
Geç (veya nodal) - 5-8 mm boyutunda parlak kırmızı bir tondaki nodüllerin oluşumu.

Telenjiektazilerin rengi kırmızımsıdan koyu mora kadar değişebilir.

Ayırt edici bir özellik - basıldığında düğüm soluklaşır ve ardından rengi geri yükler.

Semptomlar ve belirtiler

patoloji vardır çeşitli yerler hastanın vücudunda ve iç organlarında lokalizasyon değişen dereceler ifade gücü.

Rendu-Osler-Weber hastalığının yaygın belirtileri:

kanama hemanjiyomları;
örümcek damarlar, noktalar veya nodüller;
solunum fonksiyon bozukluğu (nefes almada zorluk);
anemi.

Mukoza zarları ve cilt

Osler sendromunun telenjiektazi şeklinde ilk belirtileri aşağıdaki alanlarda lokalizedir:

kanatlarda ve burun mukozasında;
ağız boşluğunda - dilin yüzeyinde, diş etlerinin ve farenksin mukoza zarı;
yüzünde - yanaklar, dudaklar, kulak memeleri;
kafa derisinde ve vücutta, daha sıklıkla ellerde.

Kanamanın ana belirtileri:

burun kanaması;
kanlı gözyaşları (göz kapaklarında belirtilerle).

İç organlar

Patolojik sürecin daha da gelişmesi, iç organların mukoza zarlarında vasküler anomalilerin ortaya çıkmasına yol açar.

Yerelleştirme yerleri aşağıdaki bölümlerde belirtilmiştir:

solunum yolu - gırtlak, trakea, akciğerlerde;
gastrointestinal sistemde;
böbreklerde ve karaciğerde;
cinsel organlarda;
idrar yolunun mukoza zarında.

Organ hasarının belirtileri:

iç kanama;
genel halsizlik, şişme, karın büyümesi;
nefes darlığı, boğulma (özellikle yatarken);
kanla mide kusması atakları;
cildin ikterik bir tonunun görünümü;
idrar veya dışkıdaki kan safsızlıkları;
öksürme veya balgam çıkarma sırasında balgamda kanlı akıntı;
karında veya kaburgaların altında, genellikle sağda orta derecede ağrı (siroz belirtisi);
bazen dışkıda koyulaşma olur.

Kanama nedeniyle, solukluk, baş dönmesi ve bilinç kaybına kadar eşlik eden önemli kan kaybı görülür.

Beyin

Beyin hasarı olan Randu-Osler sendromu, gen mutasyonu olan hastaların %10'unda görülür.

Beyin anomalilerinin gelişiminde klinik tablo:

migren ataklarının ortaya çıkışı;
konvülsif sendrom;
duyusal bozukluk ve motor aktivitesi felce kadar;
işitsel ve konuşma işlevlerinin ihlali;
beyin içindeki kanamalar;
körlüğe kadar değişen derecelerde görme kaybı.

Teşhis yöntemleri

Bir terapistle ilk randevu, cilt muayenesiyle başlar. Damar anomalilerinin varlığı gözlenirse tanı koymak zor değildir.

İç organların damarsal anomalilerinin oluşumunu teşhis etmek, tam sınav aşağıdaki prosedürler dahil:

laboratuvar araştırması;
radyografi;
endoskopi;

Teşhis - Rendu-Osler hastalığı, kliniğin üçten fazla kriteri çakıştığında yapılır:

birden fazla burun kanaması vakası;
ciltte bariz neoplazmalar;
kanama belirtileri olmasa bile serebral damarların veya iç organların tahribatının tespiti;
en az bir ebeveyn veya akrabanın (kardeş, erkek kardeş) tıbbi kayıtlarında hastalığın tespit edilmesi.

Yalnızca bir öğeye uygunluk, iki ile patolojinin gelişimini doğrulamaz - şüpheyi gösterir.

Röntgen ve tomografi

Aşağıdaki patolojileri belirlemek için radyasyon çalışmaları yardımıyla teşhis yapılır:

radyografi - solunum sistemindeki değişiklikleri veya anormallikleri dışlamak için;
MRG (manyetik rezonans görüntüleme) - beynin anevrizma, vasküler oluşum varlığı açısından incelenmesi;
BT ( CT tarama) - telenjiektaziler ve anjiyomların varlığı için akciğerlerin kontrastlı multispiral muayenesi.

Endoskopi

Özellikle iç kanama ortaya çıkmaya başlamışsa, iç organların endoskop kullanılarak incelenmesi aşağıdaki prosedürleri içerir:

FGDS (fibrogastroduodenoskopi) - yemek borusu muayenesi, duodenum, mide ve ince bağırsak;
kolonoskopi - kalın bağırsağın incelenmesi;
bronkoskopi - solunum sistemini kontrol etmek;
laparoskopi - karın boşluğunun incelenmesi.

Analizler

Randu-Osler sendromunun iç lezyonlarını teşhis etmek için aşağıdaki laboratuvar prosedürleri gerçekleştirilir:

hemostaz seviyesini kontrol etmek için kan örneklemesi (kanın pıhtılaşması);
demir eksikliği için biyokimyasal kan testi;
hemoglobin ve kırmızı kan hücrelerinin seviyesini kontrol etmek için kan bağışı;
idrar tahlili (sistoskopi) - makro ve mikrohematüriyi (idrarda kan pıhtıları) saptamak için;
genotip testi.

Tedavi mümkün mü?

özel tıbbi uygulama Randu-Osler patolojisinin tam tedavisi için - hayır.

için kural olarak ayakta tedavi semptomları hafifletmek ve hastanın durumunu korumak için terapi kullanın.

Doktor tarafından verilen terapötik kurs aşağıdakileri içerir:

hemostatik ilaçlar almak;
hormon ve vitamin tedavisi;
demir eksikliğini gidermenin yolları;
kan nakli.

Kanamayı durdurmanın yolları

Kanamayı durdurmak için ilaçlar, enjeksiyonlar ve ameliyatlar kullanılır.

Terapötik nitelikteki yöntemler:

burun tamponadı - geçici bir etki verir;
hemostatik ajanlarla sulama - aminokaproik asit, hidrojen peroksit;
hemostazı iyileştirmek için intravenöz enjeksiyonlar - traneksamik asit, dikinon, etamsilat;
taze donmuş plazmanın tanıtılması, kriyopresipitat.

Şiddetli vakalarda ve önemli kan kaybında kullanılan ameliyat yöntemleri:

arterlerin ligasyonu - karotid arterin dalları dahil olmak üzere maksiller ve etmoid damarlar;
cilt veya mukoza zarlarından vasküler anomalilerin çıkarılması;
açık operasyonlar kullanarak malformasyonların eksizyonu;
endovasküler embolizasyon, bir damarın kan kaybını, tıkanmasını veya yırtılmasını önlemek için bir kateterin kullanıldığı alternatif bir operasyondur.

ilaçlar

İlaç tedavisi, bu sendromlu hastaların korunmasında en etkili olan aşağıdaki ilaçları içerir:

kanama tedavisi için - vikasol, trombin;
damar duvarlarının güçlendirilmesi ve yenilenmesi için - dekspantenol, C, A, E, P gruplarının vitamin kompleksi;
kanın pıhtılaşmasını iyileştirmek için - androkson;
östrojeni yükseltmek için - kadınlara estradiol, hormoplex, erkeklere - methandren reçete edilir;
demir eksikliğini gidermek için - heferol, ferro-folyo gama, hemohelper, maltofer.

prosedürler

Kan kaybını ve telenjiektazileri ortadan kaldırmak için aşağıdaki teknikler kullanılır:

kriyodestrit - kullanım sıvı nitrojen telenjiektazilerin koterizasyonu için;
kimyasal imha - küçük damarların asitle dağlanması;
termokoagülasyon - telanjiektazilerin elektrik akımı yardımıyla tedavisi;
yıldızları çıkarmak veya küçültmek için bir lazerin (ablasyon) kullanılması.

Hamilelik planlarken, bir genetikçiden randevu almanız gerekir.
Sürekli nabzınızı ve kan basıncınızı ölçmeyi alışkanlık haline getirin.
Uyku ve uyanma programınızı düzenleyin.
Kötü alışkanlıklardan vazgeçmek.
NVPS (aspirin, nimesulid vb.) alamazsınız.
Diyetinizi dengeleyin.
Heyecandan, fiziksel efordan kaçının.
Kendinizi yaralanmadan koruyun.

Prognoz ve komplikasyonlar

Hastalığın prognozu belirsizliğin doğasındadır. Çoğu, ciddiyete, vasküler hasarın seviyesine ve semptomların ciddiyetine bağlıdır. Osler sendromunun belirtilerini ne kadar erken tespit etmek mümkün olursa, ortadan kalkma şansları o kadar yüksek olur.

Tüm doktor reçetelerine uyulursa, yaşam kalitesinde önemli bir iyileşme olasılığı yüksektir.

Olası Komplikasyonlar damar hastalığı Randu-Osler:

pulmoner hipertansiyon gelişimi;
siroz, hepatomegali;
PE (pulmoner emboli);
miyokardiyal distrofi (kalp kasının patolojisi);
anemik koma.

Şiddetli anemi formları ölümcül olabilir.

Rendu-Osler-Weber hastalığı, klinik vaka.

Rendu-Osler-Weber hastalığı, klinik olarak hemorajik diyatez tablosu gösteren bir hastalıktır. "Kalıtsal hemorajik telenjiektazi" (HTH) eşanlamlısı, hastalığın özünü tam olarak yansıtır ve bunun için üçlü işaret en karakteristik olarak kabul edilir: ciltte telanjiektazi, mukoza zarları ve iç organlar; kanama eğilimi; otozomal dominant kalıtım türü. Hastalık ciltte telenjiektaziler ve arteriovenöz malformasyonlar ile kendini gösterir. Nazofarenks, merkezi sinir sistemi, akciğerler, karaciğer, dalak, üriner sistem ve gastrointestinal sistemi etkileyebilirler.

Tarihsel referans

1864'te Sutton, daha sonra Rendu-Osler-Weber hastalığı ve kalıtsal hemorajik telenjiektazi olarak bilinen burun kanaması ve vasküler lezyonlarla kendini gösteren bir hastalığı tanımladı. İngiliz doktor Benjamin Guy Babington, 1865'te "Kalıtsal Burun Kanamaları" adlı makalesinde bu hastalığın kalıtsal doğasını fark etti.

Fransız doktor Randu, kalıtsal hemorajik telenjiektazili hastalarda cildin solgunluğunu ve çoklu anjiyomları ilk vurgulayan ve bu hastalığı hemofiliden ayıran kişi olmuştur. ve Frederick Weber, daha sonra isimlerini alacak olan bu sendromun ayrıntılı bir tanımını yayınladı.

Gastrointestinal endoskopinin gelişmesiyle birlikte Renshaw, kalıtsal hemorajik telenjiektazi özelliği olan mukoza üzerinde "parlak kırmızı darı noktacıkları" tanımladı.

Genetik Yönler

patogenez

Kan damarlarındaki anatomik ve fonksiyonel değişiklikler hastalığın patogenezinde öncü rol oynamaktadır. Hastalığın anatomik özü, kas ve elastik tabakaların dejenerasyonu ve hipoplazisi ile çeşitli kalibrelerdeki kan damarlarının yenilgisidir. Sonuç olarak, duvarların fokal incelmesi gelişir ve bunu mikrodamarların lümeninin genişlemesi izler. Kanama, anjiektazi bölgesindeki vasküler duvarın son derece hafif savunmasızlığı ve ayrıca kanın fibrinolitik aktivitesindeki artış ile açıklanır.

Patolojik sürecin erken bir aşamasında, postkapiller venül duvarının tüm katmanlarını içeren lokal dilatasyon gelişir. Daha sonra bu gerilme, sonuçta bir ara kılcal damar ağı oluşmadan doğrudan bağlantılarının oluşumuna yol açan arteriyole uzanır. Bu sürecin sonucu, kan basıncında ve akış hızında bir azalmadır. Randu-Osler-Weber hastalığında, trombositlerin yapışkan-agregasyon fonksiyonlarının ikincil bir ihlali ile anjiyomatöz tipte bir kanama görülür.

https://pandia.ru/text/78/059/images/image002_108.gif" width="183" height="230 src=">Engagement" href="/text/category/vovlechenie/" rel="bookmark "> solunum sistemi ve karaciğer tutulumu (arteriyovenöz malformasyonlar) (%30);

4. Gastrointestinal kanama (%15);

5. CNS lezyonları.

Telanjiyoetaziler genellikle ilk burun kanamasından bir yıl sonra ortaya çıkar.

IGT ile iç organlardan kanama gelişme sıklığına göre ilk sırayı gastrointestinal kanama, ardından pulmoner ve renal kanama almaktadır. Beyin ve omurilikte kanamalar hastaların %2-3'ünde görülür. 50 yaşın üzerindeki hastalarda gastrointestinal kanama riski artar. Gastrointestinal sistemden ağrısız kanama hastaların %10-40'ında görülür. Gastrointestinal sistemdeki arteriovenöz malformasyonların trombozuna karın ağrısı eşlik edebilir.

Pulmoner arteriyovenöz malformasyonlar klinik olarak siyanoz, hipoksemi, nefes darlığı, egzersizle şiddetlenen, öksürük, hemoptizi, göğüs ağrısı, sekonder polisitemi ile kendini gösterebilir. Semptom olmayabilir. AVAL'li bir hastayı muayene ederken, kalbin oskültasyonu genellikle patolojiyi ortaya çıkarmaz ve elektrokardiyografik veriler sağ dal bloğunun bloke edildiğini ve daha az sıklıkla sağ kalbin aşırı yüklenmesini gösterir. Bazı durumlarda, vasküler anomali bölgesi üzerinde, yoğunluğu solunum hareketleri sırasında değişen, sabit veya aralıklı bir sistol-diyastolik üfürüm dinlenebilir. Akciğerlerin röntgeni genellikle AVAL teşhisinde ilk önde gelen yöntemdir, ancak bu yöntemin her zaman, özellikle mikroanjiyo tarama ile vasküler bir anomaliyi ortaya çıkarmadığı kaydedilmiştir. Çoğu zaman, net konturları olan yuvarlak, oval veya düzensiz bir şeklin akciğer alanlarında radyografik olarak tek titreşimli gölgeler kaydedilir. AVM'leri teşhis etmek için kontrast ekokardiyografi de kullanılır.

En bilgilendirici inceleme yöntemi anjiyopulmonografidir (APG), eğer çoklu anevrizmalardan şüpheleniliyorsa, birkaç milimetreden 1-2 cm çapa kadar küçük boyutlu oluşumların küçük odak görünümüne sahip olduklarında yapılmalıdır.

Hastalık ilerledikçe tekrarlayan kanamalara bağlı olarak kronik demir eksikliği anemisi gelişir. Bazı durumlarda vücutta demir eksikliğinin açık klinik belirtileri oluşur (kuru cilt, kırılgan tırnaklar, saç).

Tekrarlayan kanamalara ve anemi gelişimine yanıt olarak, kardiyak aktivitede değişiklikler kaydedilebilir. Miyokardiyal distrofinin elektrokardiyografik belirtileri vardır. Her beşinci hastada ekokardiyografi, görünüşe göre bu hastalığın özelliği olan mezenkimal patolojinin özünü yansıtan bir mitral kapak prolapsusu tablosu ortaya koymaktadır; miyokardiyal kontraktil fonksiyonda azalma belirtileri vardır. Uzamış posthemorajik anemi ile kalp yetmezliği ve ödemli sendrom belirtileri gelişir.

HHT tanısı, Haziran 1999'da oluşturulan Curacao kriterlerine göre klinik olarak konur. Bunlar şunları içerir:

Burun kanamaları (spontan, tekrarlanan);

Telenjiektaziler (çoklu);

Visseral lezyonlar (kanamalı ve kanamasız gastrointestinal), pulmoner arteriyovenöz anevrizmalar (ABA), spinal ABA, karaciğer vasküler anormallikleri;

otozomal dominant tip;

Aile karakteri.

Bu durumda kalıtsal hemorajik telenjiektazi tanısı en az üç kriter varsa güvenilirdir; olası veya olası iki kriter varsa; tek kriter varsa şüphelidir (Curacao, 1999).

Ayırıcı tanı

Genel klinik uygulamada bu hastalığın ayırıcı tanısı, kalıtsal kökenli kanamanın eşlik ettiği hastalıklar (trombositopatiler, von Willebrand hastalığı, vb.) .). Burun kanaması olan hastalar arasında NHT'nin küçük bir payı vardır -% 0,5 ve akut gastrointestinal kanamalar arasında -% 0,1. Vasküler anomalilerin (karaciğerde, akciğerlerde) visseral yerleşimi ile tümörler ve tüberküloz ile ayırıcı tanı yapılır.

Tablo 1. Karaciğer sirozu ile ayırıcı tanı
	Rendu-Osler hastalığı	Karaciğer sirozu
Hastalığın kalıtsal doğası
Telanjiektazi kaynaklı kanamalar
telenjiektazi formu	Genellikle nokta atışı	Genellikle örümcekler
Telenjiektazilerin rengi	kırmızı mor	parlak kırmızı
Telenjiektazilerin boyutu		Çapı birkaç cm'ye kadar
Telanjiektazi sayısı	Onlarca, yüzlerce
Telenjiektazilerin lokalizasyonu	Vücudun her yerinde, mukoza zarlarında	Yüzde, göğüste, nadiren - diyaframın altında
AVAL ile kombinasyonlar
Karaciğerin fonksiyonel bozuklukları

Tedavi

Vakaların üçte biri hafif, üçte biri orta ve üçte biri şiddetlidir. Hafif vakalar tedavi gerektirmez. Hastalığın patogenetik tedavisi henüz geliştirilmemiştir. Kanama dönemlerinde lokal ve genel hemostatik tedavi kullanılır -% 5'lik bir aminokaproik asit çözeltisi ile trombin irrigasyonu, burun boşluğunun yağ bezleriyle tamponlanması, dekolmanı, kanama alanındaki mukoza zarı, koterizasyon. Daha etkili kriyoterapi. Bazen cerrahi tedaviye başvururlar (anjiyomların çıkarılması, nazal septumun plastik cerrahisi, arterlerin bağlanması ve embolizasyonu). Baroterapi, lazerle koterizasyon kullanıyorlar. Tüm bu önlemler genellikle yalnızca geçici bir etki sağlar. Vikasol tanıtımı gösterilmemiştir. Eşzamanlı bir von Willebrand faktörü eksikliği ile, taze donmuş plazma transfüzyonları ve kriyopresipitat uygulaması endikedir. Anemi ile - kan transfüzyonu, demir preparatlarının tanıtımı.

Tahmin etmekçoğu durumda nispeten olumludur, ancak kontrolsüz kanamanın olduğu formlar vardır.

önleme. Anjiyomların bulunduğu yerde mukoza zarlarının travmatize edilmesinden, burun mukozasının lanolin (trombin ile) veya nötr yağlarla yağlanmasından kaçının.

Klinik vaka

Hastalık geçmişi. 1972 yılında ilk kez Randu-Osler-Weber hastalığı tanısı kondu ve hasta uzun süre hastanenin hematologları tarafından gözlemlendi. Botkin. Klinik tabloya, kırmızı kan hücrelerinin ve taze donmuş plazmanın transfüzyonunu gerektiren sık tekrarlayan epistaksis hakimdir. Son 15 yılda eroziv-hemorajik gastrit tespit edilmiştir. 2009 yılında burun kanaması nedeniyle 6 hastaneye yatış. Ayakta tedavi bazında, epigastrik ağrıların ortaya çıktığı bez müstahzarları aldı. Tekrarlayan burun kanamaları, "kiraz" kanının kusması nedeniyle 20 Aralık 2009'da 4 Nolu Şehir Klinik Hastanesinde ilk hastaneye yatış. Endoskopi - yaygın eroziv gastrit, bulbit ile yoğun bakımda hastaneye kaldırıldı. Aile öyküsü . Hastanın kızı ve torunu çok sık rahim kanaması çekiyor.

yerel durum. Dilin mukoza zarını incelerken (Şekil 2), parmakların distal falankslarının derisinde çoklu telenjiektaziler belirlenir. (Şek. 3).

İlgili koşullar:

· 1952'de - kangrenli kolesistit için kolesistektomi, ardından hastaya (sözlerle) postkolesistektomi sendromu teşhisi kondu.

· Son 20 yılda kan basıncını 200/100 mm Hg'ye çıkarmak. Sanat. Aynı zamandan beri kalbin çalışmasında kesintiler. Eylül 2009'daki muayene, AC'nin aterosklerotik stenozu zemininde paroksismal bir atriyal fibrilasyon formu ortaya çıkardı. Şu anda - kalıcı bir form olan atriyal fibrilasyon.

Kalp yetmezliğinin uzun vadeli etkileri. Digoksin, furosemid, veroshpiron alıyor.

· Eylül 2009'da tiroid bezinin bir ultrasonunda incelendiğinde: sağ lobda 36x54 mm boyutlarında eşit konturlu ve hipoekoik bir çerçeveye sahip heterojen bir düğüm, sol lobda 12 ve 13 mm çapında hipoekoik düğümler görüldü.

Somatik durum. Azaltılmış beslenme. Akciğerlerde zor nefes alma, her iki tarafta nemli ince köpüren raller, NPV - dakikada 18. Kalp sesleri, oskültasyonun tüm noktalarında sesli, aritmik sistolik üfürümdür. Kalp atış hızı - dakikada 80, kan basıncı - 120/60 mm Hg. Sanat. Karın yumuşak, ağrısızdır; karaciğer ve dalak büyümez. Dışkı ve idrara çıkma rahatsız olmaz. Bacakların ve ayakların orta üçte birine kadar şişlik.

Ek Araştırma. Klinik bir kan testinde Hb'nin 47 g/l, eritrositlerin 2.9x1012/l'ye düştüğü dikkati çekti. Göğüs röntgeni sol taraflı alt lob pnömonisi, sol taraflı hidrotoraks, pulmoner hipertansiyon belirtileri gösterdi.

Karın boşluğunun ultrasonu, böbrekler - karaciğerde, pankreasta, portalın genişlemesinde ve dalak damarlarında yaygın değişiklikler. böbrek kistleri Endoskopide - yaygın eroziv gastrit, bulbit.

Hastanede yatarken baş dönmesi nedeniyle yere düşen hastanın kemik röntgeninde sol uyluk kemiğinde yer değiştirmiş pertrokanterik kırık görüldü.

Kalbin Echo-KG'sine göre: Sol ventrikül miyokardiyumunun hipertrofisi. 2. evre mitral ve triküspit yetmezliği, 1. evre aort darlığı. Pulmoner hipertansiyon derece 2.

Kabulde koagülogram: APTT 59,9 INR 1,84 PTI %61,8

Tedavi:

Komorbid durumlar da tedavi edildi:

Burun kanamaları - hemostatik tedavi, ön burun tamponadı;

Kalp yetmezliği - diüretik, hipotansif, antiaritmik tedavi.

Pnömoni - antibiyotik tedavisi.

Tartışma. Hastanın şikayetleri, anamnez, muayene bilgileri, laboratuvar tetkik yöntemleri verileri göz önünde bulundurulduğunda hastamızda;

Rendu-Osler-Weber hastalığı, Curacao kriterlerine göre burun kanaması, telenjiektazi ve aile doğası ile güvenilir bir şekilde kanıtlanmıştır.

Komplikasyonlar: Kronik mikst anemi (posthemorajik ve demir eksikliği), şiddetli.

Eşlik eden durumlar: Hipertansiyon 2. risk, 4. Kombine aterosklerotik mitral-aort kalp hastalığı: stenoz ve yetmezlik. Kalıcı atriyal fibrilasyon şekli. Sol taraflı hidrotoraks. NK 2B. Toplum kökenli sol taraflı alt lob pnömonisi. Sol femurun yer değiştirmiş kapalı pertrokanterik kırığı. Kronik eroziv gastrit, bulbit, remisyon. Multinodüler guatr, ötiroidizm. Uzun süreli bir kolesistektomi sonrası durum. Karaciğer fibrozu. portal hipertansiyon. böbrek kistleri

Hastamızda çok sayıda ve ileri yaşta ciddi patolojilerin varlığına dikkat çekilmektedir. Anamnezden, hastanın 39 yıldır güvenilir bir kalıtsal hemorajik telenjiektazi teşhisi ile yaşadığı anlaşılmaktadır. Bu bağlamda, yeterli semptomatik tedavi varlığında hastalığın seyrinin olumlu olduğu sonucuna varılabilir.

Kaynakça

1., Ö.L.İ. IS, 2002.

2. Guttmacher A.E., M.D., White R.I. Jr. . Kalıtsal hemorajik telenjiektazi. N Engl J Med., 5 Ekim 1995. 333 (14): s. 918-924.

3. HG., S., Bozulmuş beslenmenin ve vasküler sistemin dejenerasyonunun bir göstergesi olarak epistaksis. MedMirror. , 1864: s. 769-81

4. BG., B., Kalıtsal epistaksis. . Lancet. , 1865: s. 362-363.

5. M., R., Epistaksis, küçük anjiyomlar, cilt ve mukuslar için bir portör olarak tekrarlanır. . Bull Mem Soc Med Hop Paris, 1896. 13 : P. 731.

6. W., O., Cilt ve mukoza zarlarının çoklu telenjiektazileri ile ilişkili bir aile tipi tekrarlayan epistaksis.

. Bull Johns Hopkins Hastanesi, 1901. 12 : P. 333-337.

7. F.P., W., Tekrarlayan kanamalarla ilişkili cilt ve mukoza zarlarının çoklu kalıtsal gelişimsel anjiyomları (telanjiektaziler). Lancet., 1907. ii: P. 160-162.

8. JA., S., Gastrointestinal sistemin anjiyomatöz durumları. BrJ Cerrahı Mart 1953 40 (163): s. 409-21.

10., T.N.V., kalıtsalhemorajiktelenjiektazi(hastalıkRandu-Osler-Weber). Kalp ve kan damarlarının hastalıkları, 2009. 4 (3): s. 65-70.

11. Braverman IM, K.A., Jacobson BS. , Kalıtsal hemorajik telenjiektazi telanjiektazilerinin ince yapısı ve üç boyutlu organizasyonu. . J Invest Dermatol., Ekim 1990. 95 (4): s. 422-427.

12. V.B. Zolotarevsky ve diğerleri, G.D.B. IS, 2001.

13. Begbie M.E., W. G., Shovlin C.L. , Kalıtsal hemorajik telenjiektazi (Osler-Weber-Rendu sendromu): 21. yüzyıldan bir görünüm. Postgrad Med J., Ocak 2003. 79 (927): s. 18-24.

15. Jakobi P, W. Z., Best L, Itskovitz-Eldor J. . Pulmoner arteriyovenöz malformasyonlarla birlikte kalıtsal hemorajik telenjiektazi. . Obstet Gynecol., Mayıs 2001. 97 (5 Nokta 2): s. 813-814.

16. Shovlin CL, G.A., Buscarini E, ve diğerleri, Kalıtsal hemorajik telenjiektazi (Rendu-Osler-Weber sendromu) için tanı kriterleri. Am J Med Genet, 6 Mart 2000. 91 (1): s. 66-67.

Paylaşmak: